[ { "id": "P19367-1.568.568", "start_pos": 568, "end_pos": 568, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1488802179", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1488802179", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1488802179", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1488802179", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1488802179", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1488802179", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "GKKRTVEMHNKIYAIPIEIM", "down_seq": "GTGEELFDHIVSCISDFLDY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1488802179", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1488802179" }, { "id": "rs1488802179", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1488802179" }, { "id": "rs1488802179", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1488802179" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "NC_000010.11", "chr_pos": "69384465", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q568", "keywords": [ "ebi", "somatic", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.550.550", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.551.551", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.552.552", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.554.554", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.555.555", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.557.557", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.558.558", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.559.559", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.560.560", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.561.561", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.562.562", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.563.563", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.564.564", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.565.565", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.566.566", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.567.567", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.569.569", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.575.575", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.577.577", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.578.578", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.579.579", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.580.580", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.588.588", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.569.569", "start_pos": 569, "end_pos": 569, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs781542434", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781542434", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781542434", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781542434", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781542434", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781542434", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs781542434", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs781542434", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1839535083", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839535083", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1839535083", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1839535083#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "KKRTVEMHNKIYAIPIEIMQ", "down_seq": "TGEELFDHIVSCISDFLDYM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs781542434", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781542434" }, { "id": "rs781542434", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs781542434" }, { "id": "rs781542434", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs781542434" }, { "id": "rs781542434", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs781542434" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384468", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G569", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1839535083", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839535083" }, { "id": "rs1839535083", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1839535083#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384467", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G569", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.550.550", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.551.551", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.552.552", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.554.554", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.555.555", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.557.557", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.558.558", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.559.559", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.560.560", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.561.561", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.562.562", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.563.563", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.564.564", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.565.565", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.566.566", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.567.567", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.568.568", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.575.575", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.577.577", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.578.578", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.579.579", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.580.580", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.588.588", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.589.589", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.56.56", "start_pos": 56, "end_pos": 56, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LIDIMTRFRKEMKNGLSRDF", "down_seq": "PTATVKMLPTFVRSIPDGSE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69343929", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N56", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.37.37", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.57.57", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.58.58", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.575.575", "start_pos": 575, "end_pos": 575, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2132897195", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132897195", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2132897195", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132897195", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "MHNKIYAIPIEIMQGTGEEL", "down_seq": "DHIVSCISDFLDYMGIKGPR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2132897195", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132897195" }, { "id": "rs2132897195", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132897195" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384801", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F575", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.555.555", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.557.557", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.558.558", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.559.559", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.560.560", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.561.561", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.562.562", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.563.563", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.564.564", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.565.565", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.566.566", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.567.567", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.568.568", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.569.569", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.577.577", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.578.578", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.579.579", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.580.580", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.588.588", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.589.589", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.594.594", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.577.577", "start_pos": 577, "end_pos": 577, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs756348673", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756348673", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756348673", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756348673", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756348673", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756348673#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756348673", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756348673", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "NKIYAIPIEIMQGTGEELFD", "down_seq": "IVSCISDFLDYMGIKGPRMP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs756348673", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756348673" }, { "id": "rs756348673", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756348673" }, { "id": "rs756348673", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756348673#frequency_tab" }, { "id": "rs756348673", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756348673" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384806", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H577", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.557.557", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.558.558", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.559.559", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.560.560", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.561.561", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.562.562", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.563.563", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.564.564", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.565.565", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.566.566", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.567.567", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.568.568", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.569.569", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.575.575", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.578.578", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.579.579", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.580.580", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.588.588", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.589.589", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.594.594", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.596.596", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.578.578", "start_pos": 578, "end_pos": 578, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1839556248", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839556248", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1839556248", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1839556248", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2540432223", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540432223", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "KIYAIPIEIMQGTGEELFDH", "down_seq": "VSCISDFLDYMGIKGPRMPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1839556248", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839556248" }, { "id": "rs1839556248", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1839556248" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384809", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I578", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2540432223", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540432223" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384808", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I578", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.558.558", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.559.559", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.560.560", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.561.561", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.562.562", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.563.563", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.564.564", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.565.565", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.566.566", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.567.567", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.568.568", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.569.569", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.575.575", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.577.577", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.579.579", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.580.580", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.588.588", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.589.589", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.594.594", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.596.596", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.579.579", "start_pos": 579, "end_pos": 579, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1204629599", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1204629599", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1204629599", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1204629599", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "IYAIPIEIMQGTGEELFDHI", "down_seq": "SCISDFLDYMGIKGPRMPLG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1204629599", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1204629599" }, { "id": "rs1204629599", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1204629599" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384811", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V579", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.559.559", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.560.560", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.561.561", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.562.562", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.563.563", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.564.564", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.565.565", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.566.566", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.567.567", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.568.568", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.569.569", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.575.575", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.577.577", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.578.578", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.580.580", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.588.588", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.589.589", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.594.594", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.596.596", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.580.580", "start_pos": 580, "end_pos": 580, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2540432264", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540432264", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2540432264", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2540432264", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "YAIPIEIMQGTGEELFDHIV", "down_seq": "CISDFLDYMGIKGPRMPLGF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2540432264", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540432264" }, { "id": "rs2540432264", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2540432264" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384815", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S580", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.560.560", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.561.561", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.562.562", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.563.563", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.564.564", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.565.565", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.566.566", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.567.567", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.568.568", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.569.569", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.575.575", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.577.577", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.578.578", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.579.579", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.588.588", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.589.589", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.594.594", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.596.596", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.588.588", "start_pos": 588, "end_pos": 588, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "QGTGEELFDHIVSCISDFLD", "down_seq": "MGIKGPRMPLGFTFSFPCQQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384839", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y588", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.568.568", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.569.569", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.575.575", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.577.577", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.578.578", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.579.579", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.580.580", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.589.589", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.594.594", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.596.596", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.602.602", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.606.606", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.608.608", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.589.589", "start_pos": 589, "end_pos": 589, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs756814664", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756814664", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756814664", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756814664", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756814664", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756814664#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756814664", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756814664", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1839557699", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839557699", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1839557699", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1839557699", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "GTGEELFDHIVSCISDFLDY", "down_seq": "GIKGPRMPLGFTFSFPCQQT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs756814664", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756814664" }, { "id": "rs756814664", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756814664" }, { "id": "rs756814664", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756814664#frequency_tab" }, { "id": "rs756814664", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756814664" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384842", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M589", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1839557699", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839557699" }, { "id": "rs1839557699", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1839557699" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384841", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M589", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.569.569", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.575.575", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.577.577", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.578.578", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.579.579", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.580.580", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.588.588", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.594.594", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.596.596", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.602.602", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.606.606", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.608.608", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.58.58", "start_pos": 58, "end_pos": 58, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2540244480", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540244480", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs77614723", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs77614723", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs77614723", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs77614723", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs77614723", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs77614723", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DIMTRFRKEMKNGLSRDFNP", "down_seq": "ATVKMLPTFVRSIPDGSEKG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2540244480", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540244480" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69343936", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T58", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs77614723", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs77614723" }, { "id": "rs77614723", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs77614723" }, { "id": "rs77614723", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs77614723" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69343935", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.00549451", "site_lbl": "T58", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.38.38", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.39.39", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.57.57", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.594.594", "start_pos": 594, "end_pos": 594, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs967826439", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs967826439", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs967826439", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs967826439#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746909115", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746909115", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746909115", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746909115", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746909115", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746909115", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LFDHIVSCISDFLDYMGIKG", "down_seq": "RMPLGFTFSFPCQQTSLDAG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs967826439", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs967826439" }, { "id": "rs967826439", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs967826439#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384857", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P594", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs746909115", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746909115" }, { "id": "rs746909115", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746909115" }, { "id": "rs746909115", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746909115" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384856", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P594", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.575.575", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.577.577", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.578.578", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.579.579", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.580.580", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.588.588", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.589.589", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.596.596", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.602.602", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.606.606", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.608.608", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.610.610", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.613.613", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.596.596", "start_pos": 596, "end_pos": 596, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2540432476", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540432476", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370985073", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370985073", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370985073", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370985073", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370985073", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs370985073#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs370985073", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs370985073", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "DHIVSCISDFLDYMGIKGPR", "down_seq": "PLGFTFSFPCQQTSLDAGIL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2540432476", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540432476" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384864", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M596", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs370985073", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370985073" }, { "id": "rs370985073", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs370985073" }, { "id": "rs370985073", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs370985073#frequency_tab" }, { "id": "rs370985073", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs370985073" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384862", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M596", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.577.577", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.578.578", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.579.579", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.580.580", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.588.588", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.589.589", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.594.594", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.602.602", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.606.606", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.608.608", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.610.610", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.613.613", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.597.597", "start_pos": 597, "end_pos": 597, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "HIVSCISDFLDYMGIKGPRM", "down_seq": "LGFTFSFPCQQTSLDAGILI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384865", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P597", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.577.577", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.578.578", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.579.579", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.580.580", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.588.588", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.589.589", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.594.594", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.596.596", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.602.602", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.606.606", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.608.608", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.610.610", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.613.613", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.617.617", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.599.599", "start_pos": 599, "end_pos": 599, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1310427559", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1310427559", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1310427559", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1310427559", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "VSCISDFLDYMGIKGPRMPL", "down_seq": "FTFSFPCQQTSLDAGILITW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1310427559", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1310427559" }, { "id": "rs1310427559", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1310427559" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384871", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G599", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.579.579", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.580.580", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.588.588", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.589.589", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.594.594", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.596.596", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.602.602", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.606.606", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.608.608", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.610.610", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.613.613", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.617.617", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.601.601", "start_pos": 601, "end_pos": 601, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2540432561", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540432561", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2540432561", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2540432561", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "CISDFLDYMGIKGPRMPLGF", "down_seq": "FSFPCQQTSLDAGILITWTK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2540432561", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540432561" }, { "id": "rs2540432561", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2540432561" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384878", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T601", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.588.588", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.589.589", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.594.594", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.596.596", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.602.602", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.606.606", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.608.608", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.610.610", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.613.613", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.617.617", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.602.602", "start_pos": 602, "end_pos": 602, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1839559637", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839559637", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1839559637", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1839559637#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "ISDFLDYMGIKGPRMPLGFT", "down_seq": "SFPCQQTSLDAGILITWTKG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384882", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F602", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1839559637", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839559637" }, { "id": "rs1839559637", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1839559637#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384881", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F602", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.588.588", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.589.589", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.594.594", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.596.596", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.606.606", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.608.608", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.610.610", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.613.613", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.617.617", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.606.606", "start_pos": 606, "end_pos": 606, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1033396203", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1033396203", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1033396203", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1033396203#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "LDYMGIKGPRMPLGFTFSFP", "down_seq": "QQTSLDAGILITWTKGFKAT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1033396203", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1033396203" }, { "id": "rs1033396203", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1033396203#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384892", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C606", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "C", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384893", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C606", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.588.588", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.589.589", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.594.594", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.596.596", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.602.602", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.608.608", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.610.610", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.613.613", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.617.617", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.607.607", "start_pos": 607, "end_pos": 607, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "DYMGIKGPRMPLGFTFSFPC", "down_seq": "QTSLDAGILITWTKGFKATD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384897", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q607", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.588.588", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.589.589", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.594.594", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.596.596", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.602.602", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.606.606", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.608.608", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.610.610", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.613.613", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.617.617", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.608.608", "start_pos": 608, "end_pos": 608, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "YMGIKGPRMPLGFTFSFPCQ", "down_seq": "TSLDAGILITWTKGFKATDC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384900", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q608", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.588.588", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.589.589", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.594.594", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.596.596", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.602.602", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.606.606", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.610.610", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.613.613", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.617.617", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.609.609", "start_pos": 609, "end_pos": 609, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs769433330", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769433330", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769433330", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769433330", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769433330", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769433330#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769433330", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769433330", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MGIKGPRMPLGFTFSFPCQQ", "down_seq": "SLDAGILITWTKGFKATDCV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs769433330", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769433330" }, { "id": "rs769433330", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769433330" }, { "id": "rs769433330", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769433330#frequency_tab" }, { "id": "rs769433330", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769433330" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384902", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T609", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs769433330", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769433330" }, { "id": "rs769433330", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769433330" }, { "id": "rs769433330", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769433330#frequency_tab" }, { "id": "rs769433330", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769433330" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384902", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T609", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs769433330", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769433330" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384902", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T609", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.589.589", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.594.594", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.596.596", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.602.602", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.606.606", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.608.608", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.610.610", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.613.613", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.617.617", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.60.60", "start_pos": 60, "end_pos": 60, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1848424615", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1848424615", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1848424615", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1848424615", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MTRFRKEMKNGLSRDFNPTA", "down_seq": "VKMLPTFVRSIPDGSEKGDF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1848424615", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1848424615" }, { "id": "rs1848424615", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1848424615" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69343941", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T60", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.40.40", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.57.57", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.58.58", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.610.610", "start_pos": 610, "end_pos": 610, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs762347400", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762347400", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762347400", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762347400", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762347400", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762347400", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GIKGPRMPLGFTFSFPCQQT", "down_seq": "LDAGILITWTKGFKATDCVG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs762347400", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762347400" }, { "id": "rs762347400", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762347400" }, { "id": "rs762347400", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762347400" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384905", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S610", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.594.594", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.596.596", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.602.602", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.606.606", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.608.608", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.613.613", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.617.617", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.612.612", "start_pos": 612, "end_pos": 612, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs143834023", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143834023", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143834023", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143834023", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143834023", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs143834023#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143834023", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs143834023", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "KGPRMPLGFTFSFPCQQTSL", "down_seq": "AGILITWTKGFKATDCVGHD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs143834023", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143834023" }, { "id": "rs143834023", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143834023" }, { "id": "rs143834023", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs143834023#frequency_tab" }, { "id": "rs143834023", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs143834023" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384912", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D612", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.594.594", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.596.596", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.602.602", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.606.606", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.608.608", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.610.610", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.613.613", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.617.617", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.631.631", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.613.613", "start_pos": 613, "end_pos": 613, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs774754927", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774754927", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774754927", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774754927", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774754927", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774754927", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774754927", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs774754927", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs554507867", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs554507867", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs554507867", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs554507867", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs554507867", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs554507867", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs554507867", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs554507867#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs554507867", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs554507867", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs554507867", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs554507867", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "GPRMPLGFTFSFPCQQTSLD", "down_seq": "GILITWTKGFKATDCVGHDV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs774754927", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774754927" }, { "id": "rs774754927", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774754927" }, { "id": "rs774754927", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774754927" }, { "id": "rs774754927", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs774754927" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384913", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A613", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs554507867", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs554507867" }, { "id": "rs554507867", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs554507867" }, { "id": "rs554507867", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs554507867" }, { "id": "rs554507867", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs554507867#frequency_tab" }, { "id": "rs554507867", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs554507867" }, { "id": "rs554507867", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs554507867" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69384914", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A613", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.594.594", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.596.596", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.602.602", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.606.606", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.608.608", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.610.610", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.617.617", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.631.631", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.614.614", "start_pos": 614, "end_pos": 614, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1839628572", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839628572", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1839628572", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1839628572#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "PRMPLGFTFSFPCQQTSLDA", "down_seq": "ILITWTKGFKATDCVGHDVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386323", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G614", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1839628572", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839628572" }, { "id": "rs1839628572", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1839628572#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386323", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G614", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.594.594", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.596.596", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.602.602", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.606.606", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.608.608", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.610.610", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.613.613", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.617.617", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.631.631", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.615.615", "start_pos": 615, "end_pos": 615, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs773943826", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773943826", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773943826", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773943826", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773943826", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773943826", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "RMPLGFTFSFPCQQTSLDAG", "down_seq": "LITWTKGFKATDCVGHDVVT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs773943826", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773943826" }, { "id": "rs773943826", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773943826" }, { "id": "rs773943826", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773943826" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386326", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I615", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.596.596", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.602.602", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.606.606", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.608.608", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.610.610", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.613.613", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.617.617", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.631.631", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.617.617", "start_pos": 617, "end_pos": 617, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1481493279", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1481493279", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1481493279", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1481493279#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1481493279", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1481493279", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2132905844", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132905844", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2132905844", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132905844", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs760127339", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760127339", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760127339", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760127339", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760127339", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760127339#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760127339", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760127339", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "PLGFTFSFPCQQTSLDAGIL", "down_seq": "TWTKGFKATDCVGHDVVTLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1481493279", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1481493279" }, { "id": "rs1481493279", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1481493279#frequency_tab" }, { "id": "rs1481493279", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1481493279" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386334", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I617", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2132905844", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132905844" }, { "id": "rs2132905844", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132905844" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386333", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I617", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs760127339", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760127339" }, { "id": "rs760127339", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760127339" }, { "id": "rs760127339", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760127339#frequency_tab" }, { "id": "rs760127339", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760127339" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386332", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I617", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.597.597", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.602.602", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.606.606", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.608.608", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.610.610", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.613.613", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.631.631", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.637.637", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.618.618", "start_pos": 618, "end_pos": 618, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs768122775", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768122775", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768122775", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768122775", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768122775", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768122775", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768122775", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs768122775", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LGFTFSFPCQQTSLDAGILI", "down_seq": "WTKGFKATDCVGHDVVTLLR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768122775", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768122775" }, { "id": "rs768122775", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768122775" }, { "id": "rs768122775", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768122775" }, { "id": "rs768122775", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs768122775" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386336", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T618", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.602.602", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.606.606", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.608.608", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.610.610", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.613.613", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.617.617", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.631.631", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.637.637", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.619.619", "start_pos": 619, "end_pos": 619, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs138467910", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138467910", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs138467910", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs138467910#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "GFTFSFPCQQTSLDAGILIT", "down_seq": "TKGFKATDCVGHDVVTLLRD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs138467910", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138467910" }, { "id": "rs138467910", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs138467910#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386340", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W619", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "W", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386339", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W619", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.599.599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.601.601", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.602.602", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.606.606", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.608.608", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.610.610", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.613.613", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.617.617", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.631.631", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.637.637", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.61.61", "start_pos": 61, "end_pos": 61, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1848424745", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1848424745", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1848424745", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1848424745", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "TRFRKEMKNGLSRDFNPTAT", "down_seq": "KMLPTFVRSIPDGSEKGDFI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1848424745", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1848424745" }, { "id": "rs1848424745", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1848424745" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69343945", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V61", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.57.57", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.58.58", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.625.625", "start_pos": 625, "end_pos": 625, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1841135732", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1841135732", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1841135732", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1841135732#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1841135732", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1841135732", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754451671", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754451671", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PCQQTSLDAGILITWTKGFK", "down_seq": "TDCVGHDVVTLLRDAIKRRE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1841135732", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1841135732" }, { "id": "rs1841135732", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1841135732#frequency_tab" }, { "id": "rs1841135732", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1841135732" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386356", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A625", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs754451671", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754451671" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "null", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386354", "ref_nt": "p", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A625", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110196", "recommended_name": { "id": "DOID:0110196", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110196", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 4G", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease type 4 that has_material_basis_in homozygous mutation in the HK1 gene on chromosome 10q22." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110196", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110196", "name": "autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 4G", "description": "" }, { "id": "DOID:0110196", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110196", "name": "CMT4G", "description": "" }, { "id": "DOID:0110196", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110196", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4G", "description": "" }, { "id": "DOID:0110196", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110196", "name": "HMSNR", "description": "" }, { "id": "DOID:0110196", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110196", "name": "hereditary motor and sensory neuropathy Russe type", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011534", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011534", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 4G", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease type 4G (CMT4G) is a subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 characterized by early childhood onset of progressive distal muscle weakness and atrophy, delayed motor development, prominent distal sensory impairment, areflexia, moderately reduced nerve conduction velocities, and foot and hand deformities in Balkan (Russe) Gypsies." }, { "id": "MONDO:0011534", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011534", "name": "CMT4G", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011534", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011534", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 4 caused by mutation in HK1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011534", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011534", "name": "HK1 Charcot-Marie-Tooth disease type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011534", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011534", "name": "HMSNR", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011534", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011534", "name": "hereditary motor and sensory neuropathy, Russe type", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011534", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011534", "name": "neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type", "description": "" }, { "id": "MIM:605285", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/605285", "name": "Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type", "description": "Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "605285", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/605285" }, { "id": "0110196", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110196" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.606.606", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.608.608", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.610.610", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.613.613", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.617.617", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.631.631", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.637.637", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.640.640", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.641.641", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.643.643", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.627.627", "start_pos": 627, "end_pos": 627, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs374806058", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374806058", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374806058", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374806058", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374806058", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs374806058#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374806058", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs374806058", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1839630160", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839630160", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1839630160", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1839630160#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QQTSLDAGILITWTKGFKAT", "down_seq": "CVGHDVVTLLRDAIKRREEF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs374806058", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374806058" }, { "id": "rs374806058", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374806058" }, { "id": "rs374806058", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs374806058#frequency_tab" }, { "id": "rs374806058", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs374806058" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386364", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D627", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1839630160", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839630160" }, { "id": "rs1839630160", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1839630160#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386362", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D627", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.607.607", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.608.608", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.610.610", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.613.613", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.617.617", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.631.631", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.637.637", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.640.640", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.641.641", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.643.643", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.629.629", "start_pos": 629, "end_pos": 629, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs751479272", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751479272", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751479272", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751479272", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751479272", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751479272", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "TSLDAGILITWTKGFKATDC", "down_seq": "GHDVVTLLRDAIKRREEFDL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs751479272", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751479272" }, { "id": "rs751479272", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751479272" }, { "id": "rs751479272", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751479272" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386368", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V629", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.610.610", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.613.613", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.617.617", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.631.631", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.637.637", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.640.640", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.641.641", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.643.643", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.649.649", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.62.62", "start_pos": 62, "end_pos": 62, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs372315642", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372315642", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372315642", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372315642", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372315642", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372315642#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372315642", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372315642", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "RFRKEMKNGLSRDFNPTATV", "down_seq": "MLPTFVRSIPDGSEKGDFIA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs372315642", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372315642" }, { "id": "rs372315642", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372315642" }, { "id": "rs372315642", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372315642#frequency_tab" }, { "id": "rs372315642", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372315642" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69343947", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K62", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.42.42", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.57.57", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.58.58", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.630.630", "start_pos": 630, "end_pos": 630, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1839630692", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839630692", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1839630692", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1839630692#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "SLDAGILITWTKGFKATDCV", "down_seq": "HDVVTLLRDAIKRREEFDLD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1839630692", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839630692" }, { "id": "rs1839630692", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1839630692#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386372", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G630", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386371", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G630", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.610.610", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.613.613", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.617.617", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.631.631", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.637.637", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.640.640", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.641.641", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.643.643", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.649.649", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.650.650", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.631.631", "start_pos": 631, "end_pos": 631, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1839631011", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839631011", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1839631011", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1839631011", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "LDAGILITWTKGFKATDCVG", "down_seq": "DVVTLLRDAIKRREEFDLDV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1839631011", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839631011" }, { "id": "rs1839631011", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1839631011" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386374", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H631", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386376", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H631", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.613.613", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.617.617", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.637.637", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.640.640", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.641.641", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.643.643", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.649.649", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.650.650", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.632.632", "start_pos": 632, "end_pos": 632, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs367984091", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs367984091", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs367984091", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs367984091", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs367984091", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs367984091", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "DAGILITWTKGFKATDCVGH", "down_seq": "VVTLLRDAIKRREEFDLDVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs367984091", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs367984091" }, { "id": "rs367984091", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs367984091" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386377", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D632", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs367984091", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs367984091" }, { "id": "rs367984091", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs367984091" }, { "id": "rs367984091", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs367984091" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386377", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D632", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.612.612", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.613.613", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.615.615", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.617.617", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.631.631", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.637.637", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.640.640", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.641.641", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.643.643", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.649.649", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.650.650", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.637.637", "start_pos": 637, "end_pos": 637, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "ITWTKGFKATDCVGHDVVTL", "down_seq": "RDAIKRREEFDLDVVAVVND", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386393", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L637", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.617.617", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.631.631", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.640.640", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.641.641", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.643.643", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.649.649", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.650.650", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.653.653", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.656.656", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.657.657", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.638.638", "start_pos": 638, "end_pos": 638, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1839632163", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839632163", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1839632163", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1839632163", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TWTKGFKATDCVGHDVVTLL", "down_seq": "DAIKRREEFDLDVVAVVNDT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1839632163", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839632163" }, { "id": "rs1839632163", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1839632163" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386396", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R638", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.619.619", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.631.631", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.637.637", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.640.640", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.641.641", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.643.643", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.649.649", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.650.650", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.653.653", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.656.656", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.657.657", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.63.63", "start_pos": 63, "end_pos": 63, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2540244531", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540244531", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1207140048", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1207140048", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1207140048", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1207140048#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1207140048", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1207140048", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "FRKEMKNGLSRDFNPTATVK", "down_seq": "LPTFVRSIPDGSEKGDFIAL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2540244531", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540244531" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69343952", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M63", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1207140048", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1207140048" }, { "id": "rs1207140048", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1207140048#frequency_tab" }, { "id": "rs1207140048", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1207140048" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69343950", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M63", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.44.44", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.57.57", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.58.58", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.640.640", "start_pos": 640, "end_pos": 640, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1589576320", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1589576320", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1589576320", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1589576320", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1589576320", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1589576320", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "TKGFKATDCVGHDVVTLLRD", "down_seq": "IKRREEFDLDVVAVVNDTVG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386401", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A640", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs1589576320", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1589576320" }, { "id": "rs1589576320", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1589576320" }, { "id": "rs1589576320", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1589576320" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386402", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A640", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.631.631", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.637.637", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.641.641", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.643.643", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.649.649", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.650.650", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.653.653", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.656.656", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.657.657", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.659.659", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.641.641", "start_pos": 641, "end_pos": 641, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1360273858", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1360273858", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1360273858", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1360273858", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "KGFKATDCVGHDVVTLLRDA", "down_seq": "KRREEFDLDVVAVVNDTVGT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1360273858", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1360273858" }, { "id": "rs1360273858", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1360273858" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386406", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I641", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.631.631", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.637.637", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.640.640", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.643.643", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.649.649", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.650.650", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.653.653", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.656.656", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.657.657", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.659.659", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.643.643", "start_pos": 643, "end_pos": 643, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs754968249", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754968249", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754968249", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754968249", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754968249", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754968249", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "FKATDCVGHDVVTLLRDAIK", "down_seq": "REEFDLDVVAVVNDTVGTMM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs754968249", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754968249" }, { "id": "rs754968249", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754968249" }, { "id": "rs754968249", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754968249" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386411", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R643", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.631.631", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.637.637", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.640.640", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.641.641", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.649.649", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.650.650", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.653.653", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.656.656", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.657.657", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.659.659", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.644.644", "start_pos": 644, "end_pos": 644, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1287676847", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1287676847", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1287676847", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1287676847#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1287676847", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1287676847", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KATDCVGHDVVTLLRDAIKR", "down_seq": "EEFDLDVVAVVNDTVGTMMT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1287676847", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1287676847" }, { "id": "rs1287676847", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1287676847#frequency_tab" }, { "id": "rs1287676847", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1287676847" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386414", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R644", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.624.624", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.631.631", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.637.637", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.640.640", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.641.641", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.643.643", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.649.649", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.650.650", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.653.653", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.656.656", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.657.657", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.659.659", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.645.645", "start_pos": 645, "end_pos": 645, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "ATDCVGHDVVTLLRDAIKRR", "down_seq": "EFDLDVVAVVNDTVGTMMTC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69386416", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E645", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.625.625", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.631.631", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.637.637", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.640.640", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.641.641", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.643.643", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.649.649", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.650.650", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.653.653", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.656.656", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.657.657", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.659.659", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.646.646", "start_pos": 646, "end_pos": 646, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs762005892", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762005892", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762005892", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762005892", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762005892", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762005892#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762005892", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762005892", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "TDCVGHDVVTLLRDAIKRRE", "down_seq": "FDLDVVAVVNDTVGTMMTCA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs762005892", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762005892" }, { "id": "rs762005892", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762005892" }, { "id": "rs762005892", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762005892#frequency_tab" }, { "id": "rs762005892", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762005892" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389197", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E646", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.631.631", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.637.637", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.640.640", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.641.641", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.643.643", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.649.649", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.650.650", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.653.653", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.656.656", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.657.657", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.659.659", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.649.649", "start_pos": 649, "end_pos": 649, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "VGHDVVTLLRDAIKRREEFD", "down_seq": "DVVAVVNDTVGTMMTCAYEE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389206", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L649", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.631.631", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.637.637", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.640.640", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.641.641", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.643.643", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.650.650", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.653.653", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.656.656", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.657.657", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.659.659", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.650.650", "start_pos": 650, "end_pos": 650, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GHDVVTLLRDAIKRREEFDL", "down_seq": "VVAVVNDTVGTMMTCAYEEP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "G", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389210", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D650", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.630.630", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.631.631", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.637.637", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.640.640", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.641.641", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.643.643", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.649.649", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.653.653", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.656.656", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.657.657", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.659.659", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.670.670", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.651.651", "start_pos": 651, "end_pos": 651, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1589580448", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1589580448", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1589580448", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1589580448", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762990075", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762990075", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762990075", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762990075", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "HDVVTLLRDAIKRREEFDLD", "down_seq": "VAVVNDTVGTMMTCAYEEPT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1589580448", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1589580448" }, { "id": "rs1589580448", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1589580448" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389213", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V651", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs762990075", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762990075" }, { "id": "rs762990075", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762990075" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389212", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V651", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.631.631", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.637.637", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.640.640", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.641.641", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.643.643", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.649.649", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.650.650", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.653.653", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.656.656", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.657.657", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.659.659", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.670.670", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.652.652", "start_pos": 652, "end_pos": 652, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs766406589", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766406589", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766406589", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766406589", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766406589", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766406589", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "DVVTLLRDAIKRREEFDLDV", "down_seq": "AVVNDTVGTMMTCAYEEPTC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs766406589", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766406589" }, { "id": "rs766406589", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766406589" }, { "id": "rs766406589", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766406589" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389216", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V652", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.632.632", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.637.637", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.640.640", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.641.641", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.643.643", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.649.649", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.650.650", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.653.653", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.656.656", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.657.657", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.659.659", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.670.670", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.653.653", "start_pos": 653, "end_pos": 653, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1839784391", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839784391", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1839784391", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1839784391", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752658009", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752658009", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752658009", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752658009", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752658009", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752658009", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752658009", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs752658009", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "VVTLLRDAIKRREEFDLDVV", "down_seq": "VVNDTVGTMMTCAYEEPTCE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1839784391", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839784391" }, { "id": "rs1839784391", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1839784391" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389218", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A653", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs752658009", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752658009" }, { "id": "rs752658009", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752658009" }, { "id": "rs752658009", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752658009" }, { "id": "rs752658009", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs752658009" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389219", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A653", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.637.637", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.640.640", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.641.641", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.643.643", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.649.649", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.650.650", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.656.656", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.657.657", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.659.659", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.670.670", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.656.656", "start_pos": 656, "end_pos": 656, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1187627748", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1187627748", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1187627748", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1187627748#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1187627748", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1187627748", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LLRDAIKRREEFDLDVVAVV", "down_seq": "DTVGTMMTCAYEEPTCEVGL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1187627748", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1187627748" }, { "id": "rs1187627748", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1187627748#frequency_tab" }, { "id": "rs1187627748", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1187627748" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389228", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N656", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.637.637", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.640.640", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.641.641", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.643.643", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.649.649", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.650.650", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.653.653", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.657.657", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.659.659", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.670.670", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.674.674", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.657.657", "start_pos": 657, "end_pos": 657, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1477062289", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1477062289", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1477062289", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1477062289", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LRDAIKRREEFDLDVVAVVN", "down_seq": "TVGTMMTCAYEEPTCEVGLI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1477062289", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1477062289" }, { "id": "rs1477062289", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1477062289" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389230", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D657", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs1477062289", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1477062289" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389230", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D657", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.637.637", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.638.638", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.640.640", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.641.641", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.643.643", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.649.649", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.650.650", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.653.653", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.656.656", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.659.659", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.670.670", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.674.674", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.659.659", "start_pos": 659, "end_pos": 659, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1415017882", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1415017882", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1415017882", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1415017882#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1415017882", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1415017882", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "DAIKRREEFDLDVVAVVNDT", "down_seq": "GTMMTCAYEEPTCEVGLIVG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1415017882", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1415017882" }, { "id": "rs1415017882", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1415017882#frequency_tab" }, { "id": "rs1415017882", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1415017882" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389237", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V659", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.640.640", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.641.641", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.643.643", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.649.649", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.650.650", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.653.653", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.656.656", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.657.657", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.670.670", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.674.674", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.65.65", "start_pos": 65, "end_pos": 65, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1484483549", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1484483549", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1484483549", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1484483549#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1484483549", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1484483549", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "KEMKNGLSRDFNPTATVKML", "down_seq": "TFVRSIPDGSEKGDFIALDL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1484483549", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1484483549" }, { "id": "rs1484483549", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1484483549#frequency_tab" }, { "id": "rs1484483549", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1484483549" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69343957", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P65", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.45.45", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.57.57", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.58.58", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.662.662", "start_pos": 662, "end_pos": 662, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs756906926", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756906926", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756906926", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756906926", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756906926", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756906926#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756906926", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756906926", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1839785694", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839785694", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1839785694", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1839785694", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2540459909", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540459909", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753665352", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753665352", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753665352", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753665352", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753665352", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753665352", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "KRREEFDLDVVAVVNDTVGT", "down_seq": "MTCAYEEPTCEVGLIVGTGS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs756906926", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756906926" }, { "id": "rs756906926", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756906926" }, { "id": "rs756906926", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756906926#frequency_tab" }, { "id": "rs756906926", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756906926" }, { "id": "rs1839785694", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839785694" }, { "id": "rs1839785694", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1839785694" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389247", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M662", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2540459909", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540459909" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392157", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M662", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs753665352", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753665352" }, { "id": "rs753665352", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753665352" }, { "id": "rs753665352", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753665352" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389246", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M662", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.643.643", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.649.649", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.650.650", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.653.653", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.656.656", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.657.657", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.659.659", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.670.670", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.674.674", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.663.663", "start_pos": 663, "end_pos": 663, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "RREEFDLDVVAVVNDTVGTM", "down_seq": "TCAYEEPTCEVGLIVGTGSN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "M", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389250", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M663", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.643.643", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.644.644", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.649.649", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.650.650", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.653.653", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.656.656", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.657.657", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.659.659", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.670.670", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.674.674", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.665.665", "start_pos": 665, "end_pos": 665, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1332425250", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1332425250", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1332425250", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1332425250", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "EEFDLDVVAVVNDTVGTMMT", "down_seq": "AYEEPTCEVGLIVGTGSNAC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1332425250", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1332425250" }, { "id": "rs1332425250", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1332425250" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389255", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C665", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.646.646", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.649.649", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.650.650", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.653.653", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.656.656", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.657.657", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.659.659", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.670.670", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.674.674", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.684.684", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.669.669", "start_pos": 669, "end_pos": 669, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs117797901", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs117797901", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs117797901", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs117797901", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs117797901", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs117797901", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs117797901", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs117797901#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs117797901", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs117797901", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "LDVVAVVNDTVGTMMTCAYE", "down_seq": "PTCEVGLIVGTGSNACYMEE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs117797901", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs117797901" }, { "id": "rs117797901", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs117797901" }, { "id": "rs117797901", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs117797901" }, { "id": "rs117797901", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs117797901#frequency_tab" }, { "id": "rs117797901", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs117797901" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389268", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.00431711", "site_lbl": "E669", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389267", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E669", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.649.649", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.650.650", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.653.653", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.656.656", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.657.657", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.659.659", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.670.670", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.674.674", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.684.684", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.66.66", "start_pos": 66, "end_pos": 66, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1166374753", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1166374753", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1166374753", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1166374753", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EMKNGLSRDFNPTATVKMLP", "down_seq": "FVRSIPDGSEKGDFIALDLG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69343959", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T66", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1166374753", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1166374753" }, { "id": "rs1166374753", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1166374753" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69343959", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T66", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.57.57", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.58.58", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.670.670", "start_pos": 670, "end_pos": 670, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1431493741", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1431493741", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1431493741", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1431493741", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2540448411", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540448411", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "DVVAVVNDTVGTMMTCAYEE", "down_seq": "TCEVGLIVGTGSNACYMEEM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1431493741", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1431493741" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389270", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P670", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1431493741", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1431493741" }, { "id": "rs1431493741", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1431493741" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389270", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P670", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389269", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P670", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2540448411", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540448411" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389269", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P670", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.650.650", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.653.653", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.656.656", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.657.657", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.659.659", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.674.674", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.684.684", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.671.671", "start_pos": 671, "end_pos": 671, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1277529333", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1277529333", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1277529333", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1277529333#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1277529333", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1277529333", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VVAVVNDTVGTMMTCAYEEP", "down_seq": "CEVGLIVGTGSNACYMEEMK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1277529333", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1277529333" }, { "id": "rs1277529333", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1277529333#frequency_tab" }, { "id": "rs1277529333", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1277529333" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389273", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T671", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1277529333", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1277529333" }, { "id": "rs1277529333", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1277529333#frequency_tab" }, { "id": "rs1277529333", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1277529333" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389273", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T671", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.651.651", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.653.653", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.656.656", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.657.657", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.659.659", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.670.670", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.674.674", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.684.684", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.674.674", "start_pos": 674, "end_pos": 674, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2132923322", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132923322", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2132923322", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132923322", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2132923322", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2132923322", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "VVNDTVGTMMTCAYEEPTCE", "down_seq": "GLIVGTGSNACYMEEMKNVE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2132923322", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132923322" }, { "id": "rs2132923322", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132923322" }, { "id": "rs2132923322", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2132923322" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389282", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V674", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.656.656", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.657.657", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.659.659", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.670.670", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.684.684", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.677.677", "start_pos": 677, "end_pos": 677, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs771730443", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771730443", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771730443", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771730443", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771730443", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771730443", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "DTVGTMMTCAYEEPTCEVGL", "down_seq": "VGTGSNACYMEEMKNVEMVE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs771730443", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771730443" }, { "id": "rs771730443", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771730443" }, { "id": "rs771730443", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771730443" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389292", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I677", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.657.657", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.659.659", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.670.670", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.674.674", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.684.684", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.678.678", "start_pos": 678, "end_pos": 678, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1839787644", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839787644", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1839787644", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1839787644", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "TVGTMMTCAYEEPTCEVGLI", "down_seq": "GTGSNACYMEEMKNVEMVEG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1839787644", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839787644" }, { "id": "rs1839787644", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1839787644" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69389293", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V678", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.659.659", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.670.670", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.674.674", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.684.684", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.679.679", "start_pos": 679, "end_pos": 679, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "VGTMMTCAYEEPTCEVGLIV", "down_seq": "TGSNACYMEEMKNVEMVEGD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392125", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G679", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.659.659", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.670.670", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.674.674", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.684.684", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.680.680", "start_pos": 680, "end_pos": 680, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "HK Utrecht: missense mutation in the active site of human hexokinase associated with hexokinase deficiency and severe nonspherocytic hemolytic anemia.", "journal": "Blood", "date": "2003", "authors": "van Wijk R, Rijksen G, Huizinga EG, Nieuwenhuis HK, van Solinge WW", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5619056", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5619056" }, { "database": "dbSNP", "id": "rs398122379", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs398122379" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "12393545", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12393545" } ] }, { "title": "Generalized hexokinase deficiency in the blood cells of a patient with nonspherocytic hemolytic anemia.", "journal": "Blood", "date": "1983-01", "authors": "Rijksen G, Akkerman J W, van den Wall Bake A W, Hofstede D P, Staal G E", "evidence": [ { "database": "dbSNP", "id": "rs398122379", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs398122379" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "6848140", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/6848140" } ] } ], "crossref": [ { "id": "rs398122379", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs398122379", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs398122379", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs398122379", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs398122379", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs398122379", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "12393545", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12393545", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "6848140", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/6848140", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GTMMTCAYEEPTCEVGLIVG", "down_seq": "GSNACYMEEMKNVEMVEGDQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs398122379", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs398122379" }, { "id": "rs398122379", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs398122379" }, { "id": "rs398122379", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs398122379" }, { "id": "12393545", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12393545" }, { "id": "6848140", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/6848140" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392128", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T680", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0051006", "recommended_name": { "id": "DOID:0051006", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0051006", "name": "congenital nonspherocytic hemolytic anemia 5", "description": "A congenital nonspherocytic hemolytic anemia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the HK1 gene, which encodes a form of hexokinase, on chromosome 10q22." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "non-spherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency", "description": "Nonspherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency (NSHA due to HK1 deficiency) is a very rare conditionmainly characterized by severe, chronic hemolysis, beginning in infancy. Approximately 20 cases of this condition have been described to date. Signs and symptoms of hexokinase deficiency are very similar to those of pyruvate kinase deficiency but anemia is generally more severe. Some affected individuals reportedly have had various abnormalities in addition to NSHA including multiple malformations, panmyelopathy, and latent diabetes.Itcan be caused by mutations in the HK1 gene and is inherited in an autosomal recessive manner. Treatment may include red cell transfusions for those with severe anemia." }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 5, hexokinase deficient", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "hemolytic anaemia due to hexokinase deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "hemolytic anemia due to hexokinase deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "hemolytic anemia, nonspherocytic, due to hexokinase deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "nonspherocytic hemolytic anaemia due to hexokinase deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "nonspherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "hexokinase deficiency hemolytic anaemia", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "hexokinase deficiency hemolytic anemia", "description": "" }, { "id": "MIM:235700", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/235700", "name": "Anemia, congenital, non-spherocytic hemolytic, 5", "description": "Anemia, congenital, non-spherocytic hemolytic, 5" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "235700", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/235700" }, { "id": "0051006", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0051006" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.670.670", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.674.674", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.684.684", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P19367-1.681.681", "start_pos": 681, "end_pos": 681, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2540459832", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540459832", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "TMMTCAYEEPTCEVGLIVGT", "down_seq": "SNACYMEEMKNVEMVEGDQG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392131", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G681", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2540459832", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540459832" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392130", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G681", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.670.670", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.674.674", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.684.684", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.682.682", "start_pos": 682, "end_pos": 682, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs748563666", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748563666", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748563666", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748563666", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748563666", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748563666", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MMTCAYEEPTCEVGLIVGTG", "down_seq": "NACYMEEMKNVEMVEGDQGQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs748563666", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748563666" }, { "id": "rs748563666", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748563666" }, { "id": "rs748563666", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748563666" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392134", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S682", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.662.662", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.663.663", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.670.670", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.674.674", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.684.684", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.684.684", "start_pos": 684, "end_pos": 684, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1458486438", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1458486438", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1458486438", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1458486438", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "TCAYEEPTCEVGLIVGTGSN", "down_seq": "CYMEEMKNVEMVEGDQGQMC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1458486438", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1458486438" }, { "id": "rs1458486438", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1458486438" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392139", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A684", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.665.665", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.670.670", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.674.674", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.687.687", "start_pos": 687, "end_pos": 687, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2132939115", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132939115", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2132939115", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132939115", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "YEEPTCEVGLIVGTGSNACY", "down_seq": "EEMKNVEMVEGDQGQMCINM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2132939115", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132939115" }, { "id": "rs2132939115", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132939115" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392148", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M687", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.670.670", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.674.674", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.684.684", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.690.690", "start_pos": 690, "end_pos": 690, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2540459909", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540459909", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1335364841", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1335364841", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1335364841", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1335364841#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1335364841", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1335364841", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "PTCEVGLIVGTGSNACYMEE", "down_seq": "KNVEMVEGDQGQMCINMEWG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2540459909", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540459909" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392157", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M690", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1335364841", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1335364841" }, { "id": "rs1335364841", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1335364841#frequency_tab" }, { "id": "rs1335364841", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1335364841" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392158", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M690", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.670.670", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.674.674", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.684.684", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.691.691", "start_pos": 691, "end_pos": 691, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1839923515", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839923515", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1839923515", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1839923515#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "TCEVGLIVGTGSNACYMEEM", "down_seq": "NVEMVEGDQGQMCINMEWGA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1839923515", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839923515" }, { "id": "rs1839923515", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1839923515#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392162", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K691", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.674.674", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.684.684", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.693.693", "start_pos": 693, "end_pos": 693, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs749520125", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749520125", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749520125", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749520125", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749520125", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749520125#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749520125", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749520125", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "EVGLIVGTGSNACYMEEMKN", "down_seq": "EMVEGDQGQMCINMEWGAFG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs749520125", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749520125" }, { "id": "rs749520125", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749520125" }, { "id": "rs749520125", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749520125#frequency_tab" }, { "id": "rs749520125", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749520125" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392166", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V693", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.674.674", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.684.684", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.694.694", "start_pos": 694, "end_pos": 694, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1306440160", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1306440160", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1306440160", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1306440160#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1306440160", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1306440160", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "VGLIVGTGSNACYMEEMKNV", "down_seq": "MVEGDQGQMCINMEWGAFGD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1306440160", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1306440160" }, { "id": "rs1306440160", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1306440160#frequency_tab" }, { "id": "rs1306440160", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1306440160" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392170", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E694", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.674.674", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.684.684", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.695.695", "start_pos": 695, "end_pos": 695, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2132939220", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132939220", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2132939220", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132939220", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "GLIVGTGSNACYMEEMKNVE", "down_seq": "VEGDQGQMCINMEWGAFGDN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2132939220", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132939220" }, { "id": "rs2132939220", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132939220" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392173", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M695", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.684.684", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.696.696", "start_pos": 696, "end_pos": 696, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1589585080", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1589585080", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1589585080", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1589585080", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "LIVGTGSNACYMEEMKNVEM", "down_seq": "EGDQGQMCINMEWGAFGDNG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1589585080", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1589585080" }, { "id": "rs1589585080", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1589585080" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392176", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V696", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.684.684", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.697.697", "start_pos": 697, "end_pos": 697, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "IVGTGSNACYMEEMKNVEMV", "down_seq": "GDQGQMCINMEWGAFGDNGC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392180", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E697", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.684.684", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.698.698", "start_pos": 698, "end_pos": 698, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1295778467", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1295778467", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1295778467", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1295778467#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "VGTGSNACYMEEMKNVEMVE", "down_seq": "DQGQMCINMEWGAFGDNGCL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1295778467", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1295778467" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392182", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G698", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1295778467", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1295778467" }, { "id": "rs1295778467", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1295778467#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392182", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G698", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.684.684", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.699.699", "start_pos": 699, "end_pos": 699, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2540460089", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540460089", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1383566248", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1383566248", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1383566248", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1383566248#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1397953530", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1397953530", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GTGSNACYMEEMKNVEMVEG", "down_seq": "QGQMCINMEWGAFGDNGCLD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2540460089", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540460089" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392186", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D699", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1383566248", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1383566248" }, { "id": "rs1383566248", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1383566248#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392184", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D699", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1397953530", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1397953530" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "null", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392184", "ref_nt": "l", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D699", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.684.684", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.69.69", "start_pos": 69, "end_pos": 69, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2540244610", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540244610", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "NGLSRDFNPTATVKMLPTFV", "down_seq": "SIPDGSEKGDFIALDLGGSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2540244610", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540244610" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69343969", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R69", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.51.51", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.57.57", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.58.58", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.700.700", "start_pos": 700, "end_pos": 700, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1839924870", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839924870", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1839924870", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1839924870#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "TGSNACYMEEMKNVEMVEGD", "down_seq": "GQMCINMEWGAFGDNGCLDD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392187", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q700", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1839924870", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839924870" }, { "id": "rs1839924870", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1839924870#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392188", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q700", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1839924870", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839924870" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392188", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q700", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.684.684", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.706.706", "start_pos": 706, "end_pos": 706, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs759628395", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759628395", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759628395", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759628395", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759628395", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759628395", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "YMEEMKNVEMVEGDQGQMCI", "down_seq": "MEWGAFGDNGCLDDIRTHYD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs759628395", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759628395" }, { "id": "rs759628395", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759628395" }, { "id": "rs759628395", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759628395" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392206", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N706", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.686.686", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.707.707", "start_pos": 707, "end_pos": 707, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1328915268", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1328915268", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1328915268", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1328915268", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1464851057", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1464851057", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1464851057", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1464851057#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1464851057", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1464851057", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767453040", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767453040", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767453040", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767453040", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767453040", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767453040", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "MEEMKNVEMVEGDQGQMCIN", "down_seq": "EWGAFGDNGCLDDIRTHYDR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1328915268", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1328915268" }, { "id": "rs1328915268", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1328915268" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392210", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M707", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1464851057", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1464851057" }, { "id": "rs1464851057", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1464851057#frequency_tab" }, { "id": "rs1464851057", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1464851057" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392209", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M707", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs767453040", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767453040" }, { "id": "rs767453040", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767453040" }, { "id": "rs767453040", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767453040" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392208", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M707", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.709.709", "start_pos": 709, "end_pos": 709, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs776649544", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776649544", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776649544", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776649544", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776649544", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776649544#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776649544", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776649544", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "EMKNVEMVEGDQGQMCINME", "down_seq": "GAFGDNGCLDDIRTHYDRLV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs776649544", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776649544" }, { "id": "rs776649544", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776649544" }, { "id": "rs776649544", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776649544#frequency_tab" }, { "id": "rs776649544", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776649544" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392215", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W709", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs776649544", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776649544" }, { "id": "rs776649544", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776649544" }, { "id": "rs776649544", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776649544#frequency_tab" }, { "id": "rs776649544", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776649544" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392215", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W709", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.710.710", "start_pos": 710, "end_pos": 710, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2132939368", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132939368", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2132939368", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132939368", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "MKNVEMVEGDQGQMCINMEW", "down_seq": "AFGDNGCLDDIRTHYDRLVD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2132939368", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132939368" }, { "id": "rs2132939368", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132939368" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392217", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G710", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.711.711", "start_pos": 711, "end_pos": 711, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1452892383", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1452892383", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1452892383", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1452892383", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1311441261", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1311441261", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1311441261", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1311441261", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1311441261", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1311441261", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "KNVEMVEGDQGQMCINMEWG", "down_seq": "FGDNGCLDDIRTHYDRLVDE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1452892383", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1452892383" }, { "id": "rs1452892383", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1452892383" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392220", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A711", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1311441261", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1311441261" }, { "id": "rs1311441261", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1311441261" }, { "id": "rs1311441261", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1311441261" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392221", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A711", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.712.712", "start_pos": 712, "end_pos": 712, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs761781289", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761781289", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761781289", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761781289", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761781289", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761781289", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "NVEMVEGDQGQMCINMEWGA", "down_seq": "GDNGCLDDIRTHYDRLVDEY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs761781289", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761781289" }, { "id": "rs761781289", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761781289" }, { "id": "rs761781289", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761781289" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392224", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F712", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.713.713", "start_pos": 713, "end_pos": 713, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1035303617", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1035303617", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1035303617", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1035303617", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "VEMVEGDQGQMCINMEWGAF", "down_seq": "DNGCLDDIRTHYDRLVDEYS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1035303617", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1035303617" }, { "id": "rs1035303617", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1035303617" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392227", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G713", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.716.716", "start_pos": 716, "end_pos": 716, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs895581035", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs895581035", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs895581035", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs895581035#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs895581035", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs895581035", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs895581035", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs895581035", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "VEGDQGQMCINMEWGAFGDN", "down_seq": "CLDDIRTHYDRLVDEYSLNA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs895581035", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs895581035" }, { "id": "rs895581035", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs895581035#frequency_tab" }, { "id": "rs895581035", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs895581035" }, { "id": "rs895581035", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs895581035" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392235", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G716", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.717.717", "start_pos": 717, "end_pos": 717, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2540460353", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540460353", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "EGDQGQMCINMEWGAFGDNG", "down_seq": "LDDIRTHYDRLVDEYSLNAG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "C", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392240", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C717", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2540460353", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540460353" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "C", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392239", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C717", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.719.719", "start_pos": 719, "end_pos": 719, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs750237818", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750237818", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750237818", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750237818", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750237818", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750237818", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "DQGQMCINMEWGAFGDNGCL", "down_seq": "DIRTHYDRLVDEYSLNAGKQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs750237818", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750237818" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392245", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D719", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs750237818", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750237818" }, { "id": "rs750237818", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750237818" }, { "id": "rs750237818", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750237818" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392245", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D719", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.720.720", "start_pos": 720, "end_pos": 720, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs369170269", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369170269", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs369170269", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369170269", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs369170269", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs369170269#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs369170269", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs369170269", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QGQMCINMEWGAFGDNGCLD", "down_seq": "IRTHYDRLVDEYSLNAGKQR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs369170269", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369170269" }, { "id": "rs369170269", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369170269" }, { "id": "rs369170269", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs369170269#frequency_tab" }, { "id": "rs369170269", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs369170269" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392248", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D720", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs369170269", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369170269" }, { "id": "rs369170269", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369170269" }, { "id": "rs369170269", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs369170269#frequency_tab" }, { "id": "rs369170269", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs369170269" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392248", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D720", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.721.721", "start_pos": 721, "end_pos": 721, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1564568426", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1564568426", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1564568426", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1564568426", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "GQMCINMEWGAFGDNGCLDD", "down_seq": "RTHYDRLVDEYSLNAGKQRY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1564568426", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1564568426" }, { "id": "rs1564568426", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1564568426" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392251", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I721", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.722.722", "start_pos": 722, "end_pos": 722, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs766033730", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766033730", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766033730", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766033730", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766033730", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766033730", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1172702857", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1172702857", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1172702857", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1172702857#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1172702857", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1172702857", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QMCINMEWGAFGDNGCLDDI", "down_seq": "THYDRLVDEYSLNAGKQRYE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs766033730", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766033730" }, { "id": "rs766033730", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766033730" }, { "id": "rs766033730", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766033730" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392253", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R722", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1172702857", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1172702857" }, { "id": "rs1172702857", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1172702857#frequency_tab" }, { "id": "rs1172702857", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1172702857" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392254", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R722", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0051006", "recommended_name": { "id": "DOID:0051006", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0051006", "name": "congenital nonspherocytic hemolytic anemia 5", "description": "A congenital nonspherocytic hemolytic anemia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the HK1 gene, which encodes a form of hexokinase, on chromosome 10q22." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "non-spherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency", "description": "Nonspherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency (NSHA due to HK1 deficiency) is a very rare conditionmainly characterized by severe, chronic hemolysis, beginning in infancy. Approximately 20 cases of this condition have been described to date. Signs and symptoms of hexokinase deficiency are very similar to those of pyruvate kinase deficiency but anemia is generally more severe. Some affected individuals reportedly have had various abnormalities in addition to NSHA including multiple malformations, panmyelopathy, and latent diabetes.Itcan be caused by mutations in the HK1 gene and is inherited in an autosomal recessive manner. Treatment may include red cell transfusions for those with severe anemia." }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 5, hexokinase deficient", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "hemolytic anaemia due to hexokinase deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "hemolytic anemia due to hexokinase deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "hemolytic anemia, nonspherocytic, due to hexokinase deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "nonspherocytic hemolytic anaemia due to hexokinase deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "nonspherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "hexokinase deficiency hemolytic anaemia", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "hexokinase deficiency hemolytic anemia", "description": "" }, { "id": "MIM:235700", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/235700", "name": "Anemia, congenital, non-spherocytic hemolytic, 5", "description": "Anemia, congenital, non-spherocytic hemolytic, 5" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "235700", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/235700" }, { "id": "0051006", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0051006" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.723.723", "start_pos": 723, "end_pos": 723, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1839928563", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839928563", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1839928563", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1839928563#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MCINMEWGAFGDNGCLDDIR", "down_seq": "HYDRLVDEYSLNAGKQRYEK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1839928563", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1839928563" }, { "id": "rs1839928563", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1839928563#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392257", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T723", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.724.724", "start_pos": 724, "end_pos": 724, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1201215101", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1201215101", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1201215101", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1201215101#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1201215101", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1201215101", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1462862911", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1462862911", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1462862911", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1462862911", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "CINMEWGAFGDNGCLDDIRT", "down_seq": "YDRLVDEYSLNAGKQRYEKM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1201215101", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1201215101" }, { "id": "rs1201215101", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1201215101#frequency_tab" }, { "id": "rs1201215101", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1201215101" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392260", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H724", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1462862911", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1462862911" }, { "id": "rs1462862911", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1462862911" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392259", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H724", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.726.726", "start_pos": 726, "end_pos": 726, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1192737302", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1192737302", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1192737302", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1192737302#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1192737302", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1192737302", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "NMEWGAFGDNGCLDDIRTHY", "down_seq": "RLVDEYSLNAGKQRYEKMIS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1192737302", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1192737302" }, { "id": "rs1192737302", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1192737302#frequency_tab" }, { "id": "rs1192737302", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1192737302" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392265", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D726", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.707.707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.728.728", "start_pos": 728, "end_pos": 728, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1422116401", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1422116401", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1422116401", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1422116401", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "EWGAFGDNGCLDDIRTHYDR", "down_seq": "VDEYSLNAGKQRYEKMISGM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1422116401", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1422116401" }, { "id": "rs1422116401", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1422116401" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392272", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L728", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.747.747", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.729.729", "start_pos": 729, "end_pos": 729, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "WGAFGDNGCLDDIRTHYDRL", "down_seq": "DEYSLNAGKQRYEKMISGMY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392274", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V729", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.709.709", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.747.747", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.72.72", "start_pos": 72, "end_pos": 72, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2132683421", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132683421", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2132683421", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132683421", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2132683401", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132683401", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2132683401", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132683401", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2132683401", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2132683401", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "SRDFNPTATVKMLPTFVRSI", "down_seq": "DGSEKGDFIALDLGGSSFRI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2132683421", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132683421" }, { "id": "rs2132683421", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132683421" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69343978", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P72", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs2132683401", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132683401" }, { "id": "rs2132683401", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132683401" }, { "id": "rs2132683401", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2132683401" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69343977", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P72", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.54.54", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.57.57", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.58.58", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.730.730", "start_pos": 730, "end_pos": 730, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1589585277", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1589585277", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1589585277", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1589585277", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GAFGDNGCLDDIRTHYDRLV", "down_seq": "EYSLNAGKQRYEKMISGMYL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1589585277", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1589585277" }, { "id": "rs1589585277", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1589585277" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392278", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D730", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.710.710", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.747.747", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.731.731", "start_pos": 731, "end_pos": 731, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1424205690", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1424205690", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1424205690", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1424205690", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1424205690", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1424205690", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "AFGDNGCLDDIRTHYDRLVD", "down_seq": "YSLNAGKQRYEKMISGMYLG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs1424205690", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1424205690" }, { "id": "rs1424205690", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1424205690" }, { "id": "rs1424205690", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1424205690" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392280", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E731", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.747.747", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.751.751", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.733.733", "start_pos": 733, "end_pos": 733, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2540460543", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540460543", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GDNGCLDDIRTHYDRLVDEY", "down_seq": "LNAGKQRYEKMISGMYLGEI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2540460543", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540460543" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392287", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S733", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.747.747", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.751.751", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.735.735", "start_pos": 735, "end_pos": 735, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "NGCLDDIRTHYDRLVDEYSL", "down_seq": "AGKQRYEKMISGMYLGEIVR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392294", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N735", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.747.747", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.751.751", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.736.736", "start_pos": 736, "end_pos": 736, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs536486965", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs536486965", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs536486965", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs536486965", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs536486965", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs536486965#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "GCLDDIRTHYDRLVDEYSLN", "down_seq": "GKQRYEKMISGMYLGEIVRN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs536486965", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs536486965" }, { "id": "rs536486965", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs536486965" }, { "id": "rs536486965", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs536486965#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392296", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "A736", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs536486965", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs536486965" }, { "id": "rs536486965", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs536486965" }, { "id": "rs536486965", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs536486965#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392296", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "A736", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.747.747", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.751.751", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.756.756", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.737.737", "start_pos": 737, "end_pos": 737, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "CLDDIRTHYDRLVDEYSLNA", "down_seq": "KQRYEKMISGMYLGEIVRNI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392299", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G737", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392298", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G737", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.747.747", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.751.751", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.756.756", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.739.739", "start_pos": 739, "end_pos": 739, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "DDIRTHYDRLVDEYSLNAGK", "down_seq": "RYEKMISGMYLGEIVRNILI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69392304", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q739", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.747.747", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.751.751", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.756.756", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.741.741", "start_pos": 741, "end_pos": 741, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs746104308", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746104308", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746104308", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746104308", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746104308", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746104308", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2540470318", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540470318", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779084576", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779084576", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779084576", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779084576", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779084576", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779084576", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "IRTHYDRLVDEYSLNAGKQR", "down_seq": "EKMISGMYLGEIVRNILIDF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs746104308", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746104308" }, { "id": "rs746104308", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746104308" }, { "id": "rs746104308", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746104308" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69394953", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y741", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2540470318", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540470318" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69394952", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y741", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs779084576", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779084576" }, { "id": "rs779084576", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779084576" }, { "id": "rs779084576", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779084576" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69394951", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y741", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.747.747", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.751.751", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.756.756", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.760.760", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.743.743", "start_pos": 743, "end_pos": 743, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs376319787", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376319787", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376319787", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376319787", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376319787", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376319787#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376319787", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376319787", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "THYDRLVDEYSLNAGKQRYE", "down_seq": "MISGMYLGEIVRNILIDFTK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs376319787", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376319787" }, { "id": "rs376319787", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376319787" }, { "id": "rs376319787", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376319787#frequency_tab" }, { "id": "rs376319787", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376319787" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69394959", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K743", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.747.747", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.751.751", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.756.756", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.760.760", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.762.762", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.763.763", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.744.744", "start_pos": 744, "end_pos": 744, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs987588238", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs987588238", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs987588238", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs987588238", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774580142", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774580142", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774580142", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs774580142", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "HYDRLVDEYSLNAGKQRYEK", "down_seq": "ISGMYLGEIVRNILIDFTKK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs987588238", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs987588238" }, { "id": "rs987588238", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs987588238" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69394961", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M744", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs774580142", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774580142" }, { "id": "rs774580142", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs774580142" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69394960", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M744", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.747.747", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.751.751", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.756.756", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.760.760", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.762.762", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.763.763", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.747.747", "start_pos": 747, "end_pos": 747, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2540470426", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540470426", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "RLVDEYSLNAGKQRYEKMIS", "down_seq": "MYLGEIVRNILIDFTKKGFL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69394969", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G747", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2540470426", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540470426" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69394970", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G747", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.751.751", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.756.756", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.760.760", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.762.762", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.763.763", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.751.751", "start_pos": 751, "end_pos": 751, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1488178091", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1488178091", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1488178091", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1488178091#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1488178091", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1488178091", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "EYSLNAGKQRYEKMISGMYL", "down_seq": "EIVRNILIDFTKKGFLFRGQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1488178091", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1488178091" }, { "id": "rs1488178091", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1488178091#frequency_tab" }, { "id": "rs1488178091", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1488178091" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69394982", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G751", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69394981", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G751", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.747.747", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.756.756", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.760.760", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.762.762", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.763.763", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.752.752", "start_pos": 752, "end_pos": 752, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "YSLNAGKQRYEKMISGMYLG", "down_seq": "IVRNILIDFTKKGFLFRGQI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69394984", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E752", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.732.732", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.747.747", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.751.751", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.756.756", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.760.760", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.762.762", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.763.763", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.753.753", "start_pos": 753, "end_pos": 753, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs747061735", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747061735", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747061735", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747061735", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747061735", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs747061735", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "SLNAGKQRYEKMISGMYLGE", "down_seq": "VRNILIDFTKKGFLFRGQIS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs747061735", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747061735" }, { "id": "rs747061735", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747061735" }, { "id": "rs747061735", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs747061735" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69394987", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I753", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.747.747", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.751.751", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.756.756", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.760.760", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.762.762", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.763.763", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.754.754", "start_pos": 754, "end_pos": 754, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "LNAGKQRYEKMISGMYLGEI", "down_seq": "RNILIDFTKKGFLFRGQISE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69394990", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V754", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.747.747", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.751.751", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.756.756", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.760.760", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.762.762", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.763.763", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.755.755", "start_pos": 755, "end_pos": 755, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs762936110", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762936110", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762936110", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762936110", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762936110", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762936110#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762936110", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762936110", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762936110", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs762936110", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1158871029", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1158871029", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1158871029", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1158871029", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1158871029", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1158871029", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "NAGKQRYEKMISGMYLGEIV", "down_seq": "NILIDFTKKGFLFRGQISET", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs762936110", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762936110" }, { "id": "rs762936110", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762936110" }, { "id": "rs762936110", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762936110#frequency_tab" }, { "id": "rs762936110", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762936110" }, { "id": "rs762936110", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs762936110" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69394993", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R755", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1158871029", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1158871029" }, { "id": "rs1158871029", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1158871029" }, { "id": "rs1158871029", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1158871029" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69394994", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R755", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.747.747", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.751.751", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.756.756", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.760.760", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.762.762", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.763.763", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.756.756", "start_pos": 756, "end_pos": 756, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2540470584", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540470584", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "AGKQRYEKMISGMYLGEIVR", "down_seq": "ILIDFTKKGFLFRGQISETL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2540470584", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540470584" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69394997", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N756", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69394997", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N756", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.747.747", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.751.751", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.760.760", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.762.762", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.763.763", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.75.75", "start_pos": 75, "end_pos": 75, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs778627117", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778627117", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778627117", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778627117", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778627117", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778627117#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778627117", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778627117", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FNPTATVKMLPTFVRSIPDG", "down_seq": "EKGDFIALDLGGSSFRILRV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs778627117", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778627117" }, { "id": "rs778627117", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778627117" }, { "id": "rs778627117", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778627117#frequency_tab" }, { "id": "rs778627117", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778627117" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69343987", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S75", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs778627117", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778627117" }, { "id": "rs778627117", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778627117" }, { "id": "rs778627117", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778627117#frequency_tab" }, { "id": "rs778627117", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778627117" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69343987", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S75", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.57.57", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.58.58", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.761.761", "start_pos": 761, "end_pos": 761, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1443794913", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1443794913", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1443794913", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1443794913", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "YEKMISGMYLGEIVRNILID", "down_seq": "TKKGFLFRGQISETLKTRGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1443794913", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1443794913" }, { "id": "rs1443794913", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1443794913" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69395011", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F761", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.747.747", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.751.751", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.756.756", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.760.760", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.762.762", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.763.763", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.779.779", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.762.762", "start_pos": 762, "end_pos": 762, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2540470726", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540470726", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EKMISGMYLGEIVRNILIDF", "down_seq": "KKGFLFRGQISETLKTRGIF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2540470726", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540470726" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69395015", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T762", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.747.747", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.751.751", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.756.756", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.760.760", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.763.763", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.779.779", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.763.763", "start_pos": 763, "end_pos": 763, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "KMISGMYLGEIVRNILIDFT", "down_seq": "KGFLFRGQISETLKTRGIFE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69395017", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K763", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.747.747", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.751.751", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.756.756", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.760.760", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.762.762", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.779.779", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.769.769", "start_pos": 769, "end_pos": 769, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1365924159", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1365924159", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1365924159", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1365924159#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1365924159", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1365924159", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "YLGEIVRNILIDFTKKGFLF", "down_seq": "GQISETLKTRGIFETKFLSQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1365924159", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1365924159" }, { "id": "rs1365924159", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1365924159#frequency_tab" }, { "id": "rs1365924159", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1365924159" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69395035", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R769", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.751.751", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.756.756", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.760.760", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.762.762", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.763.763", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.779.779", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.771.771", "start_pos": 771, "end_pos": 771, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs537610798", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs537610798", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs537610798", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs537610798", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs537610798", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs537610798", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs537610798", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs537610798", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "GEIVRNILIDFTKKGFLFRG", "down_seq": "ISETLKTRGIFETKFLSQIE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs537610798", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs537610798" }, { "id": "rs537610798", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs537610798" }, { "id": "rs537610798", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs537610798" }, { "id": "rs537610798", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs537610798" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69395041", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "Q771", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.751.751", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.756.756", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.760.760", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.762.762", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.763.763", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.779.779", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.772.772", "start_pos": 772, "end_pos": 772, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1840074295", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840074295", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1840074295", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1840074295", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "EIVRNILIDFTKKGFLFRGQ", "down_seq": "SETLKTRGIFETKFLSQIES", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1840074295", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840074295" }, { "id": "rs1840074295", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1840074295" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69395044", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I772", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.753.753", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.756.756", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.760.760", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.762.762", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.763.763", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.779.779", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.774.774", "start_pos": 774, "end_pos": 774, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "VRNILIDFTKKGFLFRGQIS", "down_seq": "TLKTRGIFETKFLSQIESDR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69395050", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E774", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.754.754", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.756.756", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.760.760", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.762.762", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.763.763", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.779.779", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.775.775", "start_pos": 775, "end_pos": 775, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1840074435", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840074435", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1840074435", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1840074435#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1840074435", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1840074435", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RNILIDFTKKGFLFRGQISE", "down_seq": "LKTRGIFETKFLSQIESDRL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs1840074435", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840074435" }, { "id": "rs1840074435", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1840074435#frequency_tab" }, { "id": "rs1840074435", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1840074435" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69395054", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T775", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.755.755", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.756.756", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.760.760", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.762.762", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.763.763", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.779.779", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.776.776", "start_pos": 776, "end_pos": 776, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1054203", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1054203", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1054203", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1054203", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1054203", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1054203", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "NILIDFTKKGFLFRGQISET", "down_seq": "KTRGIFETKFLSQIESDRLA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs1054203", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1054203" }, { "id": "rs1054203", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1054203" }, { "id": "rs1054203", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1054203" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69395056", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L776", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.756.756", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.760.760", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.762.762", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.763.763", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.779.779", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.778.778", "start_pos": 778, "end_pos": 778, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2540470944", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540470944", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LIDFTKKGFLFRGQISETLK", "down_seq": "RGIFETKFLSQIESDRLALL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2540470944", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540470944" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69395063", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T778", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.760.760", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.762.762", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.763.763", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.779.779", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.779.779", "start_pos": 779, "end_pos": 779, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs926237561", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs926237561", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs926237561", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs926237561#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs926237561", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs926237561", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1376263829", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1376263829", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1376263829", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1376263829#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1376263829", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1376263829", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "IDFTKKGFLFRGQISETLKT", "down_seq": "GIFETKFLSQIESDRLALLQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs926237561", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs926237561" }, { "id": "rs926237561", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs926237561#frequency_tab" }, { "id": "rs926237561", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs926237561" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69395066", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R779", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1376263829", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1376263829" }, { "id": "rs1376263829", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1376263829#frequency_tab" }, { "id": "rs1376263829", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1376263829" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69395065", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R779", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.760.760", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.762.762", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.763.763", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.77.77", "start_pos": 77, "end_pos": 77, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1849328073", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1849328073", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1849328073", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1849328073#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "PTATVKMLPTFVRSIPDGSE", "down_seq": "GDFIALDLGGSSFRILRVQV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1849328073", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1849328073" }, { "id": "rs1849328073", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1849328073#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69359900", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K77", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.57.57", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.58.58", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.780.780", "start_pos": 780, "end_pos": 780, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs200751311", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200751311", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200751311", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs200751311", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1589589777", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1589589777", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1589589777", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1589589777", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "DFTKKGFLFRGQISETLKTR", "down_seq": "IFETKFLSQIESDRLALLQV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs200751311", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200751311" }, { "id": "rs200751311", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs200751311" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69395069", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G780", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1589589777", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1589589777" }, { "id": "rs1589589777", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1589589777" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69395068", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G780", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.760.760", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.761.761", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.762.762", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.763.763", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.779.779", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.783.783", "start_pos": 783, "end_pos": 783, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1318292558", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1318292558", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1318292558", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1318292558#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1238007504", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1238007504", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1238007504", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1238007504", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "KKGFLFRGQISETLKTRGIF", "down_seq": "TKFLSQIESDRLALLQVRAI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69395079", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E783", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1318292558", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1318292558" }, { "id": "rs1318292558", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1318292558#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69395078", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E783", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1238007504", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1238007504" }, { "id": "rs1238007504", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1238007504" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69395077", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E783", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.763.763", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.779.779", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.803.803", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.785.785", "start_pos": 785, "end_pos": 785, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1293883929", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1293883929", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1293883929", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1293883929", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "GFLFRGQISETLKTRGIFET", "down_seq": "FLSQIESDRLALLQVRAILQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs1293883929", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1293883929" }, { "id": "rs1293883929", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1293883929" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69395084", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K785", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.779.779", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.803.803", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.787.787", "start_pos": 787, "end_pos": 787, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "LFRGQISETLKTRGIFETKF", "down_seq": "SQIESDRLALLQVRAILQQL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69395089", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L787", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69395089", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L787", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.779.779", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.803.803", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.789.789", "start_pos": 789, "end_pos": 789, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs113021525", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs113021525", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs113021525", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs113021525", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "RGQISETLKTRGIFETKFLS", "down_seq": "IESDRLALLQVRAILQQLGL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69395095", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q789", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs113021525", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs113021525" }, { "id": "rs113021525", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs113021525" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69395095", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q789", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.769.769", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.779.779", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.803.803", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.808.808", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.790.790", "start_pos": 790, "end_pos": 790, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs150711083", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150711083", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs150711083", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs150711083", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs150711083", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150711083", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs150711083", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs150711083#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs150711083", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs150711083", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "GQISETLKTRGIFETKFLSQ", "down_seq": "ESDRLALLQVRAILQQLGLN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs150711083", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150711083" }, { "id": "rs150711083", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs150711083" }, { "id": "rs150711083", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150711083" }, { "id": "rs150711083", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs150711083#frequency_tab" }, { "id": "rs150711083", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs150711083" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69395100", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "I790", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.771.771", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.779.779", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.803.803", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.808.808", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.794.794", "start_pos": 794, "end_pos": 794, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2132973641", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132973641", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2132973641", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132973641", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780518562", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780518562", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780518562", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780518562", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780518562", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780518562#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780518562", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs780518562", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780518562", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780518562", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ETLKTRGIFETKFLSQIESD", "down_seq": "LALLQVRAILQQLGLNSTCD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2132973641", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132973641" }, { "id": "rs2132973641", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132973641" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398599", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R794", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs780518562", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780518562" }, { "id": "rs780518562", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780518562" }, { "id": "rs780518562", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780518562#frequency_tab" }, { "id": "rs780518562", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs780518562" }, { "id": "rs780518562", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780518562" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "NC_000010.11", "chr_pos": "69398600", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "0.000020", "site_lbl": "R794", "keywords": [ "ebi", "somatic", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.774.774", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.775.775", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.776.776", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.779.779", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.803.803", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.808.808", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.797.797", "start_pos": 797, "end_pos": 797, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "KTRGIFETKFLSQIESDRLA", "down_seq": "LQVRAILQQLGLNSTCDDSI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.2", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "P", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398609", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L797", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.779.779", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.803.803", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.808.808", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.798.798", "start_pos": 798, "end_pos": 798, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1840245828", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840245828", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1840245828", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1840245828", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "TRGIFETKFLSQIESDRLAL", "down_seq": "QVRAILQQLGLNSTCDDSIL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1840245828", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840245828" }, { "id": "rs1840245828", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1840245828" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398611", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L798", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.778.778", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.779.779", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.803.803", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.808.808", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.79.79", "start_pos": 79, "end_pos": 79, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "ATVKMLPTFVRSIPDGSEKG", "down_seq": "FIALDLGGSSFRILRVQVNH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69359905", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D79", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.800.800", "start_pos": 800, "end_pos": 800, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1171888470", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1171888470", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1171888470", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1171888470", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "GIFETKFLSQIESDRLALLQ", "down_seq": "RAILQQLGLNSTCDDSILVK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1171888470", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1171888470" }, { "id": "rs1171888470", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1171888470" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398618", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V800", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.780.780", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.803.803", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.808.808", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.801.801", "start_pos": 801, "end_pos": 801, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1038053925", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1038053925", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "IFETKFLSQIESDRLALLQV", "down_seq": "AILQQLGLNSTCDDSILVKT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1038053925", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1038053925" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398620", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R801", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.803.803", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.808.808", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.821.821", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.802.802", "start_pos": 802, "end_pos": 802, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs780121807", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780121807", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780121807", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs780121807", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2132973858", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132973858", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2132973858", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132973858", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "FETKFLSQIESDRLALLQVR", "down_seq": "ILQQLGLNSTCDDSILVKTV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs780121807", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780121807" }, { "id": "rs780121807", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs780121807" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398624", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A802", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2132973858", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132973858" }, { "id": "rs2132973858", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132973858" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398623", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A802", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.803.803", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.808.808", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.821.821", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.822.822", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.803.803", "start_pos": 803, "end_pos": 803, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1422475032", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1422475032", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1422475032", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1422475032#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1422475032", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1422475032", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "ETKFLSQIESDRLALLQVRA", "down_seq": "LQQLGLNSTCDDSILVKTVC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1422475032", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1422475032" }, { "id": "rs1422475032", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1422475032#frequency_tab" }, { "id": "rs1422475032", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1422475032" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398626", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I803", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.783.783", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.785.785", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.808.808", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.821.821", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.822.822", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.806.806", "start_pos": 806, "end_pos": 806, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1339128719", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1339128719", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1339128719", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1339128719", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "FLSQIESDRLALLQVRAILQ", "down_seq": "LGLNSTCDDSILVKTVCGVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1339128719", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1339128719" }, { "id": "rs1339128719", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1339128719" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398637", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q806", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.787.787", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.803.803", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.808.808", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.821.821", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.822.822", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.808.808", "start_pos": 808, "end_pos": 808, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "SQIESDRLALLQVRAILQQL", "down_seq": "LNSTCDDSILVKTVCGVVSR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398641", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G808", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.803.803", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.821.821", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.822.822", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.809.809", "start_pos": 809, "end_pos": 809, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1447300302", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1447300302", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1447300302", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1447300302", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "QIESDRLALLQVRAILQQLG", "down_seq": "NSTCDDSILVKTVCGVVSRR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1447300302", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1447300302" }, { "id": "rs1447300302", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1447300302" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398644", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L809", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.789.789", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.803.803", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.808.808", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.821.821", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.822.822", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.829.829", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.80.80", "start_pos": 80, "end_pos": 80, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs774526086", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774526086", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774526086", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774526086", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774526086", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774526086", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "TVKMLPTFVRSIPDGSEKGD", "down_seq": "IALDLGGSSFRILRVQVNHE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs774526086", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774526086" }, { "id": "rs774526086", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774526086" }, { "id": "rs774526086", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774526086" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69359909", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F80", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.60.60", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.810.810", "start_pos": 810, "end_pos": 810, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2540484263", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540484263", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1840248275", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840248275", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1840248275", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1840248275#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1301045389", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1301045389", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1301045389", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1301045389", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "IESDRLALLQVRAILQQLGL", "down_seq": "STCDDSILVKTVCGVVSRRA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2540484263", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540484263" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398647", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N810", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1840248275", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840248275" }, { "id": "rs1840248275", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1840248275#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398649", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N810", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1301045389", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1301045389" }, { "id": "rs1301045389", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1301045389" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398648", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N810", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.794.794", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.797.797", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.798.798", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.803.803", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.808.808", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.821.821", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.822.822", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.829.829", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.819.819", "start_pos": 819, "end_pos": 819, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs771865870", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771865870", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771865870", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771865870", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771865870", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771865870", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771865870", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs771865870", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "QVRAILQQLGLNSTCDDSIL", "down_seq": "KTVCGVVSRRAAQLCGAGMA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs771865870", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771865870" }, { "id": "rs771865870", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771865870" }, { "id": "rs771865870", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771865870" }, { "id": "rs771865870", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs771865870" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398674", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V819", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.800.800", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.803.803", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.808.808", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.821.821", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.822.822", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.829.829", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.81.81", "start_pos": 81, "end_pos": 81, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1379574647", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1379574647", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1379574647", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1379574647", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "VKMLPTFVRSIPDGSEKGDF", "down_seq": "ALDLGGSSFRILRVQVNHEK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1379574647", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1379574647" }, { "id": "rs1379574647", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1379574647" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69359911", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I81", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.62.62", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.822.822", "start_pos": 822, "end_pos": 822, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1242621241", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1242621241", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1242621241", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1242621241#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1242621241", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1242621241", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "AILQQLGLNSTCDDSILVKT", "down_seq": "CGVVSRRAAQLCGAGMAAVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1242621241", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1242621241" }, { "id": "rs1242621241", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1242621241#frequency_tab" }, { "id": "rs1242621241", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1242621241" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398684", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V822", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.802.802", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.803.803", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.808.808", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.821.821", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.829.829", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.824.824", "start_pos": 824, "end_pos": 824, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "LQQLGLNSTCDDSILVKTVC", "down_seq": "VVSRRAAQLCGAGMAAVVDK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398689", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G824", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.808.808", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.821.821", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.822.822", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.829.829", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.825.825", "start_pos": 825, "end_pos": 825, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2540484540", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540484540", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "QQLGLNSTCDDSILVKTVCG", "down_seq": "VSRRAAQLCGAGMAAVVDKI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2540484540", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540484540" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398692", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V825", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.808.808", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.821.821", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.822.822", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.829.829", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.826.826", "start_pos": 826, "end_pos": 826, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1207620463", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1207620463", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1207620463", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1207620463", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "QLGLNSTCDDSILVKTVCGV", "down_seq": "SRRAAQLCGAGMAAVVDKIR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1207620463", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1207620463" }, { "id": "rs1207620463", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1207620463" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398696", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V826", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398695", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V826", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.806.806", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.808.808", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.821.821", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.822.822", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.829.829", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.828.828", "start_pos": 828, "end_pos": 828, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs768283836", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768283836", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768283836", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768283836", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768283836", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768283836", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GLNSTCDDSILVKTVCGVVS", "down_seq": "RAAQLCGAGMAAVVDKIREN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768283836", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768283836" }, { "id": "rs768283836", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768283836" }, { "id": "rs768283836", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768283836" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398702", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R828", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs768283836", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768283836" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398702", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R828", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398701", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R828", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.808.808", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.821.821", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.822.822", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.829.829", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.829.829", "start_pos": 829, "end_pos": 829, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LNSTCDDSILVKTVCGVVSR", "down_seq": "AAQLCGAGMAAVVDKIRENR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398706", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R829", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.809.809", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.821.821", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.822.822", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.830.830", "start_pos": 830, "end_pos": 830, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "NSTCDDSILVKTVCGVVSRR", "down_seq": "AQLCGAGMAAVVDKIRENRG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398708", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A830", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.810.810", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.821.821", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.822.822", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.829.829", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.831.831", "start_pos": 831, "end_pos": 831, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs761196194", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761196194", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761196194", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761196194", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761196194", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761196194#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761196194", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761196194", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761196194", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs761196194", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1840251579", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840251579", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1840251579", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1840251579", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1840251579", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1840251579", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "STCDDSILVKTVCGVVSRRA", "down_seq": "QLCGAGMAAVVDKIRENRGL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs761196194", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761196194" }, { "id": "rs761196194", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761196194" }, { "id": "rs761196194", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761196194#frequency_tab" }, { "id": "rs761196194", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761196194" }, { "id": "rs761196194", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs761196194" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398710", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A831", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1840251579", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840251579" }, { "id": "rs1840251579", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1840251579" }, { "id": "rs1840251579", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1840251579" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398711", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A831", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.811.811", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.821.821", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.822.822", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.829.829", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.833.833", "start_pos": 833, "end_pos": 833, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs139917475", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs139917475", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs139917475", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs139917475", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs139917475", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs139917475#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs139917475", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs139917475", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "CDDSILVKTVCGVVSRRAAQ", "down_seq": "CGAGMAAVVDKIRENRGLDR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs139917475", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs139917475" }, { "id": "rs139917475", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs139917475" }, { "id": "rs139917475", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs139917475#frequency_tab" }, { "id": "rs139917475", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs139917475" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398716", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L833", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.814.814", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.821.821", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.822.822", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.829.829", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.836.836", "start_pos": 836, "end_pos": 836, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs773615425", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773615425", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773615425", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773615425", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773615425", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs773615425#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773615425", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773615425", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "SILVKTVCGVVSRRAAQLCG", "down_seq": "GMAAVVDKIRENRGLDRLNV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs773615425", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773615425" }, { "id": "rs773615425", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773615425" }, { "id": "rs773615425", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs773615425#frequency_tab" }, { "id": "rs773615425", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773615425" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398725", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A836", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs773615425", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773615425" }, { "id": "rs773615425", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773615425" }, { "id": "rs773615425", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs773615425#frequency_tab" }, { "id": "rs773615425", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773615425" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398725", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A836", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.821.821", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.822.822", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.829.829", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.837.837", "start_pos": 837, "end_pos": 837, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs763461603", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763461603", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763461603", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763461603", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs763461603", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763461603", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "ILVKTVCGVVSRRAAQLCGA", "down_seq": "MAAVVDKIRENRGLDRLNVT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs763461603", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763461603" }, { "id": "rs763461603", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763461603" }, { "id": "rs763461603", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763461603" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398729", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G837", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs763461603", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763461603" }, { "id": "rs763461603", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs763461603" }, { "id": "rs763461603", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs763461603" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398729", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G837", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.821.821", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.822.822", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.829.829", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.838.838", "start_pos": 838, "end_pos": 838, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs766855184", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766855184", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766855184", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766855184", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766855184", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766855184", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2132974520", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132974520", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2132974520", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132974520", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "LVKTVCGVVSRRAAQLCGAG", "down_seq": "AAVVDKIRENRGLDRLNVTV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs766855184", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766855184" }, { "id": "rs766855184", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766855184" }, { "id": "rs766855184", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766855184" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398733", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M838", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2132974520", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132974520" }, { "id": "rs2132974520", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132974520" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398732", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M838", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.819.819", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.821.821", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.822.822", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.829.829", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.83.83", "start_pos": 83, "end_pos": 83, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "MLPTFVRSIPDGSEKGDFIA", "down_seq": "DLGGSSFRILRVQVNHEKNQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "589", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.2", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69359917", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L83", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.63.63", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.840.840", "start_pos": 840, "end_pos": 840, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs373871387", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373871387", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373871387", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373871387", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373871387", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs373871387#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373871387", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs373871387", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373871387", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs373871387", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "KTVCGVVSRRAAQLCGAGMA", "down_seq": "VVDKIRENRGLDRLNVTVGV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs373871387", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373871387" }, { "id": "rs373871387", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373871387" }, { "id": "rs373871387", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs373871387#frequency_tab" }, { "id": "rs373871387", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs373871387" }, { "id": "rs373871387", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs373871387" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398738", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A840", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:0051006", "recommended_name": { "id": "DOID:0051006", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0051006", "name": "congenital nonspherocytic hemolytic anemia 5", "description": "A congenital nonspherocytic hemolytic anemia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the HK1 gene, which encodes a form of hexokinase, on chromosome 10q22." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "non-spherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency", "description": "Nonspherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency (NSHA due to HK1 deficiency) is a very rare conditionmainly characterized by severe, chronic hemolysis, beginning in infancy. Approximately 20 cases of this condition have been described to date. Signs and symptoms of hexokinase deficiency are very similar to those of pyruvate kinase deficiency but anemia is generally more severe. Some affected individuals reportedly have had various abnormalities in addition to NSHA including multiple malformations, panmyelopathy, and latent diabetes.Itcan be caused by mutations in the HK1 gene and is inherited in an autosomal recessive manner. Treatment may include red cell transfusions for those with severe anemia." }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 5, hexokinase deficient", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "hemolytic anaemia due to hexokinase deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "hemolytic anemia due to hexokinase deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "hemolytic anemia, nonspherocytic, due to hexokinase deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "nonspherocytic hemolytic anaemia due to hexokinase deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "nonspherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "hexokinase deficiency hemolytic anaemia", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "hexokinase deficiency hemolytic anemia", "description": "" }, { "id": "MIM:235700", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/235700", "name": "Anemia, congenital, non-spherocytic hemolytic, 5", "description": "Anemia, congenital, non-spherocytic hemolytic, 5" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "235700", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/235700" }, { "id": "0051006", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0051006" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.821.821", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.822.822", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.829.829", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.841.841", "start_pos": 841, "end_pos": 841, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1589594768", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1589594768", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1589594768", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1589594768", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "TVCGVVSRRAAQLCGAGMAA", "down_seq": "VDKIRENRGLDRLNVTVGVD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1589594768", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1589594768" }, { "id": "rs1589594768", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1589594768" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398741", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V841", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.821.821", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.822.822", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.829.829", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.843.843", "start_pos": 843, "end_pos": 843, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "CGVVSRRAAQLCGAGMAAVV", "down_seq": "KIRENRGLDRLNVTVGVDGT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398746", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D843", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.829.829", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.844.844", "start_pos": 844, "end_pos": 844, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1297443118", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1297443118", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1297443118", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1297443118#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1297443118", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1297443118", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1400601087", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1400601087", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1400601087", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1400601087", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "GVVSRRAAQLCGAGMAAVVD", "down_seq": "IRENRGLDRLNVTVGVDGTL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1297443118", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1297443118" }, { "id": "rs1297443118", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1297443118#frequency_tab" }, { "id": "rs1297443118", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1297443118" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398751", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K844", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1400601087", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1400601087" }, { "id": "rs1400601087", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1400601087" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398750", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K844", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.824.824", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.825.825", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.829.829", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.846.846", "start_pos": 846, "end_pos": 846, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs146727978", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146727978", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146727978", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146727978", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146727978", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs146727978#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146727978", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs146727978", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs146727978", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs146727978", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372212480", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372212480", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372212480", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs372212480", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372212480", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372212480", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372212480", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372212480#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372212480", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372212480", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VSRRAAQLCGAGMAAVVDKI", "down_seq": "ENRGLDRLNVTVGVDGTLYK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs146727978", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146727978" }, { "id": "rs146727978", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146727978" }, { "id": "rs146727978", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs146727978#frequency_tab" }, { "id": "rs146727978", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs146727978" }, { "id": "rs146727978", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs146727978" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398755", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R846", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs146727978", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146727978" }, { "id": "rs146727978", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs146727978" }, { "id": "rs146727978", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs146727978#frequency_tab" }, { "id": "rs146727978", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs146727978" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398755", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R846", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs372212480", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372212480" }, { "id": "rs372212480", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs372212480" }, { "id": "rs372212480", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372212480" }, { "id": "rs372212480", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372212480#frequency_tab" }, { "id": "rs372212480", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372212480" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398756", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000392465", "site_lbl": "R846", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs372212480", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372212480" }, { "id": "rs372212480", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs372212480" }, { "id": "rs372212480", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372212480" }, { "id": "rs372212480", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372212480#frequency_tab" }, { "id": "rs372212480", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372212480" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398756", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000392465", "site_lbl": "R846", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.826.826", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.829.829", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.847.847", "start_pos": 847, "end_pos": 847, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A dominant mutation in hexokinase 1 (HK1) causes retinitis pigmentosa.", "journal": "Investigative ophthalmology & visual science", "date": "2014", "authors": "Sullivan LS, Koboldt DC, Bowne SJ, Lang S, Blanton SH, Cadena E, Avery CE, Lewis RA, Webb-Jones K, Wheaton DH, Birch DG, Coussa R, Ren H, Lopez I, Chakarova C, Koenekoop RK, Garcia CA, Fulton RS, Wilson RK, Weinstock GM, Daiger SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" }, { "database": "dbSNP", "id": "rs777849213", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777849213" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25190649", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25190649" } ] }, { "title": "A missense mutation in HK1 leads to autosomal dominant retinitis pigmentosa.", "journal": "Investigative ophthalmology & visual science", "date": "2014", "authors": "Wang F, Wang Y, Zhang B, Zhao L, Lyubasyuk V, Wang K, Xu M, Li Y, Wu F, Wen C, Bernstein PS, Lin D, Zhu S, Wang H, Zhang K, Chen R", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" }, { "database": "dbSNP", "id": "rs777849213", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777849213" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25316723", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25316723" } ] } ], "crossref": [ { "id": "rs61751208", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61751208", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs61751208", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs61751208#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777849213", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777849213", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777849213", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777849213", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777849213", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777849213", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "25190649", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25190649", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "25316723", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25316723", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777849213", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs777849213", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1840254733", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840254733", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1840254733", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1840254733", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "SRRAAQLCGAGMAAVVDKIR", "down_seq": "NRGLDRLNVTVGVDGTLYKL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs61751208", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs61751208" }, { "id": "rs61751208", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs61751208#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398760", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E847", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs777849213", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777849213" }, { "id": "rs777849213", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777849213" }, { "id": "rs777849213", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777849213" }, { "id": "25190649", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25190649" }, { "id": "25316723", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25316723" }, { "id": "rs777849213", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs777849213" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398758", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E847", "keywords": [ "ebi", "somatic", "disease" ], "disease": [ { "disease_id": "DOID:0061108", "recommended_name": { "id": "DOID:0061108", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0061108", "name": "retinitis pigmentosa 79", "description": "A retinitis pigmentosa that has_material_basis_in heterozygous mutation in the HK1 gene on chromosome 10q22." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0061108", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0061108", "name": "RP79", "description": "" }, { "id": "MONDO:0044320", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0044320", "name": "retinitis pigmentosa 79", "description": "" }, { "id": "MONDO:0044320", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0044320", "name": "retinitis pigmentosa 79", "description": "" }, { "id": "MONDO:0044320", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0044320", "name": "RP79", "description": "" }, { "id": "MIM:617460", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/617460", "name": "Retinitis pigmentosa 79", "description": "Retinitis pigmentosa 79" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "617460", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/617460" }, { "id": "0061108", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0061108" } ] } ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1840254733", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840254733" }, { "id": "rs1840254733", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1840254733" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398759", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E847", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.828.828", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.829.829", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P19367-1.849.849", "start_pos": 849, "end_pos": 849, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1238908071", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1238908071", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1238908071", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1238908071", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RAAQLCGAGMAAVVDKIREN", "down_seq": "GLDRLNVTVGVDGTLYKLHP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1238908071", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1238908071" }, { "id": "rs1238908071", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1238908071" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398764", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R849", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.829.829", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.84.84", "start_pos": 84, "end_pos": 84, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2132762309", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132762309", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2132762309", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132762309", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LPTFVRSIPDGSEKGDFIAL", "down_seq": "LGGSSFRILRVQVNHEKNQN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2132762309", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132762309" }, { "id": "rs2132762309", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132762309" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69359920", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D84", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.65.65", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.850.850", "start_pos": 850, "end_pos": 850, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs368303763", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368303763", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368303763", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368303763", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368303763", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs368303763#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368303763", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs368303763", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "AAQLCGAGMAAVVDKIRENR", "down_seq": "LDRLNVTVGVDGTLYKLHPH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs368303763", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368303763" }, { "id": "rs368303763", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368303763" }, { "id": "rs368303763", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs368303763#frequency_tab" }, { "id": "rs368303763", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs368303763" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "E", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398768", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G850", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.830.830", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.851.851", "start_pos": 851, "end_pos": 851, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1840255421", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840255421", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "AQLCGAGMAAVVDKIRENRG", "down_seq": "DRLNVTVGVDGTLYKLHPHF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1840255421", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840255421" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "null", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398770_69398782", "ref_nt": "l", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L851", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.831.831", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.852.852", "start_pos": 852, "end_pos": 852, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs779879396", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779879396", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779879396", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779879396", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779879396", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779879396", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142362924", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142362924", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142362924", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142362924", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142362924", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs142362924", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QLCGAGMAAVVDKIRENRGL", "down_seq": "RLNVTVGVDGTLYKLHPHFS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs779879396", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779879396" }, { "id": "rs779879396", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779879396" }, { "id": "rs779879396", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779879396" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398774", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D852", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs142362924", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142362924" }, { "id": "rs142362924", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142362924" }, { "id": "rs142362924", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs142362924" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398773", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D852", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.872.872", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.853.853", "start_pos": 853, "end_pos": 853, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1218000768", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1218000768", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1218000768", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1218000768", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1218000768", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1218000768", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs538768945", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs538768945", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs538768945", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs538768945", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs538768945", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs538768945", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs538768945", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs538768945#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs538768945", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs538768945", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs538768945", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs538768945", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LCGAGMAAVVDKIRENRGLD", "down_seq": "LNVTVGVDGTLYKLHPHFSR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs1218000768", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1218000768" }, { "id": "rs1218000768", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1218000768" }, { "id": "rs1218000768", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1218000768" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398776", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R853", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs538768945", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs538768945" }, { "id": "rs538768945", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs538768945" }, { "id": "rs538768945", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs538768945" }, { "id": "rs538768945", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs538768945#frequency_tab" }, { "id": "rs538768945", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs538768945" }, { "id": "rs538768945", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs538768945" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398777", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R853", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs538768945", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs538768945" }, { "id": "rs538768945", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs538768945" }, { "id": "rs538768945", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs538768945" }, { "id": "rs538768945", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs538768945#frequency_tab" }, { "id": "rs538768945", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs538768945" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398777", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R853", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398776", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R853", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.833.833", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.872.872", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.854.854", "start_pos": 854, "end_pos": 854, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs776178081", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776178081", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776178081", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776178081", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776178081", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776178081#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776178081", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776178081", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "CGAGMAAVVDKIRENRGLDR", "down_seq": "NVTVGVDGTLYKLHPHFSRI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs776178081", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776178081" }, { "id": "rs776178081", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776178081" }, { "id": "rs776178081", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776178081#frequency_tab" }, { "id": "rs776178081", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776178081" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398779", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L854", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.872.872", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.856.856", "start_pos": 856, "end_pos": 856, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs558749693", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs558749693", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs558749693", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs558749693", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "AGMAAVVDKIRENRGLDRLN", "down_seq": "TVGVDGTLYKLHPHFSRIMH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs558749693", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs558749693" }, { "id": "rs558749693", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs558749693" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398786", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "V856", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.836.836", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.872.872", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.857.857", "start_pos": 857, "end_pos": 857, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1477862149", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1477862149", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1477862149", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1477862149", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GMAAVVDKIRENRGLDRLNV", "down_seq": "VGVDGTLYKLHPHFSRIMHQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1477862149", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1477862149" }, { "id": "rs1477862149", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1477862149" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398788", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T857", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.872.872", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.858.858", "start_pos": 858, "end_pos": 858, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "MAAVVDKIRENRGLDRLNVT", "down_seq": "GVDGTLYKLHPHFSRIMHQT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398791", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V858", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.838.838", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.872.872", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.860.860", "start_pos": 860, "end_pos": 860, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1171024459", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1171024459", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1171024459", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1171024459", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "AVVDKIRENRGLDRLNVTVG", "down_seq": "DGTLYKLHPHFSRIMHQTVK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1171024459", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1171024459" }, { "id": "rs1171024459", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1171024459" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398797", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V860", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.840.840", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.841.841", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.872.872", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.862.862", "start_pos": 862, "end_pos": 862, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1564573755", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1564573755", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1564573755", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1564573755#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1564573755", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1564573755", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "VDKIRENRGLDRLNVTVGVD", "down_seq": "TLYKLHPHFSRIMHQTVKEL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs1564573755", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1564573755" }, { "id": "rs1564573755", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1564573755#frequency_tab" }, { "id": "rs1564573755", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1564573755" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398803", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G862", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.843.843", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.872.872", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.864.864", "start_pos": 864, "end_pos": 864, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1840257662", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840257662", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1840257662", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1840257662", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "KIRENRGLDRLNVTVGVDGT", "down_seq": "YKLHPHFSRIMHQTVKELSP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1840257662", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840257662" }, { "id": "rs1840257662", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1840257662" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398810", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L864", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.844.844", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.846.846", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.872.872", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.867.867", "start_pos": 867, "end_pos": 867, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1840257966", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840257966", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1840257966", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1840257966#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "ENRGLDRLNVTVGVDGTLYK", "down_seq": "HPHFSRIMHQTVKELSPKCN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1840257966", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840257966" }, { "id": "rs1840257966", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1840257966#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398818", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L867", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.847.847", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.872.872", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.868.868", "start_pos": 868, "end_pos": 868, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1461475795", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1461475795", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1461475795", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1461475795", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "NRGLDRLNVTVGVDGTLYKL", "down_seq": "PHFSRIMHQTVKELSPKCNV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1461475795", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1461475795" }, { "id": "rs1461475795", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1461475795" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398821", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H868", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.849.849", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.872.872", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.86.86", "start_pos": 86, "end_pos": 86, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1377477513", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1377477513", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1377477513", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1377477513#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1377477513", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1377477513", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "TFVRSIPDGSEKGDFIALDL", "down_seq": "GSSFRILRVQVNHEKNQNVH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1377477513", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1377477513" }, { "id": "rs1377477513", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1377477513#frequency_tab" }, { "id": "rs1377477513", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1377477513" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69359926", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G86", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.870.870", "start_pos": 870, "end_pos": 870, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1840258579", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840258579", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1840258579", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1840258579", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1377238472", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1377238472", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1377238472", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1377238472", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "GLDRLNVTVGVDGTLYKLHP", "down_seq": "FSRIMHQTVKELSPKCNVSF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1840258579", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840258579" }, { "id": "rs1840258579", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1840258579" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398828", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H870", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1377238472", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1377238472" }, { "id": "rs1377238472", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1377238472" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69398827", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H870", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.851.851", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.872.872", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.872.872", "start_pos": 872, "end_pos": 872, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2540494716", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540494716", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DRLNVTVGVDGTLYKLHPHF", "down_seq": "RIMHQTVKELSPKCNVSFLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2540494716", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540494716" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69400996", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S872", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.852.852", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.873.873", "start_pos": 873, "end_pos": 873, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs760862468", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760862468", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760862468", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760862468", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760862468", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760862468", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1300671650", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1300671650", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1300671650", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1300671650#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1300671650", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1300671650", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RLNVTVGVDGTLYKLHPHFS", "down_seq": "IMHQTVKELSPKCNVSFLLS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs760862468", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760862468" }, { "id": "rs760862468", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760862468" }, { "id": "rs760862468", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760862468" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69400999", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R873", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1300671650", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1300671650" }, { "id": "rs1300671650", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1300671650#frequency_tab" }, { "id": "rs1300671650", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1300671650" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401000", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R873", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs760862468", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760862468" }, { "id": "rs760862468", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760862468" }, { "id": "rs760862468", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760862468" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69400999", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R873", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.854.854", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.855.855", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.872.872", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.876.876", "start_pos": 876, "end_pos": 876, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1589597873", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1589597873", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1589597873", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1589597873", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "VTVGVDGTLYKLHPHFSRIM", "down_seq": "QTVKELSPKCNVSFLLSEDG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1589597873", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1589597873" }, { "id": "rs1589597873", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1589597873" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401008", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H876", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.856.856", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.872.872", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.894.894", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.896.896", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.877.877", "start_pos": 877, "end_pos": 877, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "TVGVDGTLYKLHPHFSRIMH", "down_seq": "TVKELSPKCNVSFLLSEDGS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401010", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q877", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.857.857", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.872.872", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.894.894", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.896.896", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.878.878", "start_pos": 878, "end_pos": 878, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs150481224", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150481224", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs150481224", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150481224", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs150481224", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs150481224#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs150481224", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs150481224", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1564575493", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1564575493", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1564575493", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1564575493", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VGVDGTLYKLHPHFSRIMHQ", "down_seq": "VKELSPKCNVSFLLSEDGSG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs150481224", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150481224" }, { "id": "rs150481224", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150481224" }, { "id": "rs150481224", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs150481224#frequency_tab" }, { "id": "rs150481224", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs150481224" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401014", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T878", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1564575493", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1564575493" }, { "id": "rs1564575493", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1564575493" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401013", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T878", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.858.858", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.872.872", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.894.894", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.896.896", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.87.87", "start_pos": 87, "end_pos": 87, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "FVRSIPDGSEKGDFIALDLG", "down_seq": "SSFRILRVQVNHEKNQNVHM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69359930", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G87", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.880.880", "start_pos": 880, "end_pos": 880, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2132986251", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132986251", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2132986251", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132986251", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "VDGTLYKLHPHFSRIMHQTV", "down_seq": "ELSPKCNVSFLLSEDGSGKG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2132986251", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132986251" }, { "id": "rs2132986251", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132986251" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401020", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K880", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.860.860", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.872.872", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.894.894", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.896.896", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.899.899", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.881.881", "start_pos": 881, "end_pos": 881, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs761910771", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761910771", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761910771", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761910771", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761910771", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761910771#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761910771", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761910771", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "DGTLYKLHPHFSRIMHQTVK", "down_seq": "LSPKCNVSFLLSEDGSGKGA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs761910771", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761910771" }, { "id": "rs761910771", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761910771" }, { "id": "rs761910771", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761910771#frequency_tab" }, { "id": "rs761910771", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761910771" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401024", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E881", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401022", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E881", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.862.862", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.872.872", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.894.894", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.896.896", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.899.899", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.901.901", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.884.884", "start_pos": 884, "end_pos": 884, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1356131817", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1356131817", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1356131817", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1356131817", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1840363279", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840363279", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1840363279", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1840363279#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LYKLHPHFSRIMHQTVKELS", "down_seq": "KCNVSFLLSEDGSGKGAALI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1356131817", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1356131817" }, { "id": "rs1356131817", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1356131817" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401031", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P884", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1840363279", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840363279" }, { "id": "rs1840363279", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1840363279#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401032", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P884", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.864.864", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.867.867", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.872.872", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.894.894", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.896.896", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.899.899", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.901.901", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.902.902", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.888.888", "start_pos": 888, "end_pos": 888, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1354359669", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1354359669", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1354359669", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1354359669#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1354359669", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1354359669", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1564575554", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1564575554", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1564575554", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1564575554", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1564575554", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1564575554", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "HPHFSRIMHQTVKELSPKCN", "down_seq": "SFLLSEDGSGKGAALITAVG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1354359669", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1354359669" }, { "id": "rs1354359669", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1354359669#frequency_tab" }, { "id": "rs1354359669", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1354359669" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401044", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V888", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1564575554", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1564575554" }, { "id": "rs1564575554", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1564575554" }, { "id": "rs1564575554", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1564575554" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401043", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V888", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.868.868", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.872.872", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.894.894", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.896.896", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.899.899", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.901.901", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.902.902", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.905.905", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.889.889", "start_pos": 889, "end_pos": 889, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1840364231", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840364231", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1840364231", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1840364231", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1198243511", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1198243511", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1198243511", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1198243511", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PHFSRIMHQTVKELSPKCNV", "down_seq": "FLLSEDGSGKGAALITAVGV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1840364231", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840364231" }, { "id": "rs1840364231", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1840364231" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401046", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S889", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1198243511", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1198243511" }, { "id": "rs1198243511", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1198243511" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401047", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S889", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.870.870", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.872.872", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.894.894", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.896.896", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.899.899", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.901.901", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.902.902", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.905.905", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.893.893", "start_pos": 893, "end_pos": 893, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2540495065", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540495065", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RIMHQTVKELSPKCNVSFLL", "down_seq": "EDGSGKGAALITAVGVRLRT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2540495065", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540495065" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401059", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S893", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.873.873", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.894.894", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.896.896", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.899.899", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.901.901", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.902.902", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.905.905", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.894.894", "start_pos": 894, "end_pos": 894, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "IMHQTVKELSPKCNVSFLLS", "down_seq": "DGSGKGAALITAVGVRLRTE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401061", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E894", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.896.896", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.899.899", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.901.901", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.902.902", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.905.905", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.896.896", "start_pos": 896, "end_pos": 896, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1425568858", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1425568858", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1425568858", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1425568858", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1840365329", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840365329", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1840365329", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1840365329#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "HQTVKELSPKCNVSFLLSED", "down_seq": "SGKGAALITAVGVRLRTEAS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1425568858", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1425568858" }, { "id": "rs1425568858", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1425568858" }, { "id": "rs1840365329", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840365329" }, { "id": "rs1840365329", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1840365329#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401058_69401067", "ref_nt": "p", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G896", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.876.876", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.877.877", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.894.894", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.899.899", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.901.901", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.902.902", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.905.905", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.898.898", "start_pos": 898, "end_pos": 898, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1840365658", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840365658", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1840365658", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1840365658", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "TVKELSPKCNVSFLLSEDGS", "down_seq": "KGAALITAVGVRLRTEASS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1840365658", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1840365658" }, { "id": "rs1840365658", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1840365658" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401073", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G898", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.878.878", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.894.894", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.896.896", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.899.899", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.901.901", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.902.902", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.905.905", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.899.899", "start_pos": 899, "end_pos": 899, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2132986596", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132986596", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2132986596", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132986596", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "VKELSPKCNVSFLLSEDGSG", "down_seq": "GAALITAVGVRLRTEASS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2132986596", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2132986596" }, { "id": "rs2132986596", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2132986596" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401078", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K899", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.880.880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.894.894", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.896.896", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.901.901", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.902.902", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.905.905", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.89.89", "start_pos": 89, "end_pos": 89, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1002572023", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1002572023", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1002572023", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1002572023#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1002572023", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1002572023", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RSIPDGSEKGDFIALDLGGS", "down_seq": "FRILRVQVNHEKNQNVHMES", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1002572023", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1002572023" }, { "id": "rs1002572023", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1002572023#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69359936", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S89", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1002572023", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1002572023" }, { "id": "rs1002572023", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1002572023#frequency_tab" }, { "id": "rs1002572023", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1002572023" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69359936", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S89", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.8.8", "start_pos": 8, "end_pos": 8, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1485833276", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1485833276", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1485833276", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1485833276", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "MIAAQLL", "down_seq": "YYFTELKDDQVKKIDKYLYA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1485833276", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1485833276" }, { "id": "rs1485833276", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1485833276" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69318970", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A8", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.2.2", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.4.4", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.11.11", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.13.13", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.16.16", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.18.18", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.19.19", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.21.21", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.22.22", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.26.26", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.27.27", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.901.901", "start_pos": 901, "end_pos": 901, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1256311831", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1256311831", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1256311831", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1256311831", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "ELSPKCNVSFLLSEDGSGKG", "down_seq": "ALITAVGVRLRTEASS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1256311831", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1256311831" }, { "id": "rs1256311831", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1256311831" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401082", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A901", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.881.881", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.894.894", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.896.896", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.899.899", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.902.902", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.905.905", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.902.902", "start_pos": 902, "end_pos": 902, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1424032201", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1424032201", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1424032201", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1424032201#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1424032201", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1424032201", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1424032201", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1424032201", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LSPKCNVSFLLSEDGSGKGA", "down_seq": "LITAVGVRLRTEASS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1424032201", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1424032201" }, { "id": "rs1424032201", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1424032201#frequency_tab" }, { "id": "rs1424032201", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1424032201" }, { "id": "rs1424032201", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1424032201" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401085", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A902", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.884.884", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.894.894", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.896.896", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.899.899", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.901.901", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.905.905", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.905.905", "start_pos": 905, "end_pos": 905, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs748913554", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748913554", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748913554", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748913554", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748913554", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs748913554#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748913554", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748913554", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748913554", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs748913554", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KCNVSFLLSEDGSGKGAALI", "down_seq": "AVGVRLRTEASS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs748913554", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748913554" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401095", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T905", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs748913554", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748913554" }, { "id": "rs748913554", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748913554" }, { "id": "rs748913554", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs748913554#frequency_tab" }, { "id": "rs748913554", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748913554" }, { "id": "rs748913554", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs748913554" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401095", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T905", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.894.894", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.896.896", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.899.899", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.901.901", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.902.902", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.906.906", "start_pos": 906, "end_pos": 906, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "CNVSFLLSEDGSGKGAALIT", "down_seq": "VGVRLRTEASS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401085", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A906", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401098", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A906", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.894.894", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.896.896", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.899.899", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.901.901", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.902.902", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.905.905", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.907.907", "start_pos": 907, "end_pos": 907, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs921463532", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs921463532", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs921463532", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs921463532#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs921463532", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs921463532", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs921463532", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs921463532", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "NVSFLLSEDGSGKGAALITA", "down_seq": "GVRLRTEASS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs921463532", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs921463532" }, { "id": "rs921463532", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs921463532#frequency_tab" }, { "id": "rs921463532", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs921463532" }, { "id": "rs921463532", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs921463532" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401100", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V907", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.888.888", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.894.894", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.896.896", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.899.899", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.901.901", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.902.902", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.905.905", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.909.909", "start_pos": 909, "end_pos": 909, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1280568609", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1280568609", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1280568609", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1280568609", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "SFLLSEDGSGKGAALITAVG", "down_seq": "RLRTEASS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1280568609", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1280568609" }, { "id": "rs1280568609", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1280568609" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401106", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V909", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.894.894", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.896.896", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.899.899", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.901.901", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.902.902", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.905.905", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.910.910", "start_pos": 910, "end_pos": 910, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs775763125", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775763125", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775763125", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775763125", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775763125", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs775763125#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775763125", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775763125", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs775763125", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs775763125", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs867948527", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs867948527", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs867948527", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs867948527#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs867948527", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs867948527", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "FLLSEDGSGKGAALITAVGV", "down_seq": "LRTEASS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs775763125", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775763125" }, { "id": "rs775763125", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775763125" }, { "id": "rs775763125", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs775763125#frequency_tab" }, { "id": "rs775763125", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775763125" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401110", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R910", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs775763125", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775763125" }, { "id": "rs775763125", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775763125" }, { "id": "rs775763125", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs775763125#frequency_tab" }, { "id": "rs775763125", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775763125" }, { "id": "rs775763125", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs775763125" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401110", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R910", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs867948527", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs867948527" }, { "id": "rs867948527", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs867948527#frequency_tab" }, { "id": "rs867948527", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs867948527" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401109", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R910", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.894.894", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.896.896", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.899.899", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.901.901", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.902.902", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.905.905", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.912.912", "start_pos": 912, "end_pos": 912, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs761964067", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761964067", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761964067", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761964067", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761964067", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761964067", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761964067", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs761964067", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs750498514", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750498514", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750498514", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750498514", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750498514", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs750498514#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750498514", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750498514", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750498514", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs750498514", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LSEDGSGKGAALITAVGVRL", "down_seq": "TEASS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs761964067", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761964067" }, { "id": "rs761964067", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761964067" }, { "id": "rs761964067", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761964067" }, { "id": "rs761964067", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs761964067" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401115", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R912", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs761964067", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761964067" }, { "id": "rs761964067", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761964067" }, { "id": "rs761964067", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761964067" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401115", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R912", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs750498514", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750498514" }, { "id": "rs750498514", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750498514" }, { "id": "rs750498514", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs750498514#frequency_tab" }, { "id": "rs750498514", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750498514" }, { "id": "rs750498514", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs750498514" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401116", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R912", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401116", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R912", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.894.894", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.896.896", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.899.899", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.901.901", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.902.902", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.905.905", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.914.914", "start_pos": 914, "end_pos": 914, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs953703416", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs953703416", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs953703416", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs953703416#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs953703416", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs953703416", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2540495384", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540495384", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "EDGSGKGAALITAVGVRLRT", "down_seq": "ASS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs953703416", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs953703416" }, { "id": "rs953703416", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs953703416#frequency_tab" }, { "id": "rs953703416", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs953703416" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401122", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E914", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2540495384", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540495384" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401121", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E914", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.894.894", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.896.896", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.899.899", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.901.901", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.902.902", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.905.905", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.915.915", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.915.915", "start_pos": 915, "end_pos": 915, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1195746428", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1195746428", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1195746428", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1195746428#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1195746428", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1195746428", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "DGSGKGAALITAVGVRLRTE", "down_seq": "SS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1195746428", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1195746428" }, { "id": "rs1195746428", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1195746428#frequency_tab" }, { "id": "rs1195746428", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1195746428" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69401125", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A915", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.896.896", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.898.898", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.899.899", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.901.901", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.902.902", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.905.905", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.906.906", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.907.907", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.909.909", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.910.910", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.912.912", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.914.914", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.91.91", "start_pos": 91, "end_pos": 91, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2540327631", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540327631", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2540327631", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2540327631", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2540327612", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540327612", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "IPDGSEKGDFIALDLGGSSF", "down_seq": "ILRVQVNHEKNQNVHMESEV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2540327631", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540327631" }, { "id": "rs2540327631", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2540327631" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69359941", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R91", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110196", "recommended_name": { "id": "DOID:0110196", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110196", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 4G", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease type 4 that has_material_basis_in homozygous mutation in the HK1 gene on chromosome 10q22." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110196", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110196", "name": "autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 4G", "description": "" }, { "id": "DOID:0110196", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110196", "name": "CMT4G", "description": "" }, { "id": "DOID:0110196", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110196", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4G", "description": "" }, { "id": "DOID:0110196", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110196", "name": "HMSNR", "description": "" }, { "id": "DOID:0110196", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110196", "name": "hereditary motor and sensory neuropathy Russe type", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011534", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011534", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 4G", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease type 4G (CMT4G) is a subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 characterized by early childhood onset of progressive distal muscle weakness and atrophy, delayed motor development, prominent distal sensory impairment, areflexia, moderately reduced nerve conduction velocities, and foot and hand deformities in Balkan (Russe) Gypsies." }, { "id": "MONDO:0011534", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011534", "name": "CMT4G", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011534", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011534", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease type 4 caused by mutation in HK1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011534", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011534", "name": "HK1 Charcot-Marie-Tooth disease type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011534", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011534", "name": "HMSNR", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011534", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011534", "name": "hereditary motor and sensory neuropathy, Russe type", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011534", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011534", "name": "neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type", "description": "" }, { "id": "MIM:605285", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/605285", "name": "Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type", "description": "Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "605285", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/605285" }, { "id": "0110196", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110196" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "somatic", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69359942", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R91", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2540327612", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2540327612" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "null", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69359937", "ref_nt": "l", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R91", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.92.92", "start_pos": 92, "end_pos": 92, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1415496318", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1415496318", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1415496318", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1415496318", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "PDGSEKGDFIALDLGGSSFR", "down_seq": "LRVQVNHEKNQNVHMESEVY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1415496318", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1415496318" }, { "id": "rs1415496318", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1415496318" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69359944", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I92", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.72.72", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.94.94", "start_pos": 94, "end_pos": 94, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1176654400", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1176654400", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1176654400", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1176654400#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1176654400", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1176654400", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1176654400", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1176654400", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P19367", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs760704259", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760704259", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760704259", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760704259", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760704259", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs760704259", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760704259", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760704259", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GSEKGDFIALDLGGSSFRIL", "down_seq": "VQVNHEKNQNVHMESEVYDT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1176654400", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1176654400" }, { "id": "rs1176654400", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1176654400#frequency_tab" }, { "id": "rs1176654400", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1176654400" }, { "id": "rs1176654400", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1176654400" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69359951", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R94", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0051006", "recommended_name": { "id": "DOID:0051006", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0051006", "name": "congenital nonspherocytic hemolytic anemia 5", "description": "A congenital nonspherocytic hemolytic anemia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the HK1 gene, which encodes a form of hexokinase, on chromosome 10q22." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "non-spherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency", "description": "Nonspherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency (NSHA due to HK1 deficiency) is a very rare conditionmainly characterized by severe, chronic hemolysis, beginning in infancy. Approximately 20 cases of this condition have been described to date. Signs and symptoms of hexokinase deficiency are very similar to those of pyruvate kinase deficiency but anemia is generally more severe. Some affected individuals reportedly have had various abnormalities in addition to NSHA including multiple malformations, panmyelopathy, and latent diabetes.Itcan be caused by mutations in the HK1 gene and is inherited in an autosomal recessive manner. Treatment may include red cell transfusions for those with severe anemia." }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 5, hexokinase deficient", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "hemolytic anaemia due to hexokinase deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "hemolytic anemia due to hexokinase deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "hemolytic anemia, nonspherocytic, due to hexokinase deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "nonspherocytic hemolytic anaemia due to hexokinase deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "nonspherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "hexokinase deficiency hemolytic anaemia", "description": "" }, { "id": "MONDO:0009340", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0009340", "name": "hexokinase deficiency hemolytic anemia", "description": "" }, { "id": "MIM:235700", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/235700", "name": "Anemia, congenital, non-spherocytic hemolytic, 5", "description": "Anemia, congenital, non-spherocytic hemolytic, 5" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "235700", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/235700" }, { "id": "0051006", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0051006" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "somatic", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P19367", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P19367" }, { "id": "rs760704259", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760704259" }, { "id": "rs760704259", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760704259" }, { "id": "rs760704259", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs760704259" }, { "id": "rs760704259", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760704259" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: protein-of-interest(glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis).", "chr_id": "10", "chr_pos": "69359950", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R94", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.95.95", "start_pos": 95, "end_pos": 95, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1376894380", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1376894380", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1376894380", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1376894380", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "SEKGDFIALDLGGSSFRILR", "down_seq": "QVNHEKNQNVHMESEVYDTP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1376894380", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1376894380" }, { "id": "rs1376894380", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1376894380" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69359953", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V95", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.96.96", "start_pos": 96, "end_pos": 96, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1296196281", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1296196281", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1296196281", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1296196281", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "EKGDFIALDLGGSSFRILRV", "down_seq": "VNHEKNQNVHMESEVYDTPE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1296196281", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1296196281" }, { "id": "rs1296196281", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1296196281" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69359957", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q96", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.99.99", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.99.99", "start_pos": 99, "end_pos": 99, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1364278924", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1364278924", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1364278924", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1364278924", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201072105", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201072105", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201072105", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201072105", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201072105", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201072105", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201072105", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201072105#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201072105", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201072105", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "DFIALDLGGSSFRILRVQVN", "down_seq": "EKNQNVHMESEVYDTPENIV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1364278924", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1364278924" }, { "id": "rs1364278924", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1364278924" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69359965", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H99", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs201072105", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201072105" }, { "id": "rs201072105", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs201072105" }, { "id": "rs201072105", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201072105" }, { "id": "rs201072105", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201072105#frequency_tab" }, { "id": "rs201072105", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201072105" } ], "glycoeffect": [], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: glycogene of type=glycogene, carbohydrate synthesis and metabolism/nucleotide synthesis.", "chr_id": "10", "chr_pos": "69359966", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "H99", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.79.79", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.83.83", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.86.86", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.89.89", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.91.91", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.94.94", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.100.100", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.106.106", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.107.107", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.108.108", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.109.109", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.112.112", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.114.114", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.115.115", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P19367-1.301.301", "start_pos": 301, "end_pos": 301, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P19367-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P19367-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P19367-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P19367-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P19367", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "IDRGSLNPGKQLFEKMVSGM", "down_seq": "LGELVRLILVKMAKEGLLFE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P19367", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P19367" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Tyr301" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.283.283", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.284.284", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.285.285", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.286.286", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.288.288", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.290.290", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.291.291", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.297.297", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.298.298", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.299.299", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.300.300", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.305.305", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.306.306", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.307.307", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.310.310", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.311.311", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.314.314", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.318.318", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.320.320", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.321.321", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P19367-1.686.686", "start_pos": 686, "end_pos": 686, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "c-Src phosphorylation and activation of hexokinase promotes tumorigenesis and metastasis.", "journal": "Nature communications", "date": "2017", "authors": "Zhang J, Wang S, Jiang B, Huang L, Ji Z, Li X, Zhou H, Han A, Chen A, Wu Y, Ma H, Zhao W, Zhao Q, Xie C, Sun X, Zhou Y, Huang H, Suleman M, Lin F, Zhou L, Tian F, Jin M, Cai Y, Zhang N, Li Q", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P19367", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P19367" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28054552", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28054552" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P19367", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28054552", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28054552", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "AYEEPTCEVGLIVGTGSNAC", "down_seq": "MEEMKNVEMVEGDQGQMCIN", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P19367", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P19367" }, { "database": "PubMed", "id": "28054552", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28054552" } ], "site_lbl": "Tyr686" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.669.669", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.670.670", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.671.671", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.674.674", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.677.677", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.678.678", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.679.679", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.680.680", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.681.681", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.682.682", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.684.684", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.687.687", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.690.690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.691.691", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.693.693", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.694.694", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.695.695", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.696.696", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.697.697", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.698.698", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.699.699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.700.700", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P19367-1.732.732", "start_pos": 732, "end_pos": 732, "uniprot_canonical_ac": "P19367-1", "length": 917, "uniprot_id": "HXK1_HUMAN", "protein_name": "Hexokinase-1", "refseq_ac": "NP_000179", "refseq_name": "hexokinase-1 isoform HKI", "gene_name": "HK1", "gene_names_uniprotkb": "HK1", "gene_names_refseq": "CNSHA5; HK1-ta; HK1-tb; HK1-tc; HK1; HKD; HKI; HK; HMSNR; HXK1; NEDVIBA; NMSR; RP79; hexokinase", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P19367", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P19367" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "c-Src phosphorylation and activation of hexokinase promotes tumorigenesis and metastasis.", "journal": "Nature communications", "date": "2017", "authors": "Zhang J, Wang S, Jiang B, Huang L, Ji Z, Li X, Zhou H, Han A, Chen A, Wu Y, Ma H, Zhao W, Zhao Q, Xie C, Sun X, Zhou Y, Huang H, Suleman M, Lin F, Zhou L, Tian F, Jin M, Cai Y, Zhang N, Li Q", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P19367", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P19367" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28054552", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28054552" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P19367", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P19367", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28054552", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28054552", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "FGDNGCLDDIRTHYDRLVDE", "down_seq": "SLNAGKQRYEKMISGMYLGE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P12931-1", "kinase_gene_name": "SRC", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P19367", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P19367" }, { "database": "PubMed", "id": "28054552", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28054552" } ], "site_lbl": "Tyr732" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "33", "end_pos": "33" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "539", "end_pos": "539" }, { "start_pos": "545", "end_pos": "545" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "624", "end_pos": "624" }, { "start_pos": "760", "end_pos": "760" }, { "start_pos": "811", "end_pos": "811" }, { "start_pos": "814", "end_pos": "814" }, { "start_pos": "855", "end_pos": "855" }, { "start_pos": "100", "end_pos": "100" }, { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "106", "end_pos": "106" }, { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "114", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "11", "end_pos": "11" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "128", "end_pos": "128" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "136", "end_pos": "136" }, { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "138", "end_pos": "138" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "146", "end_pos": "146" }, { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "151", "end_pos": "151" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "164", "end_pos": "164" }, { "start_pos": "166", "end_pos": "166" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "168", "end_pos": "168" }, { "start_pos": "16", "end_pos": "16" }, { "start_pos": "170", "end_pos": "170" }, { "start_pos": "171", "end_pos": "171" }, { "start_pos": "173", "end_pos": "173" }, { "start_pos": "174", "end_pos": "174" }, { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "179", "end_pos": "179" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "188", "end_pos": "188" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "196", "end_pos": "196" }, { "start_pos": "197", "end_pos": "197" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "19", "end_pos": "19" }, { "start_pos": "201", "end_pos": "201" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "203", "end_pos": "203" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "216", "end_pos": "216" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "21", "end_pos": "21" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "221", "end_pos": "221" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "223", "end_pos": "223" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "225", "end_pos": "225" }, { "start_pos": "227", "end_pos": "227" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "22", "end_pos": "22" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "238", "end_pos": "238" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "240", "end_pos": "240" }, { "start_pos": "242", "end_pos": "242" }, { "start_pos": "245", "end_pos": "245" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "257", "end_pos": "257" }, { "start_pos": "258", "end_pos": "258" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "260", "end_pos": "260" }, { "start_pos": "261", "end_pos": "261" }, { "start_pos": "262", "end_pos": "262" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "264", "end_pos": "264" }, { "start_pos": "265", "end_pos": "265" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "270", "end_pos": "270" }, { "start_pos": "272", "end_pos": "272" }, { "start_pos": "274", "end_pos": "274" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "27", "end_pos": "27" }, { "start_pos": "280", "end_pos": "280" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "283", "end_pos": "283" }, { "start_pos": "284", "end_pos": "284" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "286", "end_pos": "286" }, { "start_pos": "288", "end_pos": "288" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "297", "end_pos": "297" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "305", "end_pos": "305" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "30", "end_pos": "30" }, { "start_pos": "310", "end_pos": "310" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "318", "end_pos": "318" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "321", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" }, { "start_pos": "325", "end_pos": "325" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "333", "end_pos": "333" }, { "start_pos": "334", "end_pos": "334" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "339", "end_pos": "339" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "348", "end_pos": "348" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" }, { "start_pos": "358", "end_pos": "358" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "363", "end_pos": "363" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "366", "end_pos": "366" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "373", "end_pos": "373" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "378", "end_pos": "378" }, { "start_pos": "37", "end_pos": "37" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "384", "end_pos": "384" }, { "start_pos": "386", "end_pos": "386" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "388", "end_pos": "388" }, { "start_pos": "389", "end_pos": "389" }, { "start_pos": "38", "end_pos": "38" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "391", "end_pos": "391" }, { "start_pos": "392", "end_pos": "392" }, { "start_pos": "393", "end_pos": "393" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "398", "end_pos": "398" }, { "start_pos": "399", "end_pos": "399" }, { "start_pos": "39", "end_pos": "39" }, { "start_pos": "400", "end_pos": "400" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "40", "end_pos": "40" }, { "start_pos": "410", "end_pos": "410" }, { "start_pos": "411", "end_pos": "411" }, { "start_pos": "412", "end_pos": "412" }, { "start_pos": "414", "end_pos": "414" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "418", "end_pos": "418" }, { "start_pos": "419", "end_pos": "419" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "424", "end_pos": "424" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "426", "end_pos": "426" }, { "start_pos": "427", "end_pos": "427" }, { "start_pos": "429", "end_pos": "429" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "430", "end_pos": "430" }, { "start_pos": "432", "end_pos": "432" }, { "start_pos": "433", "end_pos": "433" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "443", "end_pos": "443" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "445", "end_pos": "445" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "44", "end_pos": "44" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "452", "end_pos": "452" }, { "start_pos": "456", "end_pos": "456" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "459", "end_pos": "459" }, { "start_pos": "45", "end_pos": "45" }, { "start_pos": "460", "end_pos": "460" }, { "start_pos": "462", "end_pos": "462" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "467", "end_pos": "467" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "475", "end_pos": "475" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "480", "end_pos": "480" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "486", "end_pos": "486" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "488", "end_pos": "488" }, { "start_pos": "490", "end_pos": "490" }, { "start_pos": "492", "end_pos": "492" }, { "start_pos": "494", "end_pos": "494" }, { "start_pos": "495", "end_pos": "495" }, { "start_pos": "496", "end_pos": "496" }, { "start_pos": "497", "end_pos": "497" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "4", "end_pos": "4" }, { "start_pos": "500", "end_pos": "500" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "504", "end_pos": "504" }, { "start_pos": "505", "end_pos": "505" }, { "start_pos": "508", "end_pos": "508" }, { "start_pos": "509", "end_pos": "509" }, { "start_pos": "510", "end_pos": "510" }, { "start_pos": "511", "end_pos": "511" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "514", "end_pos": "514" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "517", "end_pos": "517" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "522", "end_pos": "522" }, { "start_pos": "524", "end_pos": "524" }, { "start_pos": "525", "end_pos": "525" }, { "start_pos": "528", "end_pos": "528" }, { "start_pos": "529", "end_pos": "529" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "541", "end_pos": "541" }, { "start_pos": "543", "end_pos": "543" }, { "start_pos": "546", "end_pos": "546" }, { "start_pos": "54", "end_pos": "54" }, { "start_pos": "550", "end_pos": "550" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "552", "end_pos": "552" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "555", "end_pos": "555" }, { "start_pos": "557", "end_pos": "557" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "559", "end_pos": "559" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "561", "end_pos": "561" }, { "start_pos": "562", "end_pos": "562" }, { "start_pos": "563", "end_pos": "563" }, { "start_pos": "564", "end_pos": "564" }, { "start_pos": "565", "end_pos": "565" }, { "start_pos": "566", "end_pos": "566" }, { "start_pos": "567", "end_pos": "567" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "575", "end_pos": "575" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "578", "end_pos": "578" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "597", "end_pos": "597" }, { "start_pos": "599", "end_pos": "599" }, { "start_pos": "601", "end_pos": "601" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "606", "end_pos": "606" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "608", "end_pos": "608" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "60", "end_pos": "60" }, { "start_pos": "610", "end_pos": "610" }, { "start_pos": "612", "end_pos": "612" }, { "start_pos": "613", "end_pos": "613" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "615", "end_pos": "615" }, { "start_pos": "617", "end_pos": "617" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "619", "end_pos": "619" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "625", "end_pos": "625" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "62", "end_pos": "62" }, { "start_pos": "630", "end_pos": "630" }, { "start_pos": "631", "end_pos": "631" }, { "start_pos": "632", "end_pos": "632" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "638", "end_pos": "638" }, { "start_pos": "63", "end_pos": "63" }, { "start_pos": "640", "end_pos": "640" }, { "start_pos": "641", "end_pos": "641" }, { "start_pos": "643", "end_pos": "643" }, { "start_pos": "644", "end_pos": "644" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "646", "end_pos": "646" }, { "start_pos": "649", "end_pos": "649" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "651", "end_pos": "651" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" }, { "start_pos": "653", "end_pos": "653" }, { "start_pos": "656", "end_pos": "656" }, { "start_pos": "657", "end_pos": "657" }, { "start_pos": "659", "end_pos": "659" }, { "start_pos": "65", "end_pos": "65" }, { "start_pos": "662", "end_pos": "662" }, { "start_pos": "663", "end_pos": "663" }, { "start_pos": "665", "end_pos": "665" }, { "start_pos": "669", "end_pos": "669" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "670", "end_pos": "670" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "674", "end_pos": "674" }, { "start_pos": "677", "end_pos": "677" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "679", "end_pos": "679" }, { "start_pos": "680", "end_pos": "680" }, { "start_pos": "681", "end_pos": "681" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "684", "end_pos": "684" }, { "start_pos": "687", "end_pos": "687" }, { "start_pos": "690", "end_pos": "690" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "694", "end_pos": "694" }, { "start_pos": "695", "end_pos": "695" }, { "start_pos": "696", "end_pos": "696" }, { "start_pos": "697", "end_pos": "697" }, { "start_pos": "698", "end_pos": "698" }, { "start_pos": "699", "end_pos": "699" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "700", "end_pos": "700" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "709", "end_pos": "709" }, { "start_pos": "710", "end_pos": "710" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "712", "end_pos": "712" }, { "start_pos": "713", "end_pos": "713" }, { "start_pos": "716", "end_pos": "716" }, { "start_pos": "717", "end_pos": "717" }, { "start_pos": "719", "end_pos": "719" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "721", "end_pos": "721" }, { "start_pos": "722", "end_pos": "722" }, { "start_pos": "723", "end_pos": "723" }, { "start_pos": "724", "end_pos": "724" }, { "start_pos": "726", "end_pos": "726" }, { "start_pos": "728", "end_pos": "728" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "730", "end_pos": "730" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "733", "end_pos": "733" }, { "start_pos": "735", "end_pos": "735" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "737", "end_pos": "737" }, { "start_pos": "739", "end_pos": "739" }, { "start_pos": "741", "end_pos": "741" }, { "start_pos": "743", "end_pos": "743" }, { "start_pos": "744", "end_pos": "744" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "751", "end_pos": "751" }, { "start_pos": "752", "end_pos": "752" }, { "start_pos": "753", "end_pos": "753" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" }, { "start_pos": "755", "end_pos": "755" }, { "start_pos": "756", "end_pos": "756" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "762", "end_pos": "762" }, { "start_pos": "763", "end_pos": "763" }, { "start_pos": "769", "end_pos": "769" }, { "start_pos": "771", "end_pos": "771" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "775", "end_pos": "775" }, { "start_pos": "776", "end_pos": "776" }, { "start_pos": "778", "end_pos": "778" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "780", "end_pos": "780" }, { "start_pos": "783", "end_pos": "783" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "789", "end_pos": "789" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "794", "end_pos": "794" }, { "start_pos": "797", "end_pos": "797" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "79", "end_pos": "79" }, { "start_pos": "800", "end_pos": "800" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "802", "end_pos": "802" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" }, { "start_pos": "806", "end_pos": "806" }, { "start_pos": "808", "end_pos": "808" }, { "start_pos": "809", "end_pos": "809" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "810", "end_pos": "810" }, { "start_pos": "819", "end_pos": "819" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "822", "end_pos": "822" }, { "start_pos": "824", "end_pos": "824" }, { "start_pos": "825", "end_pos": "825" }, { "start_pos": "826", "end_pos": "826" }, { "start_pos": "828", "end_pos": "828" }, { "start_pos": "829", "end_pos": "829" }, { "start_pos": "830", "end_pos": "830" }, { "start_pos": "831", "end_pos": "831" }, { "start_pos": "833", "end_pos": "833" }, { "start_pos": "836", "end_pos": "836" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "838", "end_pos": "838" }, { "start_pos": "83", "end_pos": "83" }, { "start_pos": "840", "end_pos": "840" }, { "start_pos": "841", "end_pos": "841" }, { "start_pos": "843", "end_pos": "843" }, { "start_pos": "844", "end_pos": "844" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "849", "end_pos": "849" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "851", "end_pos": "851" }, { "start_pos": "852", "end_pos": "852" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "854", "end_pos": "854" }, { "start_pos": "856", "end_pos": "856" }, { "start_pos": "857", "end_pos": "857" }, { "start_pos": "858", "end_pos": "858" }, { "start_pos": "860", "end_pos": "860" }, { "start_pos": "862", "end_pos": "862" }, { "start_pos": "864", "end_pos": "864" }, { "start_pos": "867", "end_pos": "867" }, { "start_pos": "868", "end_pos": "868" }, { "start_pos": "86", "end_pos": "86" }, { "start_pos": "870", "end_pos": "870" }, { "start_pos": "872", "end_pos": "872" }, { "start_pos": "873", "end_pos": "873" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "877", "end_pos": "877" }, { "start_pos": "878", "end_pos": "878" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "880", "end_pos": "880" }, { "start_pos": "881", "end_pos": "881" }, { "start_pos": "884", "end_pos": "884" }, { "start_pos": "888", "end_pos": "888" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "894", "end_pos": "894" }, { "start_pos": "896", "end_pos": "896" }, { "start_pos": "898", "end_pos": "898" }, { "start_pos": "899", "end_pos": "899" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" }, { "start_pos": "8", "end_pos": "8" }, { "start_pos": "901", "end_pos": "901" }, { "start_pos": "902", "end_pos": "902" }, { "start_pos": "905", "end_pos": "905" }, { "start_pos": "906", "end_pos": "906" }, { "start_pos": "907", "end_pos": "907" }, { "start_pos": "909", "end_pos": "909" }, { "start_pos": "910", "end_pos": "910" }, { "start_pos": "912", "end_pos": "912" }, { "start_pos": "914", "end_pos": "914" }, { "start_pos": "915", "end_pos": "915" }, { "start_pos": "91", "end_pos": "91" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "32", "end_pos": "32" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "686", "end_pos": "686" }, { "start_pos": "732", "end_pos": "732" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.712.712", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.713.713", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.716.716", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.717.717", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.719.719", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.721.721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.722.722", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.723.723", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.724.724", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.726.726", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.728.728", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.730.730", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P19367-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.733.733", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.735.735", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.737.737", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.739.739", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.741.741", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.743.743", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.744.744", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.747.747", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.751.751", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P19367-1.752.752", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P20719-1.124.124", "start_pos": 124, "end_pos": 124, "uniprot_canonical_ac": "P20719-1", "length": 270, "uniprot_id": "HXA5_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-A5", "refseq_ac": "NP_061975", "refseq_name": "homeobox protein Hox-A5", "gene_name": "HOXA5", "gene_names_uniprotkb": "HOXA5; HOX1C", "gene_names_refseq": "HOX1.3; HOX1C; HOX1; HOXA5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20719", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20719" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776457173", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776457173", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776457173", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776457173", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776457173", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776457173#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776457173", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776457173", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770861655", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770861655", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770861655", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770861655", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770861655", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770861655", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "SAVAPSPGSDSHHGGKNSLS", "down_seq": "SSGASADAGSTHISSREGVG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G41247ZX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "NSLSNSSGASADAGSTHISSR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn124", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs776457173", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776457173" }, { "id": "rs776457173", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776457173" }, { "id": "rs776457173", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776457173#frequency_tab" }, { "id": "rs776457173", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776457173" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NSS->DSS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "27143238", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N124", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs770861655", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770861655" }, { "id": "rs770861655", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770861655" }, { "id": "rs770861655", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770861655" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NSS->TSS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "27143237", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N124", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P20719-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P20719-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P20719-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P20719-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P20719-1.72.72", "start_pos": 72, "end_pos": 72, "uniprot_canonical_ac": "P20719-1", "length": 270, "uniprot_id": "HXA5_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-A5", "refseq_ac": "NP_061975", "refseq_name": "homeobox protein Hox-A5", "gene_name": "HOXA5", "gene_names_uniprotkb": "HOXA5; HOX1C", "gene_names_refseq": "HOX1.3; HOX1C; HOX1; HOXA5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20719", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20719" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P20719", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P20719" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P20719", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P20719" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P20719", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P20719" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation of Raptor transduces glucose signals to mTORC1.", "journal": "Molecular cell", "date": "2023-08-17", "authors": "Xu Chenchen, Pan Xiaoqing, Wang Dong, Guan Yuanyuan, Yang Wenyu, Chen Xing, Liu Ying", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P20719", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P20719" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37541260", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37541260" } ] }, { "title": "Highly Efficient Enrichment of O-GlcNAc Glycopeptides Based on Chemical Oxidation and Reversible Hydrazide Chemistry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Chen Y, Qin H, Yue X, Zhou J, Liu L, Nie Y, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P20719", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P20719" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34846842", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34846842" } ] }, { "title": "OGA mutant aberrantly hydrolyzes O-GlcNAc modification from PDLIM7 to modulate p53 and cytoskeleton in promoting cancer cell malignancy.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-06-11", "authors": "Hu Chia-Wei, Wang Ao, Fan Dacheng, Worth Matthew, Chen Zhengwei, Huang Junfeng, Xie Jinshan, Macdonald John, Li Lingjun, Jiang Jiaoyang", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P20719", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P20719" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38838015", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38838015" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P20719", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P20719", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37541260", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37541260", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P20719", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P20719", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "34846842", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34846842", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38838015", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38838015", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MDLSVGRSGSGHFGSGERAR", "down_seq": "YAASASAAPAEPRYSQPATS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser72", "evidence": [ { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "P20719", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P20719" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" }, { "id": "37541260", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37541260" }, { "id": "P20719", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P20719" }, { "id": "34846842", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34846842" }, { "id": "38838015", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38838015" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P20719-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P20719-1.76.76", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P20719-1.76.76", "start_pos": 76, "end_pos": 76, "uniprot_canonical_ac": "P20719-1", "length": 270, "uniprot_id": "HXA5_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-A5", "refseq_ac": "NP_061975", "refseq_name": "homeobox protein Hox-A5", "gene_name": "HOXA5", "gene_names_uniprotkb": "HOXA5; HOX1C", "gene_names_refseq": "HOX1.3; HOX1C; HOX1; HOXA5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20719", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20719" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P20719", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P20719" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P20719", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P20719" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "DNA probe pulldown screening uncovers O-GlcNAcylation modulation of transcription factor DNA interactions.", "journal": "Scientific reports", "date": "2025-07-02", "authors": "Li Guofang, Meng Fanxu, Zhong Xiaomin, Yu Kairan, Zhang Nana, Zhang Keren, Huang Huang, Li Wenli, Zhang Jianing, Wang Wei, Ren Yan, Liu Yubo", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P20719", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P20719" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P20719", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P20719", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40596516", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768261566", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768261566", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768261566", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768261566", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768261566", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768261566#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768261566", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768261566", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762450812", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762450812", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762450812", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762450812", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762450812", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762450812#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762450812", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762450812", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VGRSGSGHFGSGERARSYAA", "down_seq": "ASAAPAEPRYSQPATSTHSP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser76", "evidence": [ { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "P20719", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P20719" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "40596516", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40596516" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768261566", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768261566" }, { "id": "rs768261566", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768261566" }, { "id": "rs768261566", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768261566#frequency_tab" }, { "id": "rs768261566", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768261566" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->G).", "chr_id": "7", "chr_pos": "27143382", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S76", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs762450812", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762450812" }, { "id": "rs762450812", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762450812" }, { "id": "rs762450812", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762450812#frequency_tab" }, { "id": "rs762450812", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762450812" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->R).", "chr_id": "7", "chr_pos": "27143380", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S76", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P20719-1.72.72", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P20719-1.119.119", "start_pos": 119, "end_pos": 119, "uniprot_canonical_ac": "P20719-1", "length": 270, "uniprot_id": "HXA5_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-A5", "refseq_ac": "NP_061975", "refseq_name": "homeobox protein Hox-A5", "gene_name": "HOXA5", "gene_names_uniprotkb": "HOXA5; HOX1C", "gene_names_refseq": "HOX1.3; HOX1C; HOX1; HOXA5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20719", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20719" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P20719", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20719", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "DPLPCSAVAPSPGSDSHHGG", "down_seq": "NSLSNSSGASADAGSTHISS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P20719", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20719" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KNS->NNS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "27143251", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K119", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P20719-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P20719-1.124.124", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P20719-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P20719-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20719-1.123.123", "start_pos": 123, "end_pos": 123, "uniprot_canonical_ac": "P20719-1", "length": 270, "uniprot_id": "HXA5_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-A5", "refseq_ac": "NP_061975", "refseq_name": "homeobox protein Hox-A5", "gene_name": "HOXA5", "gene_names_uniprotkb": "HOXA5; HOX1C", "gene_names_refseq": "HOX1.3; HOX1C; HOX1; HOXA5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20719", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20719" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P20719", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20719", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "CSAVAPSPGSDSHHGGKNSL", "down_seq": "NSSGASADAGSTHISSREGV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P20719", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20719" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SNS->NNS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "27143240", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S123", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P20719-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P20719-1.124.124", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P20719-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P20719-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20719-1.126.126", "start_pos": 126, "end_pos": 126, "uniprot_canonical_ac": "P20719-1", "length": 270, "uniprot_id": "HXA5_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-A5", "refseq_ac": "NP_061975", "refseq_name": "homeobox protein Hox-A5", "gene_name": "HOXA5", "gene_names_uniprotkb": "HOXA5; HOX1C", "gene_names_refseq": "HOX1.3; HOX1C; HOX1; HOXA5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20719", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20719" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2128060682", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2128060682", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2128060682", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2128060682", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VAPSPGSDSHHGGKNSLSNS", "down_seq": "GASADAGSTHISSREGVGTA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2128060682", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2128060682" }, { "id": "rs2128060682", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2128060682" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NSS->NSR).", "chr_id": "7", "chr_pos": "27143230", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S126", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P20719-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P20719-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P20719-1.124.124", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P20719-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20719-1.130.130", "start_pos": 130, "end_pos": 130, "uniprot_canonical_ac": "P20719-1", "length": 270, "uniprot_id": "HXA5_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-A5", "refseq_ac": "NP_061975", "refseq_name": "homeobox protein Hox-A5", "gene_name": "HOXA5", "gene_names_uniprotkb": "HOXA5; HOX1C", "gene_names_refseq": "HOX1.3; HOX1C; HOX1; HOXA5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20719", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20719" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P20719", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20719", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PGSDSHHGGKNSLSNSSGAS", "down_seq": "DAGSTHISSREGVGTASGAE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P20719", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20719" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "27143220", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A130", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P20719-1.119.119", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P20719-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P20719-1.124.124", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P20719-1.126.126", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P20719-1.147.147", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20719-1.191.191", "start_pos": 191, "end_pos": 191, "uniprot_canonical_ac": "P20719-1", "length": 270, "uniprot_id": "HXA5_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-A5", "refseq_ac": "NP_061975", "refseq_name": "homeobox protein Hox-A5", "gene_name": "HOXA5", "gene_names_uniprotkb": "HOXA5; HOX1C", "gene_names_refseq": "HOX1.3; HOX1C; HOX1; HOXA5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20719", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20719" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1376643667", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1376643667", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1376643667", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1376643667", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "PAQPQIYPWMRKLHISHDNI", "down_seq": "GPEGKRARTAYTRYQTLELE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1376643667", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1376643667" }, { "id": "rs1376643667", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1376643667" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIG->NIS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "27142077", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G191", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P20719-1.199.199", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20719-1.199.199", "start_pos": 199, "end_pos": 199, "uniprot_canonical_ac": "P20719-1", "length": 270, "uniprot_id": "HXA5_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-A5", "refseq_ac": "NP_061975", "refseq_name": "homeobox protein Hox-A5", "gene_name": "HOXA5", "gene_names_uniprotkb": "HOXA5; HOX1C", "gene_names_refseq": "HOX1.3; HOX1C; HOX1; HOXA5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20719", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20719" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P20719", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20719", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "WMRKLHISHDNIGGPEGKRA", "down_seq": "TAYTRYQTLELEKEFHFNRY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P20719", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20719" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "7", "chr_pos": "27142053", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R199", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P20719-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20719-1.269.269", "start_pos": 269, "end_pos": 269, "uniprot_canonical_ac": "P20719-1", "length": 270, "uniprot_id": "HXA5_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-A5", "refseq_ac": "NP_061975", "refseq_name": "homeobox protein Hox-A5", "gene_name": "HOXA5", "gene_names_uniprotkb": "HOXA5; HOX1C", "gene_names_refseq": "HOX1.3; HOX1C; HOX1; HOXA5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20719", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20719" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P20719", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20719", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KWKKDNKLKSMSMAAAGGAF", "down_seq": "", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P20719", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20719" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "27141843", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R269", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20719-1.26.26", "start_pos": 26, "end_pos": 26, "uniprot_canonical_ac": "P20719-1", "length": 270, "uniprot_id": "HXA5_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-A5", "refseq_ac": "NP_061975", "refseq_name": "homeobox protein Hox-A5", "gene_name": "HOXA5", "gene_names_uniprotkb": "HOXA5; HOX1C", "gene_names_refseq": "HOX1.3; HOX1C; HOX1; HOXA5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20719", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20719" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs778346737", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778346737", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778346737", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778346737", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778346737", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778346737#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs778346737", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778346737", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VNSFCGRYPNGPDYQLHNYG", "down_seq": "HSSVSEQFRDSASMHSGRYG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs778346737", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778346737" }, { "id": "rs778346737", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs778346737" }, { "id": "rs778346737", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs778346737#frequency_tab" }, { "id": "rs778346737", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs778346737" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DHS->NHS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "27143532", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D26", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20719-1.52.52", "start_pos": 52, "end_pos": 52, "uniprot_canonical_ac": "P20719-1", "length": 270, "uniprot_id": "HXA5_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-A5", "refseq_ac": "NP_061975", "refseq_name": "homeobox protein Hox-A5", "gene_name": "HOXA5", "gene_names_uniprotkb": "HOXA5; HOX1C", "gene_names_refseq": "HOX1.3; HOX1C; HOX1; HOXA5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20719", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20719" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1782647320", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1782647320", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1782647320", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1782647320#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "EQFRDSASMHSGRYGYGYNG", "down_seq": "DLSVGRSGSGHFGSGERARS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1782647320", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1782647320" }, { "id": "rs1782647320", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1782647320#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGM->NGT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "27143453", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M52", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P20719-1.72.72", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20719-1.147.147", "start_pos": 147, "end_pos": 147, "uniprot_canonical_ac": "P20719-1", "length": 270, "uniprot_id": "HXA5_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-A5", "refseq_ac": "NP_061975", "refseq_name": "homeobox protein Hox-A5", "gene_name": "HOXA5", "gene_names_uniprotkb": "HOXA5; HOX1C", "gene_names_refseq": "HOX1.3; HOX1C; HOX1; HOXA5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20719", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20719" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P20719", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P20719" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P20719", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P20719", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GASADAGSTHISSREGVGTA", "down_seq": "GAEEDAPASSEQASAQSEPS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P20719", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P20719" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser147" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P20719-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P20719-1.156.156", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P20719-1.156.156", "start_pos": 156, "end_pos": 156, "uniprot_canonical_ac": "P20719-1", "length": 270, "uniprot_id": "HXA5_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-A5", "refseq_ac": "NP_061975", "refseq_name": "homeobox protein Hox-A5", "gene_name": "HOXA5", "gene_names_uniprotkb": "HOXA5; HOX1C", "gene_names_refseq": "HOX1.3; HOX1C; HOX1; HOXA5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20719", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20719" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P20719", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P20719" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P20719", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P20719", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "HISSREGVGTASGAEEDAPA", "down_seq": "SEQASAQSEPSPAPPAQPQI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P20719", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P20719" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser156" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "119", "end_pos": "119" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "124", "end_pos": "124" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "199", "end_pos": "199" }, { "start_pos": "269", "end_pos": "269" }, { "start_pos": "26", "end_pos": "26" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "147", "end_pos": "147" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P20719-1.147.147", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P20809-1.182.182", "start_pos": 182, "end_pos": 182, "uniprot_canonical_ac": "P20809-1", "length": 199, "uniprot_id": "IL11_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-11", "refseq_ac": "NP_000632", "refseq_name": "interleukin-11 isoform 1 precursor", "gene_name": "IL11", "gene_names_uniprotkb": "IL11", "gene_names_refseq": "AGIF; IL-11; IL11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20809", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20809" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Characterization of a potent human interleukin-11 agonist.", "journal": "The Biochemical journal", "date": "2003", "authors": "Harmegnies D, Wang XM, Vandenbussche P, Leon A, Vusio P, Grotzinger J, Jacques Y, Goormaghtigh E, Devreese B, Content J", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20809", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20809" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "12919066", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12919066" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P20809", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20809", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "12919066", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12919066", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "APPSSAWGGIRAAHAILGGL", "down_seq": "LTLDWAVRGLLLLKTRL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "H", "sequence_mut": "V", "comment": "Increases affinity for IL11RA and stimulation of cell proliferation.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20809", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20809" }, { "database": "PubMed", "id": "12919066", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12919066" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P20809-1.186.186", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P20809-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P20809-1.186.186", "start_pos": 186, "end_pos": 186, "uniprot_canonical_ac": "P20809-1", "length": 199, "uniprot_id": "IL11_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-11", "refseq_ac": "NP_000632", "refseq_name": "interleukin-11 isoform 1 precursor", "gene_name": "IL11", "gene_names_uniprotkb": "IL11", "gene_names_refseq": "AGIF; IL-11; IL11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20809", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20809" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Characterization of a potent human interleukin-11 agonist.", "journal": "The Biochemical journal", "date": "2003", "authors": "Harmegnies D, Wang XM, Vandenbussche P, Leon A, Vusio P, Grotzinger J, Jacques Y, Goormaghtigh E, Devreese B, Content J", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20809", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20809" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "12919066", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12919066" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P20809", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20809", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "12919066", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12919066", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "SAWGGIRAAHAILGGLHLTL", "down_seq": "WAVRGLLLLKTRL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Strongly increases affinity for IL11RA and stimulation of cell proliferation.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20809", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20809" }, { "database": "PubMed", "id": "12919066", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12919066" } ] }, { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "V", "comment": "Increases affinity for IL11RA and stimulation of cell proliferation.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20809", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20809" }, { "database": "PubMed", "id": "12919066", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/12919066" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P20809-1.182.182", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P20809-1.191.191", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P20809-1.112.112", "start_pos": 112, "end_pos": 112, "uniprot_canonical_ac": "P20809-1", "length": 199, "uniprot_id": "IL11_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-11", "refseq_ac": "NP_000632", "refseq_name": "interleukin-11 isoform 1 precursor", "gene_name": "IL11", "gene_names_uniprotkb": "IL11", "gene_names_refseq": "AGIF; IL-11; IL11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20809", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20809" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P20809", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20809", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GVLTRLRADLLSYLRHVQWL", "down_seq": "RAGGSSLKTLEPELGTLQAR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P20809", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20809" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55368304", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R112", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P20809-1.191.191", "start_pos": 191, "end_pos": 191, "uniprot_canonical_ac": "P20809-1", "length": 199, "uniprot_id": "IL11_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-11", "refseq_ac": "NP_000632", "refseq_name": "interleukin-11 isoform 1 precursor", "gene_name": "IL11", "gene_names_uniprotkb": "IL11", "gene_names_refseq": "AGIF; IL-11; IL11", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P20809", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20809" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P20809", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20809", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "IRAAHAILGGLHLTLDWAVR", "down_seq": "LLLLKTRL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P20809", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P20809" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "55366036", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G191", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "182", "end_pos": "182" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P20809-1.182.182", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P20809-1.186.186", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42357-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "P42357-1", "length": 657, "uniprot_id": "HUTH_HUMAN", "protein_name": "Histidine ammonia-lyase", "refseq_ac": "NP_001245262", "refseq_name": "histidine ammonia-lyase isoform 2", "gene_name": "HAL", "gene_names_uniprotkb": "HAL; HIS", "gene_names_refseq": "HAL; HIS; HSTD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42357", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42357" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Combinatorial regulation of hepatic cytoplasmic signaling and nuclear transcriptional events by the OGT/REV-ERBalpha complex.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2018", "authors": "Berthier A, Vinod M, Porez G, Steenackers A, Alexandre J, Yamakawa N, Gheeraert C, Ploton M, Marechal X, Dubois-Chevalier J, Hovasse A, Schaeffer-Reiss C, Cianferani S, Rolando C, Bray F, Duez H, Eeckhoute J, Lefebvre T, Staels B, Lefebvre P", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P42357", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P42357" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30397120", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30397120" } ] }, { "title": "Proteomic analysis of O-GlcNAcylated proteins in invasive ductal breast carcinomas with and without lymph node metastasis.", "journal": "Amino acids", "date": "2016", "authors": "Jiang K, Gao Y, Hou W, Tian F, Ying W, Li L, Bai B, Hou G, Wang PG, Zhang L", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P42357", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P42357" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26374642", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P42357", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P42357" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30397120", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30397120", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P42357", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P42357", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "26374642", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "30397120", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30397120" }, { "id": "P42357", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P42357" }, { "id": "26374642", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26374642" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P42357-1.309.309", "start_pos": 309, "end_pos": 309, "uniprot_canonical_ac": "P42357-1", "length": 657, "uniprot_id": "HUTH_HUMAN", "protein_name": "Histidine ammonia-lyase", "refseq_ac": "NP_001245262", "refseq_name": "histidine ammonia-lyase isoform 2", "gene_name": "HAL", "gene_names_uniprotkb": "HAL; HIS", "gene_names_refseq": "HAL; HIS; HSTD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42357", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42357" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42357", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42357", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AHGLKPVILKPKEGLALING", "down_seq": "QMITSLGCEAVERASAIARQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42357", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42357" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "12", "chr_pos": "95987192", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T309", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P42357-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42357-1.328.328", "start_pos": 328, "end_pos": 328, "uniprot_canonical_ac": "P42357-1", "length": 657, "uniprot_id": "HUTH_HUMAN", "protein_name": "Histidine ammonia-lyase", "refseq_ac": "NP_001245262", "refseq_name": "histidine ammonia-lyase isoform 2", "gene_name": "HAL", "gene_names_uniprotkb": "HAL; HIS", "gene_names_refseq": "HAL; HIS; HSTD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42357", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42357" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42357", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42357", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GTQMITSLGCEAVERASAIA", "down_seq": "QADIVAALTLEVLKGTTKAF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42357", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42357" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "12", "chr_pos": "95987135", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R328", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P42357-1.309.309", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42357-1.359.359", "start_pos": 359, "end_pos": 359, "uniprot_canonical_ac": "P42357-1", "length": 657, "uniprot_id": "HUTH_HUMAN", "protein_name": "Histidine ammonia-lyase", "refseq_ac": "NP_001245262", "refseq_name": "histidine ammonia-lyase isoform 2", "gene_name": "HAL", "gene_names_uniprotkb": "HAL; HIS", "gene_names_refseq": "HAL; HIS; HSTD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42357", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42357" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42357", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42357", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EVLKGTTKAFDTDIHALRPH", "down_seq": "GQIEVAFRFRSLLDSDHHPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42357", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42357" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "95986136", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R359", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42357-1.472.472", "start_pos": 472, "end_pos": 472, "uniprot_canonical_ac": "P42357-1", "length": 657, "uniprot_id": "HUTH_HUMAN", "protein_name": "Histidine ammonia-lyase", "refseq_ac": "NP_001245262", "refseq_name": "histidine ammonia-lyase isoform 2", "gene_name": "HAL", "gene_names_uniprotkb": "HAL; HIS", "gene_names_refseq": "HAL; HIS; HSTD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42357", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42357" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42357", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42357", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "ALDYLAIGIHELAAISERRI", "down_seq": "RLCNPSLSELPAFLVAEGGL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42357", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42357" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "95980661", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E472", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42357-1.584.584", "start_pos": 584, "end_pos": 584, "uniprot_canonical_ac": "P42357-1", "length": 657, "uniprot_id": "HUTH_HUMAN", "protein_name": "Histidine ammonia-lyase", "refseq_ac": "NP_001245262", "refseq_name": "histidine ammonia-lyase isoform 2", "gene_name": "HAL", "gene_names_uniprotkb": "HAL; HIS", "gene_names_refseq": "HAL; HIS; HSTD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42357", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42357" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42357", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42357", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "IEFLRPLKTTTPLEKVYDLV", "down_seq": "SVVRPWIKDRFMAPDIEAAH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42357", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42357" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "95976611", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R584", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P42357-1.594.594", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42357-1.594.594", "start_pos": 594, "end_pos": 594, "uniprot_canonical_ac": "P42357-1", "length": 657, "uniprot_id": "HUTH_HUMAN", "protein_name": "Histidine ammonia-lyase", "refseq_ac": "NP_001245262", "refseq_name": "histidine ammonia-lyase isoform 2", "gene_name": "HAL", "gene_names_uniprotkb": "HAL; HIS", "gene_names_refseq": "HAL; HIS; HSTD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42357", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42357" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42357", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42357", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TPLEKVYDLVRSVVRPWIKD", "down_seq": "FMAPDIEAAHRLLLEQKVWE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42357", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42357" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "95976482", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R594", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P42357-1.584.584", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42357-1.652.652", "start_pos": 652, "end_pos": 652, "uniprot_canonical_ac": "P42357-1", "length": 657, "uniprot_id": "HUTH_HUMAN", "protein_name": "Histidine ammonia-lyase", "refseq_ac": "NP_001245262", "refseq_name": "histidine ammonia-lyase isoform 2", "gene_name": "HAL", "gene_names_uniprotkb": "HAL; HIS", "gene_names_refseq": "HAL; HIS; HSTD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42357", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42357" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42357", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42357", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "RPLSPTAFSLQFLHKKSTKI", "down_seq": "ESEDL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P42357", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P42357" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "95974251", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P652", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P42357-1.635.635", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P42357-1.637.637", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P42357-1.648.648", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42357-1.396.396", "start_pos": 396, "end_pos": 396, "uniprot_canonical_ac": "P42357-1", "length": 657, "uniprot_id": "HUTH_HUMAN", "protein_name": "Histidine ammonia-lyase", "refseq_ac": "NP_001245262", "refseq_name": "histidine ammonia-lyase isoform 2", "gene_name": "HAL", "gene_names_uniprotkb": "HAL; HIS", "gene_names_refseq": "HAL; HIS; HSTD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42357", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42357" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42357", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42357", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "HHPSEIAESHRFCDRVQDAY", "down_seq": "LRCCPQVHGVVNDTIAFVKN", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42357", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42357" } ], "site_lbl": "Thr396" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42357-1.635.635", "start_pos": 635, "end_pos": 635, "uniprot_canonical_ac": "P42357-1", "length": 657, "uniprot_id": "HUTH_HUMAN", "protein_name": "Histidine ammonia-lyase", "refseq_ac": "NP_001245262", "refseq_name": "histidine ammonia-lyase isoform 2", "gene_name": "HAL", "gene_names_uniprotkb": "HAL; HIS", "gene_names_refseq": "HAL; HIS; HSTD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42357", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42357" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42357", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42357", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VAAPYIEKYRMEHIPESRPL", "down_seq": "PTAFSLQFLHKKSTKIPESE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42357", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42357" } ], "site_lbl": "Ser635" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P42357-1.637.637", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P42357-1.648.648", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P42357-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42357-1.637.637", "start_pos": 637, "end_pos": 637, "uniprot_canonical_ac": "P42357-1", "length": 657, "uniprot_id": "HUTH_HUMAN", "protein_name": "Histidine ammonia-lyase", "refseq_ac": "NP_001245262", "refseq_name": "histidine ammonia-lyase isoform 2", "gene_name": "HAL", "gene_names_uniprotkb": "HAL; HIS", "gene_names_refseq": "HAL; HIS; HSTD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42357", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42357" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42357", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42357", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "APYIEKYRMEHIPESRPLSP", "down_seq": "AFSLQFLHKKSTKIPESEDL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42357", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42357" } ], "site_lbl": "Thr637" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P42357-1.635.635", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P42357-1.648.648", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P42357-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P42357-1.648.648", "start_pos": 648, "end_pos": 648, "uniprot_canonical_ac": "P42357-1", "length": 657, "uniprot_id": "HUTH_HUMAN", "protein_name": "Histidine ammonia-lyase", "refseq_ac": "NP_001245262", "refseq_name": "histidine ammonia-lyase isoform 2", "gene_name": "HAL", "gene_names_uniprotkb": "HAL; HIS", "gene_names_refseq": "HAL; HIS; HSTD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42357", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42357" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P42357", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42357", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "IPESRPLSPTAFSLQFLHKK", "down_seq": "TKIPESEDL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P42357", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P42357" } ], "site_lbl": "Ser648" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "584", "end_pos": "584" }, { "start_pos": "594", "end_pos": "594" }, { "start_pos": "652", "end_pos": "652" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "635", "end_pos": "635" }, { "start_pos": "637", "end_pos": "637" }, { "start_pos": "648", "end_pos": "648" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P42357-1.635.635", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P42357-1.637.637", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P42357-1.652.652", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P48735-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "P48735-1", "length": 452, "uniprot_id": "IDHP_HUMAN", "protein_name": "Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001276839", "refseq_name": "isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial isoform 2", "gene_name": "IDH2", "gene_names_uniprotkb": "IDH2", "gene_names_refseq": "D2HGA2; ICD-M; IDH-2; IDH2; IDHM; IDH; IDPM; IDP; mNADP-IDH", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P48735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48735" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A novel strategy for global mapping of O-GlcNAc proteins and peptides using selective enzymatic deglycosylation, HILIC enrichment and mass spectrometry identification.", "journal": "Talanta", "date": "2017", "authors": "Shen B, Zhang W, Shi Z, Tian F, Deng Y, Sun C, Wang G, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P48735", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P48735" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28411811", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811" } ] }, { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P48735", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P48735" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P48735", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P48735" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P48735", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P48735" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] }, { "title": "Synthesis of Na2S2O4 mediated cleavable affinity tag for labeling of O-GlcNAc modified proteins via azide-alkyne cycloaddition.", "journal": "Bioorganic & medicinal chemistry letters", "date": "2021", "authors": "Wang J, Dou B, Zheng L, Cao W, Zeng X, Wen Y, Ma J, Li X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P48735", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P48735" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" } ] } ], "crossref": [ { "id": "28411811", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P48735", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P48735", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "28411811", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811" }, { "id": "P48735", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P48735" }, { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "34229054", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "413", "end_pos": "413" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P48735-1.413.413", "start_pos": 413, "end_pos": 413, "uniprot_canonical_ac": "P48735-1", "length": 452, "uniprot_id": "IDHP_HUMAN", "protein_name": "Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001276839", "refseq_name": "isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial isoform 2", "gene_name": "IDH2", "gene_names_uniprotkb": "IDH2", "gene_names_refseq": "D2HGA2; ICD-M; IDH-2; IDH2; IDHM; IDH; IDPM; IDP; mNADP-IDH", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P48735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48735" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "SIRT3 protein deacetylates isocitrate dehydrogenase 2 (IDH2) and regulates mitochondrial redox status.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2012", "authors": "Yu W, Dittenhafer-Reed KE, Denu JM", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P48735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48735" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-9854311", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-9854311" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22416140", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22416140" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P48735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48735", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22416140", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22416140", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "RFAQMLEKVCVETVESGAMT", "down_seq": "DLAGCIHGLSNVKLNEHFLN", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "A", "comment": "44-fold loss in activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P48735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48735" }, { "database": "PubMed", "id": "22416140", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22416140" } ] }, { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "Q", "comment": "20-fold decrease in Vmax.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P48735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48735" }, { "database": "PubMed", "id": "22416140", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22416140" } ] }, { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "R", "comment": "No appreciable difference in Km for isocitrate and NADP.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P48735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48735" }, { "database": "PubMed", "id": "22416140", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22416140" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "413", "end_pos": "413" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P48735-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P48735-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P48735-1.140.140", "start_pos": 140, "end_pos": 140, "uniprot_canonical_ac": "P48735-1", "length": 452, "uniprot_id": "IDHP_HUMAN", "protein_name": "Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001276839", "refseq_name": "isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial isoform 2", "gene_name": "IDH2", "gene_names_uniprotkb": "IDH2", "gene_names_refseq": "D2HGA2; ICD-M; IDH-2; IDH2; IDHM; IDH; IDPM; IDP; mNADP-IDH", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P48735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48735" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P48735", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EARVEEFKLKKMWKSPNGTI", "down_seq": "NILGGTVFREPIICKNIPRL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P48735", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "562", "frequency": "6.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 3 filters: patient freq. (6.1%); patient count (562/9251); num. of cancers (7).", "chr_id": "15", "chr_pos": "90088702", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R140", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P48735", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "17", "frequency": "0.2", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient count (17/9251).", "chr_id": "15", "chr_pos": "90088702", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R140", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P48735", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "15", "chr_pos": "90088703", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R140", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "413", "end_pos": "413" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P48735-1.172.172", "start_pos": 172, "end_pos": 172, "uniprot_canonical_ac": "P48735-1", "length": 452, "uniprot_id": "IDHP_HUMAN", "protein_name": "Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001276839", "refseq_name": "isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial isoform 2", "gene_name": "IDH2", "gene_names_uniprotkb": "IDH2", "gene_names_refseq": "D2HGA2; ICD-M; IDH-2; IDH2; IDHM; IDH; IDPM; IDP; mNADP-IDH", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P48735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48735" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P48735", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "IICKNIPRLVPGWTKPITIG", "down_seq": "HAHGDQYKATDFVADRAGTF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P48735", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "15", "chr_pos": "90088607", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R172", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P48735", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (6).", "chr_id": "15", "chr_pos": "90088606", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R172", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P48735", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "90088606", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R172", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P48735", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "15", "chr_pos": "90088605", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R172", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P48735", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "5", "frequency": "0.2", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "15", "chr_pos": "90088607", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R172", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "413", "end_pos": "413" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P48735-1.214.214", "start_pos": 214, "end_pos": 214, "uniprot_canonical_ac": "P48735-1", "length": 452, "uniprot_id": "IDHP_HUMAN", "protein_name": "Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001276839", "refseq_name": "isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial isoform 2", "gene_name": "IDH2", "gene_names_uniprotkb": "IDH2", "gene_names_refseq": "D2HGA2; ICD-M; IDH-2; IDH2; IDHM; IDH; IDPM; IDP; mNADP-IDH", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P48735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48735" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P48735", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "MVFTPKDGSGVKEWEVYNFP", "down_seq": "GGVGMGMYNTDESISGFAHS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P48735", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "55594", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "90088397", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A214", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "413", "end_pos": "413" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P48735-1.279.279", "start_pos": 279, "end_pos": 279, "uniprot_canonical_ac": "P48735-1", "length": 452, "uniprot_id": "IDHP_HUMAN", "protein_name": "Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001276839", "refseq_name": "isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial isoform 2", "gene_name": "IDH2", "gene_names_uniprotkb": "IDH2", "gene_names_refseq": "D2HGA2; ICD-M; IDH-2; IDH2; IDHM; IDH; IDPM; IDP; mNADP-IDH", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P48735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48735" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P48735", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "DGRFKDIFQEIFDKHYKTDF", "down_seq": "KNKIWYEHRLIDDMVAQVLK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P48735", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "90087244", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D279", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "413", "end_pos": "413" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P48735-1.353.353", "start_pos": 353, "end_pos": 353, "uniprot_canonical_ac": "P48735-1", "length": 452, "uniprot_id": "IDHP_HUMAN", "protein_name": "Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001276839", "refseq_name": "isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial isoform 2", "gene_name": "IDH2", "gene_names_uniprotkb": "IDH2", "gene_names_refseq": "D2HGA2; ICD-M; IDH-2; IDH2; IDHM; IDH; IDPM; IDP; mNADP-IDH", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P48735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48735" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P48735", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VLVCPDGKTIEAEAAHGTVT", "down_seq": "HYREHQKGRPTSTNPIASIF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P48735", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "55594", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "90085297", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R353", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "413", "end_pos": "413" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P48735-1.375.375", "start_pos": 375, "end_pos": 375, "uniprot_canonical_ac": "P48735-1", "length": 452, "uniprot_id": "IDHP_HUMAN", "protein_name": "Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001276839", "refseq_name": "isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial isoform 2", "gene_name": "IDH2", "gene_names_uniprotkb": "IDH2", "gene_names_refseq": "D2HGA2; ICD-M; IDH-2; IDH2; IDHM; IDH; IDPM; IDP; mNADP-IDH", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P48735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48735" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P48735", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "YREHQKGRPTSTNPIASIFA", "down_seq": "TRGLEHRGKLDGNQDLIRFA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P48735", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "W", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "90085055", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W375", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "413", "end_pos": "413" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P48735-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P48735-1.377.377", "start_pos": 377, "end_pos": 377, "uniprot_canonical_ac": "P48735-1", "length": 452, "uniprot_id": "IDHP_HUMAN", "protein_name": "Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001276839", "refseq_name": "isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial isoform 2", "gene_name": "IDH2", "gene_names_uniprotkb": "IDH2", "gene_names_refseq": "D2HGA2; ICD-M; IDH-2; IDH2; IDHM; IDH; IDPM; IDP; mNADP-IDH", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P48735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48735" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P48735", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EHQKGRPTSTNPIASIFAWT", "down_seq": "GLEHRGKLDGNQDLIRFAQM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P48735", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "90085050", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R377", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "413", "end_pos": "413" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P48735-1.375.375", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P48735-1.416.416", "start_pos": 416, "end_pos": 416, "uniprot_canonical_ac": "P48735-1", "length": 452, "uniprot_id": "IDHP_HUMAN", "protein_name": "Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001276839", "refseq_name": "isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial isoform 2", "gene_name": "IDH2", "gene_names_uniprotkb": "IDH2", "gene_names_refseq": "D2HGA2; ICD-M; IDH-2; IDH2; IDHM; IDH; IDPM; IDP; mNADP-IDH", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P48735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48735" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P48735", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "QMLEKVCVETVESGAMTKDL", "down_seq": "GCIHGLSNVKLNEHFLNTTD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P48735", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "15", "chr_pos": "90084840", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A416", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "413", "end_pos": "413" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P48735-1.413.413", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P48735-1.421.421", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P48735-1.421.421", "start_pos": 421, "end_pos": 421, "uniprot_canonical_ac": "P48735-1", "length": 452, "uniprot_id": "IDHP_HUMAN", "protein_name": "Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001276839", "refseq_name": "isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial isoform 2", "gene_name": "IDH2", "gene_names_uniprotkb": "IDH2", "gene_names_refseq": "D2HGA2; ICD-M; IDH-2; IDH2; IDHM; IDH; IDPM; IDP; mNADP-IDH", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P48735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48735" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P48735", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "VCVETVESGAMTKDLAGCIH", "down_seq": "LSNVKLNEHFLNTTDFLDTI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P48735", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "90084826", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G421", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "413", "end_pos": "413" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P48735-1.413.413", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P48735-1.416.416", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P48735-1.85.85", "start_pos": 85, "end_pos": 85, "uniprot_canonical_ac": "P48735-1", "length": 452, "uniprot_id": "IDHP_HUMAN", "protein_name": "Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001276839", "refseq_name": "isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial isoform 2", "gene_name": "IDH2", "gene_names_uniprotkb": "IDH2", "gene_names_refseq": "D2HGA2; ICD-M; IDH-2; IDH2; IDHM; IDH; IDPM; IDP; mNADP-IDH", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P48735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48735" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P48735", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "FIKEKLILPHVDIQLKYFDL", "down_seq": "LPNRDQTDDQVTIDSALATQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P48735", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P48735" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "90090599", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G85", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "413", "end_pos": "413" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P48735-1.107.107", "start_pos": 107, "end_pos": 107, "uniprot_canonical_ac": "P48735-1", "length": 452, "uniprot_id": "IDHP_HUMAN", "protein_name": "Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001276839", "refseq_name": "isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial isoform 2", "gene_name": "IDH2", "gene_names_uniprotkb": "IDH2", "gene_names_refseq": "D2HGA2; ICD-M; IDH-2; IDH2; IDHM; IDH; IDPM; IDP; mNADP-IDH", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P48735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48735" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Lysine acetylation restricts mutant IDH2 activity to optimize transformation in AML cells.", "journal": "Molecular cell", "date": "2021-09-16", "authors": "Chen Dong, Xia Siyuan, Zhang Rukang, Li Yuancheng, Famulare Christopher A, Fan Hao, Wu Rong, Wang Mei, Zhu Allen C, Elf Shannon E, Su Rui, Dong Lei, Arellano Martha, Blum William G, Mao Hui, Lonial Sagar, Stock Wendy, Odenike Olatoyosi, Le Beau Michelle, Boggon Titus J, He Chuan, Chen Jianjun, Gao Xue, Levine Ross L, Chen Jing", "evidence": [ { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-9854311", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-9854311" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P48735", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P48735" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34289383", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34289383" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P48735", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P48735", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34289383", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34289383", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "PNRDQTDDQVTIDSALATQK", "down_seq": "SVAVKCATITPDEARVEEFK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P36888-1", "kinase_gene_name": "FLT3", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P48735", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P48735" }, { "database": "PubMed", "id": "34289383", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34289383" } ], "site_lbl": "Tyr107" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "413", "end_pos": "413" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P48735-1.108.108", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P48735-1.115.115", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P48735-1.108.108", "start_pos": 108, "end_pos": 108, "uniprot_canonical_ac": "P48735-1", "length": 452, "uniprot_id": "IDHP_HUMAN", "protein_name": "Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001276839", "refseq_name": "isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial isoform 2", "gene_name": "IDH2", "gene_names_uniprotkb": "IDH2", "gene_names_refseq": "D2HGA2; ICD-M; IDH-2; IDH2; IDHM; IDH; IDPM; IDP; mNADP-IDH", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P48735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48735" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Exploring the human leukocyte phosphoproteome using a microfluidic reversed-phase-TiO2-reversed-phase high-performance liquid chromatography phosphochip coupled to a quadrupole time-of-flight mass spectrometer.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2010", "authors": "Raijmakers R, Kraiczek K, de Jong AP, Mohammed S, Heck AJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P48735-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P48735-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P48735", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P48735", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NRDQTDDQVTIDSALATQKY", "down_seq": "VAVKCATITPDEARVEEFKL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P48735", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P48735" }, { "database": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" } ], "site_lbl": "Ser108" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "413", "end_pos": "413" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P48735-1.107.107", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P48735-1.115.115", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P48735-1.115.115", "start_pos": 115, "end_pos": 115, "uniprot_canonical_ac": "P48735-1", "length": 452, "uniprot_id": "IDHP_HUMAN", "protein_name": "Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial", "refseq_ac": "NP_001276839", "refseq_name": "isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial isoform 2", "gene_name": "IDH2", "gene_names_uniprotkb": "IDH2", "gene_names_refseq": "D2HGA2; ICD-M; IDH-2; IDH2; IDHM; IDH; IDPM; IDP; mNADP-IDH", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P48735", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48735" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Exploring the human leukocyte phosphoproteome using a microfluidic reversed-phase-TiO2-reversed-phase high-performance liquid chromatography phosphochip coupled to a quadrupole time-of-flight mass spectrometer.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2010", "authors": "Raijmakers R, Kraiczek K, de Jong AP, Mohammed S, Heck AJ", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P48735-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P48735-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P48735", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P48735", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "QVTIDSALATQKYSVAVKCA", "down_seq": "ITPDEARVEEFKLKKMWKSP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P48735", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P48735" }, { "database": "PubMed", "id": "20058876", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20058876" } ], "site_lbl": "Thr115" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "413", "end_pos": "413" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "172", "end_pos": "172" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "416", "end_pos": "416" }, { "start_pos": "421", "end_pos": "421" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "107", "end_pos": "107" }, { "start_pos": "108", "end_pos": "108" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P48735-1.107.107", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P48735-1.108.108", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P55103-1.110.110", "start_pos": 110, "end_pos": 110, "uniprot_canonical_ac": "P55103-1", "length": 352, "uniprot_id": "INHBC_HUMAN", "protein_name": "Inhibin beta C chain", "refseq_ac": "NP_005529", "refseq_name": "inhibin beta C chain preproprotein", "gene_name": "INHBC", "gene_names_uniprotkb": "INHBC", "gene_names_refseq": "IHBC; INHBC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P55103", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P55103" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P55103", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P55103", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1870652997", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1870652997", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1870652997", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1870652997#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "DNREQECEIISFAETGLSTI", "down_seq": "QTRLDFHFSSDRTAGDREVQ", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn110", "evidence": [ { "id": "P55103", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P55103#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1870652997", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1870652997" }, { "id": "rs1870652997", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1870652997#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NQT->SQT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "57449292", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N110", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P55103-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P55103-1.143.143", "start_pos": 143, "end_pos": 143, "uniprot_canonical_ac": "P55103-1", "length": 352, "uniprot_id": "INHBC_HUMAN", "protein_name": "Inhibin beta C chain", "refseq_ac": "NP_005529", "refseq_name": "inhibin beta C chain preproprotein", "gene_name": "INHBC", "gene_names_uniprotkb": "INHBC", "gene_names_refseq": "IHBC; INHBC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P55103", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P55103" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P55103", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P55103", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs777158712", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777158712", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777158712", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777158712", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777158712", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs777158712#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777158712", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777158712", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "TAGDREVQQASLMFFVQLPS", "down_seq": "TTWTLKVRVLVLGPHNTNLT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn143", "evidence": [ { "id": "P55103", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P55103#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs777158712", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777158712" }, { "id": "rs777158712", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777158712" }, { "id": "rs777158712", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs777158712#frequency_tab" }, { "id": "rs777158712", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777158712" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->DTT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "57449390", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N143", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P55103-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P55103-1.161.161", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P55103-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P55103-1.161.161", "start_pos": 161, "end_pos": 161, "uniprot_canonical_ac": "P55103-1", "length": 352, "uniprot_id": "INHBC_HUMAN", "protein_name": "Inhibin beta C chain", "refseq_ac": "NP_005529", "refseq_name": "inhibin beta C chain preproprotein", "gene_name": "INHBC", "gene_names_uniprotkb": "INHBC", "gene_names_refseq": "IHBC; INHBC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P55103", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P55103" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P55103", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P55103", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs532666784", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs532666784", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs532666784", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs532666784", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs532666784", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs532666784#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs532666784", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs532666784", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1232248514", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1232248514", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1232248514", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1232248514#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1232248514", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1232248514", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "PSNTTWTLKVRVLVLGPHNT", "down_seq": "LTLATQYLLEVDASGWHQLP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn161", "evidence": [ { "id": "P55103", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P55103#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs532666784", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs532666784" }, { "id": "rs532666784", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs532666784" }, { "id": "rs532666784", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs532666784#frequency_tab" }, { "id": "rs532666784", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs532666784" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 2 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->SLT); n-glyco-sequon-gain (NTN->NTS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "57449445", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "N161", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1232248514", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1232248514" }, { "id": "rs1232248514", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1232248514#frequency_tab" }, { "id": "rs1232248514", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1232248514" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->KLT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "57449446", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N161", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P55103-1.143.143", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P55103-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P55103-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P55103-1.58.58", "start_pos": 58, "end_pos": 58, "uniprot_canonical_ac": "P55103-1", "length": 352, "uniprot_id": "INHBC_HUMAN", "protein_name": "Inhibin beta C chain", "refseq_ac": "NP_005529", "refseq_name": "inhibin beta C chain preproprotein", "gene_name": "INHBC", "gene_names_uniprotkb": "INHBC", "gene_names_refseq": "IHBC; INHBC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P55103", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P55103" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P55103", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P55103" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P55103", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P55103" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P55103", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P55103", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P55103", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P55103", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs368802533", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368802533", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368802533", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368802533", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368802533", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs368802533#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368802533", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs368802533", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SQRELLLDLAKRSILDKLHL", "down_seq": "QRPTLNRPVSRAALRTALQH", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr58", "evidence": [ { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "P55103", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P55103" }, { "id": "P55103", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P55103" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs368802533", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368802533" }, { "id": "rs368802533", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368802533" }, { "id": "rs368802533", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs368802533#frequency_tab" }, { "id": "rs368802533", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs368802533" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "12", "chr_pos": "57435059", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T58", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P55103-1.121.121", "start_pos": 121, "end_pos": 121, "uniprot_canonical_ac": "P55103-1", "length": 352, "uniprot_id": "INHBC_HUMAN", "protein_name": "Inhibin beta C chain", "refseq_ac": "NP_005529", "refseq_name": "inhibin beta C chain preproprotein", "gene_name": "INHBC", "gene_names_uniprotkb": "INHBC", "gene_names_refseq": "IHBC; INHBC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P55103", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P55103" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs201463741", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201463741", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201463741", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201463741", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201463741", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201463741#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201463741", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201463741", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "FAETGLSTINQTRLDFHFSS", "down_seq": "RTAGDREVQQASLMFFVQLP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs201463741", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201463741" }, { "id": "rs201463741", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201463741" }, { "id": "rs201463741", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201463741#frequency_tab" }, { "id": "rs201463741", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201463741" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DRT->NRT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "57449324", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D121", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P55103-1.110.110", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P55103-1.145.145", "start_pos": 145, "end_pos": 145, "uniprot_canonical_ac": "P55103-1", "length": 352, "uniprot_id": "INHBC_HUMAN", "protein_name": "Inhibin beta C chain", "refseq_ac": "NP_005529", "refseq_name": "inhibin beta C chain preproprotein", "gene_name": "INHBC", "gene_names_uniprotkb": "INHBC", "gene_names_refseq": "IHBC; INHBC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P55103", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P55103" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1870657745", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1870657745", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1870657745", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1870657745", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GDREVQQASLMFFVQLPSNT", "down_seq": "WTLKVRVLVLGPHNTNLTLA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1870657745", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1870657745" }, { "id": "rs1870657745", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1870657745" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->NTI).", "chr_id": "12", "chr_pos": "57449397", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T145", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P55103-1.143.143", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P55103-1.161.161", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P55103-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P55103-1.163.163", "start_pos": 163, "end_pos": 163, "uniprot_canonical_ac": "P55103-1", "length": 352, "uniprot_id": "INHBC_HUMAN", "protein_name": "Inhibin beta C chain", "refseq_ac": "NP_005529", "refseq_name": "inhibin beta C chain preproprotein", "gene_name": "INHBC", "gene_names_uniprotkb": "INHBC", "gene_names_refseq": "IHBC; INHBC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P55103", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P55103" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P55103", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P55103", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "NTTWTLKVRVLVLGPHNTNL", "down_seq": "LATQYLLEVDASGWHQLPLG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P55103", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P55103" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->NLI).", "chr_id": "12", "chr_pos": "57449451", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T163", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P55103-1.143.143", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P55103-1.145.145", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P55103-1.161.161", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P55103-1.263.263", "start_pos": 263, "end_pos": 263, "uniprot_canonical_ac": "P55103-1", "length": 352, "uniprot_id": "INHBC_HUMAN", "protein_name": "Inhibin beta C chain", "refseq_ac": "NP_005529", "refseq_name": "inhibin beta C chain preproprotein", "gene_name": "INHBC", "gene_names_uniprotkb": "INHBC", "gene_names_refseq": "IHBC; INHBC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P55103", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P55103" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P55103", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P55103", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GSRMCCRQEFFVDFREIGWH", "down_seq": "WIIQPEGYAMNFCIGQCPLH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P55103", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P55103" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "57449750", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D263", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P55103-1.307.307", "start_pos": 307, "end_pos": 307, "uniprot_canonical_ac": "P55103-1", "length": 352, "uniprot_id": "INHBC_HUMAN", "protein_name": "Inhibin beta C chain", "refseq_ac": "NP_005529", "refseq_name": "inhibin beta C chain preproprotein", "gene_name": "INHBC", "gene_names_uniprotkb": "INHBC", "gene_names_refseq": "IHBC; INHBC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P55103", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P55103" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs199827571", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199827571", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199827571", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199827571", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199827571", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199827571#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199827571", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199827571", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "MPGIAASFHTAVLNLLKANT", "down_seq": "AGTTGGGSCCVPTARRPLSL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs199827571", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199827571" }, { "id": "rs199827571", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199827571" }, { "id": "rs199827571", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199827571#frequency_tab" }, { "id": "rs199827571", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199827571" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTA->NTT).", "chr_id": "12", "chr_pos": "57449882", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A307", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P55103-1.331.331", "start_pos": 331, "end_pos": 331, "uniprot_canonical_ac": "P55103-1", "length": 352, "uniprot_id": "INHBC_HUMAN", "protein_name": "Inhibin beta C chain", "refseq_ac": "NP_005529", "refseq_name": "inhibin beta C chain preproprotein", "gene_name": "INHBC", "gene_names_uniprotkb": "INHBC", "gene_names_refseq": "IHBC; INHBC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P55103", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P55103" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P55103", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P55103", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "TGGGSCCVPTARRPLSLLYY", "down_seq": "RDSNIVKTDIPDMVVEACGC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P55103", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P55103" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "57449954", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D331", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P55103-1.338.338", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P55103-1.338.338", "start_pos": 338, "end_pos": 338, "uniprot_canonical_ac": "P55103-1", "length": 352, "uniprot_id": "INHBC_HUMAN", "protein_name": "Inhibin beta C chain", "refseq_ac": "NP_005529", "refseq_name": "inhibin beta C chain preproprotein", "gene_name": "INHBC", "gene_names_uniprotkb": "INHBC", "gene_names_refseq": "IHBC; INHBC", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P55103", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P55103" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P55103", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P55103", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "VPTARRPLSLLYYDRDSNIV", "down_seq": "TDIPDMVVEACGCS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P55103", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P55103" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "57449977", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K338", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "161", "end_pos": "161" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "143", "end_pos": "143" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "263", "end_pos": "263" }, { "start_pos": "307", "end_pos": "307" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P55103-1.331.331", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P61925-1.8.8", "start_pos": 8, "end_pos": 8, "uniprot_canonical_ac": "P61925-1", "length": 76, "uniprot_id": "IPKA_HUMAN", "protein_name": "cAMP-dependent protein kinase inhibitor alpha", "refseq_ac": "NP_006814", "refseq_name": "cAMP-dependent protein kinase inhibitor alpha", "gene_name": "PKIA", "gene_names_uniprotkb": "PKIA; PRKACN1", "gene_names_refseq": "PKIA; PRKACN1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P61925", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P61925" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Tyrosine kinase catalyzed phosphorylation and inactivation of the inhibitor protein of the cAMP-dependent protein kinase.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1987", "authors": "Van Patten SM, Heisermann GJ, Cheng HC, Walsh DA", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P61925", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P61925" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "2434500", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/2434500" } ] }, { "title": "Protein kinase phosphorylation site sequences and consensus specificity motifs: tabulations.", "journal": "Methods in enzymology", "date": "1991", "authors": "Pearson RB, Kemp BE", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P61925", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P61925" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "1956339", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/1956339" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P61925", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P61925", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "2434500", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/2434500", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "1956339", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/1956339", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "MTDVETT", "down_seq": "ADFIASGRTGRRNAIHDILV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "P00533-1", "kinase_gene_name": "EGFR", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P61925", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P61925" }, { "database": "PubMed", "id": "2434500", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/2434500" }, { "database": "PubMed", "id": "1956339", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/1956339" } ], "site_lbl": "Tyr8" } ], "all_sites": [ { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "8", "end_pos": "8" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P83105-1.315.315", "start_pos": 315, "end_pos": 315, "uniprot_canonical_ac": "P83105-1", "length": 476, "uniprot_id": "HTRA4_HUMAN", "protein_name": "Serine protease HTRA4", "refseq_ac": "NP_710159", "refseq_name": "serine protease HTRA4 precursor", "gene_name": "HTRA4", "gene_names_uniprotkb": "HTRA4", "gene_names_refseq": "HTRA4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P83105", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P83105" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P83105", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P83105", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "VSTKQRGGKELGMKDSDMDY", "down_seq": "QIDATINYGNSGGPLVNLDG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P83105", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P83105" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "8", "chr_pos": "38978124", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V315", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P83105-1.376.376", "start_pos": 376, "end_pos": 376, "uniprot_canonical_ac": "P83105-1", "length": 476, "uniprot_id": "HTRA4_HUMAN", "protein_name": "Serine protease HTRA4", "refseq_ac": "NP_710159", "refseq_name": "serine protease HTRA4 precursor", "gene_name": "HTRA4", "gene_names_uniprotkb": "HTRA4", "gene_names_refseq": "HTRA4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P83105", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P83105" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P83105", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P83105", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DRVRQFLAEYHEHQMKGKAF", "down_seq": "NKKYLGLQMLSLTVPLSEEL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P83105", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P83105" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "8", "chr_pos": "38982510", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S376", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13099-2.455.455", "start_pos": 455, "end_pos": 455, "uniprot_canonical_ac": "Q13099-2", "length": 824, "uniprot_id": "IFT88_HUMAN", "protein_name": "Intraflagellar transport protein 88 homolog", "refseq_ac": "NP_006522", "refseq_name": "intraflagellar transport protein 88 homolog isoform 2", "gene_name": "IFT88", "gene_names_uniprotkb": "IFT88; TG737; TTC10", "gene_names_refseq": "D13S1056E; DAF19; IFT88; TG737; TTC10; hTg737", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13099", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13099" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1303926913", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1303926913", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1303926913", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1303926913", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1314751217", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1314751217", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1314751217", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1314751217#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1314751217", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1314751217", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "VEILKVLEKKDSRVKSAAAT", "down_seq": "LSALYYMGKDFAQASSYADI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G93718GY", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VKSAAATNLSALYYMGK", "relation": "attached", "comment": "reported site N464 is on non-canonical isoform Q13099-1 which maps to canonical isoform site Q13099-2:455", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn455", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1303926913", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1303926913" }, { "id": "rs1303926913", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1303926913" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLS->HLS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "20631079", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N455", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1314751217", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1314751217" }, { "id": "rs1314751217", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1314751217#frequency_tab" }, { "id": "rs1314751217", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1314751217" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLS->SLS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "20631080", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N455", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "446", "end_pos": "446" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q13099-2.446.446", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q13099-2.131.131", "start_pos": 131, "end_pos": 131, "uniprot_canonical_ac": "Q13099-2", "length": 824, "uniprot_id": "IFT88_HUMAN", "protein_name": "Intraflagellar transport protein 88 homolog", "refseq_ac": "NP_006522", "refseq_name": "intraflagellar transport protein 88 homolog isoform 2", "gene_name": "IFT88", "gene_names_uniprotkb": "IFT88; TG737; TTC10", "gene_names_refseq": "D13S1056E; DAF19; IFT88; TG737; TTC10; hTg737", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13099", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13099" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1566106388", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1566106388", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1566106388", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1566106388", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "SAFDPLSQSRGPASPLEAKK", "down_seq": "DSPEEKIKQLEKEVNELVEE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1566106388", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1566106388" }, { "id": "rs1566106388", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1566106388" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KDS->NDS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "20592399", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K131", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "446", "end_pos": "446" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13099-2.192.192", "start_pos": 192, "end_pos": 192, "uniprot_canonical_ac": "Q13099-2", "length": 824, "uniprot_id": "IFT88_HUMAN", "protein_name": "Intraflagellar transport protein 88 homolog", "refseq_ac": "NP_006522", "refseq_name": "intraflagellar transport protein 88 homolog isoform 2", "gene_name": "IFT88", "gene_names_uniprotkb": "IFT88; TG737; TTC10", "gene_names_refseq": "D13S1056E; DAF19; IFT88; TG737; TTC10; hTg737", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13099", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13099" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1267403698", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1267403698", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1267403698", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1267403698", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "GRKERVLVRQREQVTTPENI", "down_seq": "LDLTYSVLFNLASQYSVNEM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1267403698", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1267403698" }, { "id": "rs1267403698", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1267403698" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIN->NIS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "20597100", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N192", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "446", "end_pos": "446" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q13099-2.204.204", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13099-2.204.204", "start_pos": 204, "end_pos": 204, "uniprot_canonical_ac": "Q13099-2", "length": 824, "uniprot_id": "IFT88_HUMAN", "protein_name": "Intraflagellar transport protein 88 homolog", "refseq_ac": "NP_006522", "refseq_name": "intraflagellar transport protein 88 homolog isoform 2", "gene_name": "IFT88", "gene_names_uniprotkb": "IFT88; TG737; TTC10", "gene_names_refseq": "D13S1056E; DAF19; IFT88; TG737; TTC10; hTg737", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13099", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13099" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs768089063", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768089063", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768089063", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768089063", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768089063", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768089063", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "QVTTPENINLDLTYSVLFNL", "down_seq": "SQYSVNEMYAEALNTYQVIV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768089063", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768089063" }, { "id": "rs768089063", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768089063" }, { "id": "rs768089063", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768089063" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLA->NLT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "20598666", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A204", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "446", "end_pos": "446" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q13099-2.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q13099-2.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13099-2.220.220", "start_pos": 220, "end_pos": 220, "uniprot_canonical_ac": "Q13099-2", "length": 824, "uniprot_id": "IFT88_HUMAN", "protein_name": "Intraflagellar transport protein 88 homolog", "refseq_ac": "NP_006522", "refseq_name": "intraflagellar transport protein 88 homolog isoform 2", "gene_name": "IFT88", "gene_names_uniprotkb": "IFT88; TG737; TTC10", "gene_names_refseq": "D13S1056E; DAF19; IFT88; TG737; TTC10; hTg737", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13099", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13099" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs891015277", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs891015277", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs891015277", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs891015277#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "LFNLASQYSVNEMYAEALNT", "down_seq": "QVIVKNKMFSNAGILKMNMG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs891015277", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs891015277" }, { "id": "rs891015277", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs891015277#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTY->NTC).", "chr_id": "13", "chr_pos": "20598715", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y220", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "446", "end_pos": "446" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q13099-2.204.204", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q13099-2.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13099-2.228.228", "start_pos": 228, "end_pos": 228, "uniprot_canonical_ac": "Q13099-2", "length": 824, "uniprot_id": "IFT88_HUMAN", "protein_name": "Intraflagellar transport protein 88 homolog", "refseq_ac": "NP_006522", "refseq_name": "intraflagellar transport protein 88 homolog isoform 2", "gene_name": "IFT88", "gene_names_uniprotkb": "IFT88; TG737; TTC10", "gene_names_refseq": "D13S1056E; DAF19; IFT88; TG737; TTC10; hTg737", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13099", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13099" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs149818223", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149818223", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149818223", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149818223", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149818223", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs149818223#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149818223", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs149818223", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "SVNEMYAEALNTYQVIVKNK", "down_seq": "FSNAGILKMNMGNIYLKQRN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs149818223", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149818223" }, { "id": "rs149818223", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149818223" }, { "id": "rs149818223", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs149818223#frequency_tab" }, { "id": "rs149818223", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs149818223" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKM->NKT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "20598739", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M228", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "446", "end_pos": "446" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q13099-2.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q13099-2.243.243", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13099-2.23.23", "start_pos": 23, "end_pos": 23, "uniprot_canonical_ac": "Q13099-2", "length": 824, "uniprot_id": "IFT88_HUMAN", "protein_name": "Intraflagellar transport protein 88 homolog", "refseq_ac": "NP_006522", "refseq_name": "intraflagellar transport protein 88 homolog isoform 2", "gene_name": "IFT88", "gene_names_uniprotkb": "IFT88; TG737; TTC10", "gene_names_refseq": "D13S1056E; DAF19; IFT88; TG737; TTC10; hTg737", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13099", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13099" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2547862497", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2547862497", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2547862497", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2547862497", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "QNVHLAPETDEDDLYSGYND", "down_seq": "NPIYDIEELENDAAFQQAVR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2547862497", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2547862497" }, { "id": "rs2547862497", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2547862497" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDY->NDC).", "chr_id": "13", "chr_pos": "20574453", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y23", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "446", "end_pos": "446" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q13099-2.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13099-2.243.243", "start_pos": 243, "end_pos": 243, "uniprot_canonical_ac": "Q13099-2", "length": 824, "uniprot_id": "IFT88_HUMAN", "protein_name": "Intraflagellar transport protein 88 homolog", "refseq_ac": "NP_006522", "refseq_name": "intraflagellar transport protein 88 homolog isoform 2", "gene_name": "IFT88", "gene_names_uniprotkb": "IFT88; TG737; TTC10", "gene_names_refseq": "D13S1056E; DAF19; IFT88; TG737; TTC10; hTg737", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13099", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13099" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1243849210", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1243849210", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1243849210", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1243849210#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1243849210", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1243849210", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "IVKNKMFSNAGILKMNMGNI", "down_seq": "LKQRNYSKAIKFYRMALDQV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1243849210", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1243849210" }, { "id": "rs1243849210", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1243849210#frequency_tab" }, { "id": "rs1243849210", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1243849210" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIY->NIC).", "chr_id": "13", "chr_pos": "20599481", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y243", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "446", "end_pos": "446" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q13099-2.228.228", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13099-2.36.36", "start_pos": 36, "end_pos": 36, "uniprot_canonical_ac": "Q13099-2", "length": 824, "uniprot_id": "IFT88_HUMAN", "protein_name": "Intraflagellar transport protein 88 homolog", "refseq_ac": "NP_006522", "refseq_name": "intraflagellar transport protein 88 homolog isoform 2", "gene_name": "IFT88", "gene_names_uniprotkb": "IFT88; TG737; TTC10", "gene_names_refseq": "D13S1056E; DAF19; IFT88; TG737; TTC10; hTg737", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13099", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13099" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs373899277", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373899277", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373899277", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373899277", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373899277", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs373899277#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs373899277", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs373899277", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LYSGYNDYNPIYDIEELEND", "down_seq": "AFQQAVRTSHGRRPPITAKI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs373899277", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373899277" }, { "id": "rs373899277", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs373899277" }, { "id": "rs373899277", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs373899277#frequency_tab" }, { "id": "rs373899277", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs373899277" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDA->NDT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "20582972", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A36", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "446", "end_pos": "446" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q13099-2.23.23", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13099-2.422.422", "start_pos": 422, "end_pos": 422, "uniprot_canonical_ac": "Q13099-2", "length": 824, "uniprot_id": "IFT88_HUMAN", "protein_name": "Intraflagellar transport protein 88 homolog", "refseq_ac": "NP_006522", "refseq_name": "intraflagellar transport protein 88 homolog isoform 2", "gene_name": "IFT88", "gene_names_uniprotkb": "IFT88; TG737; TTC10", "gene_names_refseq": "D13S1056E; DAF19; IFT88; TG737; TTC10; hTg737", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13099", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13099" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1474706850", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1474706850", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1474706850", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1474706850", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1474706850", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1474706850", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "VEVVKASQYVELANDLEINK", "down_seq": "VTYLRQKDYNQAVEILKVLE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1474706850", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1474706850" }, { "id": "rs1474706850", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1474706850" }, { "id": "rs1474706850", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1474706850" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKA->NKT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "20625814", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A422", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "446", "end_pos": "446" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q13099-2.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13099-2.434.434", "start_pos": 434, "end_pos": 434, "uniprot_canonical_ac": "Q13099-2", "length": 824, "uniprot_id": "IFT88_HUMAN", "protein_name": "Intraflagellar transport protein 88 homolog", "refseq_ac": "NP_006522", "refseq_name": "intraflagellar transport protein 88 homolog isoform 2", "gene_name": "IFT88", "gene_names_uniprotkb": "IFT88; TG737; TTC10", "gene_names_refseq": "D13S1056E; DAF19; IFT88; TG737; TTC10; hTg737", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13099", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13099" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2048127404", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2048127404", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2048127404", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2048127404", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "ANDLEINKAVTYLRQKDYNQ", "down_seq": "VEILKVLEKKDSRVKSAAAT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2048127404", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2048127404" }, { "id": "rs2048127404", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2048127404" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NQA->NQS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "20631016", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A434", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "446", "end_pos": "446" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q13099-2.422.422", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q13099-2.446.446", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13099-2.568.568", "start_pos": 568, "end_pos": 568, "uniprot_canonical_ac": "Q13099-2", "length": 824, "uniprot_id": "IFT88_HUMAN", "protein_name": "Intraflagellar transport protein 88 homolog", "refseq_ac": "NP_006522", "refseq_name": "intraflagellar transport protein 88 homolog isoform 2", "gene_name": "IFT88", "gene_names_uniprotkb": "IFT88; TG737; TTC10", "gene_names_refseq": "D13S1056E; DAF19; IFT88; TG737; TTC10; hTg737", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13099", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13099" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1268341937", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1268341937", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1268341937", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1268341937#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LRNSAEVLYQIANIYELMEN", "down_seq": "SQAIEWLMQVVSVIPTDPQV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1268341937", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1268341937" }, { "id": "rs1268341937", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1268341937#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NSS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "20643474", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P568", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "446", "end_pos": "446" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13099-2.678.678", "start_pos": 678, "end_pos": 678, "uniprot_canonical_ac": "Q13099-2", "length": 824, "uniprot_id": "IFT88_HUMAN", "protein_name": "Intraflagellar transport protein 88 homolog", "refseq_ac": "NP_006522", "refseq_name": "intraflagellar transport protein 88 homolog isoform 2", "gene_name": "IFT88", "gene_names_uniprotkb": "IFT88; TG737; TTC10", "gene_names_refseq": "D13S1056E; DAF19; IFT88; TG737; TTC10; hTg737", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13099", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13099" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1594699837", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1594699837", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1594699837", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1594699837", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "LMVASCFRRSGNYQKALDTY", "down_seq": "DTHRKFPENVECLRFLVRLC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1594699837", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1594699837" }, { "id": "rs1594699837", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1594699837" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KDT->NDT).", "chr_id": "13", "chr_pos": "20656396", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K678", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "446", "end_pos": "446" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13099-2.754.754", "start_pos": 754, "end_pos": 754, "uniprot_canonical_ac": "Q13099-2", "length": 824, "uniprot_id": "IFT88_HUMAN", "protein_name": "Intraflagellar transport protein 88 homolog", "refseq_ac": "NP_006522", "refseq_name": "intraflagellar transport protein 88 homolog isoform 2", "gene_name": "IFT88", "gene_names_uniprotkb": "IFT88; TG737; TTC10", "gene_names_refseq": "D13S1056E; DAF19; IFT88; TG737; TTC10; hTg737", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13099", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13099" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs767561703", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767561703", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767561703", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767561703", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767561703", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767561703", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SGGSRGKREGSASGDSGQNY", "down_seq": "ASSKGERLSARLRALPGTNE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs767561703", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767561703" }, { "id": "rs767561703", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767561703" }, { "id": "rs767561703", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767561703" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SAS->NAS).", "chr_id": "13", "chr_pos": "20690723", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S754", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "446", "end_pos": "446" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q13099-2.446.446", "start_pos": 446, "end_pos": 446, "uniprot_canonical_ac": "Q13099-2", "length": 824, "uniprot_id": "IFT88_HUMAN", "protein_name": "Intraflagellar transport protein 88 homolog", "refseq_ac": "NP_006522", "refseq_name": "intraflagellar transport protein 88 homolog isoform 2", "gene_name": "IFT88", "gene_names_uniprotkb": "IFT88; TG737; TTC10", "gene_names_refseq": "D13S1056E; DAF19; IFT88; TG737; TTC10; hTg737", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q13099", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13099" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deciphering the landscape of phosphorylated HLA-II ligands.", "journal": "iScience", "date": "2022-05-20", "authors": "Solleder Marthe, Racle Julien, Guillaume Philippe, Coukos George, Bassani-Sternberg Michal, Gfeller David", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q13099", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13099" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q13099", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q13099", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q13099", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13099", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LRQKDYNQAVEILKVLEKKD", "down_seq": "RVKSAAATNLSALYYMGKDF", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "IEDB", "id": "Q13099", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q13099" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q13099", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q13099" }, { "database": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ], "site_lbl": "Ser446" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "455", "end_pos": "455" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "131", "end_pos": "131" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "204", "end_pos": "204" }, { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "228", "end_pos": "228" }, { "start_pos": "23", "end_pos": "23" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "422", "end_pos": "422" }, { "start_pos": "434", "end_pos": "434" }, { "start_pos": "455", "end_pos": "455" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "678", "end_pos": "678" }, { "start_pos": "754", "end_pos": "754" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "446", "end_pos": "446" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q13099-2.434.434", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q13099-2.455.455", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14568-1.51.51", "start_pos": 51, "end_pos": 51, "uniprot_canonical_ac": "Q14568-1", "length": 343, "uniprot_id": "HS902_HUMAN", "protein_name": "Heat shock protein HSP 90-alpha A2", "refseq_ac": "", "refseq_name": "", "gene_name": "HSP90AA2P", "gene_names_uniprotkb": "HSP90AA2P; HSP90AA2; HSPC2; HSPCAL3", "gene_names_refseq": "", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14568", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14568" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "SLIINTFYSNKEIFLRELIS", "down_seq": "SSDALDKIWYESLTDPSKLD", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G59334JE", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "ELISNSSDALDKIWYESLTDPSKLDSGK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn51", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "263", "end_pos": "263" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14568-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q14568-1", "length": 343, "uniprot_id": "HS902_HUMAN", "protein_name": "Heat shock protein HSP 90-alpha A2", "refseq_ac": "", "refseq_name": "", "gene_name": "HSP90AA2P", "gene_names_uniprotkb": "HSP90AA2P; HSP90AA2; HSPC2; HSPCAL3", "gene_names_refseq": "", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14568", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14568" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Combinatorial regulation of hepatic cytoplasmic signaling and nuclear transcriptional events by the OGT/REV-ERBalpha complex.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2018", "authors": "Berthier A, Vinod M, Porez G, Steenackers A, Alexandre J, Yamakawa N, Gheeraert C, Ploton M, Marechal X, Dubois-Chevalier J, Hovasse A, Schaeffer-Reiss C, Cianferani S, Rolando C, Bray F, Duez H, Eeckhoute J, Lefebvre T, Staels B, Lefebvre P", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14568", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14568" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30397120", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30397120" } ] }, { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q14568", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14568" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30397120", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30397120", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14568", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14568", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "30397120", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30397120" }, { "id": "Q14568", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q14568" }, { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "263", "end_pos": "263" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14568-1.263.263", "start_pos": 263, "end_pos": 263, "uniprot_canonical_ac": "Q14568-1", "length": 343, "uniprot_id": "HS902_HUMAN", "protein_name": "Heat shock protein HSP 90-alpha A2", "refseq_ac": "", "refseq_name": "", "gene_name": "HSP90AA2P", "gene_names_uniprotkb": "HSP90AA2P; HSP90AA2; HSPC2; HSPCAL3", "gene_names_refseq": "", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14568", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14568" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Large-scale phosphoproteome analysis of human liver tissue by enrichment and fractionation of phosphopeptides with strong anion exchange chromatography.", "journal": "Proteomics", "date": "2008", "authors": "Han G, Ye M, Zhou H, Jiang X, Feng S, Jiang X, Tian R, Wan D, Zou H, Gu J", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14568", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14568" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q14568", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14568" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18318008", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18318008" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q14568", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14568", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18318008", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18318008", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q14568", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14568", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EEKEKEEKESKDKPEIEDVG", "down_seq": "DEEEEKKDGDKKKKKTKEKY", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14568", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14568" }, { "database": "PubMed", "id": "18318008", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18318008" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q14568", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q14568" } ], "site_lbl": "Ser263" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "263", "end_pos": "263" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14641-1.49.65", "start_pos": 49, "end_pos": 65, "uniprot_canonical_ac": "Q14641-1", "length": 139, "uniprot_id": "INSL4_HUMAN", "protein_name": "Early placenta insulin-like peptide", "refseq_ac": "NP_002186", "refseq_name": "early placenta insulin-like peptide precursor", "gene_name": "INSL4", "gene_names_uniprotkb": "INSL4", "gene_names_refseq": "EPIL; INSL4; PLACENTIN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14641", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14641" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "TFTTTPGGWLLESGRPK", "start_aa": "T", "up_seq": "RGCGPRFGKHLLSYCPMPEK", "down_seq": "EMVSTSNNKDGQALGTTSEF", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TFTTTPGGWLLESGRPK", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Lys", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "65" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q14641-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q14641-1.132.132", "start_pos": 132, "end_pos": 132, "uniprot_canonical_ac": "Q14641-1", "length": 139, "uniprot_id": "INSL4_HUMAN", "protein_name": "Early placenta insulin-like peptide", "refseq_ac": "NP_002186", "refseq_name": "early placenta insulin-like peptide precursor", "gene_name": "INSL4", "gene_names_uniprotkb": "INSL4", "gene_names_refseq": "EPIL; INSL4; PLACENTIN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14641", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14641" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14641", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14641", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "KKRSGRHRFDPFCCEVICDD", "down_seq": "TSVKLCT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14641", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14641" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "9", "chr_pos": "5233852", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G132", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "65" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q14641-1.66.66", "start_pos": 66, "end_pos": 66, "uniprot_canonical_ac": "Q14641-1", "length": 139, "uniprot_id": "INSL4_HUMAN", "protein_name": "Early placenta insulin-like peptide", "refseq_ac": "NP_002186", "refseq_name": "early placenta insulin-like peptide precursor", "gene_name": "INSL4", "gene_names_uniprotkb": "INSL4", "gene_names_refseq": "EPIL; INSL4; PLACENTIN", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q14641", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14641" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q14641", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14641", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "PEKTFTTTPGGWLLESGRPK", "down_seq": "MVSTSNNKDGQALGTTSEFI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q14641", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q14641" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "9", "chr_pos": "5231719", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E66", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "49", "end_pos": "65" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "132", "end_pos": "132" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q14641-1.49.65", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1026.1026", "start_pos": 1026, "end_pos": 1026, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Aspartate Residues Far from the Active Site Drive O-GlcNAc Transferase Substrate Selection.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2019", "authors": "Joiner CM, Levine ZG, Aonbangkhen C, Woo CM, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q27J81", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q27J81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" } ] } ], "crossref": [ { "id": "31373491", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q27J81", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q27J81", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "Q27J81", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q27J81", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs377023270", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377023270", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377023270", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs377023270", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377023270", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377023270", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377023270", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs377023270#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs377023270", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs377023270", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DPPRATEPVATSNPAGDPVG", "down_seq": "TRCPASEPGLDATTASESRG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser1026", "evidence": [ { "id": "31373491", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31373491" }, { "id": "Q27J81", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q27J81" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q27J81", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q27J81" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->N).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104714239", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1026", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs377023270", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377023270" }, { "id": "rs377023270", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs377023270" }, { "id": "rs377023270", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs377023270" }, { "id": "rs377023270", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs377023270#frequency_tab" }, { "id": "rs377023270", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs377023270" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->R).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104714240", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.00451334", "site_lbl": "S1026", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1042.1042", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1054.1054", "start_pos": 1054, "end_pos": 1054, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1188634872", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1188634872", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1188634872", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1188634872#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1188634872", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1188634872", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PGLDATTASESRGWDLVDAV", "down_seq": "PGPQPTLEQLEEGGPRPLER", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr1054", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1188634872", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1188634872" }, { "id": "rs1188634872", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1188634872#frequency_tab" }, { "id": "rs1188634872", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1188634872" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104714323", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1054", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1042.1042", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.371.371", "start_pos": 371, "end_pos": 371, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q27J81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q27J81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "A new tandem enrichment strategy for the simultaneous profiling of O-GlcNAcylation and phosphorylation in RNA-binding proteome.", "journal": "The Analyst", "date": "2021", "authors": "Fan Z, Li J, Liu T, Zhang Z, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q27J81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q27J81" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q27J81", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q27J81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33465208", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33465208" } ] }, { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q27J81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q27J81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q27J81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q27J81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q27J81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q27J81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q27J81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q27J81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q27J81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q27J81", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33465208", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33465208", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q27J81", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q27J81", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs2541917719", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2541917719", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SPLVKAHKSVQANLDQSQRG", "down_seq": "SPQNTTTPKPSVEGQQPAAA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser371", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q27J81", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q27J81" }, { "id": "33465208", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33465208" }, { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "Q27J81", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q27J81" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2541917719", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2541917719" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->G).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104707378", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S371", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110205", "recommended_name": { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type that has_material_basis_in heterozygous mutation in the INF2 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "CMTDIE", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy with focal segmental glomerulonephritis", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E is characterized by the association of Charcot-Marie-Tooth disease (hereditary peripheral neuropathy) with nephropathy. So far, around 15 cases have been described. All patients had proteinuria (with or without microhematuria) at onset and some patients presented with nephrotic syndrome. In the majority of cases, pathological studies revealed glomerulosclerosis. The mode of transmission is unknown." }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "CMTDIE", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant Intermediate type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy with focal segmental glomerulonephritis", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease - nephropathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E", "description": "" }, { "id": "MIM:614455", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614455", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110205", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110205" }, { "id": "0110205", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110205" } ] }, { "disease_id": "DOID:0111130", "recommended_name": { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "A focal segmental glomerulosclerosis that has_material_basis_in an autosomal dominant mutation of the INF2 gene on chromosome 14q32.33." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Any focal segmental glomerulosclerosis in which the cause of the disease is a mutation in the INF2 gene." }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "INF2 focal segmental glomerulosclerosis", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in INF2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis type 5", "description": "" }, { "id": "MIM:613237", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237", "name": "Focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Focal segmental glomerulosclerosis 5" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "613237", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237" }, { "id": "0111130", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0111130" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.351.351", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.375.375", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.375.375", "start_pos": 375, "end_pos": 375, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "KAHKSVQANLDQSQRGSSPQ", "down_seq": "TTTPKPSVEGQQPAAAAACE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G27126ED", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GSSPQNTTTPK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn375", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.371.371", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.448.448", "start_pos": 448, "end_pos": 448, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q27J81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q27J81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] }, { "title": "A new tandem enrichment strategy for the simultaneous profiling of O-GlcNAcylation and phosphorylation in RNA-binding proteome.", "journal": "The Analyst", "date": "2021", "authors": "Fan Z, Li J, Liu T, Zhang Z, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q27J81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q27J81" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q27J81", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q27J81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33465208", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33465208" } ] }, { "title": "Synthesis of a Highly Azide-Reactive and Thermosensitive Biofunctional Reagent for Efficient Enrichment and Large-Scale Identification of O-GlcNAc Proteins by Mass Spectrometry.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2017", "authors": "Zhang W, Liu T, Dong H, Bai H, Tian F, Shi Z, Chen M, Wang J, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q27J81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q27J81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q27J81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q27J81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q27J81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q27J81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q27J81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q27J81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q27J81", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q27J81", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33465208", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33465208", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28510447", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1193354873", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1193354873", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1193354873", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1193354873", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PLLPGSSAEPPPPPPPPPLP", "down_seq": "VGAKALPTAPPPPPLPGLGA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser448", "evidence": [ { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" }, { "id": "Q27J81", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q27J81" }, { "id": "33465208", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33465208" }, { "id": "28510447", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28510447" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1193354873", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1193354873" }, { "id": "rs1193354873", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1193354873" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->G).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104707609", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S448", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1042.1042", "start_pos": 1042, "end_pos": 1042, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q27J81", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1890189892", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1890189892", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1890189892", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1890189892", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1890189892", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1890189892", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DPVGSTRCPASEPGLDATTA", "down_seq": "ESRGWDLVDAVTPGPQPTLE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q27J81", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q27J81" }, { "id": "rs1890189892", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1890189892" }, { "id": "rs1890189892", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1890189892" }, { "id": "rs1890189892", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1890189892" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SES->NES).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104714287", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1042", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1026.1026", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1054.1054", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1121.1121", "start_pos": 1121, "end_pos": 1121, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1248997686", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1248997686", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1248997686", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1248997686", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "WPVTLGDAQALKPLKFSSNQ", "down_seq": "PAAGSSRQDAKDPTSLLGVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1248997686", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1248997686" }, { "id": "rs1248997686", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1248997686" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NQP->NQS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104714523", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P1121", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110205", "recommended_name": { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type that has_material_basis_in heterozygous mutation in the INF2 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "CMTDIE", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy with focal segmental glomerulonephritis", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E is characterized by the association of Charcot-Marie-Tooth disease (hereditary peripheral neuropathy) with nephropathy. So far, around 15 cases have been described. All patients had proteinuria (with or without microhematuria) at onset and some patients presented with nephrotic syndrome. In the majority of cases, pathological studies revealed glomerulosclerosis. The mode of transmission is unknown." }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "CMTDIE", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant Intermediate type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy with focal segmental glomerulonephritis", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease - nephropathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E", "description": "" }, { "id": "MIM:614455", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614455", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110205", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110205" }, { "id": "0110205", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110205" } ] }, { "disease_id": "DOID:0111130", "recommended_name": { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "A focal segmental glomerulosclerosis that has_material_basis_in an autosomal dominant mutation of the INF2 gene on chromosome 14q32.33." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Any focal segmental glomerulosclerosis in which the cause of the disease is a mutation in the INF2 gene." }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "INF2 focal segmental glomerulosclerosis", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in INF2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis type 5", "description": "" }, { "id": "MIM:613237", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237", "name": "Focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Focal segmental glomerulosclerosis 5" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "613237", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237" }, { "id": "0111130", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0111130" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1146.1146", "start_pos": 1146, "end_pos": 1146, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs749079171", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749079171", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749079171", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749079171", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749079171", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749079171#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749079171", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749079171", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "SSRQDAKDPTSLLGVLQAEA", "down_seq": "STSEGLEDAVHSRGARPPAA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs749079171", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749079171" }, { "id": "rs749079171", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749079171" }, { "id": "rs749079171", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749079171#frequency_tab" }, { "id": "rs749079171", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749079171" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DST->NST).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104714598", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1146", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110205", "recommended_name": { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type that has_material_basis_in heterozygous mutation in the INF2 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "CMTDIE", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy with focal segmental glomerulonephritis", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E is characterized by the association of Charcot-Marie-Tooth disease (hereditary peripheral neuropathy) with nephropathy. So far, around 15 cases have been described. All patients had proteinuria (with or without microhematuria) at onset and some patients presented with nephrotic syndrome. In the majority of cases, pathological studies revealed glomerulosclerosis. The mode of transmission is unknown." }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "CMTDIE", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant Intermediate type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy with focal segmental glomerulonephritis", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease - nephropathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E", "description": "" }, { "id": "MIM:614455", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614455", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110205", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110205" }, { "id": "0110205", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110205" } ] }, { "disease_id": "DOID:0111130", "recommended_name": { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "A focal segmental glomerulosclerosis that has_material_basis_in an autosomal dominant mutation of the INF2 gene on chromosome 14q32.33." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Any focal segmental glomerulosclerosis in which the cause of the disease is a mutation in the INF2 gene." }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "INF2 focal segmental glomerulosclerosis", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in INF2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis type 5", "description": "" }, { "id": "MIM:613237", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237", "name": "Focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Focal segmental glomerulosclerosis 5" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "613237", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237" }, { "id": "0111130", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0111130" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1147.1147", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1148.1148", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1149.1149", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1158.1158", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.118.118", "start_pos": 118, "end_pos": 118, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2140639518", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2140639518", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2140639518", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2140639518", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "QLTCVSCVRAVMNSRQGIEY", "down_seq": "LSNQGYVRQLSQALDTSNVM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2140639518", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2140639518" }, { "id": "rs2140639518", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2140639518" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (ILS->NLS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104701718", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I118", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0111130", "recommended_name": { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "A focal segmental glomerulosclerosis that has_material_basis_in an autosomal dominant mutation of the INF2 gene on chromosome 14q32.33." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Any focal segmental glomerulosclerosis in which the cause of the disease is a mutation in the INF2 gene." }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "INF2 focal segmental glomerulosclerosis", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in INF2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis type 5", "description": "" }, { "id": "MIM:613237", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237", "name": "Focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Focal segmental glomerulosclerosis 5" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "613237", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237" }, { "id": "0111130", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0111130" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.134.134", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.135.135", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1190.1190", "start_pos": 1190, "end_pos": 1190, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1473568112", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1473568112", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1473568112", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1473568112#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1473568112", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1473568112", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "GDEDEDEEDTAPESALDTSL", "down_seq": "KSFSEDAVTDSSGSGTLPRA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1473568112", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1473568112" }, { "id": "rs1473568112", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1473568112#frequency_tab" }, { "id": "rs1473568112", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1473568112" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DKS->NKS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104714730", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1190", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110205", "recommended_name": { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type that has_material_basis_in heterozygous mutation in the INF2 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "CMTDIE", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy with focal segmental glomerulonephritis", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E is characterized by the association of Charcot-Marie-Tooth disease (hereditary peripheral neuropathy) with nephropathy. So far, around 15 cases have been described. All patients had proteinuria (with or without microhematuria) at onset and some patients presented with nephrotic syndrome. In the majority of cases, pathological studies revealed glomerulosclerosis. The mode of transmission is unknown." }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "CMTDIE", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant Intermediate type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy with focal segmental glomerulonephritis", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease - nephropathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E", "description": "" }, { "id": "MIM:614455", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614455", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110205", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110205" }, { "id": "0110205", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110205" } ] }, { "disease_id": "DOID:0111130", "recommended_name": { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "A focal segmental glomerulosclerosis that has_material_basis_in an autosomal dominant mutation of the INF2 gene on chromosome 14q32.33." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Any focal segmental glomerulosclerosis in which the cause of the disease is a mutation in the INF2 gene." }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "INF2 focal segmental glomerulosclerosis", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in INF2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis type 5", "description": "" }, { "id": "MIM:613237", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237", "name": "Focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Focal segmental glomerulosclerosis 5" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "613237", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237" }, { "id": "0111130", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0111130" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1179.1179", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1183.1183", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1187.1187", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1188.1188", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1192.1192", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1194.1194", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1199.1199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1200.1200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1201.1201", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1202.1202", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1204.1204", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1206.1206", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1200.1200", "start_pos": 1200, "end_pos": 1200, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs764338863", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764338863", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764338863", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764338863", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764338863", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs764338863#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764338863", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764338863", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "APESALDTSLDKSFSEDAVT", "down_seq": "SSGSGTLPRARGRASKGTGK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs764338863", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764338863" }, { "id": "rs764338863", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764338863" }, { "id": "rs764338863", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs764338863#frequency_tab" }, { "id": "rs764338863", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764338863" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DSS->NSS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104714760", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1200", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110205", "recommended_name": { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type that has_material_basis_in heterozygous mutation in the INF2 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "CMTDIE", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy with focal segmental glomerulonephritis", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E is characterized by the association of Charcot-Marie-Tooth disease (hereditary peripheral neuropathy) with nephropathy. So far, around 15 cases have been described. All patients had proteinuria (with or without microhematuria) at onset and some patients presented with nephrotic syndrome. In the majority of cases, pathological studies revealed glomerulosclerosis. The mode of transmission is unknown." }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "CMTDIE", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant Intermediate type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy with focal segmental glomerulonephritis", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease - nephropathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E", "description": "" }, { "id": "MIM:614455", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614455", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110205", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110205" }, { "id": "0110205", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110205" } ] }, { "disease_id": "DOID:0111130", "recommended_name": { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "A focal segmental glomerulosclerosis that has_material_basis_in an autosomal dominant mutation of the INF2 gene on chromosome 14q32.33." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Any focal segmental glomerulosclerosis in which the cause of the disease is a mutation in the INF2 gene." }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "INF2 focal segmental glomerulosclerosis", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in INF2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis type 5", "description": "" }, { "id": "MIM:613237", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237", "name": "Focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Focal segmental glomerulosclerosis 5" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "613237", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237" }, { "id": "0111130", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0111130" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1183.1183", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1187.1187", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1188.1188", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1190.1190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1192.1192", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1194.1194", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1199.1199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1201.1201", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1202.1202", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1204.1204", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1206.1206", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1216.1216", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1216.1216", "start_pos": 1216, "end_pos": 1216, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs139196357", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs139196357", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs139196357", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs139196357", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs139196357", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs139196357", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs139196357", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs139196357#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs139196357", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs139196357", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs139196357", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs139196357", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1890216513", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1890216513", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1890216513", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1890216513#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "DAVTDSSGSGTLPRARGRAS", "down_seq": "GTGKRRKKRPSRSQEEVPPD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs139196357", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs139196357" }, { "id": "rs139196357", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs139196357" }, { "id": "rs139196357", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs139196357" }, { "id": "rs139196357", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs139196357#frequency_tab" }, { "id": "rs139196357", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs139196357" }, { "id": "rs139196357", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs139196357" }, { "id": "rs1890216513", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1890216513" }, { "id": "rs1890216513", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1890216513#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KGT->NGT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104714810", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K1216", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110205", "recommended_name": { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type that has_material_basis_in heterozygous mutation in the INF2 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "CMTDIE", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy with focal segmental glomerulonephritis", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E is characterized by the association of Charcot-Marie-Tooth disease (hereditary peripheral neuropathy) with nephropathy. So far, around 15 cases have been described. All patients had proteinuria (with or without microhematuria) at onset and some patients presented with nephrotic syndrome. In the majority of cases, pathological studies revealed glomerulosclerosis. The mode of transmission is unknown." }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "CMTDIE", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant Intermediate type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy with focal segmental glomerulonephritis", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease - nephropathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E", "description": "" }, { "id": "MIM:614455", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614455", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110205", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110205" }, { "id": "0110205", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110205" } ] }, { "disease_id": "DOID:0111130", "recommended_name": { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "A focal segmental glomerulosclerosis that has_material_basis_in an autosomal dominant mutation of the INF2 gene on chromosome 14q32.33." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Any focal segmental glomerulosclerosis in which the cause of the disease is a mutation in the INF2 gene." }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "INF2 focal segmental glomerulosclerosis", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in INF2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis type 5", "description": "" }, { "id": "MIM:613237", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237", "name": "Focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Focal segmental glomerulosclerosis 5" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "613237", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237" }, { "id": "0111130", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0111130" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "somatic", "disease", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1199.1199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1200.1200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1201.1201", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1202.1202", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1204.1204", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1206.1206", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1229.1229", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.123.123", "start_pos": 123, "end_pos": 123, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1889513032", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1889513032", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1889513032", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1889513032", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "SCVRAVMNSRQGIEYILSNQ", "down_seq": "YVRQLSQALDTSNVMVKKQV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1889513032", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1889513032" }, { "id": "rs1889513032", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1889513032" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NQG->NQS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104701732", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G123", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.134.134", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.135.135", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.133.133", "start_pos": 133, "end_pos": 133, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs774135330", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774135330", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774135330", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774135330", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774135330", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774135330", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QGIEYILSNQGYVRQLSQAL", "down_seq": "TSNVMVKKQVFELLAALCIY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs774135330", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774135330" }, { "id": "rs774135330", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774135330" }, { "id": "rs774135330", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774135330" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DTS->NTS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104703110", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D133", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110205", "recommended_name": { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type that has_material_basis_in heterozygous mutation in the INF2 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "CMTDIE", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy with focal segmental glomerulonephritis", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E is characterized by the association of Charcot-Marie-Tooth disease (hereditary peripheral neuropathy) with nephropathy. So far, around 15 cases have been described. All patients had proteinuria (with or without microhematuria) at onset and some patients presented with nephrotic syndrome. In the majority of cases, pathological studies revealed glomerulosclerosis. The mode of transmission is unknown." }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "CMTDIE", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant Intermediate type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy with focal segmental glomerulonephritis", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease - nephropathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E", "description": "" }, { "id": "MIM:614455", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614455", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110205", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110205" }, { "id": "0110205", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110205" } ] }, { "disease_id": "DOID:0111130", "recommended_name": { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "A focal segmental glomerulosclerosis that has_material_basis_in an autosomal dominant mutation of the INF2 gene on chromosome 14q32.33." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Any focal segmental glomerulosclerosis in which the cause of the disease is a mutation in the INF2 gene." }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "INF2 focal segmental glomerulosclerosis", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in INF2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis type 5", "description": "" }, { "id": "MIM:613237", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237", "name": "Focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Focal segmental glomerulosclerosis 5" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "613237", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237" }, { "id": "0111130", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0111130" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.134.134", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.135.135", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.192.192", "start_pos": 192, "end_pos": 192, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1168829317", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1168829317", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1168829317", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1168829317", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1168829317", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1168829317", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "CSQQYRFSIVMNELSGSDNV", "down_seq": "YVVTLLSVINAVILGPEDLR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1168829317", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1168829317" }, { "id": "rs1168829317", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1168829317" }, { "id": "rs1168829317", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1168829317" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVP->NVS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104703361", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P192", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.267.267", "start_pos": 267, "end_pos": 267, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q27J81", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs772599038", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772599038", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772599038", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772599038", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772599038", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772599038#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772599038", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772599038", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772599038", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs772599038", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "AFEEAKAEDEEELLRVSGGV", "down_seq": "MSSHQEVFASLFHKVSCSPV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q27J81", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q27J81" }, { "id": "rs772599038", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772599038" }, { "id": "rs772599038", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772599038" }, { "id": "rs772599038", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772599038#frequency_tab" }, { "id": "rs772599038", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772599038" }, { "id": "rs772599038", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs772599038" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DMS->NMS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104706132", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D267", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:0110205", "recommended_name": { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type that has_material_basis_in heterozygous mutation in the INF2 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "CMTDIE", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy with focal segmental glomerulonephritis", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E is characterized by the association of Charcot-Marie-Tooth disease (hereditary peripheral neuropathy) with nephropathy. So far, around 15 cases have been described. All patients had proteinuria (with or without microhematuria) at onset and some patients presented with nephrotic syndrome. In the majority of cases, pathological studies revealed glomerulosclerosis. The mode of transmission is unknown." }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "CMTDIE", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant Intermediate type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy with focal segmental glomerulonephritis", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease - nephropathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E", "description": "" }, { "id": "MIM:614455", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614455", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110205", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110205" }, { "id": "0110205", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110205" } ] }, { "disease_id": "DOID:0111130", "recommended_name": { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "A focal segmental glomerulosclerosis that has_material_basis_in an autosomal dominant mutation of the INF2 gene on chromosome 14q32.33." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Any focal segmental glomerulosclerosis in which the cause of the disease is a mutation in the INF2 gene." }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "INF2 focal segmental glomerulosclerosis", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in INF2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis type 5", "description": "" }, { "id": "MIM:613237", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237", "name": "Focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Focal segmental glomerulosclerosis 5" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "613237", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237" }, { "id": "0111130", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0111130" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.365.365", "start_pos": 365, "end_pos": 365, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2541917575", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2541917575", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "KGRPRPSPLVKAHKSVQANL", "down_seq": "QSQRGSSPQNTTTPKPSVEG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2541917575", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2541917575" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DQS->NQS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104707360", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D365", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110205", "recommended_name": { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type that has_material_basis_in heterozygous mutation in the INF2 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "CMTDIE", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy with focal segmental glomerulonephritis", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E is characterized by the association of Charcot-Marie-Tooth disease (hereditary peripheral neuropathy) with nephropathy. So far, around 15 cases have been described. All patients had proteinuria (with or without microhematuria) at onset and some patients presented with nephrotic syndrome. In the majority of cases, pathological studies revealed glomerulosclerosis. The mode of transmission is unknown." }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "CMTDIE", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant Intermediate type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy with focal segmental glomerulonephritis", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease - nephropathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E", "description": "" }, { "id": "MIM:614455", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614455", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110205", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110205" }, { "id": "0110205", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110205" } ] }, { "disease_id": "DOID:0111130", "recommended_name": { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "A focal segmental glomerulosclerosis that has_material_basis_in an autosomal dominant mutation of the INF2 gene on chromosome 14q32.33." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Any focal segmental glomerulosclerosis in which the cause of the disease is a mutation in the INF2 gene." }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "INF2 focal segmental glomerulosclerosis", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in INF2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis type 5", "description": "" }, { "id": "MIM:613237", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237", "name": "Focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Focal segmental glomerulosclerosis 5" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "613237", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237" }, { "id": "0111130", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0111130" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.351.351", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.371.371", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.375.375", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.377.377", "start_pos": 377, "end_pos": 377, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q27J81", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1161076103", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1161076103", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1161076103", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1161076103", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "HKSVQANLDQSQRGSSPQNT", "down_seq": "TPKPSVEGQQPAAAAACEPV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q27J81", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q27J81" }, { "id": "rs1161076103", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1161076103" }, { "id": "rs1161076103", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1161076103" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->NTA).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104707396", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T377", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.371.371", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.375.375", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.402.402", "start_pos": 402, "end_pos": 402, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs770477971", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770477971", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770477971", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770477971", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770477971", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770477971", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SVEGQQPAAAAACEPVDHAQ", "down_seq": "ESILKVSQPRALEQQASTPP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs770477971", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770477971" }, { "id": "rs770477971", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770477971" }, { "id": "rs770477971", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770477971" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SES->NES).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104707472", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S402", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.407.407", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.420.420", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.407.407", "start_pos": 407, "end_pos": 407, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1460129985", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1460129985", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1460129985", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1460129985", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "QPAAAAACEPVDHAQSESIL", "down_seq": "VSQPRALEQQASTPPPPPPP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1460129985", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1460129985" }, { "id": "rs1460129985", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1460129985" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KVS->NVS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104707488", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K407", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0111130", "recommended_name": { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "A focal segmental glomerulosclerosis that has_material_basis_in an autosomal dominant mutation of the INF2 gene on chromosome 14q32.33." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Any focal segmental glomerulosclerosis in which the cause of the disease is a mutation in the INF2 gene." }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "INF2 focal segmental glomerulosclerosis", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in INF2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis type 5", "description": "" }, { "id": "MIM:613237", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237", "name": "Focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Focal segmental glomerulosclerosis 5" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "613237", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237" }, { "id": "0111130", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0111130" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.420.420", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.577.577", "start_pos": 577, "end_pos": 577, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q27J81", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1179608082", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1179608082", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1179608082", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1179608082#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1179608082", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1179608082", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "VNPPTLRMKKLNWQKLPSNV", "down_seq": "REHNSMWASLSSPDAEAVEP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q27J81", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q27J81" }, { "id": "rs1179608082", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1179608082" }, { "id": "rs1179608082", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1179608082#frequency_tab" }, { "id": "rs1179608082", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1179608082" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVA->NVT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104707996", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A577", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.586.586", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.588.588", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.589.589", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.598.598", "start_pos": 598, "end_pos": 598, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs368948089", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368948089", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368948089", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368948089", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368948089", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs368948089#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs368948089", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs368948089", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "REHNSMWASLSSPDAEAVEP", "down_seq": "FSSIERLFSFPAAKPKEPTM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs368948089", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368948089" }, { "id": "rs368948089", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs368948089" }, { "id": "rs368948089", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs368948089#frequency_tab" }, { "id": "rs368948089", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs368948089" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DFS->NFS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104708492", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D598", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0110205", "recommended_name": { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "A Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type that has_material_basis_in heterozygous mutation in the INF2 gene on chromosome 14q32." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "CMTDIE", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy with focal segmental glomerulonephritis", "description": "" }, { "id": "DOID:0110205", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110205", "name": "autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E is characterized by the association of Charcot-Marie-Tooth disease (hereditary peripheral neuropathy) with nephropathy. So far, around 15 cases have been described. All patients had proteinuria (with or without microhematuria) at onset and some patients presented with nephrotic syndrome. In the majority of cases, pathological studies revealed glomerulosclerosis. The mode of transmission is unknown." }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "CMTDIE", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant Intermediate type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease-nephropathy syndrome", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth neuropathy with focal segmental glomerulonephritis", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease - nephropathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013758", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E", "description": "" }, { "id": "MIM:614455", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/614455", "name": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E", "description": "Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0110205", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110205" }, { "id": "0110205", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110205" } ] }, { "disease_id": "DOID:0111130", "recommended_name": { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "A focal segmental glomerulosclerosis that has_material_basis_in an autosomal dominant mutation of the INF2 gene on chromosome 14q32.33." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0111130", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111130", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Any focal segmental glomerulosclerosis in which the cause of the disease is a mutation in the INF2 gene." }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "FSGS5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "INF2 focal segmental glomerulosclerosis", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in INF2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013191", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013191", "name": "focal segmental glomerulosclerosis type 5", "description": "" }, { "id": "MIM:613237", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237", "name": "Focal segmental glomerulosclerosis 5", "description": "Focal segmental glomerulosclerosis 5" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "613237", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613237" }, { "id": "0111130", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0111130" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.586.586", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.588.588", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.589.589", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.642.642", "start_pos": 642, "end_pos": 642, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q27J81", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs750902388", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750902388", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750902388", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750902388", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750902388", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750902388", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750902388", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs750902388", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "RARKEPKEITFLDAKKSLNL", "down_seq": "IFLKQFKCSNEEVAAMIRAG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q27J81", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q27J81" }, { "id": "rs750902388", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750902388" }, { "id": "rs750902388", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750902388" }, { "id": "rs750902388", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750902388" }, { "id": "rs750902388", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs750902388" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLN->NLS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104708708", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N642", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.772.772", "start_pos": 772, "end_pos": 772, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q27J81", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs774280485", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774280485", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774280485", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774280485", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774280485", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774280485", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RQLPIFCQLILRIGNFLNYG", "down_seq": "HTGDADGFKISTLLKLTETK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q27J81", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q27J81" }, { "id": "rs774280485", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774280485" }, { "id": "rs774280485", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774280485" }, { "id": "rs774280485", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774280485" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SHT->NHT).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104711083", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S772", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.779.779", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.779.779", "start_pos": 779, "end_pos": 779, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q27J81", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "QLILRIGNFLNYGSHTGDAD", "down_seq": "FKISTLLKLTETKSQQNRVT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q27J81", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q27J81" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104711104", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G779", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.781.781", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.781.781", "start_pos": 781, "end_pos": 781, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q27J81", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "ILRIGNFLNYGSHTGDADGF", "down_seq": "ISTLLKLTETKSQQNRVTLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q27J81", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q27J81" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KIS->NIS).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104711111", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K781", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.779.779", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.85.85", "start_pos": 85, "end_pos": 85, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q27J81", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MVQFLEQSGLDLLLEALARL", "down_seq": "GRGVARISDALLQLTCVSCV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q27J81", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q27J81" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104701619", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S85", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.993.993", "start_pos": 993, "end_pos": 993, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q27J81", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "IDALLADIRKGFQLRKTARG", "down_seq": "GDTDGGSKAASMDPPRATEP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q27J81", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q27J81" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "14", "chr_pos": "104713543", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R993", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1147.1147", "start_pos": 1147, "end_pos": 1147, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SRQDAKDPTSLLGVLQAEAD", "down_seq": "TSEGLEDAVHSRGARPPAAG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser1147" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1146.1146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1148.1148", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1149.1149", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1158.1158", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1148.1148", "start_pos": 1148, "end_pos": 1148, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RQDAKDPTSLLGVLQAEADS", "down_seq": "SEGLEDAVHSRGARPPAAGP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Thr1148" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1146.1146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1147.1147", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1149.1149", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1158.1158", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1149.1149", "start_pos": 1149, "end_pos": 1149, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "QDAKDPTSLLGVLQAEADST", "down_seq": "EGLEDAVHSRGARPPAAGPG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ], "site_lbl": "Ser1149" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1146.1146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1147.1147", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1148.1148", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1158.1158", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1158.1158", "start_pos": 1158, "end_pos": 1158, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LGVLQAEADSTSEGLEDAVH", "down_seq": "RGARPPAAGPGGDEDEDEED", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser1158" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1146.1146", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1147.1147", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1148.1148", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1149.1149", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1179.1179", "start_pos": 1179, "end_pos": 1179, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] }, { "title": "Large-scale phosphoproteome analysis of human liver tissue by enrichment and fractionation of phosphopeptides with strong anion exchange chromatography.", "journal": "Proteomics", "date": "2008", "authors": "Han G, Ye M, Zhou H, Jiang X, Feng S, Jiang X, Tian R, Wan D, Zou H, Gu J", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18318008", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18318008" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Phosphoproteome analysis of human liver tissue by long-gradient nanoflow LC coupled with multiple stage MS analysis.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2010", "authors": "Han G, Ye M, Liu H, Song C, Sun D, Wu Y, Jiang X, Chen R, Wang C, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18318008", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18318008", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RGARPPAAGPGGDEDEDEED", "down_seq": "APESALDTSLDKSFSEDAVT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "PubMed", "id": "18318008", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18318008" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20166139", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20166139" } ], "site_lbl": "Thr1179" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1183.1183", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1187.1187", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1188.1188", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1190.1190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1192.1192", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1194.1194", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1199.1199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 7 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1183.1183", "start_pos": 1183, "end_pos": 1183, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PPAAGPGGDEDEDEEDTAPE", "down_seq": "ALDTSLDKSFSEDAVTDSSG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser1183" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1179.1179", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1187.1187", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1188.1188", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1190.1190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1192.1192", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1194.1194", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1199.1199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1200.1200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1201.1201", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1202.1202", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1187.1187", "start_pos": 1187, "end_pos": 1187, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphoproteomic analysis of human brain by calcium phosphate precipitation and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Xia Q, Cheng D, Duong DM, Gearing M, Lah JJ, Levey AI, Peng J", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18510355", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18510355" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18510355", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18510355", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GPGGDEDEDEEDTAPESALD", "down_seq": "SLDKSFSEDAVTDSSGSGTL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "18510355", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18510355" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ], "site_lbl": "Thr1187" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1179.1179", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1183.1183", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1188.1188", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1190.1190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1192.1192", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1194.1194", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1199.1199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1200.1200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1201.1201", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1202.1202", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1204.1204", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1206.1206", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1188.1188", "start_pos": 1188, "end_pos": 1188, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PGGDEDEDEEDTAPESALDT", "down_seq": "LDKSFSEDAVTDSSGSGTLP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser1188" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1179.1179", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1183.1183", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1187.1187", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1190.1190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1192.1192", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1194.1194", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1199.1199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1200.1200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1201.1201", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1202.1202", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1204.1204", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1206.1206", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1192.1192", "start_pos": 1192, "end_pos": 1192, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "System-wide temporal characterization of the proteome and phosphoproteome of human embryonic stem cell differentiation.", "journal": "Science signaling", "date": "2011", "authors": "Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Global effects of kinase inhibitors on signaling networks revealed by quantitative phosphoproteomics.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2009", "authors": "Pan C, Olsen JV, Daub H, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" } ] }, { "title": "Quantitative analysis of the human spindle phosphoproteome at distinct mitotic stages.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2009", "authors": "Malik R, Lenobel R, Santamaria A, Ries A, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EDEDEEDTAPESALDTSLDK", "down_seq": "FSEDAVTDSSGSGTLPRARG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "21406692", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21406692" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "19651622", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19651622" }, { "database": "PubMed", "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser1192" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1179.1179", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1183.1183", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1187.1187", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1188.1188", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1190.1190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1194.1194", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1199.1199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1200.1200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1201.1201", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1202.1202", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1204.1204", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1206.1206", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1194.1194", "start_pos": 1194, "end_pos": 1194, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EDEEDTAPESALDTSLDKSF", "down_seq": "EDAVTDSSGSGTLPRARGRA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Ser1194" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1179.1179", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1183.1183", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1187.1187", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1188.1188", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1190.1190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1192.1192", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1199.1199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1200.1200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1201.1201", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1202.1202", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1204.1204", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1206.1206", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1199.1199", "start_pos": 1199, "end_pos": 1199, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TAPESALDTSLDKSFSEDAV", "down_seq": "DSSGSGTLPRARGRASKGTG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Thr1199" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1179.1179", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1183.1183", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1187.1187", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1188.1188", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1190.1190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1192.1192", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1194.1194", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1200.1200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1201.1201", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1202.1202", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1204.1204", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1206.1206", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1216.1216", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1201.1201", "start_pos": 1201, "end_pos": 1201, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PESALDTSLDKSFSEDAVTD", "down_seq": "SGSGTLPRARGRASKGTGKR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Ser1201" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1183.1183", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1187.1187", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1188.1188", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1190.1190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1192.1192", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1194.1194", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1199.1199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1200.1200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1202.1202", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1204.1204", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1206.1206", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1216.1216", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1202.1202", "start_pos": 1202, "end_pos": 1202, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ESALDTSLDKSFSEDAVTDS", "down_seq": "GSGTLPRARGRASKGTGKRR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Ser1202" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1183.1183", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1187.1187", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1188.1188", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1190.1190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1192.1192", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1194.1194", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1199.1199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1200.1200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1201.1201", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1204.1204", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1206.1206", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1216.1216", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1204.1204", "start_pos": 1204, "end_pos": 1204, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] }, { "title": "Quantitative analysis of the human spindle phosphoproteome at distinct mitotic stages.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2009", "authors": "Malik R, Lenobel R, Santamaria A, Ries A, Nigg EA, Korner R", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ALDTSLDKSFSEDAVTDSSG", "down_seq": "GTLPRARGRASKGTGKRRKK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" }, { "database": "PubMed", "id": "19691289", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19691289" } ], "site_lbl": "Ser1204" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1187.1187", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1188.1188", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1190.1190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1192.1192", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1194.1194", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1199.1199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1200.1200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1201.1201", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1202.1202", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1206.1206", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1216.1216", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1206.1206", "start_pos": 1206, "end_pos": 1206, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] }, { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] }, { "title": "Motif-specific sampling of phosphoproteomes.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Ruse CI, McClatchy DB, Lu B, Cociorva D, Motoyama A, Park SK, Yates JR 3rd", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DTSLDKSFSEDAVTDSSGSG", "down_seq": "LPRARGRASKGTGKRRKKRP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" }, { "database": "PubMed", "id": "18452278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18452278" } ], "site_lbl": "Thr1206" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1187.1187", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1188.1188", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1190.1190", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1192.1192", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1194.1194", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1199.1199", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1200.1200", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1201.1201", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1202.1202", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1204.1204", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.1216.1216", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.1229.1229", "start_pos": 1229, "end_pos": 1229, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RARGRASKGTGKRRKKRPSR", "down_seq": "QEEVPPDSDDNKTKKLCVIQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Ser1229" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.1216.1216", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.134.134", "start_pos": 134, "end_pos": 134, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GIEYILSNQGYVRQLSQALD", "down_seq": "SNVMVKKQVFELLAALCIYS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr134" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.135.135", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.135.135", "start_pos": 135, "end_pos": 135, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "IEYILSNQGYVRQLSQALDT", "down_seq": "NVMVKKQVFELLAALCIYSP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser135" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.123.123", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.133.133", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.134.134", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.351.351", "start_pos": 351, "end_pos": 351, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ECTLEEVVERLLSVKGRPRP", "down_seq": "PLVKAHKSVQANLDQSQRGS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" } ], "site_lbl": "Ser351" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.365.365", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.371.371", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.420.420", "start_pos": 420, "end_pos": 420, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AQSESILKVSQPRALEQQAS", "down_seq": "PPPPPPPPLLPGSSAEPPPP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr420" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.407.407", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.586.586", "start_pos": 586, "end_pos": 586, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KLNWQKLPSNVAREHNSMWA", "down_seq": "LSSPDAEAVEPDFSSIERLF", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser586" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.577.577", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.588.588", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.589.589", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.598.598", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.588.588", "start_pos": 588, "end_pos": 588, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NWQKLPSNVAREHNSMWASL", "down_seq": "SPDAEAVEPDFSSIERLFSF", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Ser588" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.577.577", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.586.586", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.589.589", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.598.598", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.589.589", "start_pos": 589, "end_pos": 589, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "WQKLPSNVAREHNSMWASLS", "down_seq": "PDAEAVEPDFSSIERLFSFP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Ser589" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.577.577", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.586.586", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q27J81-1.588.588", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q27J81-1.598.598", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q27J81-1.850.850", "start_pos": 850, "end_pos": 850, "uniprot_canonical_ac": "Q27J81-1", "length": 1249, "uniprot_id": "INF2_HUMAN", "protein_name": "Inverted formin-2", "refseq_ac": "NP_001026884", "refseq_name": "inverted formin-2 isoform 2", "gene_name": "INF2", "gene_names_uniprotkb": "INF2; C14orf151; C14orf173", "gene_names_refseq": "C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; INF2; pp9484", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis.", "journal": "Science signaling", "date": "2010", "authors": "Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q27J81", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q27J81" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GINLEIIRSEASSNLKKLLE", "down_seq": "ERKVSASVAEVQEQYTERLQ", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q27J81", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q27J81" }, { "database": "PubMed", "id": "20068231", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20068231" } ], "site_lbl": "Thr850" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1042", "end_pos": "1042" }, { "start_pos": "1054", "end_pos": "1054" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1146", "end_pos": "1146" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "1190", "end_pos": "1190" }, { "start_pos": "1200", "end_pos": "1200" }, { "start_pos": "1216", "end_pos": "1216" }, { "start_pos": "123", "end_pos": "123" }, { "start_pos": "133", "end_pos": "133" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "365", "end_pos": "365" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "448", "end_pos": "448" }, { "start_pos": "577", "end_pos": "577" }, { "start_pos": "598", "end_pos": "598" }, { "start_pos": "642", "end_pos": "642" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "779", "end_pos": "779" }, { "start_pos": "781", "end_pos": "781" }, { "start_pos": "85", "end_pos": "85" }, { "start_pos": "993", "end_pos": "993" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1148", "end_pos": "1148" }, { "start_pos": "1149", "end_pos": "1149" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1179", "end_pos": "1179" }, { "start_pos": "1183", "end_pos": "1183" }, { "start_pos": "1187", "end_pos": "1187" }, { "start_pos": "1188", "end_pos": "1188" }, { "start_pos": "1192", "end_pos": "1192" }, { "start_pos": "1194", "end_pos": "1194" }, { "start_pos": "1199", "end_pos": "1199" }, { "start_pos": "1201", "end_pos": "1201" }, { "start_pos": "1202", "end_pos": "1202" }, { "start_pos": "1204", "end_pos": "1204" }, { "start_pos": "1206", "end_pos": "1206" }, { "start_pos": "1229", "end_pos": "1229" }, { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "586", "end_pos": "586" }, { "start_pos": "588", "end_pos": "588" }, { "start_pos": "589", "end_pos": "589" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q53G44-1.420.420", "start_pos": 420, "end_pos": 420, "uniprot_canonical_ac": "Q53G44-1", "length": 452, "uniprot_id": "IF44L_HUMAN", "protein_name": "Interferon-induced protein 44-like", "refseq_ac": "NP_006811", "refseq_name": "interferon-induced protein 44-like isoform 1", "gene_name": "IFI44L", "gene_names_uniprotkb": "IFI44L; C1orf29; GS3686", "gene_names_refseq": "C1orf29; GS3686; IFI44L; TLDC5B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53G44", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53G44" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q53G44", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q53G44" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q53G44", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q53G44" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q53G44", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q53G44" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q53G44", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q53G44", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145618757", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145618757", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145618757", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs145618757#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs145618757", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs145618757", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MVGNYASDLELDPMKDILIL", "down_seq": "ALRQMLRAADDFLEDLPLEE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser420", "evidence": [ { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "Q53G44", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q53G44" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs145618757", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs145618757" }, { "id": "rs145618757", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs145618757#frequency_tab" }, { "id": "rs145618757", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs145618757" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->F).", "chr_id": "1", "chr_pos": "78641544", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S420", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q53G44-1.98.98", "start_pos": 98, "end_pos": 98, "uniprot_canonical_ac": "Q53G44-1", "length": 452, "uniprot_id": "IF44L_HUMAN", "protein_name": "Interferon-induced protein 44-like", "refseq_ac": "NP_006811", "refseq_name": "interferon-induced protein 44-like isoform 1", "gene_name": "IFI44L", "gene_names_uniprotkb": "IFI44L; C1orf29; GS3686", "gene_names_refseq": "C1orf29; GS3686; IFI44L; TLDC5B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53G44", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53G44" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q53G44", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q53G44" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q53G44", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q53G44" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q53G44", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q53G44" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q53G44", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q53G44", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q53G44", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q53G44", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs1458074530", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1458074530", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1458074530", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1458074530#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1458074530", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1458074530", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770413808", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770413808", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770413808", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770413808", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770413808", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770413808", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EPNDSLWFSLQKKNDTTEIE", "down_seq": "LLLNTAPKIIDEQLVCRLSK", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr98", "evidence": [ { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "Q53G44", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q53G44" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" }, { "id": "Q53G44", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q53G44" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1458074530", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1458074530" }, { "id": "rs1458074530", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1458074530#frequency_tab" }, { "id": "rs1458074530", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1458074530" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "1", "chr_pos": "78628207", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T98", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs770413808", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770413808" }, { "id": "rs770413808", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770413808" }, { "id": "rs770413808", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770413808" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "1", "chr_pos": "78628208", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T98", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q53G44-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q53G44-1.104.104", "start_pos": 104, "end_pos": 104, "uniprot_canonical_ac": "Q53G44-1", "length": 452, "uniprot_id": "IF44L_HUMAN", "protein_name": "Interferon-induced protein 44-like", "refseq_ac": "NP_006811", "refseq_name": "interferon-induced protein 44-like isoform 1", "gene_name": "IFI44L", "gene_names_uniprotkb": "IFI44L; C1orf29; GS3686", "gene_names_refseq": "C1orf29; GS3686; IFI44L; TLDC5B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53G44", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53G44" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs34932081", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34932081", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs34932081", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs34932081", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs34932081", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34932081", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs34932081", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs34932081#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs34932081", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs34932081", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q53G44", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53G44", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "WFSLQKKNDTTEIETLLLNT", "down_seq": "PKIIDEQLVCRLSKTDIFII", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs34932081", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34932081" }, { "id": "rs34932081", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs34932081" }, { "id": "rs34932081", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34932081" }, { "id": "rs34932081", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs34932081#frequency_tab" }, { "id": "rs34932081", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs34932081" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTA->NTS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "78628225", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A104", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q53G44", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53G44" }, { "id": "rs34932081", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34932081" }, { "id": "rs34932081", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs34932081" }, { "id": "rs34932081", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34932081" }, { "id": "rs34932081", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs34932081#frequency_tab" }, { "id": "rs34932081", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs34932081" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "606", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.5", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTA->NTT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "78628225", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A104", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q53G44-1.98.98", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53G44-1.126.126", "start_pos": 126, "end_pos": 126, "uniprot_canonical_ac": "Q53G44-1", "length": 452, "uniprot_id": "IF44L_HUMAN", "protein_name": "Interferon-induced protein 44-like", "refseq_ac": "NP_006811", "refseq_name": "interferon-induced protein 44-like isoform 1", "gene_name": "IFI44L", "gene_names_uniprotkb": "IFI44L; C1orf29; GS3686", "gene_names_refseq": "C1orf29; GS3686; IFI44L; TLDC5B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53G44", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53G44" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q53G44", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53G44", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KIIDEQLVCRLSKTDIFIIC", "down_seq": "DNKIYLDKMITRNLKLRFYG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q53G44", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53G44" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "78628292", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R126", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53G44-1.202.202", "start_pos": 202, "end_pos": 202, "uniprot_canonical_ac": "Q53G44-1", "length": 452, "uniprot_id": "IF44L_HUMAN", "protein_name": "Interferon-induced protein 44-like", "refseq_ac": "NP_006811", "refseq_name": "interferon-induced protein 44-like isoform 1", "gene_name": "IFI44L", "gene_names_uniprotkb": "IFI44L; C1orf29; GS3686", "gene_names_refseq": "C1orf29; GS3686; IFI44L; TLDC5B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53G44", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53G44" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q53G44", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53G44", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "LADIRDYRPYADLVSEIRIL", "down_seq": "VGPVGSGKSSFFNSVKSIFH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q53G44", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53G44" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "1", "chr_pos": "78629797", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L202", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53G44-1.234.234", "start_pos": 234, "end_pos": 234, "uniprot_canonical_ac": "Q53G44-1", "length": 452, "uniprot_id": "IF44L_HUMAN", "protein_name": "Interferon-induced protein 44-like", "refseq_ac": "NP_006811", "refseq_name": "interferon-induced protein 44-like isoform 1", "gene_name": "IFI44L", "gene_names_uniprotkb": "IFI44L; C1orf29; GS3686", "gene_names_refseq": "C1orf29; GS3686; IFI44L; TLDC5B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53G44", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53G44" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1652680940", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1652680940", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1652680940", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1652680940", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "FNSVKSIFHGHVTGQAVVGS", "down_seq": "ITSITERYRIYSVKDGKNGK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1652680940", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1652680940" }, { "id": "rs1652680940", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1652680940" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DIT->NIT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "78629892", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D234", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q53G44-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q53G44-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53G44-1.235.235", "start_pos": 235, "end_pos": 235, "uniprot_canonical_ac": "Q53G44-1", "length": 452, "uniprot_id": "IF44L_HUMAN", "protein_name": "Interferon-induced protein 44-like", "refseq_ac": "NP_006811", "refseq_name": "interferon-induced protein 44-like isoform 1", "gene_name": "IFI44L", "gene_names_uniprotkb": "IFI44L; C1orf29; GS3686", "gene_names_refseq": "C1orf29; GS3686; IFI44L; TLDC5B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53G44", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53G44" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs987495", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs987495", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs987495", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs987495", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs987495", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs987495", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs987495", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs987495#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs987495", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs987495", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "NSVKSIFHGHVTGQAVVGSD", "down_seq": "TSITERYRIYSVKDGKNGKS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs987495", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs987495" }, { "id": "rs987495", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs987495" }, { "id": "rs987495", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs987495" }, { "id": "rs987495", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs987495#frequency_tab" }, { "id": "rs987495", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs987495" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (ITS->NTS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "78629896", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I235", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q53G44-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q53G44-1.237.237", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53G44-1.237.237", "start_pos": 237, "end_pos": 237, "uniprot_canonical_ac": "Q53G44-1", "length": 452, "uniprot_id": "IF44L_HUMAN", "protein_name": "Interferon-induced protein 44-like", "refseq_ac": "NP_006811", "refseq_name": "interferon-induced protein 44-like isoform 1", "gene_name": "IFI44L", "gene_names_uniprotkb": "IFI44L; C1orf29; GS3686", "gene_names_refseq": "C1orf29; GS3686; IFI44L; TLDC5B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53G44", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53G44" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1453499871", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1453499871", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1453499871", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1453499871#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1453499871", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1453499871", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VKSIFHGHVTGQAVVGSDIT", "down_seq": "ITERYRIYSVKDGKNGKSLP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1453499871", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1453499871" }, { "id": "rs1453499871", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1453499871#frequency_tab" }, { "id": "rs1453499871", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1453499871" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SIT->NIT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "78629902", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S237", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q53G44-1.234.234", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q53G44-1.235.235", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53G44-1.24.24", "start_pos": 24, "end_pos": 24, "uniprot_canonical_ac": "Q53G44-1", "length": 452, "uniprot_id": "IF44L_HUMAN", "protein_name": "Interferon-induced protein 44-like", "refseq_ac": "NP_006811", "refseq_name": "interferon-induced protein 44-like isoform 1", "gene_name": "IFI44L", "gene_names_uniprotkb": "IFI44L; C1orf29; GS3686", "gene_names_refseq": "C1orf29; GS3686; IFI44L; TLDC5B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53G44", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53G44" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q53G44", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53G44", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "TTRLTWNDENHLRKLLGNVS", "down_seq": "SLLYKSSVHGGSIEDMVERC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q53G44", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53G44" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "78627987", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L24", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53G44-1.296.296", "start_pos": 296, "end_pos": 296, "uniprot_canonical_ac": "Q53G44-1", "length": 452, "uniprot_id": "IF44L_HUMAN", "protein_name": "Interferon-induced protein 44-like", "refseq_ac": "NP_006811", "refseq_name": "interferon-induced protein 44-like isoform 1", "gene_name": "IFI44L", "gene_names_uniprotkb": "IFI44L; C1orf29; GS3686", "gene_names_refseq": "C1orf29; GS3686; IFI44L; TLDC5B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53G44", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53G44" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q53G44", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53G44", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1981071", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1981071", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1981071", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1981071", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1981071", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1981071", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1981071", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1981071#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1981071", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1981071", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "MDDIPHILKGCMPDRYQFNS", "down_seq": "KPITPEHSTFITSPSLKDRI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q53G44", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53G44" }, { "id": "rs1981071", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1981071" }, { "id": "rs1981071", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1981071" }, { "id": "rs1981071", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1981071" }, { "id": "rs1981071", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1981071#frequency_tab" }, { "id": "rs1981071", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1981071" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSR->NSC).", "chr_id": "1", "chr_pos": "78637041", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R296", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q53G44-1.303.303", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53G44-1.303.303", "start_pos": 303, "end_pos": 303, "uniprot_canonical_ac": "Q53G44-1", "length": 452, "uniprot_id": "IF44L_HUMAN", "protein_name": "Interferon-induced protein 44-like", "refseq_ac": "NP_006811", "refseq_name": "interferon-induced protein 44-like isoform 1", "gene_name": "IFI44L", "gene_names_uniprotkb": "IFI44L; C1orf29; GS3686", "gene_names_refseq": "C1orf29; GS3686; IFI44L; TLDC5B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53G44", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53G44" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q53G44", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53G44", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "LKGCMPDRYQFNSRKPITPE", "down_seq": "STFITSPSLKDRIHCVAYVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q53G44", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53G44" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HST->NST).", "chr_id": "1", "chr_pos": "78637062", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H303", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q53G44-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53G44-1.328.328", "start_pos": 328, "end_pos": 328, "uniprot_canonical_ac": "Q53G44-1", "length": 452, "uniprot_id": "IF44L_HUMAN", "protein_name": "Interferon-induced protein 44-like", "refseq_ac": "NP_006811", "refseq_name": "interferon-induced protein 44-like isoform 1", "gene_name": "IFI44L", "gene_names_uniprotkb": "IFI44L; C1orf29; GS3686", "gene_names_refseq": "C1orf29; GS3686; IFI44L; TLDC5B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53G44", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53G44" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1652979122", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1652979122", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1652979122", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1652979122", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "TSPSLKDRIHCVAYVLDINS", "down_seq": "DNLYSKMLAKVKQVHKEVLN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1652979122", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1652979122" }, { "id": "rs1652979122", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1652979122" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSI->NST).", "chr_id": "1", "chr_pos": "78637138", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I328", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q53G44-1.332.332", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53G44-1.332.332", "start_pos": 332, "end_pos": 332, "uniprot_canonical_ac": "Q53G44-1", "length": 452, "uniprot_id": "IF44L_HUMAN", "protein_name": "Interferon-induced protein 44-like", "refseq_ac": "NP_006811", "refseq_name": "interferon-induced protein 44-like isoform 1", "gene_name": "IFI44L", "gene_names_uniprotkb": "IFI44L; C1orf29; GS3686", "gene_names_refseq": "C1orf29; GS3686; IFI44L; TLDC5B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53G44", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53G44" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2100383530", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2100383530", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2100383530", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2100383530", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "LKDRIHCVAYVLDINSIDNL", "down_seq": "SKMLAKVKQVHKEVLNCGIA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2100383530", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2100383530" }, { "id": "rs2100383530", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2100383530" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLY->NLS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "78637150", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y332", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q53G44-1.328.328", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53G44-1.361.361", "start_pos": 361, "end_pos": 361, "uniprot_canonical_ac": "Q53G44-1", "length": 452, "uniprot_id": "IF44L_HUMAN", "protein_name": "Interferon-induced protein 44-like", "refseq_ac": "NP_006811", "refseq_name": "interferon-induced protein 44-like isoform 1", "gene_name": "IFI44L", "gene_names_uniprotkb": "IFI44L; C1orf29; GS3686", "gene_names_refseq": "C1orf29; GS3686; IFI44L; TLDC5B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53G44", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53G44" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1557690775", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557690775", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1557690775", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1557690775#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QVHKEVLNCGIAYVALLTKV", "down_seq": "DCSEVLQDNFLNMSRSMTSQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1557690775", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557690775" }, { "id": "rs1557690775", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1557690775#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DDC->NDC).", "chr_id": "1", "chr_pos": "78641053", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D361", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q53G44-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53G44-1.362.362", "start_pos": 362, "end_pos": 362, "uniprot_canonical_ac": "Q53G44-1", "length": 452, "uniprot_id": "IF44L_HUMAN", "protein_name": "Interferon-induced protein 44-like", "refseq_ac": "NP_006811", "refseq_name": "interferon-induced protein 44-like isoform 1", "gene_name": "IFI44L", "gene_names_uniprotkb": "IFI44L; C1orf29; GS3686", "gene_names_refseq": "C1orf29; GS3686; IFI44L; TLDC5B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53G44", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53G44" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q53G44", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53G44", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1570369096", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1570369096", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1570369096", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1570369096", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VHKEVLNCGIAYVALLTKVD", "down_seq": "CSEVLQDNFLNMSRSMTSQS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q53G44", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53G44" }, { "id": "rs1570369096", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1570369096" }, { "id": "rs1570369096", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1570369096" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DCS->NCS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "78641056", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D362", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q53G44-1.361.361", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53G44-1.447.447", "start_pos": 447, "end_pos": 447, "uniprot_canonical_ac": "Q53G44-1", "length": 452, "uniprot_id": "IF44L_HUMAN", "protein_name": "Interferon-induced protein 44-like", "refseq_ac": "NP_006811", "refseq_name": "interferon-induced protein 44-like isoform 1", "gene_name": "IFI44L", "gene_names_uniprotkb": "IFI44L; C1orf29; GS3686", "gene_names_refseq": "C1orf29; GS3686; IFI44L; TLDC5B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53G44", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53G44" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q53G44", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53G44", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "RAADDFLEDLPLEETGAIER", "down_seq": "LQPCI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q53G44", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53G44" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "78641790", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A447", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53G44-1.46.46", "start_pos": 46, "end_pos": 46, "uniprot_canonical_ac": "Q53G44-1", "length": 452, "uniprot_id": "IF44L_HUMAN", "protein_name": "Interferon-induced protein 44-like", "refseq_ac": "NP_006811", "refseq_name": "interferon-induced protein 44-like isoform 1", "gene_name": "IFI44L", "gene_names_uniprotkb": "IFI44L; C1orf29; GS3686", "gene_names_refseq": "C1orf29; GS3686; IFI44L; TLDC5B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53G44", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53G44" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q53G44", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53G44", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LLYKSSVHGGSIEDMVERCS", "down_seq": "QGCTITMAYIDYNMIVAFML", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q53G44", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q53G44" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "78628052", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R46", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q53G44-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53G44-1.61.61", "start_pos": 61, "end_pos": 61, "uniprot_canonical_ac": "Q53G44-1", "length": 452, "uniprot_id": "IF44L_HUMAN", "protein_name": "Interferon-induced protein 44-like", "refseq_ac": "NP_006811", "refseq_name": "interferon-induced protein 44-like isoform 1", "gene_name": "IFI44L", "gene_names_uniprotkb": "IFI44L; C1orf29; GS3686", "gene_names_refseq": "C1orf29; GS3686; IFI44L; TLDC5B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53G44", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53G44" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs774303465", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774303465", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774303465", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774303465", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774303465", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs774303465#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774303465", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774303465", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "VERCSRQGCTITMAYIDYNM", "down_seq": "VAFMLGNYINLHESSTEPND", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs774303465", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774303465" }, { "id": "rs774303465", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774303465" }, { "id": "rs774303465", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs774303465#frequency_tab" }, { "id": "rs774303465", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774303465" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NMI->NMT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "78628097", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I61", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q53G44-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q53G44-1.70.70", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q53G44-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53G44-1.70.70", "start_pos": 70, "end_pos": 70, "uniprot_canonical_ac": "Q53G44-1", "length": 452, "uniprot_id": "IF44L_HUMAN", "protein_name": "Interferon-induced protein 44-like", "refseq_ac": "NP_006811", "refseq_name": "interferon-induced protein 44-like isoform 1", "gene_name": "IFI44L", "gene_names_uniprotkb": "IFI44L; C1orf29; GS3686", "gene_names_refseq": "C1orf29; GS3686; IFI44L; TLDC5B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53G44", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53G44" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1652568456", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1652568456", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1652568456", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1652568456", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "TITMAYIDYNMIVAFMLGNY", "down_seq": "NLHESSTEPNDSLWFSLQKK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1652568456", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1652568456" }, { "id": "rs1652568456", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1652568456" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NYI->NYT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "78628124", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I70", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q53G44-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q53G44-1.75.75", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q53G44-1.75.75", "start_pos": 75, "end_pos": 75, "uniprot_canonical_ac": "Q53G44-1", "length": 452, "uniprot_id": "IF44L_HUMAN", "protein_name": "Interferon-induced protein 44-like", "refseq_ac": "NP_006811", "refseq_name": "interferon-induced protein 44-like isoform 1", "gene_name": "IFI44L", "gene_names_uniprotkb": "IFI44L; C1orf29; GS3686", "gene_names_refseq": "C1orf29; GS3686; IFI44L; TLDC5B", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q53G44", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53G44" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs753087539", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753087539", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753087539", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753087539", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753087539", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753087539#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753087539", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753087539", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "YIDYNMIVAFMLGNYINLHE", "down_seq": "STEPNDSLWFSLQKKNDTTE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs753087539", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753087539" }, { "id": "rs753087539", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753087539" }, { "id": "rs753087539", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs753087539#frequency_tab" }, { "id": "rs753087539", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753087539" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SST->NST).", "chr_id": "1", "chr_pos": "78628139", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S75", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "126", "end_pos": "126" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "235", "end_pos": "235" }, { "start_pos": "237", "end_pos": "237" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "303", "end_pos": "303" }, { "start_pos": "328", "end_pos": "328" }, { "start_pos": "332", "end_pos": "332" }, { "start_pos": "361", "end_pos": "361" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "447", "end_pos": "447" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "70", "end_pos": "70" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" }, { "start_pos": "98", "end_pos": "98" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q53G44-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q53G44-1.70.70", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1000.1000", "start_pos": 1000, "end_pos": 1000, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "`Two Birds One Stone` Strategy for the Site-Specific Analysis of Core Fucosylation and O-GlcNAcylation.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2023-07-26", "authors": "Luo Yawen, Wang Yuqiu, Tian Yinping, Zhou Hu, Wen Liuqing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37340703", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703" } ] }, { "title": "A novel strategy for global mapping of O-GlcNAc proteins and peptides using selective enzymatic deglycosylation, HILIC enrichment and mass spectrometry identification.", "journal": "Talanta", "date": "2017", "authors": "Shen B, Zhang W, Shi Z, Tian F, Deng Y, Sun C, Wang G, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28411811", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6WRI0", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6WRI0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37340703", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28411811", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6WRI0", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6WRI0", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1721232917", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1721232917", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1721232917", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1721232917#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "STFPSDPHTAAHSQFPIPRN", "down_seq": "TVNIPLFRRFGRQRKIGGRG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser1000", "evidence": [ { "id": "37340703", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703" }, { "id": "Q6WRI0", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0" }, { "id": "28411811", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "Q6WRI0", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6WRI0" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" }, { "id": "rs1721232917", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1721232917" }, { "id": "rs1721232917", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1721232917#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->N).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151446982", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1000", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.999.999", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1014.1014", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1018.1018", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1083.1083", "start_pos": 1083, "end_pos": 1083, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mapping the O-glycoproteome using site-specific extraction of O-linked glycopeptides (EXoO).", "journal": "Molecular systems biology", "date": "2018", "authors": "Yang W, Ao M, Hu Y, Li QK, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "rs1342034222", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1342034222", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1342034222", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1342034222", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "CLSCLPRERLTTATAALSFP", "down_seq": "AAPITFPKADIARVPSEEST", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G43417UB", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser1083", "evidence": [ { "id": "30459171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1342034222", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1342034222" }, { "id": "rs1342034222", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1342034222" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->G).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151446734", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1083", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->N).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151446733", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1083", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" }, { "id": "rs1342034222", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1342034222" }, { "id": "rs1342034222", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1342034222" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->R).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151446734", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1083", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1144.1144", "start_pos": 1144, "end_pos": 1144, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "`Two Birds One Stone` Strategy for the Site-Specific Analysis of Core Fucosylation and O-GlcNAcylation.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2023-07-26", "authors": "Luo Yawen, Wang Yuqiu, Tian Yinping, Zhou Hu, Wen Liuqing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37340703", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703" } ] }, { "title": "A novel strategy for global mapping of O-GlcNAc proteins and peptides using selective enzymatic deglycosylation, HILIC enrichment and mass spectrometry identification.", "journal": "Talanta", "date": "2017", "authors": "Shen B, Zhang W, Shi Z, Tian F, Deng Y, Sun C, Wang G, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28411811", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6WRI0", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6WRI0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37340703", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28411811", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1560176949", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1560176949", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1560176949", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1560176949", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PTIKYFRTEISQVTPTGAVM", "down_seq": "YAPTSIPMEKTHKVNASYPR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr1144", "evidence": [ { "id": "37340703", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703" }, { "id": "Q6WRI0", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0" }, { "id": "28411811", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1560176949", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1560176949" }, { "id": "rs1560176949", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1560176949" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151446550", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1144", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151446551", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1144", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1416.1416", "start_pos": 1416, "end_pos": 1416, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "SPPENTTGISSTISFHSRTL", "down_seq": "LTDVIEELAQASTQTLKSTI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G01485JJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TLnLTDVIEELAQASTQTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn1416", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G32788FZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TLnLTDVIEELAQASTQTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn1416", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41247ZX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TLnLTDVIEELAQASTQTLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn1416", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1417.1417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1418.1418", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 3 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 3 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1471.1471", "start_pos": 1471, "end_pos": 1471, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mapping the O-glycoproteome using site-specific extraction of O-linked glycopeptides (EXoO).", "journal": "Molecular systems biology", "date": "2018", "authors": "Yang W, Ao M, Hu Y, Li QK, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "rs1721137730", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1721137730", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1721137730", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1721137730#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TTRKAIIRHSTIPPFLSSSA", "down_seq": "LMPVPISPPFTQRAVTDNVA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G43417UB", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr1471", "evidence": [ { "id": "30459171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1721137730", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1721137730" }, { "id": "rs1721137730", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1721137730#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151445569", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1471", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1459.1459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1469.1469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1491.1491", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1619.1633", "start_pos": 1619, "end_pos": 1633, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "SDFDKKPVQEATTSK", "start_aa": "S", "up_seq": "GLSEATTLVSDWDGQKNTKK", "down_seq": "LLPFDSLSRYIFEKPRIVGG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "SDFDKKPVQEATTSK", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Lys", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1614.1614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1630.1630", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1631.1632", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1630.1630", "start_pos": 1630, "end_pos": 1630, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1721102081", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1721102081", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1721102081", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1721102081#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748297887", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748297887", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748297887", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748297887", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748297887", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs748297887#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748297887", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748297887", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "WDGQKNTKKSDFDKKPVQEA", "down_seq": "TSKLLPFDSLSRYIFEKPRI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr1630", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1721102081", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1721102081" }, { "id": "rs1721102081", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1721102081#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151445093", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1630", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs748297887", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748297887" }, { "id": "rs748297887", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748297887" }, { "id": "rs748297887", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs748297887#frequency_tab" }, { "id": "rs748297887", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748297887" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151445092", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1630", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs748297887", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748297887" }, { "id": "rs748297887", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748297887" }, { "id": "rs748297887", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs748297887#frequency_tab" }, { "id": "rs748297887", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748297887" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->R).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151445092", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1630", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1614.1614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1619.1633", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1631.1632", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1631.1632", "start_pos": 1631, "end_pos": 1632, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology.", "journal": "The EMBO journal", "date": "2013", "authors": "Steentoft C, Vakhrushev SY, Joshi HJ, Kong Y, Vester-Christensen MB, Schjoldager KT, Lavrsen K, Dabelsteen S, Pedersen NB, Marcos-Silva L, Gupta R, Bennett EP, Mandel U, Brunak S, Wandall HH, Levery SB, Clausen H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" } ] }, { "title": "Precision mapping of the human O-GalNAc glycoproteome through SimpleCell technology", "journal": "EMBO J", "date": "2013", "authors": "Steentoft C., Vakhrushev S.Y., Joshi H.J., Kong Y., Vester-Christensen M.B., Schjoldager K.T., Lavrsen K., Dabelsteen S., Pedersen N.B., Marcos-Silva L., Gupta R., Bennett E.P., Mandel U., Brunak S., Wandall H.H., Levery S.B., Clausen H.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "crossref": [ { "id": "23584533", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "TS", "start_aa": "T", "up_seq": "DGQKNTKKSDFDKKPVQEAT", "down_seq": "KLLPFDSLSRYIFEKPRIVG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "TS", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Ser", "evidence": [ { "id": "23584533", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23584533" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1038/emboj.2013.79", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1038/emboj.2013.79" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1614.1614", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1619.1633", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1630.1630", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1705.1705", "start_pos": 1705, "end_pos": 1705, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142050988", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142050988", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142050988", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142050988", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142050988", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs142050988#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142050988", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs142050988", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780766940", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780766940", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780766940", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780766940", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780766940", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780766940#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780766940", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780766940", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "VPSGLDLSKRKQNSRVQVLP", "down_seq": "GTLSIQRVEIQDRGQYLCSA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VQVLPNGTLSIQR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn1705", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs142050988", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142050988" }, { "id": "rs142050988", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142050988" }, { "id": "rs142050988", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs142050988#frequency_tab" }, { "id": "rs142050988", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs142050988" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->IGT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443833", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N1705", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs780766940", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780766940" }, { "id": "rs780766940", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780766940" }, { "id": "rs780766940", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780766940#frequency_tab" }, { "id": "rs780766940", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780766940" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->KGT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443832", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N1705", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs142050988", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142050988" }, { "id": "rs142050988", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142050988" }, { "id": "rs142050988", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs142050988#frequency_tab" }, { "id": "rs142050988", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs142050988" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->SGT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443833", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N1705", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1690.1690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1699.1699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1707.1707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1721.1721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1725.1725", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1776.1776", "start_pos": 1776, "end_pos": 1776, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768489911", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768489911", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768489911", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768489911", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768489911", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768489911", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TVHSGSTVELKCRAEGRPSP", "down_seq": "VTWILANQTVVSESSQGSRQ", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr1776", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768489911", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768489911" }, { "id": "rs768489911", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768489911" }, { "id": "rs768489911", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768489911" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443620", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1776", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1899.1899", "start_pos": 1899, "end_pos": 1899, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs562792095", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs562792095", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs562792095", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs562792095", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs562792095", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs562792095", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs562792095", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs562792095#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs562792095", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs562792095", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762548432", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762548432", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762548432", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762548432", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "SDGTEVKPLQFTNSKLFLFS", "down_seq": "GTLYIRNLASSDRGTYECIA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn1899", "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs562792095", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs562792095" }, { "id": "rs562792095", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs562792095" }, { "id": "rs562792095", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs562792095" }, { "id": "rs562792095", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs562792095#frequency_tab" }, { "id": "rs562792095", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs562792095" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->DGT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443252", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "N1899", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs762548432", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762548432" }, { "id": "rs762548432", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762548432" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->IGT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443251", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N1899", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs762548432", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762548432" }, { "id": "rs762548432", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762548432" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->SGT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443251", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N1899", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs762548432", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762548432" }, { "id": "rs762548432", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762548432" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->TGT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443251", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N1899", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs562792095", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs562792095" }, { "id": "rs562792095", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs562792095" }, { "id": "rs562792095", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs562792095" }, { "id": "rs562792095", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs562792095#frequency_tab" }, { "id": "rs562792095", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs562792095" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->YGT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443252", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "N1899", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1880.1880", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1901.1901", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1962.1962", "start_pos": 1962, "end_pos": 1962, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1720952820", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1720952820", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1720952820", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1720952820#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "RIEAASQKRTEVNFGDKLLL", "down_seq": "CSATGEPKPQIMWRLPSKAV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn1962", "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1720952820", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1720952820" }, { "id": "rs1720952820", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1720952820#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NCS->SCS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443062", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N1962", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1947.1947", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1964.1964", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.2101.2101", "start_pos": 2101, "end_pos": 2101, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1241881004", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1241881004", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1241881004", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1241881004", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "NNAMQADDSGHRTRRYTLFN", "down_seq": "GTLYFNKVGVAEEGDYTCYA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn2101", "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1241881004", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1241881004" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->IGT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151438259", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N2101", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1241881004", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1241881004" }, { "id": "rs1241881004", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1241881004" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->SGT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151438259", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N2101", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.2084.2084", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.2087.2087", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.2103.2103", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.2116.2116", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.2488.2488", "start_pos": 2488, "end_pos": 2488, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774547720", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774547720", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774547720", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774547720", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774547720", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774547720", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "MPSGYVVDRPQINGKYILHD", "down_seq": "GTLVIKEATAYDRGNYICKA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "YILHDNGTLVIK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn2488", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs774547720", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774547720" }, { "id": "rs774547720", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774547720" }, { "id": "rs774547720", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774547720" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->SGT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151437098", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N2488", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs774547720", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774547720" }, { "id": "rs774547720", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774547720" }, { "id": "rs774547720", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774547720" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->TGT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151437098", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N2488", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.2490.2490", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.2505.2505", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.319.319", "start_pos": 319, "end_pos": 319, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1392903101", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1392903101", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1392903101", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1392903101", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "SSSAFISPQGFMAPFGSLTL", "down_seq": "MTDQSGNEANMVCSIQKPSR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn319", "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NMT->DMT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151449026", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N319", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1392903101", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1392903101" }, { "id": "rs1392903101", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1392903101" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NMT->HMT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151449026", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N319", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.299.299", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.322.322", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.439.439", "start_pos": 439, "end_pos": 439, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs113499245", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs113499245", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs113499245", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs113499245", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780839684", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780839684", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780839684", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780839684", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "EADLRADPSWLMQDQISLQL", "down_seq": "RTATTFSTLQIQYSSDAQIT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn439", "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs113499245", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs113499245" }, { "id": "rs113499245", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs113499245" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NRT->DRT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151448666", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N439", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs780839684", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780839684" }, { "id": "rs780839684", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780839684" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NRT->KRT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151448664", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N439", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.441.441", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.627.627", "start_pos": 627, "end_pos": 627, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "WVIPGNNVLYQSSRDKKVLN", "down_seq": "GTLRILQVTPKDQGYYRCVA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "KVLNNGTLR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn627", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn627", "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.628.628", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.774.774", "start_pos": 774, "end_pos": 774, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs771914892", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771914892", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771914892", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771914892", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771914892", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771914892#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771914892", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771914892", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1017845941", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1017845941", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1017845941", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1017845941#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1017845941", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1017845941", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "QHWAALLEKAKKNAMPDKRE", "down_seq": "TTVSPPPVVTQLPNIPGEED", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn774", "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs771914892", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771914892" }, { "id": "rs771914892", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771914892" }, { "id": "rs771914892", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771914892#frequency_tab" }, { "id": "rs771914892", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771914892" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->KTT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151447659", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N774", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1017845941", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1017845941" }, { "id": "rs1017845941", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1017845941#frequency_tab" }, { "id": "rs1017845941", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1017845941" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->TTT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151447660", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N774", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.949.949", "start_pos": 949, "end_pos": 949, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "KDVNVKMLSSTTNKLLLESV", "down_seq": "TTNSHQTSVREVSEPRHNHF", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "LLLESVNTTNSHQTSVR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn949", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.957.957", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.957.957", "start_pos": 957, "end_pos": 957, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "`Two Birds One Stone` Strategy for the Site-Specific Analysis of Core Fucosylation and O-GlcNAcylation.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2023-07-26", "authors": "Luo Yawen, Wang Yuqiu, Tian Yinping, Zhou Hu, Wen Liuqing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37340703", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703" } ] }, { "title": "A novel strategy for global mapping of O-GlcNAc proteins and peptides using selective enzymatic deglycosylation, HILIC enrichment and mass spectrometry identification.", "journal": "Talanta", "date": "2017", "authors": "Shen B, Zhang W, Shi Z, Tian F, Deng Y, Sun C, Wang G, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28411811", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6WRI0", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6WRI0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37340703", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28411811", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1178688444", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1178688444", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1178688444", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1178688444", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2108552689", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2108552689", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2108552689", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2108552689", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SSTTNKLLLESVNTTNSHQT", "down_seq": "VREVSEPRHNHFYSHTTQIL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser957", "evidence": [ { "id": "37340703", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703" }, { "id": "Q6WRI0", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0" }, { "id": "28411811", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1178688444", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1178688444" }, { "id": "rs1178688444", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1178688444" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->C).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151447111", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S957", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2108552689", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2108552689" }, { "id": "rs2108552689", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2108552689" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->P).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151447112", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S957", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.949.949", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.95.95", "start_pos": 95, "end_pos": 95, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "`Two Birds One Stone` Strategy for the Site-Specific Analysis of Core Fucosylation and O-GlcNAcylation.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2023-07-26", "authors": "Luo Yawen, Wang Yuqiu, Tian Yinping, Zhou Hu, Wen Liuqing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37340703", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703" } ] }, { "title": "A novel strategy for global mapping of O-GlcNAc proteins and peptides using selective enzymatic deglycosylation, HILIC enrichment and mass spectrometry identification.", "journal": "Talanta", "date": "2017", "authors": "Shen B, Zhang W, Shi Z, Tian F, Deng Y, Sun C, Wang G, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28411811", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811" } ] }, { "title": "Endo-M Mediated Chemoenzymatic Approach Enables Reversible Glycopeptide Labeling for O-GlcNAcylation Analysis.", "journal": "Angewandte Chemie (International ed. in English)", "date": "2022", "authors": "Chen Y, Tang F, Qin H, Yue X, Nie Y, Huang W, Ye M", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q6WRI0", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q6WRI0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37340703", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28411811", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35289036", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772529612", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772529612", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772529612", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772529612", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772529612", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772529612", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769341465", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769341465", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769341465", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769341465", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769341465", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769341465#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769341465", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769341465", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TDFSGLTKLELLMLHSNGIH", "down_seq": "IPDKTFSDLQALQVLKMSYN", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr95", "evidence": [ { "id": "37340703", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37340703" }, { "id": "Q6WRI0", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q6WRI0" }, { "id": "28411811", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811" }, { "id": "35289036", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35289036" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs772529612", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772529612" }, { "id": "rs772529612", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772529612" }, { "id": "rs772529612", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772529612" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151457067", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T95", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs769341465", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769341465" }, { "id": "rs769341465", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769341465" }, { "id": "rs769341465", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769341465#frequency_tab" }, { "id": "rs769341465", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769341465" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151457066", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T95", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs769341465", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769341465" }, { "id": "rs769341465", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769341465" }, { "id": "rs769341465", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769341465#frequency_tab" }, { "id": "rs769341465", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769341465" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->R).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151457066", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T95", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.999.999", "start_pos": 999, "end_pos": 999, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs748558964", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748558964", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748558964", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748558964", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748558964", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748558964", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "TSTFPSDPHTAAHSQFPIPR", "down_seq": "STVNIPLFRRFGRQRKIGGR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "NSTVNIPLFR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn999", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn999", "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NST->DST).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151446986", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N999", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs748558964", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748558964" }, { "id": "rs748558964", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748558964" }, { "id": "rs748558964", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748558964" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NST->SST).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151446985", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N999", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1000.1000", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1014.1014", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1018.1018", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1707.1707", "start_pos": 1707, "end_pos": 1707, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2108544334", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2108544334", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2108544334", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2108544334", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs759862842", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759862842", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759862842", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759862842", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SGLDLSKRKQNSRVQVLPNG", "down_seq": "LSIQRVEIQDRGQYLCSASN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2108544334", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2108544334" }, { "id": "rs2108544334", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2108544334" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 2 filters: n-glyco-sequon-gain (TLS->NLS); n-glyco-sequon-loss (NGT->NGN).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443827", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1707", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" }, { "id": "rs759862842", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759862842" }, { "id": "rs759862842", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759862842" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->NGA).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443828", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1707", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1690.1690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1699.1699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1705.1705", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1721.1721", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1725.1725", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.2087.2087", "start_pos": 2087, "end_pos": 2087, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs201909176", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201909176", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201909176", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201909176", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201909176", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201909176#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs201909176", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201909176", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VPEISWSLPDGTMINNAMQA", "down_seq": "DSGHRTRRYTLFNNGTLYFN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" }, { "id": "rs201909176", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201909176" }, { "id": "rs201909176", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs201909176" }, { "id": "rs201909176", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs201909176#frequency_tab" }, { "id": "rs201909176", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs201909176" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: num. of cancers (3); n-glyco-sequon-gain (DDS->NDS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151438302", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D2087", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.2084.2084", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.2101.2101", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.2103.2103", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1001.1001", "start_pos": 1001, "end_pos": 1001, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1673413105", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1673413105", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1673413105", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1673413105#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TFPSDPHTAAHSQFPIPRNS", "down_seq": "VNIPLFRRFGRQRKIGGRGR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1673413105", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1673413105" }, { "id": "rs1673413105", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1673413105#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NST->NSI).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151446979", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1001", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1673413105", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1673413105" }, { "id": "rs1673413105", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1673413105#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NST->NSK).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151446979", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1001", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.999.999", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1000.1000", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1014.1014", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1018.1018", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1021.1021", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1014.1014", "start_pos": 1014, "end_pos": 1014, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "FPIPRNSTVNIPLFRRFGRQ", "down_seq": "KIGGRGRIISPYRTPVLRRH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151446940", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1014", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.999.999", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1000.1000", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1018.1018", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1021.1021", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1032.1032", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1018.1018", "start_pos": 1018, "end_pos": 1018, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "RNSTVNIPLFRRFGRQRKIG", "down_seq": "RGRIISPYRTPVLRRHRYSI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151446929", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G1018", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.999.999", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1000.1000", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1014.1014", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1021.1021", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1032.1032", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1021.1021", "start_pos": 1021, "end_pos": 1021, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TVNIPLFRRFGRQRKIGGRG", "down_seq": "IISPYRTPVLRRHRYSIFRS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151446919", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1021", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1001.1001", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1014.1014", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1018.1018", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1032.1032", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1032.1032", "start_pos": 1032, "end_pos": 1032, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RQRKIGGRGRIISPYRTPVL", "down_seq": "RHRYSIFRSTTRGSSEKSTT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151446887", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1032", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1014.1014", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1018.1018", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1021.1021", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1117.1117", "start_pos": 1117, "end_pos": 1117, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "VPSEESTTLVQNPLLLLENK", "down_seq": "SVEKTTPTIKYFRTEISQVT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKP->NKS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151446632", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P1117", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1121.1121", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.111.111", "start_pos": 111, "end_pos": 111, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1560181467", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1560181467", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1560181467", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1560181467", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "NGIHTIPDKTFSDLQALQVL", "down_seq": "MSYNKVRKLQKDTFYGLRSL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1560181467", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1560181467" }, { "id": "rs1560181467", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1560181467" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KMS->NMS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151453766", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K111", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.95.95", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1121.1121", "start_pos": 1121, "end_pos": 1121, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "ESTTLVQNPLLLLENKPSVE", "down_seq": "TTPTIKYFRTEISQVTPTGA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KTT->NTT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151446618", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K1121", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1117.1117", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.125.125", "start_pos": 125, "end_pos": 125, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "QALQVLKMSYNKVRKLQKDT", "down_seq": "YGLRSLTRLHMDHNNIEFIN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151453726", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F125", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.130.130", "start_pos": 130, "end_pos": 130, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs773467882", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773467882", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773467882", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773467882", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773467882", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773467882", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LKMSYNKVRKLQKDTFYGLR", "down_seq": "LTRLHMDHNNIEFINPEVFY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs773467882", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773467882" }, { "id": "rs773467882", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773467882" }, { "id": "rs773467882", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773467882" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SLT->NLT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151453710", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S130", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1383.1383", "start_pos": 1383, "end_pos": 1383, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "DQSSGFTTPTAMTPPVLTTA", "down_seq": "TSVKPSVSAFTHSPPENTTG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "4", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151445834", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E1383", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1417.1417", "start_pos": 1417, "end_pos": 1417, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1280379951", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1280379951", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1280379951", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1280379951#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1280379951", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1280379951", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "PPENTTGISSTISFHSRTLN", "down_seq": "TDVIEELAQASTQTLKSTIA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1280379951", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1280379951" }, { "id": "rs1280379951", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1280379951#frequency_tab" }, { "id": "rs1280379951", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1280379951" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->NPT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151445731", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L1417", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1416.1416", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1418.1418", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1418.1418", "start_pos": 1418, "end_pos": 1418, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PENTTGISSTISFHSRTLNL", "down_seq": "DVIEELAQASTQTLKSTIAS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->NLI).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151445728", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1418", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1416.1416", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1417.1417", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.141.141", "start_pos": 141, "end_pos": 141, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1721630232", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1721630232", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1721630232", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1721630232", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "QKDTFYGLRSLTRLHMDHNN", "down_seq": "EFINPEVFYGLNFLRLVHLE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1721630232", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1721630232" }, { "id": "rs1721630232", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1721630232" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNI->NNT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151453677", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I141", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.125.125", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1441.1441", "start_pos": 1441, "end_pos": 1441, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1192970923", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1192970923", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1192970923", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1192970923", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "IEELAQASTQTLKSTIASET", "down_seq": "LSSKSHQSTTTRKAIIRHST", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1192970923", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1192970923" }, { "id": "rs1192970923", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1192970923" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TLS->NLS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151445659", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1441", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1444.1444", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1449.1449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1459.1459", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1444.1444", "start_pos": 1444, "end_pos": 1444, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs746528954", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746528954", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746528954", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746528954", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746528954", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs746528954#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746528954", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746528954", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LAQASTQTLKSTIASETTLS", "down_seq": "KSHQSTTTRKAIIRHSTIPP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs746528954", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746528954" }, { "id": "rs746528954", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746528954" }, { "id": "rs746528954", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs746528954#frequency_tab" }, { "id": "rs746528954", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746528954" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SKS->NKS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151445650", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1444", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1441.1441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1449.1449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1459.1459", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1449.1449", "start_pos": 1449, "end_pos": 1449, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TQTLKSTIASETTLSSKSHQ", "down_seq": "TTTRKAIIRHSTIPPFLSSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (STT->NTT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151445635", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1449", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1441.1441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1444.1444", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1459.1459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1469.1469", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1459.1459", "start_pos": 1459, "end_pos": 1459, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "ETTLSSKSHQSTTTRKAIIR", "down_seq": "STIPPFLSSSATLMPVPISP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HST->NST).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151445606", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H1459", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1441.1441", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1444.1444", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1449.1449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1469.1469", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1471.1471", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1469.1469", "start_pos": 1469, "end_pos": 1469, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1181950151", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1181950151", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1181950151", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1181950151", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "STTTRKAIIRHSTIPPFLSS", "down_seq": "ATLMPVPISPPFTQRAVTDN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1181950151", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1181950151" }, { "id": "rs1181950151", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1181950151" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SAT->NAT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151445575", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1469", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1449.1449", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1459.1459", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1471.1471", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1491.1491", "start_pos": 1491, "end_pos": 1491, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "TLMPVPISPPFTQRAVTDNV", "down_seq": "TPISGLMTNTVVKLHESSRH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVA->NVT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151445510", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A1491", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1471.1471", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.149.149", "start_pos": 149, "end_pos": 149, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "RSLTRLHMDHNNIEFINPEV", "down_seq": "YGLNFLRLVHLEGNQLTKLH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151453653", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F149", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.150.150", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.150.150", "start_pos": 150, "end_pos": 150, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "SLTRLHMDHNNIEFINPEVF", "down_seq": "GLNFLRLVHLEGNQLTKLHP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151453651", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y150", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1547.1547", "start_pos": 1547, "end_pos": 1547, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1241799622", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1241799622", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1241799622", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1241799622", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "KVHPNAKFTIGTTHFIYSNL", "down_seq": "HSTPMPALTTVKSQNSKLTP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1241799622", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1241799622" }, { "id": "rs1241799622", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1241799622" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLL->NLS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151445341", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L1547", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1548.1548", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1548.1548", "start_pos": 1548, "end_pos": 1548, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs747339132", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747339132", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747339132", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747339132", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747339132", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs747339132", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "VHPNAKFTIGTTHFIYSNLL", "down_seq": "STPMPALTTVKSQNSKLTPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs747339132", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747339132" }, { "id": "rs747339132", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747339132" }, { "id": "rs747339132", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs747339132" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HST->NST).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151445339", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H1548", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1547.1547", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1575.1575", "start_pos": 1575, "end_pos": 1575, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs142625475", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142625475", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142625475", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs142625475", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "LTTVKSQNSKLTPSPWAENQ", "down_seq": "WHKPYSEIAEKGKKPEVSML", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs142625475", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142625475" }, { "id": "rs142625475", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs142625475" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NQF->NQS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151445257", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F1575", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1614.1614", "start_pos": 1614, "end_pos": 1614, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1256066898", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1256066898", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1256066898", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1256066898", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "MLATTGLSEATTLVSDWDGQ", "down_seq": "NTKKSDFDKKPVQEATTSKL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" }, { "id": "rs1256066898", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1256066898" }, { "id": "rs1256066898", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1256066898" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KNT->NNT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151445139", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K1614", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1619.1633", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1630.1630", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1631.1632", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1657.1657", "start_pos": 1657, "end_pos": 1657, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs769013642", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769013642", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769013642", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769013642", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769013642", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769013642#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769013642", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769013642", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FDSLSRYIFEKPRIVGGKAA", "down_seq": "FTIPANSDAFLPCEAVGNPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs769013642", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769013642" }, { "id": "rs769013642", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769013642" }, { "id": "rs769013642", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769013642#frequency_tab" }, { "id": "rs769013642", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769013642" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SFT->NFT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151445011", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1657", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1690.1690", "start_pos": 1690, "end_pos": 1690, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "CEAVGNPLPTIHWTRVPSGL", "down_seq": "LSKRKQNSRVQVLPNGTLSI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" }, { "id": "", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DLS->NLS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443879", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1690", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1699.1699", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1705.1705", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1707.1707", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1699.1699", "start_pos": 1699, "end_pos": 1699, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1330217682", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1330217682", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1330217682", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1330217682", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1433815749", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1433815749", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1433815749", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1433815749#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1433815749", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1433815749", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TIHWTRVPSGLDLSKRKQNS", "down_seq": "VQVLPNGTLSIQRVEIQDRG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1330217682", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1330217682" }, { "id": "rs1330217682", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1330217682" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSR->NSS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443850", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1699", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1433815749", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1433815749" }, { "id": "rs1433815749", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1433815749#frequency_tab" }, { "id": "rs1433815749", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1433815749" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSR->NST).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443851", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1699", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1690.1690", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1705.1705", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1707.1707", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1721.1721", "start_pos": 1721, "end_pos": 1721, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs749072183", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749072183", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749072183", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749072183", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749072183", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749072183", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "QVLPNGTLSIQRVEIQDRGQ", "down_seq": "LCSASNLFGTDHLHVTLSVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs749072183", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749072183" }, { "id": "rs749072183", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749072183" }, { "id": "rs749072183", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749072183" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YLC->NLC).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443786", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y1721", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1705.1705", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1707.1707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1725.1725", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1725.1725", "start_pos": 1725, "end_pos": 1725, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "NGTLSIQRVEIQDRGQYLCS", "down_seq": "SNLFGTDHLHVTLSVVSYPP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "589", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.2", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443774", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A1725", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1705.1705", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1707.1707", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1721.1721", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1751.1751", "start_pos": 1751, "end_pos": 1751, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TDHLHVTLSVVSYPPRILER", "down_seq": "TKEITVHSGSTVELKCRAEG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443695", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1751", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1802.1802", "start_pos": 1802, "end_pos": 1802, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1720990424", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1720990424", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1720990424", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1720990424", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "ANQTVVSESSQGSRQAVVTV", "down_seq": "GTLVLHNLSIYDRGFYKCVA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1720990424", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1720990424" }, { "id": "rs1720990424", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1720990424" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DGT->NGT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443543", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1802", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443542", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1802", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1874.1874", "start_pos": 1874, "end_pos": 1874, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "GTWGESLKLPCTAKGTPQPS", "down_seq": "YWVLSDGTEVKPLQFTNSKL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443327", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V1874", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1880.1880", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1880.1880", "start_pos": 1880, "end_pos": 1880, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1720970428", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1720970428", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1720970428", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1720970428", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LKLPCTAKGTPQPSVYWVLS", "down_seq": "GTEVKPLQFTNSKLFLFSNG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1720970428", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1720970428" }, { "id": "rs1720970428", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1720970428" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DGT->NGT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443309", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1880", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1874.1874", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1899.1899", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1901.1901", "start_pos": 1901, "end_pos": 1901, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1577666087", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1577666087", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1577666087", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1577666087", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GTEVKPLQFTNSKLFLFSNG", "down_seq": "LYIRNLASSDRGTYECIATS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1577666087", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1577666087" }, { "id": "rs1577666087", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1577666087" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->NGN).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443245", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1901", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1899.1899", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1921.1921", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1921.1921", "start_pos": 1921, "end_pos": 1921, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TLYIRNLASSDRGTYECIAT", "down_seq": "STGSERRVVMLTMEERVTSP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SST->NST).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443185", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1921", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1901.1901", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1927.1927", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1933.1933", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1934.1934", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1927.1927", "start_pos": 1927, "end_pos": 1927, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LASSDRGTYECIATSSTGSE", "down_seq": "RVVMLTMEERVTSPRIEAAS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443167", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1927", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1921.1921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1933.1933", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1934.1934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1947.1947", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1934.1934", "start_pos": 1934, "end_pos": 1934, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "TYECIATSSTGSERRVVMLT", "down_seq": "EERVTSPRIEAASQKRTEVN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "M", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443146", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M1934", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1921.1921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1927.1927", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1933.1933", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1947.1947", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1964.1964", "start_pos": 1964, "end_pos": 1964, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs779768803", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779768803", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779768803", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs779768803", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779768803", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779768803", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779768803", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779768803", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746812318", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746812318", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746812318", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746812318", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746812318", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs746812318#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746812318", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746812318", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EAASQKRTEVNFGDKLLLNC", "down_seq": "ATGEPKPQIMWRLPSKAVVD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs779768803", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779768803" }, { "id": "rs779768803", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs779768803" }, { "id": "rs779768803", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779768803" }, { "id": "rs779768803", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779768803" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NCS->NCL).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443056", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1964", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs746812318", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746812318" }, { "id": "rs746812318", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746812318" }, { "id": "rs746812318", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs746812318#frequency_tab" }, { "id": "rs746812318", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746812318" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NCS->NCP).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151443057", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1964", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1947.1947", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1962.1962", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.2084.2084", "start_pos": 2084, "end_pos": 2084, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs751741616", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751741616", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751741616", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751741616", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751741616", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751741616", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "GSPVPEISWSLPDGTMINNA", "down_seq": "QADDSGHRTRRYTLFNNGTL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs751741616", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751741616" }, { "id": "rs751741616", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751741616" }, { "id": "rs751741616", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751741616" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAM->NAT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151438310", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M2084", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.2087.2087", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.2101.2101", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.2103.2103", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.2103.2103", "start_pos": 2103, "end_pos": 2103, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs773684022", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773684022", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773684022", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773684022", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773684022", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773684022", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AMQADDSGHRTRRYTLFNNG", "down_seq": "LYFNKVGVAEEGDYTCYAQN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs773684022", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773684022" }, { "id": "rs773684022", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773684022" }, { "id": "rs773684022", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773684022" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->NGN).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151438253", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T2103", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.2084.2084", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.2087.2087", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.2101.2101", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.2116.2116", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.2116.2116", "start_pos": 2116, "end_pos": 2116, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs760750544", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760750544", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760750544", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760750544", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760750544", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760750544", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "YTLFNNGTLYFNKVGVAEEG", "down_seq": "YTCYAQNTLGKDEMKVHLTV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" }, { "id": "rs760750544", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760750544" }, { "id": "rs760750544", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760750544" }, { "id": "rs760750544", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760750544" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DYT->NYT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151438215", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D2116", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.2101.2101", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.2103.2103", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.2211.2211", "start_pos": 2211, "end_pos": 2211, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs764879101", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764879101", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764879101", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764879101", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764879101", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs764879101#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764879101", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764879101", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "TFHANGSLTINKVKLLDSGE", "down_seq": "VCVARNPSGDDTKMYKLDVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs764879101", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764879101" }, { "id": "rs764879101", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764879101" }, { "id": "rs764879101", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs764879101#frequency_tab" }, { "id": "rs764879101", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764879101" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YVC->NVC).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151437930", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y2211", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.2218.2218", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.2221.2221", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.2218.2218", "start_pos": 2218, "end_pos": 2218, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LTINKVKLLDSGEYVCVARN", "down_seq": "SGDDTKMYKLDVVSKPPLIN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NSS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151437909", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P2218", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.2211.2211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.2221.2221", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.2221.2221", "start_pos": 2221, "end_pos": 2221, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "NKVKLLDSGEYVCVARNPSG", "down_seq": "DTKMYKLDVVSKPPLINGLY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DDT->NDT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151437900", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D2221", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.2211.2211", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.2218.2218", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.2280.2280", "start_pos": 2280, "end_pos": 2280, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "DCRAEGTPSPEVMWIMPDNI", "down_seq": "LTAPYYGSRITVHKNGTLEI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIF->NIS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151437722", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F2280", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.229.229", "start_pos": 229, "end_pos": 229, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "PDLDSLYLHGNPWTCDCHLK", "down_seq": "LSDWIQEKPDVIKCKKDRSP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "W", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151453413", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W229", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.2316.2316", "start_pos": 2316, "end_pos": 2316, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GTLEIRNVRLSDSADFICVA", "down_seq": "NEGGESVLVVQLEVLEMLRR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151437614", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R2316", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.2319.2319", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.2319.2319", "start_pos": 2319, "end_pos": 2319, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "EIRNVRLSDSADFICVARNE", "down_seq": "GESVLVVQLEVLEMLRRPTF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NEG->NES).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151437606", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G2319", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.2316.2316", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.2353.2353", "start_pos": 2353, "end_pos": 2353, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1281407718", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1281407718", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1281407718", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1281407718", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "MLRRPTFRNPFNEKIVAQLG", "down_seq": "STALNCSVDGNPPPEIIWIL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" }, { "id": "rs1281407718", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1281407718" }, { "id": "rs1281407718", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1281407718" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KST->NST).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151437502", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K2353", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.2383.2383", "start_pos": 2383, "end_pos": 2383, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs768415188", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768415188", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768415188", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768415188", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768415188", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768415188", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "GNPPPEIIWILPNGTRFSNG", "down_seq": "QSYQYLIASNGSFIISKTTR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768415188", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768415188" }, { "id": "rs768415188", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768415188" }, { "id": "rs768415188", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768415188" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGP->NGT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151437414", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P2383", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.2465.2465", "start_pos": 2465, "end_pos": 2465, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "ISGESLSLHCVSDGIPKPNI", "down_seq": "WTMPSGYVVDRPQINGKYIL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KWT->NWT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151437166", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K2465", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.2490.2490", "start_pos": 2490, "end_pos": 2490, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1720358787", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1720358787", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1720358787", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1720358787#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SGYVVDRPQINGKYILHDNG", "down_seq": "LVIKEATAYDRGNYICKAQN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1720358787", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1720358787" }, { "id": "rs1720358787", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1720358787#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->NGI).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151437092", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T2490", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.2488.2488", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.2505.2505", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.2505.2505", "start_pos": 2505, "end_pos": 2505, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1720348750", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1720348750", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1720348750", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1720348750", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "LHDNGTLVIKEATAYDRGNY", "down_seq": "CKAQNSVGHTLITVPVMIVA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1720348750", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1720348750" }, { "id": "rs1720348750", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1720348750" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NYI->NYT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151437047", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I2505", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.2488.2488", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.2490.2490", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.2529.2529", "start_pos": 2529, "end_pos": 2529, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QNSVGHTLITVPVMIVAYPP", "down_seq": "ITNRPPRSIVTRTGAAFQLH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151436975", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R2529", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.2599.2599", "start_pos": 2599, "end_pos": 2599, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "HGSEQLHLQGTLVIQNPQTS", "down_seq": "SGIYKCTAKNPLGSDYAATY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151436766", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D2599", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.2603.2603", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.2618.2618", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.2618.2618", "start_pos": 2618, "end_pos": 2618, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SDSGIYKCTAKNPLGSDYAA", "down_seq": "YIQVI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151436708", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T2618", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.2599.2599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.2603.2603", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.292.292", "start_pos": 292, "end_pos": 292, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs142668910", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142668910", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142668910", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142668910", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142668910", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs142668910#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142668910", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs142668910", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VSAAAFQCAKPTIDSSLKSK", "down_seq": "LTILEDSSSAFISPQGFMAP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs142668910", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142668910" }, { "id": "rs142668910", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142668910" }, { "id": "rs142668910", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs142668910#frequency_tab" }, { "id": "rs142668910", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs142668910" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SLT->NLT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151449106", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S292", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.299.299", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.298.298", "start_pos": 298, "end_pos": 298, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QCAKPTIDSSLKSKSLTILE", "down_seq": "SSSAFISPQGFMAPFGSLTL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DSS->NSS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151449089", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D298", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.299.299", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.299.299", "start_pos": 299, "end_pos": 299, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs539181173", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs539181173", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs539181173", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs539181173", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs539181173", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs539181173", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs539181173", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs539181173#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs539181173", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs539181173", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "CAKPTIDSSLKSKSLTILED", "down_seq": "SSAFISPQGFMAPFGSLTLN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs539181173", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs539181173" }, { "id": "rs539181173", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs539181173" }, { "id": "rs539181173", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs539181173" }, { "id": "rs539181173", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs539181173#frequency_tab" }, { "id": "rs539181173", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs539181173" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SSS->NSS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151449085", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "S299", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.292.292", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.319.319", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.322.322", "start_pos": 322, "end_pos": 322, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1265827404", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1265827404", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1265827404", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1265827404", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "AFISPQGFMAPFGSLTLNMT", "down_seq": "QSGNEANMVCSIQKPSRTSP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1265827404", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1265827404" }, { "id": "rs1265827404", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1265827404" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DQS->NQS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151449017", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D322", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.319.319", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.351.351", "start_pos": 351, "end_pos": 351, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs772630098", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772630098", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772630098", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772630098", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772630098", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772630098", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "VCSIQKPSRTSPIAFTEEND", "down_seq": "IVLNTSFSTFLVCNIDYGHI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs772630098", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772630098" }, { "id": "rs772630098", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772630098" }, { "id": "rs772630098", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772630098" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDY->NDC).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151448929", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y351", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.353.353", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.353.353", "start_pos": 353, "end_pos": 353, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "SIQKPSRTSPIAFTEENDYI", "down_seq": "LNTSFSTFLVCNIDYGHIQP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151448924", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V353", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.351.351", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.382.382", "start_pos": 382, "end_pos": 382, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1721365612", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1721365612", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1721365612", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1721365612", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LVCNIDYGHIQPVWQILALY", "down_seq": "DSPLILERSHLLSETPQLYY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" }, { "id": "rs1721365612", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1721365612" }, { "id": "rs1721365612", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1721365612" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SDS->NDS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151448836", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S382", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.395.395", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.395.395", "start_pos": 395, "end_pos": 395, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs776234855", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776234855", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776234855", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776234855", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776234855", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776234855", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "WQILALYSDSPLILERSHLL", "down_seq": "ETPQLYYKYKQVAPKPEDIF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs776234855", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776234855" }, { "id": "rs776234855", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776234855" }, { "id": "rs776234855", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776234855" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SET->NET).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151448797", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S395", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.382.382", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.42.42", "start_pos": 42, "end_pos": 42, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1416068971", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1416068971", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1416068971", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1416068971", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "ATPGGKACPRRCACYMPTEV", "down_seq": "CTFRYLTSIPDSIPPNVERI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1416068971", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1416068971" }, { "id": "rs1416068971", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1416068971" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HCT->NCT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151458586", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H42", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.441.441", "start_pos": 441, "end_pos": 441, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1721350592", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1721350592", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1721350592", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1721350592", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DLRADPSWLMQDQISLQLNR", "down_seq": "ATTFSTLQIQYSSDAQITLP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1721350592", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1721350592" }, { "id": "rs1721350592", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1721350592" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NRT->NRI).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151448659", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T441", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.439.439", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.471.471", "start_pos": 471, "end_pos": 471, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "QYSSDAQITLPRAEMRPVKH", "down_seq": "WTMISRDNNTKLEHTVLVGG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KWT->NWT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151448568", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K471", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.482.482", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.482.482", "start_pos": 482, "end_pos": 482, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "RAEMRPVKHKWTMISRDNNT", "down_seq": "LEHTVLVGGTVGLNCPGQGD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTK->NTT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151448536", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K482", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.471.471", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.493.493", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.493.493", "start_pos": 493, "end_pos": 493, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "TMISRDNNTKLEHTVLVGGT", "down_seq": "GLNCPGQGDPTPHVDWLLAD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151448504", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V493", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.482.482", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.513.513", "start_pos": 513, "end_pos": 513, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1721336278", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1721336278", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1721336278", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1721336278#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VGLNCPGQGDPTPHVDWLLA", "down_seq": "GSKVRAPYVSEDGRILIDKS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1721336278", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1721336278" }, { "id": "rs1721336278", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1721336278#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DGS->NGS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151448444", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D513", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.493.493", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.527.527", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.531.531", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.527.527", "start_pos": 527, "end_pos": 527, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VDWLLADGSKVRAPYVSEDG", "down_seq": "ILIDKSGKLELQMADSFDTG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151448402", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R527", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.531.531", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.531.531", "start_pos": 531, "end_pos": 531, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs751254389", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751254389", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751254389", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751254389", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751254389", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs751254389#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs751254389", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751254389", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LADGSKVRAPYVSEDGRILI", "down_seq": "KSGKLELQMADSFDTGVYHC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs751254389", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751254389" }, { "id": "rs751254389", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs751254389" }, { "id": "rs751254389", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs751254389#frequency_tab" }, { "id": "rs751254389", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs751254389" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DKS->NKS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151448390", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D531", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.513.513", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.527.527", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.574.574", "start_pos": 574, "end_pos": 574, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "SNYDDADILTYRITVVEPLV", "down_seq": "AYQENGIHHTVFIGETLDLP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151448261", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E574", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.582.582", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.582.582", "start_pos": 582, "end_pos": 582, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1721318160", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1721318160", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1721318160", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1721318160#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "LTYRITVVEPLVEAYQENGI", "down_seq": "HTVFIGETLDLPCHSTGIPD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1721318160", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1721318160" }, { "id": "rs1721318160", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1721318160#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HHT->NHT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151448237", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H582", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.574.574", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.596.596", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.602.602", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.596.596", "start_pos": 596, "end_pos": 596, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "YQENGIHHTVFIGETLDLPC", "down_seq": "STGIPDASISWVIPGNNVLY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HST->NST).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151448195", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H596", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.582.582", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.602.602", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.602.602", "start_pos": 602, "end_pos": 602, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs150295391", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150295391", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "HHTVFIGETLDLPCHSTGIP", "down_seq": "ASISWVIPGNNVLYQSSRDK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs150295391", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs150295391" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DAS->NAS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151448177", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D602", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.582.582", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.596.596", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.628.628", "start_pos": 628, "end_pos": 628, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1225039191", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1225039191", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1225039191", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1225039191", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "VIPGNNVLYQSSRDKKVLNN", "down_seq": "TLRILQVTPKDQGYYRCVAA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1225039191", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1225039191" }, { "id": "rs1225039191", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1225039191" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNG->NNC).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151448099", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G628", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.627.627", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.629.629", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.629.629", "start_pos": 629, "end_pos": 629, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1291139373", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1291139373", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1291139373", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1291139373#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1291139373", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1291139373", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "IPGNNVLYQSSRDKKVLNNG", "down_seq": "LRILQVTPKDQGYYRCVAAN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1291139373", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1291139373" }, { "id": "rs1291139373", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1291139373#frequency_tab" }, { "id": "rs1291139373", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1291139373" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->NGI).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151448095", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T629", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.627.627", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.628.628", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.650.650", "start_pos": 650, "end_pos": 650, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs374519663", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374519663", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374519663", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374519663", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs374519663", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs374519663", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LRILQVTPKDQGYYRCVAAN", "down_seq": "SGVDFLIFQVSVKMKGQRPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs374519663", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374519663" }, { "id": "rs374519663", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374519663" }, { "id": "rs374519663", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs374519663" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NLS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151448032", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P650", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs374519663", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374519663" }, { "id": "rs374519663", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs374519663" }, { "id": "rs374519663", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs374519663" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NQS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151448032", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P650", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.66.66", "start_pos": 66, "end_pos": 66, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "RYLTSIPDSIPPNVERINLG", "down_seq": "NSLVRLMETDFSGLTKLELL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YNS->NNS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151457154", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y66", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.69.69", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.682.682", "start_pos": 682, "end_pos": 682, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs144703993", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144703993", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144703993", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs144703993", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144703993", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144703993", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144703993", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs144703993#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144703993", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs144703993", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VKMKGQRPLEHDGETEGSGL", "down_seq": "ESNPIAHLKEPPGAQLRTSA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs144703993", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144703993" }, { "id": "rs144703993", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs144703993" }, { "id": "rs144703993", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144703993" }, { "id": "rs144703993", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs144703993#frequency_tab" }, { "id": "rs144703993", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs144703993" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DES->NES).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151447937", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "D682", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.69.69", "start_pos": 69, "end_pos": 69, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1560182910", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1560182910", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1560182910", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1560182910", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "TSIPDSIPPNVERINLGYNS", "down_seq": "VRLMETDFSGLTKLELLMLH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1560182910", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1560182910" }, { "id": "rs1560182910", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1560182910" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSL->NSS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151457144", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L69", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.66.66", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.711.711", "start_pos": 711, "end_pos": 711, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1274155923", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1274155923", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1274155923", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1274155923", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "KEPPGAQLRTSALMEAEVGK", "down_seq": "TSSTSKRHNYRELTLQRRGD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1274155923", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1274155923" }, { "id": "rs1274155923", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1274155923" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HTS->NTS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151447850", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H711", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.729.729", "start_pos": 729, "end_pos": 729, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GKHTSSTSKRHNYRELTLQR", "down_seq": "GDSTHRRFRENRRHFPPSAR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151447796", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R729", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.731.731", "start_pos": 731, "end_pos": 731, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "HTSSTSKRHNYRELTLQRRG", "down_seq": "STHRRFRENRRHFPPSARRI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DST->NST).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151447790", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D731", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.711.711", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.736.736", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.736.736", "start_pos": 736, "end_pos": 736, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SKRHNYRELTLQRRGDSTHR", "down_seq": "FRENRRHFPPSARRIDPQHW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151447775", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R736", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.729.729", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.731.731", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.772.772", "start_pos": 772, "end_pos": 772, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DPQHWAALLEKAKKNAMPDK", "down_seq": "ENTTVSPPPVVTQLPNIPGE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151447667", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R772", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (7).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151447666", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R772", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.774.774", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.790.790", "start_pos": 790, "end_pos": 790, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs138512960", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138512960", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs138512960", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138512960", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "DKRENTTVSPPPVVTQLPNI", "down_seq": "GEEDDSSGMLALHEEFMVPA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs138512960", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138512960" }, { "id": "rs138512960", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138512960" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIP->NIT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151447613", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P790", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.772.772", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.774.774", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.795.795", "start_pos": 795, "end_pos": 795, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs58583961", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs58583961", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs58583961", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs58583961", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs58583961", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs58583961", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs58583961", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs58583961#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs58583961", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs58583961", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "TTVSPPPVVTQLPNIPGEED", "down_seq": "SSGMLALHEEFMVPATKALN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" }, { "id": "rs58583961", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs58583961" }, { "id": "rs58583961", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs58583961" }, { "id": "rs58583961", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs58583961" }, { "id": "rs58583961", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs58583961#frequency_tab" }, { "id": "rs58583961", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs58583961" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DSS->NSS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151447598", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D795", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.801.801", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.801.801", "start_pos": 801, "end_pos": 801, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PVVTQLPNIPGEEDDSSGML", "down_seq": "LHEEFMVPATKALNLPARTV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151447580", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A801", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.790.790", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.795.795", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.839.839", "start_pos": 839, "end_pos": 839, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1721263662", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1721263662", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1721263662", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1721263662", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "RTVTADSRTISDSPMTNINY", "down_seq": "TEFSPVVNSQILPPEEPTDF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1721263662", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1721263662" }, { "id": "rs1721263662", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1721263662" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NYG->NYS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151447466", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G839", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.876.876", "start_pos": 876, "end_pos": 876, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs757631920", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757631920", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757631920", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757631920", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1470414613", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1470414613", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1470414613", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1470414613#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "PTDFKLSTAIKTTAMSKNIN", "down_seq": "TMSSQIQGTTNQHSSTVFPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs757631920", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757631920" }, { "id": "rs757631920", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757631920" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "Q", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPT->NQT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151447354", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P876", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1470414613", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1470414613" }, { "id": "rs1470414613", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1470414613#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPT->NTT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151447355", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P876", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.927.927", "start_pos": 927, "end_pos": 927, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "DQMGRGREHFQSRPPITVRT", "down_seq": "IKDVNVKMLSSTTNKLLLES", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q6WRI0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q6WRI0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "M", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151447200", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M927", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.938.938", "start_pos": 938, "end_pos": 938, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1368775509", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1368775509", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1368775509", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1368775509#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1368775509", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1368775509", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SRPPITVRTMIKDVNVKMLS", "down_seq": "TTNKLLLESVNTTNSHQTSV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1368775509", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1368775509" }, { "id": "rs1368775509", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1368775509#frequency_tab" }, { "id": "rs1368775509", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1368775509" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (STT->NTT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151447168", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S938", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.927.927", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.949.949", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.951.951", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.957.957", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.93.93", "start_pos": 93, "end_pos": 93, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs762957887", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762957887", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762957887", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762957887", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762957887", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762957887#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762957887", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762957887", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "METDFSGLTKLELLMLHSNG", "down_seq": "HTIPDKTFSDLQALQVLKMS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs762957887", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762957887" }, { "id": "rs762957887", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762957887" }, { "id": "rs762957887", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762957887#frequency_tab" }, { "id": "rs762957887", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762957887" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IHT->NHT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151457072", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I93", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.95.95", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.951.951", "start_pos": 951, "end_pos": 951, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs768253551", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768253551", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768253551", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768253551", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768253551", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768253551#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768253551", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768253551", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs34197438", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34197438", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs34197438", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs34197438", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs34197438", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34197438", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs34197438", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs34197438#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs34197438", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs34197438", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VNVKMLSSTTNKLLLESVNT", "down_seq": "NSHQTSVREVSEPRHNHFYS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768253551", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768253551" }, { "id": "rs768253551", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768253551" }, { "id": "rs768253551", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768253551#frequency_tab" }, { "id": "rs768253551", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768253551" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->NTA).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151447130", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T951", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs34197438", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34197438" }, { "id": "rs34197438", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs34197438" }, { "id": "rs34197438", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs34197438" }, { "id": "rs34197438", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs34197438#frequency_tab" }, { "id": "rs34197438", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs34197438" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->NTK).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151447129", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T951", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.938.938", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.949.949", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.957.957", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.978.978", "start_pos": 978, "end_pos": 978, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1721237580", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1721237580", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1721237580", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1721237580#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VREVSEPRHNHFYSHTTQIL", "down_seq": "TSTFPSDPHTAAHSQFPIPR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1721237580", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1721237580" }, { "id": "rs1721237580", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1721237580#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (STS->NTS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "151447048", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S978", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1933.1933", "start_pos": 1933, "end_pos": 1933, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Successive and selective release of phosphorylated peptides captured by hydroxy acid-modified metal oxide chromatography.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Kyono Y, Sugiyama N, Imami K, Tomita M, Ishihama Y", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q6WRI0-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6WRI0-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6WRI0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GTYECIATSSTGSERRVVML", "down_seq": "MEERVTSPRIEAASQKRTEV", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q6WRI0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6WRI0" }, { "database": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" } ], "site_lbl": "Thr1933" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1921.1921", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1927.1927", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1934.1934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1947.1947", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.1947.1947", "start_pos": 1947, "end_pos": 1947, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Successive and selective release of phosphorylated peptides captured by hydroxy acid-modified metal oxide chromatography.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Kyono Y, Sugiyama N, Imami K, Tomita M, Ishihama Y", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q6WRI0-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6WRI0-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6WRI0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RRVVMLTMEERVTSPRIEAA", "down_seq": "QKRTEVNFGDKLLLNCSATG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q6WRI0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q6WRI0" }, { "database": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" } ], "site_lbl": "Ser1947" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1927.1927", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1933.1933", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.1934.1934", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1962.1962", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.1964.1964", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q6WRI0-1.2603.2603", "start_pos": 2603, "end_pos": 2603, "uniprot_canonical_ac": "Q6WRI0-1", "length": 2623, "uniprot_id": "IGS10_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 10", "refseq_ac": "NP_001171617", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 10 isoform 2", "gene_name": "IGSF10", "gene_names_uniprotkb": "IGSF10; CMF608", "gene_names_refseq": "CMF608; IGSF10", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "QLHLQGTLVIQNPQTSDSGI", "down_seq": "KCTAKNPLGSDYAATYIQVI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "Phosphotyrosine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q6WRI0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6WRI0" } ], "site_lbl": "Tyr2603" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "1416", "end_pos": "1416" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1619", "end_pos": "1633" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1631", "end_pos": "1632" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "949", "end_pos": "949" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1707", "end_pos": "1707" }, { "start_pos": "2087", "end_pos": "2087" }, { "start_pos": "1000", "end_pos": "1000" }, { "start_pos": "1001", "end_pos": "1001" }, { "start_pos": "1014", "end_pos": "1014" }, { "start_pos": "1018", "end_pos": "1018" }, { "start_pos": "1021", "end_pos": "1021" }, { "start_pos": "1032", "end_pos": "1032" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1117", "end_pos": "1117" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "1121", "end_pos": "1121" }, { "start_pos": "1144", "end_pos": "1144" }, { "start_pos": "125", "end_pos": "125" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "1383", "end_pos": "1383" }, { "start_pos": "1417", "end_pos": "1417" }, { "start_pos": "1418", "end_pos": "1418" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "1441", "end_pos": "1441" }, { "start_pos": "1444", "end_pos": "1444" }, { "start_pos": "1449", "end_pos": "1449" }, { "start_pos": "1459", "end_pos": "1459" }, { "start_pos": "1469", "end_pos": "1469" }, { "start_pos": "1471", "end_pos": "1471" }, { "start_pos": "1491", "end_pos": "1491" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "150", "end_pos": "150" }, { "start_pos": "1547", "end_pos": "1547" }, { "start_pos": "1548", "end_pos": "1548" }, { "start_pos": "1575", "end_pos": "1575" }, { "start_pos": "1614", "end_pos": "1614" }, { "start_pos": "1630", "end_pos": "1630" }, { "start_pos": "1657", "end_pos": "1657" }, { "start_pos": "1690", "end_pos": "1690" }, { "start_pos": "1699", "end_pos": "1699" }, { "start_pos": "1705", "end_pos": "1705" }, { "start_pos": "1721", "end_pos": "1721" }, { "start_pos": "1725", "end_pos": "1725" }, { "start_pos": "1751", "end_pos": "1751" }, { "start_pos": "1776", "end_pos": "1776" }, { "start_pos": "1802", "end_pos": "1802" }, { "start_pos": "1874", "end_pos": "1874" }, { "start_pos": "1880", "end_pos": "1880" }, { "start_pos": "1899", "end_pos": "1899" }, { "start_pos": "1901", "end_pos": "1901" }, { "start_pos": "1921", "end_pos": "1921" }, { "start_pos": "1927", "end_pos": "1927" }, { "start_pos": "1934", "end_pos": "1934" }, { "start_pos": "1962", "end_pos": "1962" }, { "start_pos": "1964", "end_pos": "1964" }, { "start_pos": "2084", "end_pos": "2084" }, { "start_pos": "2101", "end_pos": "2101" }, { "start_pos": "2103", "end_pos": "2103" }, { "start_pos": "2116", "end_pos": "2116" }, { "start_pos": "2211", "end_pos": "2211" }, { "start_pos": "2218", "end_pos": "2218" }, { "start_pos": "2221", "end_pos": "2221" }, { "start_pos": "2280", "end_pos": "2280" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "2316", "end_pos": "2316" }, { "start_pos": "2319", "end_pos": "2319" }, { "start_pos": "2353", "end_pos": "2353" }, { "start_pos": "2383", "end_pos": "2383" }, { "start_pos": "2465", "end_pos": "2465" }, { "start_pos": "2488", "end_pos": "2488" }, { "start_pos": "2490", "end_pos": "2490" }, { "start_pos": "2505", "end_pos": "2505" }, { "start_pos": "2529", "end_pos": "2529" }, { "start_pos": "2599", "end_pos": "2599" }, { "start_pos": "2618", "end_pos": "2618" }, { "start_pos": "292", "end_pos": "292" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "351", "end_pos": "351" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "382", "end_pos": "382" }, { "start_pos": "395", "end_pos": "395" }, { "start_pos": "42", "end_pos": "42" }, { "start_pos": "439", "end_pos": "439" }, { "start_pos": "441", "end_pos": "441" }, { "start_pos": "471", "end_pos": "471" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "513", "end_pos": "513" }, { "start_pos": "527", "end_pos": "527" }, { "start_pos": "531", "end_pos": "531" }, { "start_pos": "574", "end_pos": "574" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "596", "end_pos": "596" }, { "start_pos": "602", "end_pos": "602" }, { "start_pos": "628", "end_pos": "628" }, { "start_pos": "629", "end_pos": "629" }, { "start_pos": "650", "end_pos": "650" }, { "start_pos": "66", "end_pos": "66" }, { "start_pos": "682", "end_pos": "682" }, { "start_pos": "69", "end_pos": "69" }, { "start_pos": "711", "end_pos": "711" }, { "start_pos": "729", "end_pos": "729" }, { "start_pos": "731", "end_pos": "731" }, { "start_pos": "736", "end_pos": "736" }, { "start_pos": "772", "end_pos": "772" }, { "start_pos": "774", "end_pos": "774" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "795", "end_pos": "795" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "876", "end_pos": "876" }, { "start_pos": "927", "end_pos": "927" }, { "start_pos": "938", "end_pos": "938" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" }, { "start_pos": "951", "end_pos": "951" }, { "start_pos": "957", "end_pos": "957" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "999", "end_pos": "999" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1933", "end_pos": "1933" }, { "start_pos": "1947", "end_pos": "1947" }, { "start_pos": "2603", "end_pos": "2603" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q6WRI0-1.2599.2599", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q6WRI0-1.2618.2618", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.1026.1026", "start_pos": 1026, "end_pos": 1026, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N6C5" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q8N6C5", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8N6C5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N6C5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N6C5", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GEATSMQLWGSTSNDGAFPI", "down_seq": "NISGTSMGRYSCCYHPDWTS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr1026", "evidence": [ { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "Q8N6C5", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N6C5" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131275585", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1026", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.1027.1027", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.1035.1035", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.1037.1037", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.1027.1027", "start_pos": 1027, "end_pos": 1027, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "EATSMQLWGSTSNDGAFPIT", "down_seq": "ISGTSMGRYSCCYHPDWTSS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn1027", "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.1026.1026", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.1035.1035", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.1037.1037", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.1082.1082", "start_pos": 1082, "end_pos": 1082, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "GLLPKPSLLAQPGPMVAPGE", "down_seq": "MTLQCQGELPDSTFVLLKEG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn1082", "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.1147.1147", "start_pos": 1147, "end_pos": 1147, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1276800895", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1276800895", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1276800895", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1276800895", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "EDSGIYSCVYYLDSTPFAAS", "down_seq": "HSDSLEIWVTDKPPKPSLSA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn1147", "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1276800895", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1276800895" }, { "id": "rs1276800895", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1276800895" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NHS->IHS).", "chr_id": "X", "chr_pos": "131275031", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N1147", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.1223.1223", "start_pos": 1223, "end_pos": 1223, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] }, { "title": "Quantification of the N-glycosylated secretome by super-SILAC during breast cancer progression and in human blood samples.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2013", "authors": "Boersema PJ, Geiger T, Wisniewski JR, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2522184137", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2522184137", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "QQFSEDGDFVINNVEGKGIG", "down_seq": "YSCSYRLQAYPDIWSEPSDP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G27126ED", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GIGnYSCSYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn1223", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G40574BA", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GIGnYSCSYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn1223", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GIGNYSCSYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn1223", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn1223", "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5#ptm_processing" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" }, { "id": "23090970", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2522184137", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2522184137" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYS->KYS).", "chr_id": "X", "chr_pos": "131274681", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N1223", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0111140", "recommended_name": { "id": "DOID:0111140", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111140", "name": "IGSF1 deficiency syndrome", "description": "A syndrome characterized by hypothyroidism that is present at birth, delayed testosterone increase in puberty, and testicular enlargement in adulthood that has_material_basis_in mutation of the IGSF1 gene on chromosome Xq26." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0111140", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111140", "name": "CHTE", "description": "" }, { "id": "DOID:0111140", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111140", "name": "central hypothyroidism and testicular enlargement", "description": "" }, { "id": "DOID:0111140", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111140", "name": "X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset macroorchidism", "description": "" }, { "id": "DOID:0111140", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111140", "name": "X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010475", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010475", "name": "X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement", "description": "An X-linked recessive syndrome caused by loss-of-function mutation(s) in IGSF1, encoding immunoglobulin superfamily member 1. This condition can result in central hypothyroidism, macroorchidism, delayed puberty, and variable prolactin deficiency." }, { "id": "MONDO:0010475", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010475", "name": "CHTE", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010475", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010475", "name": "IGSF1 deficiency syndrome", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010475", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010475", "name": "Immunoglobulin superfamily member 1 deficiency syndrome", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010475", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010475", "name": "X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset macroorchidism", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010475", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010475", "name": "X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010475", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010475", "name": "hypothyroidism Central and testicular enlargement", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010475", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010475", "name": "hypothyroidism, central, and testicular enlargement, X-linked recessive", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010475", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010475", "name": "hypothyroidism, central, and testicular enlargement", "description": "" }, { "id": "MIM:300888", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/300888", "name": "Hypothyroidism, central, and testicular enlargement", "description": "Hypothyroidism, central, and testicular enlargement" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "300888", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/300888" }, { "id": "0111140", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0111140" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.1225.1225", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 3 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 3 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.1316.1316", "start_pos": 1316, "end_pos": 1316, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141597908", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141597908", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141597908", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141597908", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141597908", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs141597908#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141597908", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs141597908", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TDGRDQTIALEECNQEGEPG", "down_seq": "PANSPSSTSQRISVELPVPI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr1316", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs141597908", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141597908" }, { "id": "rs141597908", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141597908" }, { "id": "rs141597908", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs141597908#frequency_tab" }, { "id": "rs141597908", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs141597908" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "X", "chr_pos": "131273860", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T1316", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.1300.1300", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.1321.1321", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.338.338", "start_pos": 338, "end_pos": 338, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1327800070", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1327800070", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1327800070", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1327800070#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1327800070", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1327800070", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "DTFPKTWLLARPSAVVQMGQ", "down_seq": "VSLRCRGPVDGVGLALYKKG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn338", "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1327800070", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1327800070" }, { "id": "rs1327800070", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1327800070#frequency_tab" }, { "id": "rs1327800070", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1327800070" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVS->SVS).", "chr_id": "X", "chr_pos": "131282677", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N338", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.374.374", "start_pos": 374, "end_pos": 374, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LYKKGEDKPLQFLDATSIDD", "down_seq": "TSFFLNNVTYSDTGIYSCHY", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn374", "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.367.367", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.372.372", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.375.375", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.381.381", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.381.381", "start_pos": 381, "end_pos": 381, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs6637826", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs6637826", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs6637826", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs6637826", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs6637826", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs6637826", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs6637826", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs6637826#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs6637826", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs6637826", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "KPLQFLDATSIDDNTSFFLN", "down_seq": "VTYSDTGIYSCHYLLTWKTS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn381", "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" }, { "id": "rs6637826", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs6637826" }, { "id": "rs6637826", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs6637826" }, { "id": "rs6637826", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs6637826" }, { "id": "rs6637826", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs6637826#frequency_tab" }, { "id": "rs6637826", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs6637826" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVT->HVT).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131282549", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N381", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:0111140", "recommended_name": { "id": "DOID:0111140", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111140", "name": "IGSF1 deficiency syndrome", "description": "A syndrome characterized by hypothyroidism that is present at birth, delayed testosterone increase in puberty, and testicular enlargement in adulthood that has_material_basis_in mutation of the IGSF1 gene on chromosome Xq26." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0111140", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111140", "name": "CHTE", "description": "" }, { "id": "DOID:0111140", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111140", "name": "central hypothyroidism and testicular enlargement", "description": "" }, { "id": "DOID:0111140", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111140", "name": "X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset macroorchidism", "description": "" }, { "id": "DOID:0111140", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0111140", "name": "X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010475", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010475", "name": "X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement", "description": "An X-linked recessive syndrome caused by loss-of-function mutation(s) in IGSF1, encoding immunoglobulin superfamily member 1. This condition can result in central hypothyroidism, macroorchidism, delayed puberty, and variable prolactin deficiency." }, { "id": "MONDO:0010475", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010475", "name": "CHTE", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010475", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010475", "name": "IGSF1 deficiency syndrome", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010475", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010475", "name": "Immunoglobulin superfamily member 1 deficiency syndrome", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010475", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010475", "name": "X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset macroorchidism", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010475", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010475", "name": "X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010475", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010475", "name": "hypothyroidism Central and testicular enlargement", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010475", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010475", "name": "hypothyroidism, central, and testicular enlargement, X-linked recessive", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010475", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010475", "name": "hypothyroidism, central, and testicular enlargement", "description": "" }, { "id": "MIM:300888", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/300888", "name": "Hypothyroidism, central, and testicular enlargement", "description": "Hypothyroidism, central, and testicular enlargement" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "300888", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/300888" }, { "id": "0111140", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0111140" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVT->IVT).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131282548", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N381", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.367.367", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.372.372", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.374.374", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.375.375", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.53.53", "start_pos": 53, "end_pos": 53, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs375352320", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375352320", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375352320", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375352320", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375352320", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs375352320#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375352320", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375352320", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "VMDPQPELWIESNYPQAPWE", "down_seq": "ITLWCRSPSRISSKFLLLKD", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn53", "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs375352320", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375352320" }, { "id": "rs375352320", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375352320" }, { "id": "rs375352320", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs375352320#frequency_tab" }, { "id": "rs375352320", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs375352320" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->SIT).", "chr_id": "X", "chr_pos": "131285988", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N53", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.607.607", "start_pos": 607, "end_pos": 607, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "MPTPKPELWAETNFPLAPWK", "down_seq": "LTLWCRSPSGSTKEFVLLKD", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn607", "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.627.627", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.691.691", "start_pos": 691, "end_pos": 691, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N6C5" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q8N6C5", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8N6C5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N6C5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N6C5", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8N6C5", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8N6C5", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PSEALELVGTDILPKPVISA", "down_seq": "PTIRGQELQLRCKGWLAGMG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser691", "evidence": [ { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "Q8N6C5", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N6C5" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "Q8N6C5", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8N6C5" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.693.693", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.693.693", "start_pos": 693, "end_pos": 693, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ultradeep O-GlcNAc proteomics reveals widespread O-GlcNAcylation on tyrosine residues of proteins.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2024-11-19", "authors": "Hou Chunyan, Deng Jingtao, Wu Ci, Zhang Jing, Byers Stephen, Moremen Kelley W, Pei Huadong, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N6C5" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q8N6C5", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8N6C5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" } ] }, { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N6C5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39531497", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N6C5", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8N6C5", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8N6C5", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs760743858", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760743858", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760743858", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760743858", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760743858", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760743858#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs760743858", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760743858", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EALELVGTDILPKPVISASP", "down_seq": "IRGQELQLRCKGWLAGMGFA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr693", "evidence": [ { "id": "39531497", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39531497" }, { "id": "Q8N6C5", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N6C5" }, { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "Q8N6C5", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q8N6C5" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs760743858", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760743858" }, { "id": "rs760743858", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs760743858" }, { "id": "rs760743858", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs760743858#frequency_tab" }, { "id": "rs760743858", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs760743858" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "X", "chr_pos": "131278098", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T693", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.691.691", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.747.747", "start_pos": 747, "end_pos": 747, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] }, { "title": "Quantification of the N-glycosylated secretome by super-SILAC during breast cancer progression and in human blood samples.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2013", "authors": "Boersema PJ, Geiger T, Wisniewski JR, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "GAVGREAFFTIQRMEDKDEG", "down_seq": "YSCRTHTEKRPFKWSEPSEP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn747", "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5#ptm_processing" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" }, { "id": "23090970", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.749.749", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.790.790", "start_pos": 790, "end_pos": 790, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1365161816", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1365161816", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1365161816", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1365161816#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1365161816", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1365161816", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LVIKEMYPKPFFKTWASPVV", "down_seq": "PGARVTFNCSTPHQHMSFIL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr790", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1365161816", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1365161816" }, { "id": "rs1365161816", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1365161816#frequency_tab" }, { "id": "rs1365161816", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1365161816" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->N).", "chr_id": "X", "chr_pos": "131277178", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T790", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.798.798", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.798.798", "start_pos": 798, "end_pos": 798, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "KPFFKTWASPVVTPGARVTF", "down_seq": "CSTPHQHMSFILYKDGSEIA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn798", "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.790.790", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.846.846", "start_pos": 846, "end_pos": 846, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "SPGASAAHFLIISVGIGDGG", "down_seq": "YSCRYYDFSIWSEPSDPVEL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn846", "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYS->YYS).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131277011", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N846", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.939.939", "start_pos": 939, "end_pos": 939, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "SVSGNSADFLLHTVGAEDSG", "down_seq": "YSCIYYETTMSNRGSYLSMP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn939", "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.925.925", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.986.986", "start_pos": 986, "end_pos": 986, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "DTFPKPWLFAEPSSVVPMGQ", "down_seq": "VTLWCRGPVHGVGYILHKEG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn986", "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.1225.1225", "start_pos": 1225, "end_pos": 1225, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1347860037", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1347860037", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1347860037", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1347860037", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FSEDGDFVINNVEGKGIGNY", "down_seq": "CSYRLQAYPDIWSEPSDPLE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1347860037", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1347860037" }, { "id": "rs1347860037", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1347860037" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 2 filters: n-glyco-sequon-gain (SCS->NCS); n-glyco-sequon-loss (NYS->NYN).", "chr_id": "X", "chr_pos": "131274676", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1225", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.1223.1223", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.1035.1035", "start_pos": 1035, "end_pos": 1035, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GSTSNDGAFPITNISGTSMG", "down_seq": "YSCCYHPDWTSSIKIQPSNT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131275558", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1035", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.1026.1026", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.1027.1027", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.1037.1037", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.1055.1055", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.1037.1037", "start_pos": 1037, "end_pos": 1037, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TSNDGAFPITNISGTSMGRY", "down_seq": "CCYHPDWTSSIKIQPSNTLE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SCC->NCC).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131275567", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S1037", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.1026.1026", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.1027.1027", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.1035.1035", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.1055.1055", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.110.110", "start_pos": 110, "end_pos": 110, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs769371548", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769371548", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769371548", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769371548", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "SFLIGALTESNAGLYRCCYW", "down_seq": "ETGWSKPSKVLELEAPGQLP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs769371548", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769371548" }, { "id": "rs769371548", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769371548" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KET->NET).", "chr_id": "X", "chr_pos": "131285816", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K110", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.1264.1264", "start_pos": 1264, "end_pos": 1264, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LELVGAAGPVAQECTVGNIV", "down_seq": "SSLIVVVVVALGVVLAIEWK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131274167", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1264", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.1300.1300", "start_pos": 1300, "end_pos": 1300, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "AIEWKKWPRLRTRGSETDGR", "down_seq": "QTIALEECNQEGEPGTPANS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DQT->NQT).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131273909", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D1300", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.1316.1316", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.1321.1321", "start_pos": 1321, "end_pos": 1321, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2080444736", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2080444736", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2080444736", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2080444736#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "QTIALEECNQEGEPGTPANS", "down_seq": "SSTSQRISVELPVPI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2080444736", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2080444736" }, { "id": "rs2080444736", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2080444736#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSP->NSS).", "chr_id": "X", "chr_pos": "131273846", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P1321", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.1316.1316", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.178.178", "start_pos": 178, "end_pos": 178, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs752845463", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752845463", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752845463", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752845463", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752845463", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs752845463#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752845463", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752845463", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DLVFMLFKEGYAEPVDYQVP", "down_seq": "GTMAIFSIDNLTPEDEGVYI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs752845463", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752845463" }, { "id": "rs752845463", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752845463" }, { "id": "rs752845463", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs752845463#frequency_tab" }, { "id": "rs752845463", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752845463" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TGT->NGT).", "chr_id": "X", "chr_pos": "131285313", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T178", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.200.200", "start_pos": 200, "end_pos": 200, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TMAIFSIDNLTPEDEGVYIC", "down_seq": "THIQMLPTLWSEPSNPLKLV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131285247", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R200", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.229.229", "start_pos": 229, "end_pos": 229, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs776274590", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776274590", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776274590", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776274590", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776274590", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776274590#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776274590", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776274590", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LWSEPSNPLKLVVAGLYPKP", "down_seq": "LTAHPGPIMAPGESLNLRCQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs776274590", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776274590" }, { "id": "rs776274590", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776274590" }, { "id": "rs776274590", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs776274590#frequency_tab" }, { "id": "rs776274590", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776274590" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TLT->NLT).", "chr_id": "X", "chr_pos": "131283246", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T229", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.24.24", "start_pos": 24, "end_pos": 24, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DRPGEGATMLKTFTVLLFCI", "down_seq": "MSLGMTSIVMDPQPELWIES", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131286605", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R24", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.254.254", "start_pos": 254, "end_pos": 254, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "PGPIMAPGESLNLRCQGPIY", "down_seq": "MTFALMRVEDLEKSFYHKKT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131283171", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G254", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.276.276", "start_pos": 276, "end_pos": 276, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "TFALMRVEDLEKSFYHKKTI", "down_seq": "NEANFFFQSLKIQDTGHYLC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131283106", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K276", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.294.294", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.294.294", "start_pos": 294, "end_pos": 294, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "TIKNEANFFFQSLKIQDTGH", "down_seq": "LCFYYDASYRGSLLSDVLKI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YLC->NLC).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131283052", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y294", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.276.276", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.340.340", "start_pos": 340, "end_pos": 340, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2080579531", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2080579531", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2080579531", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2080579531#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2080579531", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2080579531", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FPKTWLLARPSAVVQMGQNV", "down_seq": "LRCRGPVDGVGLALYKKGED", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" }, { "id": "rs2080579531", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2080579531" }, { "id": "rs2080579531", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2080579531#frequency_tab" }, { "id": "rs2080579531", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2080579531" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVS->NVI).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131282671", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S340", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.338.338", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.344.344", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.344.344", "start_pos": 344, "end_pos": 344, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "WLLARPSAVVQMGQNVSLRC", "down_seq": "GPVDGVGLALYKKGEDKPLQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131282660", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R344", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.338.338", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.367.367", "start_pos": 367, "end_pos": 367, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VDGVGLALYKKGEDKPLQFL", "down_seq": "ATSIDDNTSFFLNNVTYSDT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DAT->NAT).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131282591", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D367", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.372.372", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.374.374", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.375.375", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.381.381", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.372.372", "start_pos": 372, "end_pos": 372, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LALYKKGEDKPLQFLDATSI", "down_seq": "DNTSFFLNNVTYSDTGIYSC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131282576", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D372", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.367.367", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.374.374", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.375.375", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.381.381", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.375.375", "start_pos": 375, "end_pos": 375, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "YKKGEDKPLQFLDATSIDDN", "down_seq": "SFFLNNVTYSDTGIYSCHYL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTS->NPS).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131282567", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T375", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.367.367", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.372.372", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.374.374", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.381.381", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.376.376", "start_pos": 376, "end_pos": 376, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KKGEDKPLQFLDATSIDDNT", "down_seq": "FFLNNVTYSDTGIYSCHYLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTS->NT*).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131282563", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S376", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.367.367", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.372.372", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.374.374", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.375.375", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.381.381", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.385.385", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.385.385", "start_pos": 385, "end_pos": 385, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FLDATSIDDNTSFFLNNVTY", "down_seq": "DTGIYSCHYLLTWKTSIRMP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SDT->NDT).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131282536", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S385", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.367.367", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.372.372", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.374.374", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.375.375", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.376.376", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.381.381", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.477.477", "start_pos": 477, "end_pos": 477, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs376073918", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376073918", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376073918", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376073918", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376073918", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376073918#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376073918", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376073918", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "RETFQKFSVNGDFIISNVDG", "down_seq": "GTGTYSCSYRVETHPNIWSH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs376073918", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376073918" }, { "id": "rs376073918", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376073918" }, { "id": "rs376073918", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376073918#frequency_tab" }, { "id": "rs376073918", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376073918" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KGT->NGT).", "chr_id": "X", "chr_pos": "131281760", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K477", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.482.482", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.47.47", "start_pos": 47, "end_pos": 47, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LGMTSIVMDPQPELWIESNY", "down_seq": "QAPWENITLWCRSPSRISSK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NYP->NYS).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131286007", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P47", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.53.53", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.482.482", "start_pos": 482, "end_pos": 482, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "KFSVNGDFIISNVDGKGTGT", "down_seq": "SCSYRVETHPNIWSHRSEPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YSC->NSC).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131281747", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y482", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.477.477", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.487.487", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.487.487", "start_pos": 487, "end_pos": 487, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GDFIISNVDGKGTGTYSCSY", "down_seq": "VETHPNIWSHRSEPLKLMGP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131281731", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R487", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.477.477", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.482.482", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.520.520", "start_pos": 520, "end_pos": 520, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs758546152", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758546152", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758546152", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758546152", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758546152", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs758546152#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758546152", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758546152", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "EPLKLMGPAGYLTWNYVLNE", "down_seq": "IRLSLIMQLVALLLVVLWIR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NEA->NES).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131281306", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A520", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs758546152", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758546152" }, { "id": "rs758546152", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758546152" }, { "id": "rs758546152", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs758546152#frequency_tab" }, { "id": "rs758546152", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758546152" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NEA->NET).", "chr_id": "X", "chr_pos": "131281306", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A520", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.55.55", "start_pos": 55, "end_pos": 55, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs141414558", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141414558", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141414558", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs141414558", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141414558", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141414558", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141414558", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs141414558#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141414558", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs141414558", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DPQPELWIESNYPQAPWENI", "down_seq": "LWCRSPSRISSKFLLLKDKT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs141414558", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141414558" }, { "id": "rs141414558", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs141414558" }, { "id": "rs141414558", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141414558" }, { "id": "rs141414558", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs141414558#frequency_tab" }, { "id": "rs141414558", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs141414558" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->NIM).", "chr_id": "X", "chr_pos": "131285982", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T55", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.53.53", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.59.59", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.59.59", "start_pos": 59, "end_pos": 59, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ELWIESNYPQAPWENITLWC", "down_seq": "SPSRISSKFLLLKDKTQMTW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131285971", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R59", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.47.47", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.53.53", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.627.627", "start_pos": 627, "end_pos": 627, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "NLTLWCRSPSGSTKEFVLLK", "down_seq": "GTGWIATRPASEQVRAAFPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DGT->NGT).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131278623", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D627", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.607.607", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.749.749", "start_pos": 749, "end_pos": 749, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1205186348", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1205186348", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1205186348", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1205186348", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VGREAFFTIQRMEDKDEGNY", "down_seq": "CRTHTEKRPFKWSEPSEPLE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1205186348", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1205186348" }, { "id": "rs1205186348", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1205186348" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYS->NYR).", "chr_id": "X", "chr_pos": "131277929", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S749", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.747.747", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.804.804", "start_pos": 804, "end_pos": 804, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "WASPVVTPGARVTFNCSTPH", "down_seq": "HMSFILYKDGSEIASSDRSW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131277135", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q804", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.790.790", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.798.798", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.821.821", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.81.81", "start_pos": 81, "end_pos": 81, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "PSRISSKFLLLKDKTQMTWI", "down_seq": "PSHKTFQVSFLIGALTESNA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131285905", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R81", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131285904", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R81", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.97.97", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.821.821", "start_pos": 821, "end_pos": 821, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1311567632", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1311567632", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1311567632", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1311567632#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "TPHQHMSFILYKDGSEIASS", "down_seq": "RSWASPGASAAHFLIISVGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1311567632", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1311567632" }, { "id": "rs1311567632", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1311567632#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DRS->NRS).", "chr_id": "X", "chr_pos": "131277086", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D821", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.804.804", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.848.848", "start_pos": 848, "end_pos": 848, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs747091505", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747091505", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747091505", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747091505", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GASAAHFLIISVGIGDGGNY", "down_seq": "CRYYDFSIWSEPSDPVELVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs747091505", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747091505" }, { "id": "rs747091505", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747091505" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYS->NYR).", "chr_id": "X", "chr_pos": "131277003", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S848", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.846.846", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.853.853", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.853.853", "start_pos": 853, "end_pos": 853, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "HFLIISVGIGDGGNYSCRYY", "down_seq": "FSIWSEPSDPVELVVTEFYP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DFS->NFS).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131276990", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D853", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.846.846", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.848.848", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.925.925", "start_pos": 925, "end_pos": 925, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1006199157", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1006199157", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1006199157", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1006199157#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1006199157", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1006199157", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1006199157", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1006199157", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "ALLQEGAHVPLQFRSVSGNS", "down_seq": "DFLLHTVGAEDSGNYSCIYY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N6C5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N6C5" }, { "id": "rs1006199157", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1006199157" }, { "id": "rs1006199157", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1006199157#frequency_tab" }, { "id": "rs1006199157", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1006199157" }, { "id": "rs1006199157", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1006199157" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSA->NST).", "chr_id": "23", "chr_pos": "131276084", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A925", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.939.939", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.97.97", "start_pos": 97, "end_pos": 97, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs866336304", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs866336304", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs866336304", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs866336304", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "MTWIRPSHKTFQVSFLIGAL", "down_seq": "ESNAGLYRCCYWKETGWSKP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs866336304", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs866336304" }, { "id": "rs866336304", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs866336304" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TES->NES).", "chr_id": "X", "chr_pos": "131285856", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T97", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8N6C5-1.110.110", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N6C5-1.1055.1055", "start_pos": 1055, "end_pos": 1055, "uniprot_canonical_ac": "Q8N6C5-1", "length": 1336, "uniprot_id": "IGSF1_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 1", "refseq_ac": "NP_001164433", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 1 isoform 4 precursor", "gene_name": "IGSF1", "gene_names_uniprotkb": "IGSF1; IGDC1; KIAA0364; PGSF2", "gene_names_refseq": "CHTE; IGCD1; IGDC1; IGSF1; INHBP; PGSF2; p120", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N6C5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deciphering the landscape of phosphorylated HLA-II ligands.", "journal": "iScience", "date": "2022-05-20", "authors": "Solleder Marthe, Racle Julien, Guillaume Philippe, Coukos George, Bassani-Sternberg Michal, Gfeller David", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8N6C5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8N6C5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q8N6C5", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8N6C5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8N6C5", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RYSCCYHPDWTSSIKIQPSN", "down_seq": "LELLVTGLLPKPSLLAQPGP", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "IEDB", "id": "Q8N6C5", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q8N6C5" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8N6C5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8N6C5" }, { "database": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ], "site_lbl": "Thr1055" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1027", "end_pos": "1027" }, { "start_pos": "1082", "end_pos": "1082" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "607", "end_pos": "607" }, { "start_pos": "691", "end_pos": "691" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "747", "end_pos": "747" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "798", "end_pos": "798" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "939", "end_pos": "939" }, { "start_pos": "986", "end_pos": "986" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1225", "end_pos": "1225" }, { "start_pos": "1026", "end_pos": "1026" }, { "start_pos": "1035", "end_pos": "1035" }, { "start_pos": "1037", "end_pos": "1037" }, { "start_pos": "110", "end_pos": "110" }, { "start_pos": "1147", "end_pos": "1147" }, { "start_pos": "1223", "end_pos": "1223" }, { "start_pos": "1264", "end_pos": "1264" }, { "start_pos": "1300", "end_pos": "1300" }, { "start_pos": "1316", "end_pos": "1316" }, { "start_pos": "1321", "end_pos": "1321" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "229", "end_pos": "229" }, { "start_pos": "24", "end_pos": "24" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "276", "end_pos": "276" }, { "start_pos": "294", "end_pos": "294" }, { "start_pos": "338", "end_pos": "338" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "375", "end_pos": "375" }, { "start_pos": "376", "end_pos": "376" }, { "start_pos": "381", "end_pos": "381" }, { "start_pos": "385", "end_pos": "385" }, { "start_pos": "477", "end_pos": "477" }, { "start_pos": "47", "end_pos": "47" }, { "start_pos": "482", "end_pos": "482" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "749", "end_pos": "749" }, { "start_pos": "790", "end_pos": "790" }, { "start_pos": "804", "end_pos": "804" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "821", "end_pos": "821" }, { "start_pos": "846", "end_pos": "846" }, { "start_pos": "848", "end_pos": "848" }, { "start_pos": "853", "end_pos": "853" }, { "start_pos": "925", "end_pos": "925" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "1055", "end_pos": "1055" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.1035.1035", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q8N6C5-1.1037.1037", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8N9C0-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q8N9C0-1", "length": 903, "uniprot_id": "IGS22_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 22", "refseq_ac": "NP_775859", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 22", "gene_name": "IGSF22", "gene_names_uniprotkb": "IGSF22", "gene_names_refseq": "IGFN2; IGSF22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N9C0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N9C0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "FBXO31-mediated ubiquitination of OGT maintains O-GlcNAcylation homeostasis to restrain endometrial malignancy.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-02-02", "authors": "Zhang Na, Meng Yang, Mao Song, Ni Huiling, Huang Canhua, Shen Licong, Fu Kun, Lv Lu, Yu Chunhong, Meekrathok Piyanat, Kuang Chunmei, Chen Fang, Zhang Yu, Yuan Kai", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8N9C0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N9C0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" } ] }, { "title": "A novel strategy for global mapping of O-GlcNAc proteins and peptides using selective enzymatic deglycosylation, HILIC enrichment and mass spectrometry identification.", "journal": "Talanta", "date": "2017", "authors": "Shen B, Zhang W, Shi Z, Tian F, Deng Y, Sun C, Wang G, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q8N9C0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N9C0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28411811", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8N9C0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N9C0", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28411811", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "39894887", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" }, { "id": "Q8N9C0", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q8N9C0" }, { "id": "28411811", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "735", "end_pos": "735" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8N9C0-1.105.105", "start_pos": 105, "end_pos": 105, "uniprot_canonical_ac": "Q8N9C0-1", "length": 903, "uniprot_id": "IGS22_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 22", "refseq_ac": "NP_775859", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 22", "gene_name": "IGSF22", "gene_names_uniprotkb": "IGSF22", "gene_names_refseq": "IGFN2; IGSF22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N9C0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N9C0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N9C0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N9C0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "VFRARVQGNAKPHISWKRES", "down_seq": "IPIKESAKIFYDSINKEHVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N9C0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N9C0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "11", "chr_pos": "18721599", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G105", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "735", "end_pos": "735" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N9C0-1.379.379", "start_pos": 379, "end_pos": 379, "uniprot_canonical_ac": "Q8N9C0-1", "length": 903, "uniprot_id": "IGS22_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 22", "refseq_ac": "NP_775859", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 22", "gene_name": "IGSF22", "gene_names_uniprotkb": "IGSF22", "gene_names_refseq": "IGFN2; IGSF22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N9C0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N9C0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N9C0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N9C0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "VWKFNGKELKRDDKYEITVS", "down_seq": "DGLTHTLKIKDARLSDSGEF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N9C0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N9C0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "11", "chr_pos": "18716839", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E379", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "735", "end_pos": "735" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q8N9C0-1.383.383", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N9C0-1.383.383", "start_pos": 383, "end_pos": 383, "uniprot_canonical_ac": "Q8N9C0-1", "length": 903, "uniprot_id": "IGS22_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 22", "refseq_ac": "NP_775859", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 22", "gene_name": "IGSF22", "gene_names_uniprotkb": "IGSF22", "gene_names_refseq": "IGFN2; IGSF22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N9C0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N9C0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N9C0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N9C0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "NGKELKRDDKYEITVSEDGL", "down_seq": "HTLKIKDARLSDSGEFSAEA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N9C0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N9C0" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "11", "chr_pos": "18716826", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T383", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "735", "end_pos": "735" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q8N9C0-1.379.379", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N9C0-1.512.512", "start_pos": 512, "end_pos": 512, "uniprot_canonical_ac": "Q8N9C0-1", "length": 903, "uniprot_id": "IGS22_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 22", "refseq_ac": "NP_775859", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 22", "gene_name": "IGSF22", "gene_names_uniprotkb": "IGSF22", "gene_names_refseq": "IGFN2; IGSF22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N9C0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N9C0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8N9C0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N9C0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "AMQDGDPTEYYSTAIVTVEE", "down_seq": "LATVKSGMSDVHAATGSPAE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8N9C0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8N9C0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "11", "chr_pos": "18714621", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R512", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "735", "end_pos": "735" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8N9C0-1.735.735", "start_pos": 735, "end_pos": 735, "uniprot_canonical_ac": "Q8N9C0-1", "length": 903, "uniprot_id": "IGS22_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 22", "refseq_ac": "NP_775859", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 22", "gene_name": "IGSF22", "gene_names_uniprotkb": "IGSF22", "gene_names_refseq": "IGFN2; IGSF22", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8N9C0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N9C0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deciphering the landscape of phosphorylated HLA-II ligands.", "journal": "iScience", "date": "2022-05-20", "authors": "Solleder Marthe, Racle Julien, Guillaume Philippe, Coukos George, Bassani-Sternberg Michal, Gfeller David", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8N9C0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8N9C0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8N9C0", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q8N9C0", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8N9C0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8N9C0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "EAVTITWNAPTQDGGAPVLG", "down_seq": "IVERRKKGSNLWVPVNKDPI", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "IEDB", "id": "Q8N9C0", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q8N9C0" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8N9C0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8N9C0" }, { "database": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ], "site_lbl": "Tyr735" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "512", "end_pos": "512" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "735", "end_pos": "735" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WWX8-1.7.7", "start_pos": 7, "end_pos": 7, "uniprot_canonical_ac": "Q8WWX8-1", "length": 675, "uniprot_id": "SC5AB_HUMAN", "protein_name": "Sodium/myo-inositol cotransporter 2", "refseq_ac": "NP_001245340", "refseq_name": "sodium/myo-inositol cotransporter 2 isoform 2", "gene_name": "SLC5A11", "gene_names_uniprotkb": "SLC5A11; KST1; SLGTX; SMIT2", "gene_names_refseq": "KST1; RKST1; SGLT6; SLC5A11; SMIT2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WWX8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WWX8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mapping the O-glycoproteome using site-specific extraction of O-linked glycopeptides (EXoO).", "journal": "Molecular systems biology", "date": "2018", "authors": "Yang W, Ao M, Hu Y, Li QK, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "rs1256853547", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1256853547", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1256853547", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1256853547#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MESGTS", "down_seq": "PQPPQLDPLDAFPQKGLEPG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G43417UB", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser7", "evidence": [ { "id": "30459171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1256853547", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1256853547" }, { "id": "rs1256853547", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1256853547#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->R).", "chr_id": "16", "chr_pos": "24858664", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S7", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WWX8-1.157.157", "start_pos": 157, "end_pos": 157, "uniprot_canonical_ac": "Q8WWX8-1", "length": 675, "uniprot_id": "SC5AB_HUMAN", "protein_name": "Sodium/myo-inositol cotransporter 2", "refseq_ac": "NP_001245340", "refseq_name": "sodium/myo-inositol cotransporter 2 isoform 2", "gene_name": "SLC5A11", "gene_names_uniprotkb": "SLC5A11; KST1; SLGTX; SMIT2", "gene_names_refseq": "KST1; RKST1; SGLT6; SLC5A11; SMIT2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WWX8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WWX8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WWX8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWX8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "GGIRIPIILAVLYLFIYIFT", "down_seq": "ISVDMYAGAIFIQQSLHLDL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WWX8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWX8" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KIS->NIS).", "chr_id": "16", "chr_pos": "24875725", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K157", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q8WWX8-1.159.159", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WWX8-1.159.159", "start_pos": 159, "end_pos": 159, "uniprot_canonical_ac": "Q8WWX8-1", "length": 675, "uniprot_id": "SC5AB_HUMAN", "protein_name": "Sodium/myo-inositol cotransporter 2", "refseq_ac": "NP_001245340", "refseq_name": "sodium/myo-inositol cotransporter 2 isoform 2", "gene_name": "SLC5A11", "gene_names_uniprotkb": "SLC5A11; KST1; SLGTX; SMIT2", "gene_names_refseq": "KST1; RKST1; SGLT6; SLC5A11; SMIT2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WWX8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WWX8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WWX8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWX8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "IRIPIILAVLYLFIYIFTKI", "down_seq": "VDMYAGAIFIQQSLHLDLYL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WWX8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWX8" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "16", "chr_pos": "24875730", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S159", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q8WWX8-1.157.157", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WWX8-1.224.224", "start_pos": 224, "end_pos": 224, "uniprot_canonical_ac": "Q8WWX8-1", "length": 675, "uniprot_id": "SC5AB_HUMAN", "protein_name": "Sodium/myo-inositol cotransporter 2", "refseq_ac": "NP_001245340", "refseq_name": "sodium/myo-inositol cotransporter 2 isoform 2", "gene_name": "SLC5A11", "gene_names_uniprotkb": "SLC5A11; KST1; SLGTX; SMIT2", "gene_names_refseq": "KST1; RKST1; SGLT6; SLC5A11; SMIT2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WWX8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WWX8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WWX8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWX8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "DALQTLIMLIGALTLMGYSF", "down_seq": "AVGGMEGLKEKYFLALASNR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WWX8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWX8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "16", "chr_pos": "24890874", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A224", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WWX8-1.285.285", "start_pos": 285, "end_pos": 285, "uniprot_canonical_ac": "Q8WWX8-1", "length": 675, "uniprot_id": "SC5AB_HUMAN", "protein_name": "Sodium/myo-inositol cotransporter 2", "refseq_ac": "NP_001245340", "refseq_name": "sodium/myo-inositol cotransporter 2 isoform 2", "gene_name": "SLC5A11", "gene_names_uniprotkb": "SLC5A11; KST1; SLGTX; SMIT2", "gene_names_refseq": "KST1; RKST1; SGLT6; SLC5A11; SMIT2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WWX8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WWX8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WWX8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWX8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "LTSDLPWPGVLFGMSIPSLW", "down_seq": "WCTDQVIVQRTLAAKNLSHA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WWX8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWX8" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "4", "frequency": "0.1", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YWC->NWC).", "chr_id": "16", "chr_pos": "24891057", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y285", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WWX8-1.330.330", "start_pos": 330, "end_pos": 330, "uniprot_canonical_ac": "Q8WWX8-1", "length": 675, "uniprot_id": "SC5AB_HUMAN", "protein_name": "Sodium/myo-inositol cotransporter 2", "refseq_ac": "NP_001245340", "refseq_name": "sodium/myo-inositol cotransporter 2 isoform 2", "gene_name": "SLC5A11", "gene_names_uniprotkb": "SLC5A11; KST1; SLGTX; SMIT2", "gene_names_refseq": "KST1; RKST1; SGLT6; SLC5A11; SMIT2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WWX8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WWX8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WWX8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWX8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LMAAYLKVLPLFIMVFPGMV", "down_seq": "RILFPDQVACADPEICQKIC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WWX8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWX8" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "16", "chr_pos": "24898093", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S330", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8WWX8-1.331.331", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WWX8-1.331.331", "start_pos": 331, "end_pos": 331, "uniprot_canonical_ac": "Q8WWX8-1", "length": 675, "uniprot_id": "SC5AB_HUMAN", "protein_name": "Sodium/myo-inositol cotransporter 2", "refseq_ac": "NP_001245340", "refseq_name": "sodium/myo-inositol cotransporter 2 isoform 2", "gene_name": "SLC5A11", "gene_names_uniprotkb": "SLC5A11; KST1; SLGTX; SMIT2", "gene_names_refseq": "KST1; RKST1; SGLT6; SLC5A11; SMIT2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WWX8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WWX8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WWX8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWX8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "MAAYLKVLPLFIMVFPGMVS", "down_seq": "ILFPDQVACADPEICQKICS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WWX8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWX8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (6).", "chr_id": "16", "chr_pos": "24898095", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R331", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8WWX8-1.330.330", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WWX8-1.353.353", "start_pos": 353, "end_pos": 353, "uniprot_canonical_ac": "Q8WWX8-1", "length": 675, "uniprot_id": "SC5AB_HUMAN", "protein_name": "Sodium/myo-inositol cotransporter 2", "refseq_ac": "NP_001245340", "refseq_name": "sodium/myo-inositol cotransporter 2 isoform 2", "gene_name": "SLC5A11", "gene_names_uniprotkb": "SLC5A11; KST1; SLGTX; SMIT2", "gene_names_refseq": "KST1; RKST1; SGLT6; SLC5A11; SMIT2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WWX8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WWX8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs143409067", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143409067", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143409067", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143409067", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143409067", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs143409067#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs143409067", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs143409067", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8WWX8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWX8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LFPDQVACADPEICQKICSN", "down_seq": "SGCSDIAYPKLVLELLPTGL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs143409067", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143409067" }, { "id": "rs143409067", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs143409067" }, { "id": "rs143409067", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs143409067#frequency_tab" }, { "id": "rs143409067", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs143409067" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NAS).", "chr_id": "16", "chr_pos": "24906707", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P353", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q8WWX8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWX8" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NLS).", "chr_id": "16", "chr_pos": "24906708", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P353", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WWX8-1.383.383", "start_pos": 383, "end_pos": 383, "uniprot_canonical_ac": "Q8WWX8-1", "length": 675, "uniprot_id": "SC5AB_HUMAN", "protein_name": "Sodium/myo-inositol cotransporter 2", "refseq_ac": "NP_001245340", "refseq_name": "sodium/myo-inositol cotransporter 2 isoform 2", "gene_name": "SLC5A11", "gene_names_uniprotkb": "SLC5A11; KST1; SLGTX; SMIT2", "gene_names_refseq": "KST1; RKST1; SGLT6; SLC5A11; SMIT2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WWX8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WWX8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WWX8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWX8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "KLVLELLPTGLRGLMMAVMV", "down_seq": "ALMSSLTSIFNSASTIFTMD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WWX8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWX8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "16", "chr_pos": "24907058", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A383", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8WWX8-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WWX8-1.396.396", "start_pos": 396, "end_pos": 396, "uniprot_canonical_ac": "Q8WWX8-1", "length": 675, "uniprot_id": "SC5AB_HUMAN", "protein_name": "Sodium/myo-inositol cotransporter 2", "refseq_ac": "NP_001245340", "refseq_name": "sodium/myo-inositol cotransporter 2 isoform 2", "gene_name": "SLC5A11", "gene_names_uniprotkb": "SLC5A11; KST1; SLGTX; SMIT2", "gene_names_refseq": "KST1; RKST1; SGLT6; SLC5A11; SMIT2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WWX8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WWX8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WWX8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWX8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2050126165", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2050126165", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2050126165", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2050126165#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2050126165", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2050126165", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LMMAVMVAALMSSLTSIFNS", "down_seq": "STIFTMDLWNHLRPRASEKE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WWX8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWX8" }, { "id": "rs2050126165", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2050126165" }, { "id": "rs2050126165", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2050126165#frequency_tab" }, { "id": "rs2050126165", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2050126165" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSA->NST).", "chr_id": "16", "chr_pos": "24907096", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A396", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8WWX8-1.383.383", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q8WWX8-1.409.409", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WWX8-1.409.409", "start_pos": 409, "end_pos": 409, "uniprot_canonical_ac": "Q8WWX8-1", "length": 675, "uniprot_id": "SC5AB_HUMAN", "protein_name": "Sodium/myo-inositol cotransporter 2", "refseq_ac": "NP_001245340", "refseq_name": "sodium/myo-inositol cotransporter 2 isoform 2", "gene_name": "SLC5A11", "gene_names_uniprotkb": "SLC5A11; KST1; SLGTX; SMIT2", "gene_names_refseq": "KST1; RKST1; SGLT6; SLC5A11; SMIT2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WWX8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WWX8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WWX8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWX8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LTSIFNSASTIFTMDLWNHL", "down_seq": "PRASEKELMIVGRVFVLLLV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WWX8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWX8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "16", "chr_pos": "24907136", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R409", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q8WWX8-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WWX8-1.593.593", "start_pos": 593, "end_pos": 593, "uniprot_canonical_ac": "Q8WWX8-1", "length": 675, "uniprot_id": "SC5AB_HUMAN", "protein_name": "Sodium/myo-inositol cotransporter 2", "refseq_ac": "NP_001245340", "refseq_name": "sodium/myo-inositol cotransporter 2 isoform 2", "gene_name": "SLC5A11", "gene_names_uniprotkb": "SLC5A11; KST1; SLGTX; SMIT2", "gene_names_refseq": "KST1; RKST1; SGLT6; SLC5A11; SMIT2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WWX8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WWX8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WWX8", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWX8", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "APLSLTLSQNGMPEASSSSS", "down_seq": "QFEMVQENTSKTHSCDMTPK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WWX8", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WWX8" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "16", "chr_pos": "24910432", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V593", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q8WWX8-1.609.609", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WWX8-1.609.609", "start_pos": 609, "end_pos": 609, "uniprot_canonical_ac": "Q8WWX8-1", "length": 675, "uniprot_id": "SC5AB_HUMAN", "protein_name": "Sodium/myo-inositol cotransporter 2", "refseq_ac": "NP_001245340", "refseq_name": "sodium/myo-inositol cotransporter 2 isoform 2", "gene_name": "SLC5A11", "gene_names_uniprotkb": "SLC5A11; KST1; SLGTX; SMIT2", "gene_names_refseq": "KST1; RKST1; SGLT6; SLC5A11; SMIT2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WWX8", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WWX8" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1026811092", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1026811092", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1026811092", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1026811092", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "SSSSVQFEMVQENTSKTHSC", "down_seq": "MTPKQSKVVKAILWLCGIQE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1026811092", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1026811092" }, { "id": "rs1026811092", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1026811092" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DMT->NMT).", "chr_id": "16", "chr_pos": "24911330", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D609", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "157", "end_pos": "157" }, { "start_pos": "159", "end_pos": "159" }, { "start_pos": "224", "end_pos": "224" }, { "start_pos": "285", "end_pos": "285" }, { "start_pos": "330", "end_pos": "330" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "353", "end_pos": "353" }, { "start_pos": "383", "end_pos": "383" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "609", "end_pos": "609" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q8WWX8-1.593.593", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WYA0-1.113.114", "start_pos": 113, "end_pos": 114, "uniprot_canonical_ac": "Q8WYA0-1", "length": 676, "uniprot_id": "IFT81_HUMAN", "protein_name": "Intraflagellar transport protein 81 homolog", "refseq_ac": "NP_001137251", "refseq_name": "intraflagellar transport protein 81 homolog isoform 1", "gene_name": "IFT81", "gene_names_uniprotkb": "IFT81; CDV1", "gene_names_refseq": "CDV-1R; CDV-1; CDV1R; CDV1; DV1; IFT81; SRTD19", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WYA0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WYA0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Molecular basis of tubulin transport within the cilium by IFT74 and IFT81.", "journal": "Science (New York, N.Y.)", "date": "2013", "authors": "Bhogaraju S, Cajanek L, Fort C, Blisnick T, Weber K, Taschner M, Mizuno N, Lamla S, Bastin P, Nigg EA, Lorentzen E", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WYA0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WYA0" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5620924", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5620924" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001137251", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001137251" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23990561", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23990561" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8WYA0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WYA0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23990561", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23990561", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "KK", "start_aa": "K", "up_seq": "GSKPVIYPVLHWLLQRTNEL", "down_seq": "RAYLARFLIKLEVPSEFLQD", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "KK", "sequence_mut": "EE", "comment": "Abolishes tubulin-binding and impaired ciliogenesis; when associated with 73-E--E-75.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WYA0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WYA0" }, { "database": "PubMed", "id": "23990561", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23990561" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WYA0-1.73.75", "start_pos": 73, "end_pos": 75, "uniprot_canonical_ac": "Q8WYA0-1", "length": 676, "uniprot_id": "IFT81_HUMAN", "protein_name": "Intraflagellar transport protein 81 homolog", "refseq_ac": "NP_001137251", "refseq_name": "intraflagellar transport protein 81 homolog isoform 1", "gene_name": "IFT81", "gene_names_uniprotkb": "IFT81; CDV1", "gene_names_refseq": "CDV-1R; CDV-1; CDV1R; CDV1; DV1; IFT81; SRTD19", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WYA0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WYA0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Molecular basis of tubulin transport within the cilium by IFT74 and IFT81.", "journal": "Science (New York, N.Y.)", "date": "2013", "authors": "Bhogaraju S, Cajanek L, Fort C, Blisnick T, Weber K, Taschner M, Mizuno N, Lamla S, Bastin P, Nigg EA, Lorentzen E", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WYA0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WYA0" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-5620924", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-5620924" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001137251", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001137251" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23990561", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23990561" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8WYA0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WYA0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23990561", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23990561", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "KYK", "start_aa": "K", "up_seq": "IREEMPEQTAKRMLSLLGIL", "down_seq": "PSGNATDMSTFRQGLVIGSK", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "KYK", "sequence_mut": "EYE", "comment": "Abolishes tubulin-binding and impaired ciliogenesis; when associated with 113-E-E-114.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WYA0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WYA0" }, { "database": "PubMed", "id": "23990561", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23990561" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q8WYA0-1.58.58", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q8WYA0-1.61.61", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WYA0-1.512.512", "start_pos": 512, "end_pos": 512, "uniprot_canonical_ac": "Q8WYA0-1", "length": 676, "uniprot_id": "IFT81_HUMAN", "protein_name": "Intraflagellar transport protein 81 homolog", "refseq_ac": "NP_001137251", "refseq_name": "intraflagellar transport protein 81 homolog isoform 1", "gene_name": "IFT81", "gene_names_uniprotkb": "IFT81; CDV1", "gene_names_refseq": "CDV-1R; CDV-1; CDV1R; CDV1; DV1; IFT81; SRTD19", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WYA0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WYA0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WYA0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WYA0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KLYSLVSEKKSALASVIKEL", "down_seq": "QLRQKYQELTQECDEKKSQY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WYA0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WYA0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "12", "chr_pos": "110192683", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R512", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WYA0-1.579.579", "start_pos": 579, "end_pos": 579, "uniprot_canonical_ac": "Q8WYA0-1", "length": 676, "uniprot_id": "IFT81_HUMAN", "protein_name": "Intraflagellar transport protein 81 homolog", "refseq_ac": "NP_001137251", "refseq_name": "intraflagellar transport protein 81 homolog isoform 1", "gene_name": "IFT81", "gene_names_uniprotkb": "IFT81; CDV1", "gene_names_refseq": "CDV-1R; CDV-1; CDV1R; CDV1; DV1; IFT81; SRTD19", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WYA0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WYA0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WYA0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WYA0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QEESRYHYTNCMIKNLEVQL", "down_seq": "RATDEMKAYISSDQQEKRKA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WYA0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WYA0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "110205613", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R579", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q8WYA0-1.580.580", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WYA0-1.580.580", "start_pos": 580, "end_pos": 580, "uniprot_canonical_ac": "Q8WYA0-1", "length": 676, "uniprot_id": "IFT81_HUMAN", "protein_name": "Intraflagellar transport protein 81 homolog", "refseq_ac": "NP_001137251", "refseq_name": "intraflagellar transport protein 81 homolog isoform 1", "gene_name": "IFT81", "gene_names_uniprotkb": "IFT81; CDV1", "gene_names_refseq": "CDV-1R; CDV-1; CDV1R; CDV1; DV1; IFT81; SRTD19", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WYA0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WYA0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WYA0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WYA0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EESRYHYTNCMIKNLEVQLR", "down_seq": "ATDEMKAYISSDQQEKRKAI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WYA0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WYA0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "110205617", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R580", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q8WYA0-1.579.579", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WYA0-1.58.58", "start_pos": 58, "end_pos": 58, "uniprot_canonical_ac": "Q8WYA0-1", "length": 676, "uniprot_id": "IFT81_HUMAN", "protein_name": "Intraflagellar transport protein 81 homolog", "refseq_ac": "NP_001137251", "refseq_name": "intraflagellar transport protein 81 homolog isoform 1", "gene_name": "IFT81", "gene_names_uniprotkb": "IFT81; CDV1", "gene_names_refseq": "CDV-1R; CDV-1; CDV1R; CDV1; DV1; IFT81; SRTD19", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WYA0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WYA0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q8WYA0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WYA0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LSDVLAEIDPKQLVDIREEM", "down_seq": "EQTAKRMLSLLGILKYKPSG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q8WYA0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q8WYA0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "110128073", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P58", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q8WYA0-1.61.61", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q8WYA0-1.73.75", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q8WYA0-1.342.342", "start_pos": 342, "end_pos": 342, "uniprot_canonical_ac": "Q8WYA0-1", "length": 676, "uniprot_id": "IFT81_HUMAN", "protein_name": "Intraflagellar transport protein 81 homolog", "refseq_ac": "NP_001137251", "refseq_name": "intraflagellar transport protein 81 homolog isoform 1", "gene_name": "IFT81", "gene_names_uniprotkb": "IFT81; CDV1", "gene_names_refseq": "CDV-1R; CDV-1; CDV1R; CDV1; DV1; IFT81; SRTD19", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WYA0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WYA0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Successive and selective release of phosphorylated peptides captured by hydroxy acid-modified metal oxide chromatography.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Kyono Y, Sugiyama N, Imami K, Tomita M, Ishihama Y", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8WYA0-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8WYA0-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8WYA0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8WYA0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EINQLIEKKMMRNEPIEGKL", "down_seq": "LYRQQASIISRKKEAKAEEL", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8WYA0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8WYA0" }, { "database": "PubMed", "id": "18767875", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18767875" } ], "site_lbl": "Ser342" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q8WYA0-1.61.61", "start_pos": 61, "end_pos": 61, "uniprot_canonical_ac": "Q8WYA0-1", "length": 676, "uniprot_id": "IFT81_HUMAN", "protein_name": "Intraflagellar transport protein 81 homolog", "refseq_ac": "NP_001137251", "refseq_name": "intraflagellar transport protein 81 homolog isoform 1", "gene_name": "IFT81", "gene_names_uniprotkb": "IFT81; CDV1", "gene_names_refseq": "CDV-1R; CDV-1; CDV1R; CDV1; DV1; IFT81; SRTD19", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WYA0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WYA0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphoproteome of resting human platelets.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2008", "authors": "Zahedi RP, Lewandrowski U, Wiesner J, Wortelkamp S, Moebius J, Schutz C, Walter U, Gambaryan S, Sickmann A", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WYA0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WYA0" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8WYA0-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8WYA0-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087" } ] }, { "title": "Phosphoproteomic analysis of human embryonic stem cells.", "journal": "Cell stem cell", "date": "2009", "authors": "Brill LM, Xiong W, Lee KB, Ficarro SB, Crain A, Xu Y, Terskikh A, Snyder EY, Ding S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q8WYA0-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8WYA0-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q8WYA0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WYA0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q8WYA0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8WYA0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VLAEIDPKQLVDIREEMPEQ", "down_seq": "AKRMLSLLGILKYKPSGNAT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q8WYA0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WYA0" }, { "database": "PubMed", "id": "18088087", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18088087" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q8WYA0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q8WYA0" }, { "database": "PubMed", "id": "19664994", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19664994" } ], "site_lbl": "Thr61" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "113", "end_pos": "114" }, { "start_pos": "73", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "512", "end_pos": "512" }, { "start_pos": "579", "end_pos": "579" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q8WYA0-1.58.58", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q8WYA0-1.73.75", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q92826-1.115.115", "start_pos": 115, "end_pos": 115, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764401781", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764401781", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764401781", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764401781", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764401781", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs764401781#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs764401781", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764401781", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q92826", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2143072711", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2143072711", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2143072711", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2143072711", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1597934448", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597934448", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SSLKPCAQAATLAAYPAETP", "down_seq": "AGEEYPSRPTEFAFYPGYPG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr115", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs764401781", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764401781" }, { "id": "rs764401781", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764401781" }, { "id": "rs764401781", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs764401781#frequency_tab" }, { "id": "rs764401781", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764401781" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->K).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728250", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T115", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q92826", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826" }, { "id": "rs764401781", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764401781" }, { "id": "rs764401781", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764401781" }, { "id": "rs764401781", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs764401781#frequency_tab" }, { "id": "rs764401781", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764401781" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "55594", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728250", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T115", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2143072711", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2143072711" }, { "id": "rs2143072711", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2143072711" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728251", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T115", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs764401781", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764401781" }, { "id": "rs764401781", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs764401781" }, { "id": "rs764401781", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs764401781#frequency_tab" }, { "id": "rs764401781", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs764401781" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->R).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728250", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T115", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1597934448", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597934448" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "null", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->X).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728250", "ref_nt": "l", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T115", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "somatic", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.41.41", "start_pos": 41, "end_pos": 41, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q92826", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q92826" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q92826", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q92826" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q92826", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q92826", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs199799743", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199799743", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199799743", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs199799743", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199799743", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199799743", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199799743", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199799743#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199799743", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199799743", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q92826", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2509515996", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2509515996", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AGGGRNLVAHSPLTSHPAAP", "down_seq": "LMPAVNYAPLDLPGSAEPPK", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr41", "evidence": [ { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "Q92826", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q92826" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs199799743", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199799743" }, { "id": "rs199799743", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs199799743" }, { "id": "rs199799743", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199799743" }, { "id": "rs199799743", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199799743#frequency_tab" }, { "id": "rs199799743", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199799743" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->K).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728472", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T41", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "somatic", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q92826", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826" }, { "id": "rs199799743", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199799743" }, { "id": "rs199799743", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs199799743" }, { "id": "rs199799743", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199799743" }, { "id": "rs199799743", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199799743#frequency_tab" }, { "id": "rs199799743", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199799743" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "55594", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728472", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T41", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2509515996", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2509515996" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->P).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728473", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T41", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.56.56", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q92826-1.56.56", "start_pos": 56, "end_pos": 56, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q92826", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q92826" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q92826", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q92826" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q92826", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q92826", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q92826", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q92826", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "Q92826", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1597934937", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597934937", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1597934937", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1597934937", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1597934943", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597934943", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1597934943", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1597934943", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1597934944", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597934944", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1176625759", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1176625759", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "HPAAPTLMPAVNYAPLDLPG", "down_seq": "AEPPKQCHPCPGVPQGTSPA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser56", "evidence": [ { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "Q92826", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q92826" }, { "id": "Q92826", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q92826" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q92826", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "55594", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->*).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728427", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S56", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1597934937", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597934937" }, { "id": "rs1597934937", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1597934937" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->L).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728427", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S56", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "somatic", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1597934943", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597934943" }, { "id": "rs1597934943", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1597934943" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->P).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728428", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S56", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "somatic", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1597934937", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597934937" }, { "id": "rs1597934937", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1597934937" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->W).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728427", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S56", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "somatic", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1597934944", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597934944" }, { "id": "rs1176625759", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1176625759" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "null", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->X).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728428", "ref_nt": "l", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S56", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "somatic", "disease", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.41.41", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q92826-1.282.282", "start_pos": 282, "end_pos": 282, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q92826", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs752722523", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752722523", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752722523", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752722523", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs752722523", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752722523", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "IWFQNRRVKEKKVLAKVKNS", "down_seq": "TP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q92826", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826" }, { "id": "rs752722523", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752722523" }, { "id": "rs752722523", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752722523" }, { "id": "rs752722523", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752722523" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: num. of cancers (3); n-glyco-sequon-gain (NSA->NST).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48726801", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A282", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs752722523", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752722523" }, { "id": "rs752722523", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs752722523" }, { "id": "rs752722523", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs752722523" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSA->NSS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48726801", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A282", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.84.84", "start_pos": 84, "end_pos": 84, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q92826", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "HPCPGVPQGTSPAPVPYGYF", "down_seq": "GGYYSCRVSRSSLKPCAQAA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q92826", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: num. of cancers (5); Lit. mined (27).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728343", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G84", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.118.118", "start_pos": 118, "end_pos": 118, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q92826", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "KPCAQAATLAAYPAETPTAG", "down_seq": "EYPSRPTEFAFYPGYPGTYQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q92826", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728242", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E118", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.115.115", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.145.145", "start_pos": 145, "end_pos": 145, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2143072098", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2143072098", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "TEFAFYPGYPGTYQPMASYL", "down_seq": "VSVVQTLGAPGEPRHDSLLP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2143072098", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2143072098" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DVS->NVS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728161", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D145", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.169.169", "start_pos": 169, "end_pos": 169, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1597933974", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597933974", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1597933974", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1597933974", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "VQTLGAPGEPRHDSLLPVDS", "down_seq": "QSWALAGGWNSQMCCQGEQN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1597933974", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597933974" }, { "id": "rs1597933974", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1597933974" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YQS->NQS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728089", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y169", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "somatic", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.181.181", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.181.181", "start_pos": 181, "end_pos": 181, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q92826", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "DSLLPVDSYQSWALAGGWNS", "down_seq": "MCCQGEQNPPGPFWKAAFAD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q92826", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "55594", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728051", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q181", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.169.169", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.202.202", "start_pos": 202, "end_pos": 202, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q92826", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MCCQGEQNPPGPFWKAAFAD", "down_seq": "SGQHPPDACAFRRGRKKRIP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q92826", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48727040", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S202", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.210.210", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.208.208", "start_pos": 208, "end_pos": 208, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q92826", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "QNPPGPFWKAAFADSSGQHP", "down_seq": "DACAFRRGRKKRIPYSKGQL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q92826", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48727022", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P208", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.210.210", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.209.209", "start_pos": 209, "end_pos": 209, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1597932987", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597932987", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1597932987", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1597932987", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "NPPGPFWKAAFADSSGQHPP", "down_seq": "ACAFRRGRKKRIPYSKGQLR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1597932987", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597932987" }, { "id": "rs1597932987", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1597932987" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DAC->NAC).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48727020", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D209", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "somatic", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.210.210", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.210.210", "start_pos": 210, "end_pos": 210, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q92826", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "PPGPFWKAAFADSSGQHPPD", "down_seq": "CAFRRGRKKRIPYSKGQLRE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q92826", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48727017", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A210", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.214.214", "start_pos": 214, "end_pos": 214, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q92826", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "FWKAAFADSSGQHPPDACAF", "down_seq": "RGRKKRIPYSKGQLRELERE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q92826", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48727004", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R214", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.210.210", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.222.222", "start_pos": 222, "end_pos": 222, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q92826", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "SSGQHPPDACAFRRGRKKRI", "down_seq": "YSKGQLRELEREYAANKFIT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q92826", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "55594", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48726980", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P222", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.210.210", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.214.214", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.244.244", "start_pos": 244, "end_pos": 244, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q92826", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "SKGQLRELEREYAANKFITK", "down_seq": "KRRKISAATSLSERQITIWF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q92826", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48726915", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D244", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.247.247", "start_pos": 247, "end_pos": 247, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q92826", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QLRELEREYAANKFITKDKR", "down_seq": "KISAATSLSERQITIWFQNR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q92826", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48726906", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R247", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.248.248", "start_pos": 248, "end_pos": 248, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1597932691", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597932691", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1597932691", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1597932691", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "LRELEREYAANKFITKDKRR", "down_seq": "ISAATSLSERQITIWFQNRR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1597932691", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597932691" }, { "id": "rs1597932691", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1597932691" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KIS->NIS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48726901", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K248", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "somatic", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.254.254", "start_pos": 254, "end_pos": 254, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q92826", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs769938759", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769938759", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769938759", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769938759", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769938759", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769938759#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769938759", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769938759", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "EYAANKFITKDKRRKISAAT", "down_seq": "LSERQITIWFQNRRVKEKKV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q92826", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826" }, { "id": "rs769938759", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769938759" }, { "id": "rs769938759", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769938759" }, { "id": "rs769938759", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769938759#frequency_tab" }, { "id": "rs769938759", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769938759" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SLS->NLS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48726884", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S254", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.244.244", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.267.267", "start_pos": 267, "end_pos": 267, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q92826", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RKISAATSLSERQITIWFQN", "down_seq": "RVKEKKVLAKVKNSATP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q92826", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48726845", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R267", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.254.254", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.279.279", "start_pos": 279, "end_pos": 279, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1597932409", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597932409", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1597932409", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1597932409", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "QITIWFQNRRVKEKKVLAKV", "down_seq": "NSATP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1597932409", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597932409" }, { "id": "rs1597932409", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1597932409" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KNS->NNS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48726808", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K279", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.267.267", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.282.282", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.49.49", "start_pos": 49, "end_pos": 49, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs11551892", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs11551892", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs11551892", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs11551892", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "AHSPLTSHPAAPTLMPAVNY", "down_seq": "PLDLPGSAEPPKQCHPCPGV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs11551892", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs11551892" }, { "id": "rs11551892", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs11551892" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NYA->NYS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728449", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A49", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "somatic", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs11551892", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs11551892" }, { "id": "rs11551892", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs11551892" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NYA->NYT).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728449", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A49", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.41.41", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.56.56", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.61.61", "start_pos": 61, "end_pos": 61, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs541519790", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs541519790", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "TLMPAVNYAPLDLPGSAEPP", "down_seq": "QCHPCPGVPQGTSPAPVPYG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs541519790", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs541519790" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KQC->NQC).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728411", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K61", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.41.41", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.56.56", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.6.6", "start_pos": 6, "end_pos": 6, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q92826", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "MEPGN", "down_seq": "ATLDGAKDIEGLLGAGGGRN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q92826", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q92826" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YAT->NAT).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728578", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y6", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.7.7", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.7.7", "start_pos": 7, "end_pos": 7, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1597935367", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597935367", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1597935367", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1597935367", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "MEPGNY", "down_seq": "TLDGAKDIEGLLGAGGGRNL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1597935367", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597935367" }, { "id": "rs1597935367", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1597935367" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NYA->NYS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728575", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A7", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "somatic", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1597935367", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597935367" }, { "id": "rs1597935367", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1597935367" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NYA->NYT).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728575", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A7", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.6.6", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.87.87", "start_pos": 87, "end_pos": 87, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1597934636", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597934636", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1597934636", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1597934636", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "PGVPQGTSPAPVPYGYFGGG", "down_seq": "YSCRVSRSSLKPCAQAATLA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1597934636", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597934636" }, { "id": "rs1597934636", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1597934636" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YYS->NYS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728335", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y87", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "somatic", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q92826-1.88.88", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q92826-1.88.88", "start_pos": 88, "end_pos": 88, "uniprot_canonical_ac": "Q92826-1", "length": 284, "uniprot_id": "HXB13_HUMAN", "protein_name": "Homeobox protein Hox-B13", "refseq_ac": "NP_006352", "refseq_name": "homeobox protein Hox-B13", "gene_name": "HOXB13", "gene_names_uniprotkb": "HOXB13", "gene_names_refseq": "HOXB13; HPC9; PSGD", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q92826", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92826" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1597934622", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597934622", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1597934622", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1597934622", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "GVPQGTSPAPVPYGYFGGGY", "down_seq": "SCRVSRSSLKPCAQAATLAA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1597934622", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597934622" }, { "id": "rs1597934622", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1597934622" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YSC->NSC).", "chr_id": "17", "chr_pos": "48728332", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y88", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "somatic", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "282", "end_pos": "282" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "145", "end_pos": "145" }, { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "181", "end_pos": "181" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "244", "end_pos": "244" }, { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "254", "end_pos": "254" }, { "start_pos": "267", "end_pos": "267" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "6", "end_pos": "6" }, { "start_pos": "7", "end_pos": "7" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "88", "end_pos": "88" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q92826-1.87.87", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q969P0-1.169.169", "start_pos": 169, "end_pos": 169, "uniprot_canonical_ac": "Q969P0-1", "length": 613, "uniprot_id": "IGSF8_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 8", "refseq_ac": "NP_001193594", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 8 precursor", "gene_name": "IGSF8", "gene_names_uniprotkb": "IGSF8; CD81P3; EWI2; KCT4", "gene_names_refseq": "CD316; CD81P3; EWI-2; EWI2; IGSF8; KCT-4; LIR-D1; PGRL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "O-GlcNAcylation reduces proteome solubility and regulates the formation of biomolecular condensates in human cells.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-04-30", "authors": "Xu Senhan, Yin Kejun, Xu Xing, Fu Longping, Wu Ronghu", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q969P0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q969P0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" } ] }, { "title": "Probing the O-glycoproteome of gastric cancer cell lines for biomarker discovery.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2015", "authors": "Campos D, Freitas D, Gomes J, Magalhaes A, Steentoft C, Gomes C, Vester-Christensen MB, Ferreira JA, Afonso LP, Santos LL, Pinto de Sousa J, Mandel U, Clausen H, Vakhrushev SY, Reis CA", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "25813380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380" } ] }, { "title": "Probing the O-Glycoproteome of Gastric Cancer Cell Lines for Biomarker Discovery", "journal": "Molecular & Cellular Proteomics", "date": "2015", "authors": "Campos D., Freitas D., Gomes J., Magalh\u00e3es A., Steentoft C., Gomes C., Vester-Christensen M. B., Ferreira J. A., Afonso L. P., Santos L. L., Pinto de Sousa J., Mandel U., Clausen H., Vakhrushev S. Y., Reis C. A.", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862" } ] } ], "crossref": [ { "id": "40307207", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q969P0", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q969P0", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "25813380", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LPDVLQVSAAPPGPRGRQAP", "down_seq": "SPPRMTVHEGQELALGCLAR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr169", "evidence": [ { "id": "40307207", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40307207" }, { "id": "Q969P0", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q969P0" } ] }, { "glytoucan_ac": "G57321FI", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "Data provided by GlycoDomainViewer", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr169", "evidence": [ { "id": "25813380", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/25813380" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "10.1074/mcp.M114.046862", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1074/mcp.M114.046862" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "518", "end_pos": "518" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q969P0-1.308.308", "start_pos": 308, "end_pos": 308, "uniprot_canonical_ac": "Q969P0-1", "length": 613, "uniprot_id": "IGSF8_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 8", "refseq_ac": "NP_001193594", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 8 precursor", "gene_name": "IGSF8", "gene_names_uniprotkb": "IGSF8; CD81P3; EWI2; KCT4", "gene_names_refseq": "CD316; CD81P3; EWI-2; EWI2; IGSF8; KCT-4; LIR-D1; PGRL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EKRAVLAHVDVQTLSSQLAV", "down_seq": "VGPGERRIGPGEPLELLCNV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr308", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "518", "end_pos": "518" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q969P0-1.300.300", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q969P0-1.327.327", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q969P0-1.327.327", "start_pos": 327, "end_pos": 327, "uniprot_canonical_ac": "Q969P0-1", "length": 613, "uniprot_id": "IGSF8_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 8", "refseq_ac": "NP_001193594", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 8 precursor", "gene_name": "IGSF8", "gene_names_uniprotkb": "IGSF8; CD81P3; EWI2; KCT4", "gene_names_refseq": "CD316; CD81P3; EWI-2; EWI2; IGSF8; KCT-4; LIR-D1; PGRL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Reanalysis of Global Proteomic and Phosphoproteomic Data Identified a Large Number of Glycopeptides.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Hu Y, Shah P, Clark DJ, Ao M, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyConnect", "id": "1394", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" } ] }, { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "Glycoproteomics analysis of human liver tissue by combination of multiple enzyme digestion and hydrazide chemistry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2009", "authors": "Chen R, Jiang X, Sun D, Han G, Wang F, Ye M, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19159218", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19159218" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] }, { "title": "Quantification of the N-glycosylated secretome by super-SILAC during breast cancer progression and in human blood samples.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2013", "authors": "Boersema PJ, Geiger T, Wisniewski JR, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" } ] } ], "crossref": [ { "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "1394", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19159218", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19159218", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1650137410", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1650137410", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1650137410", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1650137410#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "VTVGPGERRIGPGEPLELLC", "down_seq": "VSGALPPAGRHAAYSVGWEM", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G03382KH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G04657PL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IGPGEPLELLCnVSGALPPAGR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G05724UK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G06110VR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G10773YW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G11870QZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G12313PD", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G20210JR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G23294PN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G23863VK", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G23984SE", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G25451PN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27058EU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IGPGEPLELLCnVSGALPPAGR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G43223CG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IGPGEPLELLCnVSGALPPAGR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G60177UT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G62765YT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IGPGEPLELLCnVSGALPPAGR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G62894KT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G70101JE", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G75983OB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G76295SF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IGPGEPLELLCnVSGALPPAGR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80223IX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80920RR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IGPGEPLELLCNVSGALPPAGR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83229XP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G83646BJ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IGPGEPLELLCnVSGALPPAGR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G84452RH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G87661QW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "IGPGEPLELLCnVSGALPPAGR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G92062TF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn327", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "Q969P0", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0#ptm_processing" }, { "id": "19159218", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19159218" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" }, { "id": "23090970", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1650137410", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1650137410" }, { "id": "rs1650137410", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1650137410#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVS->SVS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "160093256", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N327", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "518", "end_pos": "518" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q969P0-1.308.308", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q969P0-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q969P0-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 28 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 27 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 27 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 27 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 27 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 27 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q969P0-1.463.463", "start_pos": 463, "end_pos": 463, "uniprot_canonical_ac": "Q969P0-1", "length": 613, "uniprot_id": "IGSF8_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 8", "refseq_ac": "NP_001193594", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 8 precursor", "gene_name": "IGSF8", "gene_names_uniprotkb": "IGSF8; CD81P3; EWI2; KCT4", "gene_names_refseq": "CD316; CD81P3; EWI-2; EWI2; IGSF8; KCT-4; LIR-D1; PGRL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] }, { "title": "Reanalysis of Global Proteomic and Phosphoproteomic Data Identified a Large Number of Glycopeptides.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Hu Y, Shah P, Clark DJ, Ao M, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "database": "GlyConnect", "id": "1394", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" } ] }, { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Glycoproteomics analysis of human liver tissue by combination of multiple enzyme digestion and hydrazide chemistry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2009", "authors": "Chen R, Jiang X, Sun D, Han G, Wang F, Ye M, Wang L, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19159218", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19159218" } ] }, { "title": "N-linked glycosylation enrichment for in-depth cell surface proteomics of diffuse large B-cell lymphoma subtypes.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2014", "authors": "Deeb SJ, Cox J, Schmidt-Supprian M, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" } ] }, { "title": "Quantification of the N-glycosylated secretome by super-SILAC during breast cancer progression and in human blood samples.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2013", "authors": "Boersema PJ, Geiger T, Wisniewski JR, Mann M", "evidence": [ { "database": "GlyGen", "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "1394", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19159218", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19159218", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24190977", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000143", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23090970", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1557985610", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557985610", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1557985610", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557985610", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "AVAWLAGGTVYRGETASLLC", "down_seq": "ISVRGGPPGLRLAASWWVER", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G00912UN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GETASLLCNISVR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn463", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "G16175ZV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn463", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] }, { "glytoucan_ac": "G25418HZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn463", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G25451PN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn463", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27058EU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GETASLLCnISVR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn463", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41071NU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GETASLLCnISVR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn463", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G58802FE", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn463", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] }, { "glytoucan_ac": "G60177UT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn463", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G75983OB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn463", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G80223IX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn463", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G82830MN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn463", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G84452RH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn463", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1394", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1394" } ] }, { "glytoucan_ac": "G87661QW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GETASLLCnISVR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn463", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G90659AW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "GETASLLCnISVR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn463", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn463", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" }, { "id": "Q969P0", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0#ptm_processing" }, { "id": "19159218", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19159218" }, { "id": "24190977", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24190977" }, { "id": "GLY_000143", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_000143" }, { "id": "23090970", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23090970" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1557985610", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1557985610" }, { "id": "rs1557985610", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1557985610" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIS->KIS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "160092619", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N463", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "518", "end_pos": "518" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q969P0-1.465.465", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 15 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 14 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 14 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 14 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 14 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 14 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q969P0-1.50.50", "start_pos": 50, "end_pos": 50, "uniprot_canonical_ac": "Q969P0-1", "length": 613, "uniprot_id": "IGSF8_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 8", "refseq_ac": "NP_001193594", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 8 precursor", "gene_name": "IGSF8", "gene_names_uniprotkb": "IGSF8; CD81P3; EWI2; KCT4", "gene_names_refseq": "CD316; CD81P3; EWI-2; EWI2; IGSF8; KCT-4; LIR-D1; PGRL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1258464845", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1258464845", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1258464845", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1258464845#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1258464845", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1258464845", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745848221", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745848221", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745848221", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745848221", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745848221", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745848221", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "VLVPEGPLYRVAGTAVSISC", "down_seq": "VTGYEGPAQQNFEWFLYRPE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G83460ZZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "VAGTAVSISCNVTGYEGPAQQNFEWFLYR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn50", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn50", "evidence": [ { "id": "Q969P0", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1258464845", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1258464845" }, { "id": "rs1258464845", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1258464845#frequency_tab" }, { "id": "rs1258464845", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1258464845" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVT->HVT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "160095163", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N50", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs745848221", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745848221" }, { "id": "rs745848221", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745848221" }, { "id": "rs745848221", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745848221" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVT->IVT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "160095162", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N50", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs745848221", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745848221" }, { "id": "rs745848221", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745848221" }, { "id": "rs745848221", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745848221" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVT->SVT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "160095162", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N50", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1258464845", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1258464845" }, { "id": "rs1258464845", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1258464845#frequency_tab" }, { "id": "rs1258464845", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1258464845" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVT->YVT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "160095163", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N50", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "518", "end_pos": "518" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q969P0-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q969P0-1.109.109", "start_pos": 109, "end_pos": 109, "uniprot_canonical_ac": "Q969P0-1", "length": 613, "uniprot_id": "IGSF8_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 8", "refseq_ac": "NP_001193594", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 8 precursor", "gene_name": "IGSF8", "gene_names_uniprotkb": "IGSF8; CD81P3; EWI2; KCT4", "gene_names_refseq": "CD316; CD81P3; EWI-2; EWI2; IGSF8; KCT-4; LIR-D1; PGRL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q969P0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969P0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "AVFKSRVVAGEVQVQRLQGD", "down_seq": "VVLKIARLQAQDAGIYECHT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q969P0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969P0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "160094985", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A109", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "518", "end_pos": "518" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q969P0-1.142.142", "start_pos": 142, "end_pos": 142, "uniprot_canonical_ac": "Q969P0-1", "length": 613, "uniprot_id": "IGSF8_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 8", "refseq_ac": "NP_001193594", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 8 precursor", "gene_name": "IGSF8", "gene_names_uniprotkb": "IGSF8; CD81P3; EWI2; KCT4", "gene_names_refseq": "CD316; CD81P3; EWI-2; EWI2; IGSF8; KCT-4; LIR-D1; PGRL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q969P0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969P0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "AGIYECHTPSTDTRYLGSYS", "down_seq": "KVELRVLPDVLQVSAAPPGP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q969P0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969P0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "160094887", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G142", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "518", "end_pos": "518" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q969P0-1.268.268", "start_pos": 268, "end_pos": 268, "uniprot_canonical_ac": "Q969P0-1", "length": 613, "uniprot_id": "IGSF8_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 8", "refseq_ac": "NP_001193594", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 8 precursor", "gene_name": "IGSF8", "gene_names_uniprotkb": "IGSF8; CD81P3; EWI2; KCT4", "gene_names_refseq": "CD316; CD81P3; EWI-2; EWI2; IGSF8; KCT-4; LIR-D1; PGRL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q969P0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969P0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "EGTDRYRMVVGGAQAGDAGT", "down_seq": "HCTAAEWIQDPDGSWAQIAE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q969P0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969P0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YHC->NHC).", "chr_id": "1", "chr_pos": "160093812", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y268", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "518", "end_pos": "518" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q969P0-1.300.300", "start_pos": 300, "end_pos": 300, "uniprot_canonical_ac": "Q969P0-1", "length": 613, "uniprot_id": "IGSF8_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 8", "refseq_ac": "NP_001193594", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 8 precursor", "gene_name": "IGSF8", "gene_names_uniprotkb": "IGSF8; CD81P3; EWI2; KCT4", "gene_names_refseq": "CD316; CD81P3; EWI-2; EWI2; IGSF8; KCT-4; LIR-D1; PGRL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q969P0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969P0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DGSWAQIAEKRAVLAHVDVQ", "down_seq": "LSSQLAVTVGPGERRIGPGE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q969P0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969P0" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "160093715", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T300", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "518", "end_pos": "518" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q969P0-1.308.308", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q969P0-1.329.329", "start_pos": 329, "end_pos": 329, "uniprot_canonical_ac": "Q969P0-1", "length": 613, "uniprot_id": "IGSF8_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 8", "refseq_ac": "NP_001193594", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 8 precursor", "gene_name": "IGSF8", "gene_names_uniprotkb": "IGSF8; CD81P3; EWI2; KCT4", "gene_names_refseq": "CD316; CD81P3; EWI-2; EWI2; IGSF8; KCT-4; LIR-D1; PGRL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1452635072", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1452635072", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1452635072", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1452635072#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1452635072", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1452635072", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VGPGERRIGPGEPLELLCNV", "down_seq": "GALPPAGRHAAYSVGWEMAP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1452635072", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1452635072" }, { "id": "rs1452635072", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1452635072#frequency_tab" }, { "id": "rs1452635072", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1452635072" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVS->NVP).", "chr_id": "1", "chr_pos": "160093251", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S329", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "518", "end_pos": "518" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q969P0-1.327.327", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q969P0-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q969P0-1.340.340", "start_pos": 340, "end_pos": 340, "uniprot_canonical_ac": "Q969P0-1", "length": 613, "uniprot_id": "IGSF8_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 8", "refseq_ac": "NP_001193594", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 8 precursor", "gene_name": "IGSF8", "gene_names_uniprotkb": "IGSF8; CD81P3; EWI2; KCT4", "gene_names_refseq": "CD316; CD81P3; EWI-2; EWI2; IGSF8; KCT-4; LIR-D1; PGRL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q969P0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969P0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "EPLELLCNVSGALPPAGRHA", "down_seq": "YSVGWEMAPAGAPGPGRLVA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q969P0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969P0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "1", "chr_pos": "160093218", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A340", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "518", "end_pos": "518" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q969P0-1.327.327", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q969P0-1.329.329", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q969P0-1.413.413", "start_pos": 413, "end_pos": 413, "uniprot_canonical_ac": "Q969P0-1", "length": 613, "uniprot_id": "IGSF8_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 8", "refseq_ac": "NP_001193594", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 8 precursor", "gene_name": "IGSF8", "gene_names_uniprotkb": "IGSF8; CD81P3; EWI2; KCT4", "gene_names_refseq": "CD316; CD81P3; EWI-2; EWI2; IGSF8; KCT-4; LIR-D1; PGRL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q969P0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969P0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LEAARPGDAGTYRCLAKAYV", "down_seq": "GSGTRLREAASARSRPLPVH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q969P0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969P0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "160092999", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R413", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "518", "end_pos": "518" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q969P0-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q969P0-1.420.420", "start_pos": 420, "end_pos": 420, "uniprot_canonical_ac": "Q969P0-1", "length": 613, "uniprot_id": "IGSF8_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 8", "refseq_ac": "NP_001193594", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 8 precursor", "gene_name": "IGSF8", "gene_names_uniprotkb": "IGSF8; CD81P3; EWI2; KCT4", "gene_names_refseq": "CD316; CD81P3; EWI-2; EWI2; IGSF8; KCT-4; LIR-D1; PGRL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q969P0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969P0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DAGTYRCLAKAYVRGSGTRL", "down_seq": "EAASARSRPLPVHVREEGVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q969P0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969P0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "160092978", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R420", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "518", "end_pos": "518" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q969P0-1.413.413", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q969P0-1.435.435", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q969P0-1.435.435", "start_pos": 435, "end_pos": 435, "uniprot_canonical_ac": "Q969P0-1", "length": 613, "uniprot_id": "IGSF8_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 8", "refseq_ac": "NP_001193594", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 8 precursor", "gene_name": "IGSF8", "gene_names_uniprotkb": "IGSF8; CD81P3; EWI2; KCT4", "gene_names_refseq": "CD316; CD81P3; EWI-2; EWI2; IGSF8; KCT-4; LIR-D1; PGRL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q969P0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969P0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SGTRLREAASARSRPLPVHV", "down_seq": "EEGVVLEAVAWLAGGTVYRG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q969P0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969P0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "160092933", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R435", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "518", "end_pos": "518" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q969P0-1.420.420", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q969P0-1.465.465", "start_pos": 465, "end_pos": 465, "uniprot_canonical_ac": "Q969P0-1", "length": 613, "uniprot_id": "IGSF8_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 8", "refseq_ac": "NP_001193594", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 8 precursor", "gene_name": "IGSF8", "gene_names_uniprotkb": "IGSF8; CD81P3; EWI2; KCT4", "gene_names_refseq": "CD316; CD81P3; EWI-2; EWI2; IGSF8; KCT-4; LIR-D1; PGRL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1650060067", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1650060067", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1650060067", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1650060067#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q969P0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969P0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AWLAGGTVYRGETASLLCNI", "down_seq": "VRGGPPGLRLAASWWVERPE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1650060067", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1650060067" }, { "id": "rs1650060067", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1650060067#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIS->NIP).", "chr_id": "1", "chr_pos": "160092615", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S465", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q969P0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969P0" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIS->NIY).", "chr_id": "1", "chr_pos": "160092614", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S465", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "518", "end_pos": "518" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q969P0-1.463.463", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q969P0-1.52.52", "start_pos": 52, "end_pos": 52, "uniprot_canonical_ac": "Q969P0-1", "length": 613, "uniprot_id": "IGSF8_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 8", "refseq_ac": "NP_001193594", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 8 precursor", "gene_name": "IGSF8", "gene_names_uniprotkb": "IGSF8; CD81P3; EWI2; KCT4", "gene_names_refseq": "CD316; CD81P3; EWI-2; EWI2; IGSF8; KCT-4; LIR-D1; PGRL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1440728719", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1440728719", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1440728719", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1440728719#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1440728719", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1440728719", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VPEGPLYRVAGTAVSISCNV", "down_seq": "GYEGPAQQNFEWFLYRPEAP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1440728719", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1440728719" }, { "id": "rs1440728719", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1440728719#frequency_tab" }, { "id": "rs1440728719", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1440728719" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVT->NVA).", "chr_id": "1", "chr_pos": "160095157", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T52", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "518", "end_pos": "518" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q969P0-1.50.50", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q969P0-1.554.554", "start_pos": 554, "end_pos": 554, "uniprot_canonical_ac": "Q969P0-1", "length": 613, "uniprot_id": "IGSF8_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 8", "refseq_ac": "NP_001193594", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 8 precursor", "gene_name": "IGSF8", "gene_names_uniprotkb": "IGSF8; CD81P3; EWI2; KCT4", "gene_names_refseq": "CD316; CD81P3; EWI-2; EWI2; IGSF8; KCT-4; LIR-D1; PGRL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q969P0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969P0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs766194543", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766194543", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766194543", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766194543", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766194543", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs766194543#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs766194543", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766194543", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LGPEDEGVYHCAPSAWVQHA", "down_seq": "YSWYQAGSARSGPVTVYPYM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q969P0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969P0" }, { "id": "rs766194543", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766194543" }, { "id": "rs766194543", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs766194543" }, { "id": "rs766194543", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs766194543#frequency_tab" }, { "id": "rs766194543", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs766194543" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DYS->NYS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "160092348", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D554", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "518", "end_pos": "518" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q969P0-1.560.560", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q969P0-1.560.560", "start_pos": 560, "end_pos": 560, "uniprot_canonical_ac": "Q969P0-1", "length": 613, "uniprot_id": "IGSF8_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 8", "refseq_ac": "NP_001193594", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 8 precursor", "gene_name": "IGSF8", "gene_names_uniprotkb": "IGSF8; CD81P3; EWI2; KCT4", "gene_names_refseq": "CD316; CD81P3; EWI-2; EWI2; IGSF8; KCT-4; LIR-D1; PGRL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q969P0", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969P0", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "GVYHCAPSAWVQHADYSWYQ", "down_seq": "GSARSGPVTVYPYMHALDTL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q969P0", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q969P0" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "160092329", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A560", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "518", "end_pos": "518" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q969P0-1.554.554", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q969P0-1.78.78", "start_pos": 78, "end_pos": 78, "uniprot_canonical_ac": "Q969P0-1", "length": 613, "uniprot_id": "IGSF8_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 8", "refseq_ac": "NP_001193594", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 8 precursor", "gene_name": "IGSF8", "gene_names_uniprotkb": "IGSF8; CD81P3; EWI2; KCT4", "gene_names_refseq": "CD316; CD81P3; EWI-2; EWI2; IGSF8; KCT-4; LIR-D1; PGRL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs765637315", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765637315", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765637315", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765637315", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs765637315", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765637315", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "AQQNFEWFLYRPEAPDTALG", "down_seq": "VSTKDTQFSYAVFKSRVVAG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs765637315", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765637315" }, { "id": "rs765637315", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs765637315" }, { "id": "rs765637315", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs765637315" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IVS->NVS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "160095078", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I78", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "518", "end_pos": "518" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q969P0-1.518.518", "start_pos": 518, "end_pos": 518, "uniprot_canonical_ac": "Q969P0-1", "length": 613, "uniprot_id": "IGSF8_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 8", "refseq_ac": "NP_001193594", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 8 precursor", "gene_name": "IGSF8", "gene_names_uniprotkb": "IGSF8; CD81P3; EWI2; KCT4", "gene_names_refseq": "CD316; CD81P3; EWI-2; EWI2; IGSF8; KCT-4; LIR-D1; PGRL", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "An enzyme assisted RP-RPLC approach for in-depth analysis of human liver phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteomics", "date": "2014", "authors": "Bian Y, Song C, Cheng K, Dong M, Wang F, Huang J, Sun D, Wang L, Ye M, Zou H", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q969P0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q969P0" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q969P0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q969P0", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GGVGQDGVAELGVRPGGGPV", "down_seq": "VELVGPRSHRLRLHSLGPED", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q969P0", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969P0" }, { "database": "PubMed", "id": "24275569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24275569" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q969P0", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q969P0" } ], "site_lbl": "Ser518" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "169", "end_pos": "169" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "329", "end_pos": "329" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "420", "end_pos": "420" }, { "start_pos": "435", "end_pos": "435" }, { "start_pos": "463", "end_pos": "463" }, { "start_pos": "465", "end_pos": "465" }, { "start_pos": "50", "end_pos": "50" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "554", "end_pos": "554" }, { "start_pos": "560", "end_pos": "560" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "518", "end_pos": "518" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96D96-1.60.60", "start_pos": 60, "end_pos": 60, "uniprot_canonical_ac": "Q96D96-1", "length": 273, "uniprot_id": "HVCN1_HUMAN", "protein_name": "Voltage-gated hydrogen channel 1", "refseq_ac": "NP_001035196", "refseq_name": "voltage-gated hydrogen channel 1 isoform 1", "gene_name": "HVCN1", "gene_names_uniprotkb": "HVCN1; PRO1140; VSOP", "gene_names_refseq": "HV1; HVCN1; VSOP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "INYKKWENEEEEEEEEQPPP", "down_seq": "PVSGEEGRAAAPDVAPAPGP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr60", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q96D96-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q96D96-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96D96-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q96D96-1", "length": 273, "uniprot_id": "HVCN1_HUMAN", "protein_name": "Voltage-gated hydrogen channel 1", "refseq_ac": "NP_001035196", "refseq_name": "voltage-gated hydrogen channel 1 isoform 1", "gene_name": "HVCN1", "gene_names_uniprotkb": "HVCN1; PRO1140; VSOP", "gene_names_refseq": "HV1; HVCN1; VSOP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Genetic manipulation of OGT enhances NK cell-mediated cytotoxicity in tumor immunity.", "journal": "Journal of advanced research", "date": "2025-09-04", "authors": "Oh Se-Chan, Jeon Bong Chan, Jang In-Hwan, Song Mi-Ran, Hwang Heeyoun, An Dasom, Yue Liu, Jung Yuri, Lee Yunhee, Jo Seona, Park Sung-Kyun, Kim Tae-Don", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96D96", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96D96" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" } ] } ], "crossref": [ { "id": "40914422", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96D96", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96D96", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "40914422", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/40914422" }, { "id": "Q96D96", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96D96" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96D96-1.112.112", "start_pos": 112, "end_pos": 112, "uniprot_canonical_ac": "Q96D96-1", "length": 273, "uniprot_id": "HVCN1_HUMAN", "protein_name": "Voltage-gated hydrogen channel 1", "refseq_ac": "NP_001035196", "refseq_name": "voltage-gated hydrogen channel 1 isoform 1", "gene_name": "HVCN1", "gene_names_uniprotkb": "HVCN1; PRO1140; VSOP", "gene_names_refseq": "HV1; HVCN1; VSOP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Aspartate 112 is the selectivity filter of the human voltage-gated proton channel.", "journal": "Nature", "date": "2011", "authors": "Musset B, Smith SM, Rajan S, Morgan D, Cherny VV, Decoursey TE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22020278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22020278" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22020278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22020278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LRKLFSSHRFQVIIICLVVL", "down_seq": "ALLVLAELILDLKIIQPDKN", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "A", "comment": "Alters channel selectivity. Converts the proton channel to an anion channel.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" }, { "database": "PubMed", "id": "22020278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22020278" } ] }, { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "E", "comment": "No effect on channel activity and proton selectivity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" }, { "database": "PubMed", "id": "22020278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22020278" } ] }, { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "F", "comment": "Alters channel selectivity. Converts the proton channel to an anion channel.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" }, { "database": "PubMed", "id": "22020278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22020278" } ] }, { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Alters channel selectivity. Converts the proton channel to an anion channel.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" }, { "database": "PubMed", "id": "22020278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22020278" } ] }, { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "S", "comment": "Alters channel selectivity. Converts the proton channel to an anion channel.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" }, { "database": "PubMed", "id": "22020278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22020278" } ] }, { "sequence_org": "D", "sequence_mut": "V", "comment": "Abolishes channel activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" }, { "database": "PubMed", "id": "22020278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22020278" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q96D96-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q96D96-1.97.97", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96D96-1.140.140", "start_pos": 140, "end_pos": 140, "uniprot_canonical_ac": "Q96D96-1", "length": 273, "uniprot_id": "HVCN1_HUMAN", "protein_name": "Voltage-gated hydrogen channel 1", "refseq_ac": "NP_001035196", "refseq_name": "voltage-gated hydrogen channel 1 isoform 1", "gene_name": "HVCN1", "gene_names_uniprotkb": "HVCN1; PRO1140; VSOP", "gene_names_refseq": "HV1; HVCN1; VSOP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Aspartate 112 is the selectivity filter of the human voltage-gated proton channel.", "journal": "Nature", "date": "2011", "authors": "Musset B, Smith SM, Rajan S, Morgan D, Cherny VV, Decoursey TE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22020278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22020278" } ] }, { "title": "A voltage-gated proton-selective channel lacking the pore domain.", "journal": "Nature", "date": "2006", "authors": "Ramsey IS, Moran MM, Chong JA, Clapham DE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001035196", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001035196" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16554753", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16554753" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22020278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22020278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16554753", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16554753", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "LILDLKIIQPDKNNYAAMVF", "down_seq": "YMSITILVFFMMEIIFKLFV", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "H", "sequence_mut": "A", "comment": "Exhibits selectivity to protons but sensitivity to zinc ions is abolished; when associated with A-193.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" }, { "database": "PubMed", "id": "22020278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22020278" }, { "database": "PubMed", "id": "16554753", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16554753" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96D96-1.134.134", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96D96-1.193.193", "start_pos": 193, "end_pos": 193, "uniprot_canonical_ac": "Q96D96-1", "length": 273, "uniprot_id": "HVCN1_HUMAN", "protein_name": "Voltage-gated hydrogen channel 1", "refseq_ac": "NP_001035196", "refseq_name": "voltage-gated hydrogen channel 1 isoform 1", "gene_name": "HVCN1", "gene_names_uniprotkb": "HVCN1; PRO1140; VSOP", "gene_names_refseq": "HV1; HVCN1; VSOP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Aspartate 112 is the selectivity filter of the human voltage-gated proton channel.", "journal": "Nature", "date": "2011", "authors": "Musset B, Smith SM, Rajan S, Morgan D, Cherny VV, Decoursey TE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22020278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22020278" } ] }, { "title": "A voltage-gated proton-selective channel lacking the pore domain.", "journal": "Nature", "date": "2006", "authors": "Ramsey IS, Moran MM, Chong JA, Clapham DE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001035196", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001035196" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16554753", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16554753" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "22020278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22020278", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "16554753", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16554753", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "LDAVVVVVSFILDIVLLFQE", "down_seq": "QFEALGLLILLRLWRVARII", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "H", "sequence_mut": "A", "comment": "Exhibits selectivity to protons but sensitivity to zinc ions is abolished; when associated with A-140.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" }, { "database": "PubMed", "id": "22020278", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22020278" }, { "database": "PubMed", "id": "16554753", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16554753" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q96D96-1.205.205", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q96D96-1.208.208", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q96D96-1.211.211", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96D96-1.205.205", "start_pos": 205, "end_pos": 205, "uniprot_canonical_ac": "Q96D96-1", "length": 273, "uniprot_id": "HVCN1_HUMAN", "protein_name": "Voltage-gated hydrogen channel 1", "refseq_ac": "NP_001035196", "refseq_name": "voltage-gated hydrogen channel 1 isoform 1", "gene_name": "HVCN1", "gene_names_uniprotkb": "HVCN1; PRO1140; VSOP", "gene_names_refseq": "HV1; HVCN1; VSOP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A voltage-gated proton-selective channel lacking the pore domain.", "journal": "Nature", "date": "2006", "authors": "Ramsey IS, Moran MM, Chong JA, Clapham DE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001035196", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001035196" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16554753", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16554753" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16554753", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16554753", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DIVLLFQEHQFEALGLLILL", "down_seq": "LWRVARIINGIIISVKTRSE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Faster channel activation and deactivation kinetics.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" }, { "database": "PubMed", "id": "16554753", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16554753" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q96D96-1.193.193", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q96D96-1.208.208", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96D96-1.211.211", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96D96-1.208.208", "start_pos": 208, "end_pos": 208, "uniprot_canonical_ac": "Q96D96-1", "length": 273, "uniprot_id": "HVCN1_HUMAN", "protein_name": "Voltage-gated hydrogen channel 1", "refseq_ac": "NP_001035196", "refseq_name": "voltage-gated hydrogen channel 1 isoform 1", "gene_name": "HVCN1", "gene_names_uniprotkb": "HVCN1; PRO1140; VSOP", "gene_names_refseq": "HV1; HVCN1; VSOP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A voltage-gated proton-selective channel lacking the pore domain.", "journal": "Nature", "date": "2006", "authors": "Ramsey IS, Moran MM, Chong JA, Clapham DE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001035196", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001035196" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16554753", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16554753" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16554753", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16554753", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96D96", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96D96", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LLFQEHQFEALGLLILLRLW", "down_seq": "VARIINGIIISVKTRSERQL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Faster channel activation and deactivation kinetics.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" }, { "database": "PubMed", "id": "16554753", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16554753" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96D96", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96D96" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "110651237", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R208", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ], "glycosylation": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q96D96-1.193.193", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q96D96-1.205.205", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q96D96-1.211.211", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q96D96-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96D96-1.211.211", "start_pos": 211, "end_pos": 211, "uniprot_canonical_ac": "Q96D96-1", "length": 273, "uniprot_id": "HVCN1_HUMAN", "protein_name": "Voltage-gated hydrogen channel 1", "refseq_ac": "NP_001035196", "refseq_name": "voltage-gated hydrogen channel 1 isoform 1", "gene_name": "HVCN1", "gene_names_uniprotkb": "HVCN1; PRO1140; VSOP", "gene_names_refseq": "HV1; HVCN1; VSOP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A voltage-gated proton-selective channel lacking the pore domain.", "journal": "Nature", "date": "2006", "authors": "Ramsey IS, Moran MM, Chong JA, Clapham DE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" }, { "database": "RefSeq", "id": "NP_001035196", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001035196" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16554753", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16554753" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16554753", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16554753", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QEHQFEALGLLILLRLWRVA", "down_seq": "IINGIIISVKTRSERQLLRL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Faster channel deactivation kinetics.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" }, { "database": "PubMed", "id": "16554753", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16554753" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q96D96-1.193.193", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96D96-1.205.205", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q96D96-1.208.208", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q96D96-1.226.226", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96D96-1.29.29", "start_pos": 29, "end_pos": 29, "uniprot_canonical_ac": "Q96D96-1", "length": 273, "uniprot_id": "HVCN1_HUMAN", "protein_name": "Voltage-gated hydrogen channel 1", "refseq_ac": "NP_001035196", "refseq_name": "voltage-gated hydrogen channel 1 isoform 1", "gene_name": "HVCN1", "gene_names_uniprotkb": "HVCN1; PRO1140; VSOP", "gene_names_refseq": "HV1; HVCN1; VSOP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Identification of Thr29 as a critical phosphorylation site that activates the human proton channel Hvcn1 in leukocytes.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2010", "authors": "Musset B, Capasso M, Cherny VV, Morgan D, Bhamrah M, Dyer MJ, DeCoursey TE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96D96", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96D96" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20037153", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20037153" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20037153", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20037153", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96D96", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96D96", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VTRRAKVAPAERMSKFLRHF", "down_seq": "VVGDDYHAWNINYKKWENEE", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of a phosphorylation site. Reduces phosphorylation.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" }, { "database": "PubMed", "id": "20037153", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20037153" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" }, { "database": "PubMed", "id": "20037153", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20037153" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96D96", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96D96" } ], "site_lbl": "Thr29" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96D96-1.35.35", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q96D96-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96D96-1.97.97", "start_pos": 97, "end_pos": 97, "uniprot_canonical_ac": "Q96D96-1", "length": 273, "uniprot_id": "HVCN1_HUMAN", "protein_name": "Voltage-gated hydrogen channel 1", "refseq_ac": "NP_001035196", "refseq_name": "voltage-gated hydrogen channel 1 isoform 1", "gene_name": "HVCN1", "gene_names_uniprotkb": "HVCN1; PRO1140; VSOP", "gene_names_refseq": "HV1; HVCN1; VSOP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Identification of Thr29 as a critical phosphorylation site that activates the human proton channel Hvcn1 in leukocytes.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2010", "authors": "Musset B, Capasso M, Cherny VV, Morgan D, Bhamrah M, Dyer MJ, DeCoursey TE", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96D96", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96D96" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "20037153", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20037153" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "20037153", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20037153", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96D96", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96D96", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "APGPAPRAPLDFRGMLRKLF", "down_seq": "SHRFQVIIICLVVLDALLVL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of a phosphorylation site. Strongly reduces phosphorylation.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" }, { "database": "PubMed", "id": "20037153", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20037153" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" }, { "database": "PubMed", "id": "20037153", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/20037153" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q96D96", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96D96" } ], "site_lbl": "Ser97" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q96D96-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q96D96-1.112.112", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96D96-1.134.134", "start_pos": 134, "end_pos": 134, "uniprot_canonical_ac": "Q96D96-1", "length": 273, "uniprot_id": "HVCN1_HUMAN", "protein_name": "Voltage-gated hydrogen channel 1", "refseq_ac": "NP_001035196", "refseq_name": "voltage-gated hydrogen channel 1 isoform 1", "gene_name": "HVCN1", "gene_names_uniprotkb": "HVCN1; PRO1140; VSOP", "gene_names_refseq": "HV1; HVCN1; VSOP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs770183396", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770183396", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770183396", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770183396", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770183396", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770183396#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770183396", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770183396", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "LLVLAELILDLKIIQPDKNN", "down_seq": "AAMVFHYMSITILVFFMMEI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs770183396", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770183396" }, { "id": "rs770183396", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770183396" }, { "id": "rs770183396", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770183396#frequency_tab" }, { "id": "rs770183396", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770183396" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNY->NNC).", "chr_id": "12", "chr_pos": "110655244", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y134", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs770183396", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770183396" }, { "id": "rs770183396", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770183396" }, { "id": "rs770183396", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770183396#frequency_tab" }, { "id": "rs770183396", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770183396" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNY->NNS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "110655244", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y134", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96D96-1.140.140", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96D96-1.226.226", "start_pos": 226, "end_pos": 226, "uniprot_canonical_ac": "Q96D96-1", "length": 273, "uniprot_id": "HVCN1_HUMAN", "protein_name": "Voltage-gated hydrogen channel 1", "refseq_ac": "NP_001035196", "refseq_name": "voltage-gated hydrogen channel 1 isoform 1", "gene_name": "HVCN1", "gene_names_uniprotkb": "HVCN1; PRO1140; VSOP", "gene_names_refseq": "HV1; HVCN1; VSOP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96D96", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96D96", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LWRVARIINGIIISVKTRSE", "down_seq": "QLLRLKQMNVQLAAKIQHLE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96D96", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96D96" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "12", "chr_pos": "110650248", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R226", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q96D96-1.208.208", "categories": [ "mutagenesis_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q96D96-1.211.211", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96D96-1.41.41", "start_pos": 41, "end_pos": 41, "uniprot_canonical_ac": "Q96D96-1", "length": 273, "uniprot_id": "HVCN1_HUMAN", "protein_name": "Voltage-gated hydrogen channel 1", "refseq_ac": "NP_001035196", "refseq_name": "voltage-gated hydrogen channel 1 isoform 1", "gene_name": "HVCN1", "gene_names_uniprotkb": "HVCN1; PRO1140; VSOP", "gene_names_refseq": "HV1; HVCN1; VSOP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs757178517", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757178517", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757178517", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757178517", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757178517", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs757178517#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757178517", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757178517", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "MSKFLRHFTVVGDDYHAWNI", "down_seq": "YKKWENEEEEEEEEQPPPTP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs757178517", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757178517" }, { "id": "rs757178517", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757178517" }, { "id": "rs757178517", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs757178517#frequency_tab" }, { "id": "rs757178517", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757178517" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIN->NIS).", "chr_id": "12", "chr_pos": "110661348", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N41", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q96D96-1.29.29", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96D96-1.35.35", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q96D96-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q96D96-1.60.60", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96D96-1.56.56", "start_pos": 56, "end_pos": 56, "uniprot_canonical_ac": "Q96D96-1", "length": 273, "uniprot_id": "HVCN1_HUMAN", "protein_name": "Voltage-gated hydrogen channel 1", "refseq_ac": "NP_001035196", "refseq_name": "voltage-gated hydrogen channel 1 isoform 1", "gene_name": "HVCN1", "gene_names_uniprotkb": "HVCN1; PRO1140; VSOP", "gene_names_refseq": "HV1; HVCN1; VSOP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96D96", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96D96", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "HAWNINYKKWENEEEEEEEE", "down_seq": "PPPTPVSGEEGRAAAPDVAP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96D96", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96D96" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.3", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "110661304", "ref_nt": "G", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q56", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q96D96-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q96D96-1.60.60", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96D96-1.93.93", "start_pos": 93, "end_pos": 93, "uniprot_canonical_ac": "Q96D96-1", "length": 273, "uniprot_id": "HVCN1_HUMAN", "protein_name": "Voltage-gated hydrogen channel 1", "refseq_ac": "NP_001035196", "refseq_name": "voltage-gated hydrogen channel 1 isoform 1", "gene_name": "HVCN1", "gene_names_uniprotkb": "HVCN1; PRO1140; VSOP", "gene_names_refseq": "HV1; HVCN1; VSOP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96D96", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96D96", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DVAPAPGPAPRAPLDFRGML", "down_seq": "KLFSSHRFQVIIICLVVLDA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96D96", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96D96" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "12", "chr_pos": "110661191", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R93", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q96D96-1.97.97", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q96D96-1.112.112", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96D96-1.35.35", "start_pos": 35, "end_pos": 35, "uniprot_canonical_ac": "Q96D96-1", "length": 273, "uniprot_id": "HVCN1_HUMAN", "protein_name": "Voltage-gated hydrogen channel 1", "refseq_ac": "NP_001035196", "refseq_name": "voltage-gated hydrogen channel 1 isoform 1", "gene_name": "HVCN1", "gene_names_uniprotkb": "HVCN1; PRO1140; VSOP", "gene_names_refseq": "HV1; HVCN1; VSOP", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96D96", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D96" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Multiple myeloma phosphotyrosine proteomic profile associated with FGFR3 expression, ligand activation, and drug inhibition.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2009", "authors": "St-Germain JR, Taylor P, Tong J, Jin LL, Nikolic A, Stewart II, Ewing RM, Dharsee M, Li Z, Trudel S, Moran MF", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96D96-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96D96-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19901323", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19901323" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q96D96", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96D96", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19901323", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19901323", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "VAPAERMSKFLRHFTVVGDD", "down_seq": "HAWNINYKKWENEEEEEEEE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q96D96", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q96D96" }, { "database": "PubMed", "id": "19901323", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19901323" } ], "site_lbl": "Tyr35" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "60", "end_pos": "60" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "112", "end_pos": "112" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "211", "end_pos": "211" }, { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "134", "end_pos": "134" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "226", "end_pos": "226" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "29", "end_pos": "29" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" }, { "start_pos": "97", "end_pos": "97" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96D96-1.29.29", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96D96-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96EL1-1.239.239", "start_pos": 239, "end_pos": 239, "uniprot_canonical_ac": "Q96EL1-1", "length": 287, "uniprot_id": "INKA1_HUMAN", "protein_name": "PAK4-inhibitor INKA1", "refseq_ac": "NP_976248", "refseq_name": "PAK4-inhibitor INKA1 isoform 1", "gene_name": "INKA1", "gene_names_uniprotkb": "INKA1; C3orf54; FAM212A", "gene_names_refseq": "C3orf54; FAM212A; INCA; INKA1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96EL1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96EL1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96EL1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96EL1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RARPPQFLLGLSEQLRRRLA", "down_seq": "ARRTAMAGKRLSCPPRPEPE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96EL1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96EL1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "33", "frequency": "4.6", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 3 filters: patient freq. (4.6%); patient count (33/720); num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "49804839", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R239", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96EL1-1.152.152", "start_pos": 152, "end_pos": 152, "uniprot_canonical_ac": "Q96EL1-1", "length": 287, "uniprot_id": "INKA1_HUMAN", "protein_name": "PAK4-inhibitor INKA1", "refseq_ac": "NP_976248", "refseq_name": "PAK4-inhibitor INKA1 isoform 1", "gene_name": "INKA1", "gene_names_uniprotkb": "INKA1; C3orf54; FAM212A", "gene_names_refseq": "C3orf54; FAM212A; INCA; INKA1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96EL1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96EL1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96EL1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96EL1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SGLPMPSRAPVASVPPVHHP", "down_seq": "PKSTPDACLEHWQGLEAEDW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96EL1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96EL1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "49804578", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R152", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96EL1-1.217.217", "start_pos": 217, "end_pos": 217, "uniprot_canonical_ac": "Q96EL1-1", "length": 287, "uniprot_id": "INKA1_HUMAN", "protein_name": "PAK4-inhibitor INKA1", "refseq_ac": "NP_976248", "refseq_name": "PAK4-inhibitor INKA1 isoform 1", "gene_name": "INKA1", "gene_names_uniprotkb": "INKA1; C3orf54; FAM212A", "gene_names_refseq": "C3orf54; FAM212A; INCA; INKA1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96EL1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96EL1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96EL1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96EL1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VHNWMELPETGSEGGDGGGH", "down_seq": "ARARPPQFLLGLSEQLRRRL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96EL1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96EL1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "49804773", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R217", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "239", "end_pos": "239" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96ID5-1.165.165", "start_pos": 165, "end_pos": 165, "uniprot_canonical_ac": "Q96ID5-1", "length": 467, "uniprot_id": "IGS21_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 21", "refseq_ac": "NP_116269", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 21 precursor", "gene_name": "IGSF21", "gene_names_uniprotkb": "IGSF21", "gene_names_refseq": "IGSF21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs746416083", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746416083", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746416083", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746416083", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746416083", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs746416083#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746416083", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746416083", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779341827", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779341827", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779341827", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779341827", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "TSIEVVAADTPAPFSRYQAQ", "down_seq": "FTLVCIVSGGKPAPMVYFKR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn165", "evidence": [ { "id": "Q96ID5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs746416083", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746416083" }, { "id": "rs746416083", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746416083" }, { "id": "rs746416083", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs746416083#frequency_tab" }, { "id": "rs746416083", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746416083" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NFT->KFT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18362185", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N165", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs779341827", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779341827" }, { "id": "rs779341827", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779341827" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NFT->SFT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18362184", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N165", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96ID5-1.167.167", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96ID5-1.407.407", "start_pos": 407, "end_pos": 407, "uniprot_canonical_ac": "Q96ID5-1", "length": 467, "uniprot_id": "IGS21_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 21", "refseq_ac": "NP_116269", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 21 precursor", "gene_name": "IGSF21", "gene_names_uniprotkb": "IGSF21", "gene_names_refseq": "IGSF21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q96ID5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1468462228", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1468462228", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1468462228", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1468462228", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "DGSAEFDGKELVLERVPAEL", "down_seq": "GSMYRCTAQNPLGSTDTHTR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn407", "evidence": [ { "id": "Q96ID5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96ID5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGS->DGS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18376917", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N407", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1468462228", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1468462228" }, { "id": "rs1468462228", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1468462228" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGS->HGS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18376917", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N407", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q96ID5-1.387.387", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96ID5-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96ID5-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96ID5-1.409.409", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96ID5-1.444.444", "start_pos": 444, "end_pos": 444, "uniprot_canonical_ac": "Q96ID5-1", "length": 467, "uniprot_id": "IGS21_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 21", "refseq_ac": "NP_116269", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 21 precursor", "gene_name": "IGSF21", "gene_names_uniprotkb": "IGSF21", "gene_names_refseq": "IGSF21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q96ID5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs750702771", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750702771", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750702771", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750702771", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs750702771", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750702771", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "THTRLIVFENPNIPRGTEDS", "down_seq": "GSIGPTGARLTLVLALTVIL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn444", "evidence": [ { "id": "Q96ID5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96ID5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5" }, { "id": "rs750702771", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750702771" }, { "id": "rs750702771", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs750702771" }, { "id": "rs750702771", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs750702771" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGS->SGS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18377429", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N444", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96ID5-1.450.450", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96ID5-1.450.450", "start_pos": 450, "end_pos": 450, "uniprot_canonical_ac": "Q96ID5-1", "length": 467, "uniprot_id": "IGS21_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 21", "refseq_ac": "NP_116269", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 21 precursor", "gene_name": "IGSF21", "gene_names_uniprotkb": "IGSF21", "gene_names_refseq": "IGSF21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs537868676", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs537868676", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs537868676", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs537868676", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs537868676", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs537868676", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs537868676", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs537868676#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs537868676", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs537868676", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VFENPNIPRGTEDSNGSIGP", "down_seq": "GARLTLVLALTVILELT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr450", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs537868676", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs537868676" }, { "id": "rs537868676", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs537868676" }, { "id": "rs537868676", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs537868676" }, { "id": "rs537868676", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs537868676#frequency_tab" }, { "id": "rs537868676", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs537868676" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18378271", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0", "site_lbl": "T450", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs537868676", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs537868676" }, { "id": "rs537868676", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs537868676" }, { "id": "rs537868676", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs537868676" }, { "id": "rs537868676", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs537868676#frequency_tab" }, { "id": "rs537868676", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs537868676" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->N).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18378271", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0", "site_lbl": "T450", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q96ID5-1.444.444", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96ID5-1.82.82", "start_pos": 82, "end_pos": 82, "uniprot_canonical_ac": "Q96ID5-1", "length": 467, "uniprot_id": "IGS21_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 21", "refseq_ac": "NP_116269", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 21 precursor", "gene_name": "IGSF21", "gene_names_uniprotkb": "IGSF21", "gene_names_refseq": "IGSF21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs138785290", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138785290", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs138785290", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138785290", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs138785290", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs138785290#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs138785290", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs138785290", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "VTDGGTIKQKIFTFDAMFST", "down_seq": "YSHMENYRKREDLVYQSTVR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn82", "evidence": [ { "id": "Q96ID5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs138785290", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138785290" }, { "id": "rs138785290", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs138785290" }, { "id": "rs138785290", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs138785290#frequency_tab" }, { "id": "rs138785290", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs138785290" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYS->SYS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18291927", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N82", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q96ID5-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q96ID5-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96ID5-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q96ID5-1", "length": 467, "uniprot_id": "IGS21_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 21", "refseq_ac": "NP_116269", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 21 precursor", "gene_name": "IGSF21", "gene_names_uniprotkb": "IGSF21", "gene_names_refseq": "IGSF21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A novel strategy for global mapping of O-GlcNAc proteins and peptides using selective enzymatic deglycosylation, HILIC enrichment and mass spectrometry identification.", "journal": "Talanta", "date": "2017", "authors": "Shen B, Zhang W, Shi Z, Tian F, Deng Y, Sun C, Wang G, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96ID5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28411811", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811" } ] } ], "crossref": [ { "id": "28411811", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96ID5", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96ID5", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "28411811", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811" }, { "id": "Q96ID5", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96ID5" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96ID5-1.409.409", "start_pos": 409, "end_pos": 409, "uniprot_canonical_ac": "Q96ID5-1", "length": 467, "uniprot_id": "IGS21_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 21", "refseq_ac": "NP_116269", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 21 precursor", "gene_name": "IGSF21", "gene_names_uniprotkb": "IGSF21", "gene_names_refseq": "IGSF21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96ID5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SAEFDGKELVLERVPAELNG", "down_seq": "MYRCTAQNPLGSTDTHTRLI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96ID5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: patient freq. (1.1%); n-glyco-sequon-loss (NGS->NGF).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18376924", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S409", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q96ID5-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q96ID5-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96ID5-1.407.407", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96ID5-1.113.113", "start_pos": 113, "end_pos": 113, "uniprot_canonical_ac": "Q96ID5-1", "length": 467, "uniprot_id": "IGS21_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 21", "refseq_ac": "NP_116269", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 21 precursor", "gene_name": "IGSF21", "gene_names_uniprotkb": "IGSF21", "gene_names_refseq": "IGSF21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs267598243", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs267598243", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs267598243", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs267598243", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "EDLVYQSTVRLPEVRISDNG", "down_seq": "YECHVGIYDRATREKVVLAS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs267598243", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs267598243" }, { "id": "rs267598243", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs267598243" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGP->NGS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18334923", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P113", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q96ID5-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96ID5-1.122.122", "start_pos": 122, "end_pos": 122, "uniprot_canonical_ac": "Q96ID5-1", "length": 467, "uniprot_id": "IGS21_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 21", "refseq_ac": "NP_116269", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 21 precursor", "gene_name": "IGSF21", "gene_names_uniprotkb": "IGSF21", "gene_names_refseq": "IGSF21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96ID5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "RLPEVRISDNGPYECHVGIY", "down_seq": "RATREKVVLASGNIFLNVMA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96ID5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18334950", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D122", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q96ID5-1.113.113", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96ID5-1.167.167", "start_pos": 167, "end_pos": 167, "uniprot_canonical_ac": "Q96ID5-1", "length": 467, "uniprot_id": "IGS21_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 21", "refseq_ac": "NP_116269", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 21 precursor", "gene_name": "IGSF21", "gene_names_uniprotkb": "IGSF21", "gene_names_refseq": "IGSF21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs754411603", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754411603", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754411603", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754411603", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754411603", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs754411603#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754411603", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754411603", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "IEVVAADTPAPFSRYQAQNF", "down_seq": "LVCIVSGGKPAPMVYFKRDG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs754411603", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754411603" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NFT->NFK).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18362190", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T167", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs754411603", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754411603" }, { "id": "rs754411603", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754411603" }, { "id": "rs754411603", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs754411603#frequency_tab" }, { "id": "rs754411603", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754411603" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NFT->NFM).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18362190", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T167", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96ID5-1.165.165", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96ID5-1.243.243", "start_pos": 243, "end_pos": 243, "uniprot_canonical_ac": "Q96ID5-1", "length": 467, "uniprot_id": "IGS21_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 21", "refseq_ac": "NP_116269", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 21 precursor", "gene_name": "IGSF21", "gene_names_uniprotkb": "IGSF21", "gene_names_refseq": "IGSF21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96ID5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TKMQKSLSLLDAENRGGRPY", "down_seq": "ERPSRGLTPDPNILLQPTTE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96ID5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18365410", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T243", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96ID5-1.291.291", "start_pos": 291, "end_pos": 291, "uniprot_canonical_ac": "Q96ID5-1", "length": 467, "uniprot_id": "IGS21_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 21", "refseq_ac": "NP_116269", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 21 precursor", "gene_name": "IGSF21", "gene_names_uniprotkb": "IGSF21", "gene_names_refseq": "IGSF21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96ID5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SREFPRWVHSAEPTYFLRHS", "down_seq": "TPSSDGTVEVRALLTWTLNP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96ID5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18365554", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R291", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96ID5-1.293.293", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q96ID5-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q96ID5-1.306.306", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96ID5-1.293.293", "start_pos": 293, "end_pos": 293, "uniprot_canonical_ac": "Q96ID5-1", "length": 467, "uniprot_id": "IGS21_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 21", "refseq_ac": "NP_116269", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 21 precursor", "gene_name": "IGSF21", "gene_names_uniprotkb": "IGSF21", "gene_names_refseq": "IGSF21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96ID5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "EFPRWVHSAEPTYFLRHSRT", "down_seq": "SSDGTVEVRALLTWTLNPQI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96ID5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18365560", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P293", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96ID5-1.291.291", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q96ID5-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q96ID5-1.306.306", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96ID5-1.296.296", "start_pos": 296, "end_pos": 296, "uniprot_canonical_ac": "Q96ID5-1", "length": 467, "uniprot_id": "IGS21_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 21", "refseq_ac": "NP_116269", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 21 precursor", "gene_name": "IGSF21", "gene_names_uniprotkb": "IGSF21", "gene_names_refseq": "IGSF21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96ID5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "RWVHSAEPTYFLRHSRTPSS", "down_seq": "GTVEVRALLTWTLNPQIDNE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96ID5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DGT->NGT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18365568", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D296", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q96ID5-1.291.291", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q96ID5-1.293.293", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q96ID5-1.306.306", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96ID5-1.306.306", "start_pos": 306, "end_pos": 306, "uniprot_canonical_ac": "Q96ID5-1", "length": 467, "uniprot_id": "IGS21_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 21", "refseq_ac": "NP_116269", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 21 precursor", "gene_name": "IGSF21", "gene_names_uniprotkb": "IGSF21", "gene_names_refseq": "IGSF21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2086156166", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2086156166", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2086156166", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2086156166#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "FLRHSRTPSSDGTVEVRALL", "down_seq": "WTLNPQIDNEALFSCEVKHP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2086156166", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2086156166" }, { "id": "rs2086156166", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2086156166#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TWT->NWT).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18365599", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T306", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q96ID5-1.291.291", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q96ID5-1.293.293", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q96ID5-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q96ID5-1.317.317", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96ID5-1.317.317", "start_pos": 317, "end_pos": 317, "uniprot_canonical_ac": "Q96ID5-1", "length": 467, "uniprot_id": "IGS21_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 21", "refseq_ac": "NP_116269", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 21 precursor", "gene_name": "IGSF21", "gene_names_uniprotkb": "IGSF21", "gene_names_refseq": "IGSF21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96ID5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1395043717", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1395043717", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1395043717", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1395043717", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "GTVEVRALLTWTLNPQIDNE", "down_seq": "LFSCEVKHPALSMPMQAEVT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96ID5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5" }, { "id": "rs1395043717", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1395043717" }, { "id": "rs1395043717", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1395043717" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NEA->NET).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18365631", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A317", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q96ID5-1.306.306", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96ID5-1.387.387", "start_pos": 387, "end_pos": 387, "uniprot_canonical_ac": "Q96ID5-1", "length": 467, "uniprot_id": "IGS21_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 21", "refseq_ac": "NP_116269", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 21 precursor", "gene_name": "IGSF21", "gene_names_uniprotkb": "IGSF21", "gene_names_refseq": "IGSF21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96ID5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QNEVFPEPMFTWTRVGSRLL", "down_seq": "GSAEFDGKELVLERVPAELN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96ID5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DGS->NGS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18376857", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D387", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q96ID5-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q96ID5-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q96ID5-1.407.407", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96ID5-1.401.401", "start_pos": 401, "end_pos": 401, "uniprot_canonical_ac": "Q96ID5-1", "length": 467, "uniprot_id": "IGS21_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 21", "refseq_ac": "NP_116269", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 21 precursor", "gene_name": "IGSF21", "gene_names_uniprotkb": "IGSF21", "gene_names_refseq": "IGSF21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96ID5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VGSRLLDGSAEFDGKELVLE", "down_seq": "VPAELNGSMYRCTAQNPLGS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96ID5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18376900", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R401", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q96ID5-1.387.387", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q96ID5-1.405.405", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q96ID5-1.407.407", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q96ID5-1.409.409", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96ID5-1.405.405", "start_pos": 405, "end_pos": 405, "uniprot_canonical_ac": "Q96ID5-1", "length": 467, "uniprot_id": "IGS21_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 21", "refseq_ac": "NP_116269", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 21 precursor", "gene_name": "IGSF21", "gene_names_uniprotkb": "IGSF21", "gene_names_refseq": "IGSF21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96ID5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "LLDGSAEFDGKELVLERVPA", "down_seq": "LNGSMYRCTAQNPLGSTDTH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96ID5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18376911", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E405", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q96ID5-1.387.387", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q96ID5-1.401.401", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96ID5-1.407.407", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q96ID5-1.409.409", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96ID5-1.53.53", "start_pos": 53, "end_pos": 53, "uniprot_canonical_ac": "Q96ID5-1", "length": 467, "uniprot_id": "IGS21_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 21", "refseq_ac": "NP_116269", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 21 precursor", "gene_name": "IGSF21", "gene_names_uniprotkb": "IGSF21", "gene_names_refseq": "IGSF21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96ID5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LPPVVAGDAVTLKCNFKTDG", "down_seq": "MREIVWYRVTDGGTIKQKIF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96ID5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18227985", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R53", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:2394", "recommended_name": { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the ovary." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant Ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "primary ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2394", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2394", "name": "tumor of the Ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the ovary. Most primary malignant ovarian neoplasms are either carcinomas (serous, mucinous, or endometrioid adenocarcinomas) or malignant germ cell tumors. Metastatic malignant neoplasms to the ovary include carcinomas, lymphomas, and melanomas." }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "cancer of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant neoplasm of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovarian tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant ovary neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumor of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "malignant tumour of the ovary", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovarian malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008170", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008170", "name": "ovary cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "OVCAS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011931", "name": "ovarian cancer, susceptibility to, 1", "description": "" }, { "id": "MIM:167000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/167000", "name": "Ovarian cancer", "description": "Ovarian cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:2151" ], "evidence": [ { "id": "2394", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2394" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q96ID5-1.55.55", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96ID5-1.55.55", "start_pos": 55, "end_pos": 55, "uniprot_canonical_ac": "Q96ID5-1", "length": 467, "uniprot_id": "IGS21_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 21", "refseq_ac": "NP_116269", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 21 precursor", "gene_name": "IGSF21", "gene_names_uniprotkb": "IGSF21", "gene_names_refseq": "IGSF21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96ID5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "PVVAGDAVTLKCNFKTDGRM", "down_seq": "EIVWYRVTDGGTIKQKIFTF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96ID5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18227990", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R55", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q96ID5-1.53.53", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96ID5-1.77.77", "start_pos": 77, "end_pos": 77, "uniprot_canonical_ac": "Q96ID5-1", "length": 467, "uniprot_id": "IGS21_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 21", "refseq_ac": "NP_116269", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 21 precursor", "gene_name": "IGSF21", "gene_names_uniprotkb": "IGSF21", "gene_names_refseq": "IGSF21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96ID5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "IVWYRVTDGGTIKQKIFTFD", "down_seq": "MFSTNYSHMENYRKREDLVY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q96ID5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q96ID5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18291911", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A77", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q96ID5-1.82.82", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q96ID5-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96ID5-1.90.90", "start_pos": 90, "end_pos": 90, "uniprot_canonical_ac": "Q96ID5-1", "length": 467, "uniprot_id": "IGS21_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 21", "refseq_ac": "NP_116269", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 21 precursor", "gene_name": "IGSF21", "gene_names_uniprotkb": "IGSF21", "gene_names_refseq": "IGSF21", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96ID5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96ID5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1284876883", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1284876883", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1284876883", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1284876883#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1284876883", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1284876883", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "QKIFTFDAMFSTNYSHMENY", "down_seq": "KREDLVYQSTVRLPEVRISD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1284876883", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1284876883" }, { "id": "rs1284876883", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1284876883#frequency_tab" }, { "id": "rs1284876883", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1284876883" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NYR->NYC).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18291950", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R90", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1284876883", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1284876883" }, { "id": "rs1284876883", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1284876883#frequency_tab" }, { "id": "rs1284876883", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1284876883" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NYR->NYS).", "chr_id": "1", "chr_pos": "18291950", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R90", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "409", "end_pos": "409" }, { "start_pos": "113", "end_pos": "113" }, { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "165", "end_pos": "165" }, { "start_pos": "167", "end_pos": "167" }, { "start_pos": "243", "end_pos": "243" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "317", "end_pos": "317" }, { "start_pos": "387", "end_pos": "387" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "405", "end_pos": "405" }, { "start_pos": "407", "end_pos": "407" }, { "start_pos": "444", "end_pos": "444" }, { "start_pos": "450", "end_pos": "450" }, { "start_pos": "53", "end_pos": "53" }, { "start_pos": "55", "end_pos": "55" }, { "start_pos": "77", "end_pos": "77" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q96ID5-1.77.77", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q96ID5-1.82.82", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96PQ5-1.18.18", "start_pos": 18, "end_pos": 18, "uniprot_canonical_ac": "Q96PQ5-1", "length": 205, "uniprot_id": "IPP2L_HUMAN", "protein_name": "Putative protein phosphatase inhibitor 2-like protein 1", "refseq_ac": "", "refseq_name": "", "gene_name": "PPP1R2P1", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R2P1", "gene_names_refseq": "", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PQ5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PQ5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deep quantitative glycoproteomics reveals gut microbiome induced remodeling of the brain glycoproteome", "journal": "bioRxiv", "date": "2023", "authors": "Potel C.M., Burtscher M.L., Garrido-Rodriguez M., Brauer-Nikonow A., Becher I., Typas A., Zimmermann M., Savitski M.", "evidence": [ { "database": "Data Submission", "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ], "reference": [ { "type": "DOI", "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" } ] } ], "crossref": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000888", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888", "database": "Data Submission", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "MAASTASQRPLKGILKD", "down_seq": "TSTTSSMVASAEHPRGSVHE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G01937VC", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DNTSTTSSMVASAEHPR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn18", "evidence": [ { "id": "10.1101/2023.09.13.557529", "database": "DOI", "url": "https://glygen.org/publication/DOI/10.1101/2023.09.13.557529" }, { "id": "GLY_000888", "database": "Data Submission", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000888" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q96PQ5-1.35.35", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96PQ5-1.35.35", "start_pos": 35, "end_pos": 35, "uniprot_canonical_ac": "Q96PQ5-1", "length": 205, "uniprot_id": "IPP2L_HUMAN", "protein_name": "Putative protein phosphatase inhibitor 2-like protein 1", "refseq_ac": "", "refseq_name": "", "gene_name": "PPP1R2P1", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R2P1", "gene_names_refseq": "", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PQ5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PQ5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96PQ5", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96PQ5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "An Isotope-Coded Photocleavable Probe for Quantitative Profiling of Protein O-GlcNAcylation.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2019", "authors": "Li J, Li Z, Duan X, Qin K, Dang L, Sun S, Cai L, Hsieh-Wilson LC, Wu L, Yi W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96PQ5", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96PQ5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96PQ5", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96PQ5", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "30620550", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LKDNTSTTSSMVASAEHPRG", "down_seq": "VHEQLSKKSQKWDEMNILAT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser35", "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "Q96PQ5", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96PQ5" }, { "id": "30620550", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30620550" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q96PQ5-1.18.18", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q96PQ5-1.73.73", "start_pos": 73, "end_pos": 73, "uniprot_canonical_ac": "Q96PQ5-1", "length": 205, "uniprot_id": "IPP2L_HUMAN", "protein_name": "Putative protein phosphatase inhibitor 2-like protein 1", "refseq_ac": "", "refseq_name": "", "gene_name": "PPP1R2P1", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R2P1", "gene_names_refseq": "", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PQ5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PQ5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96PQ5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PQ5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LATYRPADKDYGLMKIDEPS", "down_seq": "PYHSTMGDDEDACSDTETTE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine; by GSK3", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PQ5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PQ5" } ], "site_lbl": "Thr73" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q96PQ5-1.87.87", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96PQ5-1.87.87", "start_pos": 87, "end_pos": 87, "uniprot_canonical_ac": "Q96PQ5-1", "length": 205, "uniprot_id": "IPP2L_HUMAN", "protein_name": "Putative protein phosphatase inhibitor 2-like protein 1", "refseq_ac": "", "refseq_name": "", "gene_name": "PPP1R2P1", "gene_names_uniprotkb": "PPP1R2P1", "gene_names_refseq": "", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PQ5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PQ5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q96PQ5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PQ5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KIDEPSTPYHSTMGDDEDAC", "down_seq": "DTETTEAMATDSLAKNLAAA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine; by CK2", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96PQ5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96PQ5" } ], "site_lbl": "Ser87" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "18", "end_pos": "18" }, { "start_pos": "35", "end_pos": "35" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "73", "end_pos": "73" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q96PQ5-1.73.73", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q96T52-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q96T52-1", "length": 175, "uniprot_id": "IMP2L_HUMAN", "protein_name": "Mitochondrial inner membrane protease subunit 2", "refseq_ac": "NP_001231535", "refseq_name": "mitochondrial inner membrane protease subunit 2 isoform a", "gene_name": "IMMP2L", "gene_names_uniprotkb": "IMMP2L", "gene_names_refseq": "IMMP2L-IT1; IMMP2L; IMP2-LIKE; IMP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q96T52", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T52" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q96T52", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96T52" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q96T52", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96T52", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "Q96T52", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q96T52" } ] } ], "all_sites": [], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9BXS1-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q9BXS1-1", "length": 227, "uniprot_id": "IDI2_HUMAN", "protein_name": "Isopentenyl-diphosphate delta-isomerase 2", "refseq_ac": "NP_150286", "refseq_name": "isopentenyl-diphosphate delta-isomerase 2", "gene_name": "IDI2", "gene_names_uniprotkb": "IDI2", "gene_names_refseq": "IDI2; IPPI2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BXS1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BXS1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "FBXO31-mediated ubiquitination of OGT maintains O-GlcNAcylation homeostasis to restrain endometrial malignancy.", "journal": "Nature communications", "date": "2025-02-02", "authors": "Zhang Na, Meng Yang, Mao Song, Ni Huiling, Huang Canhua, Shen Licong, Fu Kun, Lv Lu, Yu Chunhong, Meekrathok Piyanat, Kuang Chunmei, Chen Fang, Zhang Yu, Yuan Kai", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9BXS1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9BXS1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39894887", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9BXS1", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9BXS1", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "39894887", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39894887" }, { "id": "Q9BXS1", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9BXS1" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9BXS1-1.103.103", "start_pos": 103, "end_pos": 103, "uniprot_canonical_ac": "Q9BXS1-1", "length": 227, "uniprot_id": "IDI2_HUMAN", "protein_name": "Isopentenyl-diphosphate delta-isomerase 2", "refseq_ac": "NP_150286", "refseq_name": "isopentenyl-diphosphate delta-isomerase 2", "gene_name": "IDI2", "gene_names_uniprotkb": "IDI2", "gene_names_refseq": "IDI2; IPPI2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BXS1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BXS1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BXS1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BXS1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "DSCSSHPLYNPAELEEKDAI", "down_seq": "VRRAAQRRLQAELGIPGEQI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BXS1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BXS1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "1020826", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G103", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9BXS1-1.111.111", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BXS1-1.111.111", "start_pos": 111, "end_pos": 111, "uniprot_canonical_ac": "Q9BXS1-1", "length": 227, "uniprot_id": "IDI2_HUMAN", "protein_name": "Isopentenyl-diphosphate delta-isomerase 2", "refseq_ac": "NP_150286", "refseq_name": "isopentenyl-diphosphate delta-isomerase 2", "gene_name": "IDI2", "gene_names_uniprotkb": "IDI2", "gene_names_refseq": "IDI2; IPPI2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BXS1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BXS1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BXS1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BXS1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "YNPAELEEKDAIGVRRAAQR", "down_seq": "LQAELGIPGEQISPEDIVFM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BXS1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BXS1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "10", "chr_pos": "1020801", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R111", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9BXS1-1.103.103", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BXS1-1.34.34", "start_pos": 34, "end_pos": 34, "uniprot_canonical_ac": "Q9BXS1-1", "length": 227, "uniprot_id": "IDI2_HUMAN", "protein_name": "Isopentenyl-diphosphate delta-isomerase 2", "refseq_ac": "NP_150286", "refseq_name": "isopentenyl-diphosphate delta-isomerase 2", "gene_name": "IDI2", "gene_names_uniprotkb": "IDI2", "gene_names_refseq": "IDI2; IPPI2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BXS1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BXS1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BXS1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BXS1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LQRLEEMLIVVDENDKVIGA", "down_seq": "TKRNCHLNENIEKGLLHRAF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BXS1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BXS1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "1024624", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D34", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BXS1-1.64.64", "start_pos": 64, "end_pos": 64, "uniprot_canonical_ac": "Q9BXS1-1", "length": 227, "uniprot_id": "IDI2_HUMAN", "protein_name": "Isopentenyl-diphosphate delta-isomerase 2", "refseq_ac": "NP_150286", "refseq_name": "isopentenyl-diphosphate delta-isomerase 2", "gene_name": "IDI2", "gene_names_uniprotkb": "IDI2", "gene_names_refseq": "IDI2; IPPI2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BXS1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BXS1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BXS1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BXS1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "NIEKGLLHRAFSVVLFNTKN", "down_seq": "ILIQQRSDTKVTFPGYFTDS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BXS1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BXS1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "10", "chr_pos": "1022728", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R64", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "111", "end_pos": "111" }, { "start_pos": "34", "end_pos": "34" }, { "start_pos": "64", "end_pos": "64" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.154.154", "start_pos": 154, "end_pos": 154, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1376379755", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1376379755", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1376379755", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1376379755#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1376379755", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1376379755", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "YHYWMNLCEDGVTSIFEMGT", "down_seq": "FSESVEHRSLIMKKLTYAKE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn154", "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1376379755", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1376379755" }, { "id": "rs1376379755", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1376379755#frequency_tab" }, { "id": "rs1376379755", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1376379755" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NFS->DFS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101304187", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N154", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NFS->HFS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101304187", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N154", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.190.190", "start_pos": 190, "end_pos": 190, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "TYAKETVSSSELSSPVPVGD", "down_seq": "STLGDTTLSVPHPEVDAYEG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "O-GalNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-linked (GalNAc...) threonine;O-GalNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr190", "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.192.192", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.192.192", "start_pos": 192, "end_pos": 192, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1408737833", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1408737833", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1408737833", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1408737833#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1408737833", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1408737833", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "AKETVSSSELSSPVPVGDTS", "down_seq": "LGDTTLSVPHPEVDAYEGAS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "O-GalNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-linked (GalNAc...) threonine;O-GalNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr192", "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1408737833", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1408737833" }, { "id": "rs1408737833", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1408737833#frequency_tab" }, { "id": "rs1408737833", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1408737833" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101276673", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T192", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.190.190", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.301.301", "start_pos": 301, "end_pos": 301, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1266769621", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1266769621", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1266769621", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1266769621#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1266769621", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1266769621", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1706733225", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1706733225", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1706733225", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1706733225#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "FTGLPGYKEIRVLEFRSPKE", "down_seq": "DSGVDVYYAVTFNGEAISNT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn301", "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1266769621", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1266769621" }, { "id": "rs1266769621", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1266769621#frequency_tab" }, { "id": "rs1266769621", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1266769621" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NDS->SDS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101267517", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N301", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1706733225", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1706733225" }, { "id": "rs1706733225", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1706733225#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NDS->YDS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101267518", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N301", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.281.281", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.320.320", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.320.320", "start_pos": 320, "end_pos": 320, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1706626803", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1706626803", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1706626803", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1706626803", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "ENDSGVDVYYAVTFNGEAIS", "down_seq": "TTWDLISLHSNKVENHGLVE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn320", "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1706626803", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1706626803" }, { "id": "rs1706626803", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1706626803" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->DTT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101257724", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N320", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.301.301", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.322.322", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.370.370", "start_pos": 370, "end_pos": 370, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1365431035", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1365431035", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1365431035", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1365431035", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "TISNFRDYIAETLQQNFLLG", "down_seq": "SSLNPDPDSLQLINVRGVLR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn370", "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1365431035", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1365431035" }, { "id": "rs1365431035", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1365431035" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NSS->SSS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101257573", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N370", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.355.355", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.364.364", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.372.372", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.408.408", "start_pos": 408, "end_pos": 408, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1409461055", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1409461055", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1409461055", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1409461055#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1409461055", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1409461055", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148056371", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148056371", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148056371", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs148056371", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148056371", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148056371", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148056371", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs148056371#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148056371", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs148056371", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VLRHQTEDLVWNTQSSSLQA", "down_seq": "PSSILDNTFQAAWPSADESI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr408", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1409461055", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1409461055" }, { "id": "rs1409461055", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1409461055#frequency_tab" }, { "id": "rs1409461055", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1409461055" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101253713", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T408", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs148056371", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148056371" }, { "id": "rs148056371", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs148056371" }, { "id": "rs148056371", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148056371" }, { "id": "rs148056371", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs148056371#frequency_tab" }, { "id": "rs148056371", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs148056371" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101253712", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.00196232", "site_lbl": "T408", "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ], "disease": [ { "disease_id": "DOID:10584", "recommended_name": { "id": "DOID:10584", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10584", "name": "retinitis pigmentosa", "description": "A retinal degeneration characterized by the gradual deterioration of the photoreceptors or the retinal pigment epithelium of the retina leading to progressive sight loss." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10584", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10584", "name": "pericentral pigmentary retinopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0019200", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0019200", "name": "retinitis pigmentosa", "description": "Retinitis pigmentosa (RP) is an inherited retinal dystrophy leading to progressive loss of the photoreceptors and retinal pigment epithelium and resulting in blindness usually after several decades." }, { "id": "MONDO:0019200", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0019200", "name": "retinitis pigmentosa", "description": "" }, { "id": "MONDO:0019200", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0019200", "name": "pericentral pigmentary retinopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0019200", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0019200", "name": "Rod-cone dystrophy", "description": "" }, { "id": "MIM:268000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/268000", "name": "Retinitis pigmentosa", "description": "Retinitis pigmentosa" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10584", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10584" } ] } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.544.544", "start_pos": 544, "end_pos": 544, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1706456665", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1706456665", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1706456665", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1706456665", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DFLSIDSLPSSSFTQPVPKE", "down_seq": "IPSMEDSDVSLTSSPYLTSS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "O-GalNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-linked (GalNAc...) threonine;O-GalNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr544", "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1706456665", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1706456665" }, { "id": "rs1706456665", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1706456665" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->A).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101244701", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T544", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.534.534", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.556.556", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.556.556", "start_pos": 556, "end_pos": 556, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs780704825", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780704825", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780704825", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780704825", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780704825", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780704825", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "FTQPVPKETIPSMEDSDVSL", "down_seq": "SSPYLTSSIPFGLDSLTSKV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "O-GalNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-linked (GalNAc...) threonine;O-GalNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr556", "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs780704825", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780704825" }, { "id": "rs780704825", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780704825" }, { "id": "rs780704825", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780704825" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->R).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101244664", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T556", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.544.544", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.942.942", "start_pos": 942, "end_pos": 942, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LEYKALEQRFLELLVPYLQS", "down_seq": "LTGFQNLEILNFRNGSIVVN", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn942", "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.956.956", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.956.956", "start_pos": 956, "end_pos": 956, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1559642419", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1559642419", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1559642419", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1559642419", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757506349", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757506349", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757506349", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757506349", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs757506349", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757506349", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771246451", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771246451", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "VPYLQSNLTGFQNLEILNFR", "down_seq": "GSIVVNSRMKFANSVPPNVN", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn956", "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1559642419", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1559642419" }, { "id": "rs1559642419", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1559642419" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGS->KGS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101242842", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N956", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs757506349", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757506349" }, { "id": "rs757506349", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs757506349" }, { "id": "rs757506349", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs757506349" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGS->SGS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101242843", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N956", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs771246451", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771246451" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "null", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGS->XGS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101242845", "ref_nt": "p", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N956", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.942.942", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.1013.1013", "start_pos": 1013, "end_pos": 1013, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs116450347", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs116450347", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs116450347", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs116450347", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs116450347", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs116450347", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs116450347", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs116450347#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs116450347", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs116450347", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1706307013", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1706307013", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1706307013", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1706307013#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "TMNLAIDKYSLDVESGDEAN", "down_seq": "CKFQACNEFSECLVNPWSGE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" }, { "id": "rs116450347", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs116450347" }, { "id": "rs116450347", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs116450347" }, { "id": "rs116450347", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs116450347" }, { "id": "rs116450347", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs116450347#frequency_tab" }, { "id": "rs116450347", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs116450347" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPC->NLC).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101232976", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P1013", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:10584", "recommended_name": { "id": "DOID:10584", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10584", "name": "retinitis pigmentosa", "description": "A retinal degeneration characterized by the gradual deterioration of the photoreceptors or the retinal pigment epithelium of the retina leading to progressive sight loss." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10584", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10584", "name": "pericentral pigmentary retinopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0019200", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0019200", "name": "retinitis pigmentosa", "description": "Retinitis pigmentosa (RP) is an inherited retinal dystrophy leading to progressive loss of the photoreceptors and retinal pigment epithelium and resulting in blindness usually after several decades." }, { "id": "MONDO:0019200", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0019200", "name": "retinitis pigmentosa", "description": "" }, { "id": "MONDO:0019200", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0019200", "name": "pericentral pigmentary retinopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0019200", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0019200", "name": "Rod-cone dystrophy", "description": "" }, { "id": "MIM:268000", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/268000", "name": "Retinitis pigmentosa", "description": "Retinitis pigmentosa" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10584", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10584" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1706307013", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1706307013" }, { "id": "rs1706307013", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1706307013#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPC->NSC).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101232977", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P1013", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.1015.1015", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.1015.1015", "start_pos": 1015, "end_pos": 1015, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "NLAIDKYSLDVESGDEANPC", "down_seq": "FQACNEFSECLVNPWSGEAK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.3", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101232970", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K1015", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.1013.1013", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.1083.1083", "start_pos": 1083, "end_pos": 1083, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "NDGKCDIMPGHGAICRCRVG", "down_seq": "NWWYRGKHCEEFVSEPVIIG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101231132", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E1083", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.1086.1086", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.1088.1088", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.1100.1100", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.1086.1086", "start_pos": 1086, "end_pos": 1086, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1706281624", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1706281624", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1706281624", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1706281624#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "W", "start_aa": "W", "up_seq": "KCDIMPGHGAICRCRVGENW", "down_seq": "YRGKHCEEFVSEPVIIGITI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1706281624", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1706281624" }, { "id": "rs1706281624", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1706281624#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "W", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NWW->NWC).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101231121", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "W1086", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.1083.1083", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.1088.1088", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.1100.1100", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.1088.1088", "start_pos": 1088, "end_pos": 1088, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DIMPGHGAICRCRVGENWWY", "down_seq": "GKHCEEFVSEPVIIGITIAS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101231117", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R1088", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.1083.1083", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.1086.1086", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.1100.1100", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.1100.1100", "start_pos": 1100, "end_pos": 1100, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "RVGENWWYRGKHCEEFVSEP", "down_seq": "IIGITIASVVGLLVIFSAII", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101231081", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V1100", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.1083.1083", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.1086.1086", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.1088.1088", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.1115.1115", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.1115.1115", "start_pos": 1115, "end_pos": 1115, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1243018275", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1243018275", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1243018275", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1243018275#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1243018275", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1243018275", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "FVSEPVIIGITIASVVGLLV", "down_seq": "FSAIIYFFIRTLQAHHDRSE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1243018275", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1243018275" }, { "id": "rs1243018275", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1243018275#frequency_tab" }, { "id": "rs1243018275", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1243018275" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IFS->NFS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101231035", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I1115", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.1100.1100", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.1158.1158", "start_pos": 1158, "end_pos": 1158, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "SPFSGSSRQPDSLSSIENAV", "down_seq": "YNPVYESHRAGCEKYEGPYP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101229539", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K1158", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.1227.1227", "start_pos": 1227, "end_pos": 1227, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1386676890", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1386676890", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1386676890", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1386676890", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "ELSREEIQERMRVLELYAND", "down_seq": "EFAAFVREQQVEEV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1386676890", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1386676890" }, { "id": "rs1386676890", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1386676890" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDP->NDS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101228831", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P1227", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.152.152", "start_pos": 152, "end_pos": 152, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "EEYHYWMNLCEDGVTSIFEM", "down_seq": "TNFSESVEHRSLIMKKLTYA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101304192", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G152", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.154.154", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.176.176", "start_pos": 176, "end_pos": 176, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "SESVEHRSLIMKKLTYAKET", "down_seq": "SSSELSSPVPVGDTSTLGDT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101291486", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V176", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.190.190", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.192.192", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.195.195", "start_pos": 195, "end_pos": 195, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "TVSSSELSSPVPVGDTSTLG", "down_seq": "TTLSVPHPEVDAYEGASESS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DTT->NTT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101276664", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D195", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.176.176", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.190.190", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.192.192", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.222.222", "start_pos": 222, "end_pos": 222, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1706832859", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1706832859", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1706832859", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1706832859", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "HPEVDAYEGASESSLERPEE", "down_seq": "ISNEIENVIEEATKPAGEQI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1706832859", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1706832859" }, { "id": "rs1706832859", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1706832859" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SIS->NIS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101275664", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S222", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.231.231", "start_pos": 231, "end_pos": 231, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1706812232", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1706812232", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1706812232", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1706812232", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "ASESSLERPEESISNEIENV", "down_seq": "EEATKPAGEQIAEFSIHLLG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1706812232", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1706812232" }, { "id": "rs1706812232", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1706812232" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVI->NVT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101273717", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I231", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.222.222", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.281.281", "start_pos": 281, "end_pos": 281, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs758804876", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758804876", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758804876", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758804876", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758804876", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758804876", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "SSSFHHQHLEEEFISEVENA", "down_seq": "TGLPGYKEIRVLEFRSPKEN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs758804876", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758804876" }, { "id": "rs758804876", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758804876" }, { "id": "rs758804876", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758804876" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAF->NAC).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101269560", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F281", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.301.301", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.322.322", "start_pos": 322, "end_pos": 322, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1450344393", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1450344393", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1450344393", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1450344393#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1450344393", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1450344393", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DSGVDVYYAVTFNGEAISNT", "down_seq": "WDLISLHSNKVENHGLVELD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1450344393", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1450344393" }, { "id": "rs1450344393", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1450344393#frequency_tab" }, { "id": "rs1450344393", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1450344393" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTT->NTN).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101257717", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T322", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.320.320", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.337.337", "start_pos": 337, "end_pos": 337, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1387358641", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1387358641", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1387358641", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1387358641", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "AISNTTWDLISLHSNKVENH", "down_seq": "LVELDDKPTVVYTISNFRDY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" }, { "id": "rs1387358641", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1387358641" }, { "id": "rs1387358641", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1387358641" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NHG->NHS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101257673", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G337", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.320.320", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.322.322", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.355.355", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.355.355", "start_pos": 355, "end_pos": 355, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs372699731", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372699731", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372699731", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372699731", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372699731", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372699731#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs372699731", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372699731", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "NHGLVELDDKPTVVYTISNF", "down_seq": "DYIAETLQQNFLLGNSSLNP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs372699731", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372699731" }, { "id": "rs372699731", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs372699731" }, { "id": "rs372699731", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs372699731#frequency_tab" }, { "id": "rs372699731", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs372699731" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NFR->NFT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101257618", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R355", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.337.337", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.364.364", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.370.370", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.372.372", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.364.364", "start_pos": 364, "end_pos": 364, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "KPTVVYTISNFRDYIAETLQ", "down_seq": "NFLLGNSSLNPDPDSLQLIN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101257590", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q364", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.355.355", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.370.370", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.372.372", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.372.372", "start_pos": 372, "end_pos": 372, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs979308789", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs979308789", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs979308789", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs979308789#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs979308789", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs979308789", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SNFRDYIAETLQQNFLLGNS", "down_seq": "LNPDPDSLQLINVRGVLRHQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" }, { "id": "rs979308789", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs979308789" }, { "id": "rs979308789", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs979308789#frequency_tab" }, { "id": "rs979308789", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs979308789" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NSS->NSF).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101257567", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S372", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.355.355", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.364.364", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.370.370", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.390.390", "start_pos": 390, "end_pos": 390, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "NSSLNPDPDSLQLINVRGVL", "down_seq": "HQTEDLVWNTQSSSLQATPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101253766", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R390", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.370.370", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.372.372", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.408.408", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.402.402", "start_pos": 402, "end_pos": 402, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1414770820", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1414770820", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1414770820", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1414770820", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LINVRGVLRHQTEDLVWNTQ", "down_seq": "SSLQATPSSILDNTFQAAWP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1414770820", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1414770820" }, { "id": "rs1414770820", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1414770820" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SSS->NSS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101253730", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S402", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.390.390", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.408.408", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.417.417", "start_pos": 417, "end_pos": 417, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1226245270", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1226245270", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1226245270", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1226245270", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "VWNTQSSSLQATPSSILDNT", "down_seq": "QAAWPSADESITSSIPPLDF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1226245270", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1226245270" }, { "id": "rs1226245270", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1226245270" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTF->NTS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101246095", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F417", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.408.408", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.425.425", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.425.425", "start_pos": 425, "end_pos": 425, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LQATPSSILDNTFQAAWPSA", "down_seq": "ESITSSIPPLDFSSGPPSAT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DES->NES).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101246072", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D425", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.408.408", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.417.417", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.473.473", "start_pos": 473, "end_pos": 473, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1388030722", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1388030722", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1388030722", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1388030722#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1388030722", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1388030722", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SPLGDLVSTHKLAFPSKMGL", "down_seq": "SSPEVLEVSSLTLHSVTPAV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1388030722", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1388030722" }, { "id": "rs1388030722", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1388030722#frequency_tab" }, { "id": "rs1388030722", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1388030722" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SSS->NSS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101245927", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S473", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.483.483", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.483.483", "start_pos": 483, "end_pos": 483, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs775510547", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775510547", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775510547", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775510547", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs775510547", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775510547", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KLAFPSKMGLSSSPEVLEVS", "down_seq": "LTLHSVTPAVLQTGLPVASE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs775510547", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775510547" }, { "id": "rs775510547", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs775510547" }, { "id": "rs775510547", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs775510547" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SLT->NLT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101245897", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S483", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.473.473", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.534.534", "start_pos": 534, "end_pos": 534, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DGLANVEESEDFLSIDSLPS", "down_seq": "SFTQPVPKETIPSMEDSDVS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101244731", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S534", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.544.544", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.636.636", "start_pos": 636, "end_pos": 636, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs898999014", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs898999014", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs898999014", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs898999014", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "WSETSSEKSAEPLSKPWLED", "down_seq": "DSLLPAEIEDKKLVLVDKMD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs898999014", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs898999014" }, { "id": "rs898999014", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs898999014" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DDS->NDS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101244425", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D636", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.671.671", "start_pos": 671, "end_pos": 671, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LVDKMDSTDQISKHSKYEHD", "down_seq": "RSTHFPEEEPLSGPAVPIFA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DRS->NRS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101244320", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D671", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.714.714", "start_pos": 714, "end_pos": 714, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs773118241", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773118241", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773118241", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773118241", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs773118241", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773118241", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "AAESASLTLPKHISEVPGVD", "down_seq": "YSVTKAPLILTSVAISASTD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs773118241", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773118241" }, { "id": "rs773118241", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs773118241" }, { "id": "rs773118241", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs773118241" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DYS->NYS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101244191", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D714", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.787.787", "start_pos": 787, "end_pos": 787, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1706441131", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1706441131", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1706441131", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1706441131#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KPDMQTLWTILPESERVWTR", "down_seq": "SSLEKLSRDILASTPQSADR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1706441131", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1706441131" }, { "id": "rs1706441131", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1706441131#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TSS->NSS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101243971", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T787", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.80.80", "start_pos": 80, "end_pos": 80, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TKKKQPLDRRETERQWLIRR", "down_seq": "RSILFPNGVKICPDESVAEA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101319679", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R80", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.90.90", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.837.837", "start_pos": 837, "end_pos": 837, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "KLPPTTISTLLEDEVIMGVQ", "down_seq": "ISLELDRIGTDYYQPEQVQE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DIS->NIS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101243822", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D837", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.839.839", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.839.839", "start_pos": 839, "end_pos": 839, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PPTTISTLLEDEVIMGVQDI", "down_seq": "LELDRIGTDYYQPEQVQEQN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101243815", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S839", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.837.837", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.889.889", "start_pos": 889, "end_pos": 889, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "STSVHSTEMVSVAWPTEGGD", "down_seq": "LSYTQTSGALVVFFSLRVTN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DLS->NLS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101243666", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D889", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.891.891", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.897.897", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.891.891", "start_pos": 891, "end_pos": 891, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs769291283", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769291283", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769291283", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769291283", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769291283", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769291283", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SVHSTEMVSVAWPTEGGDDL", "down_seq": "YTQTSGALVVFFSLRVTNMM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs769291283", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769291283" }, { "id": "rs769291283", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769291283" }, { "id": "rs769291283", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769291283" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SYT->NYT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101243659", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S891", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.897.897", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.911.911", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.893.893", "start_pos": 893, "end_pos": 893, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs745542376", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745542376", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745542376", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745542376", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745542376", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs745542376#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745542376", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745542376", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "HSTEMVSVAWPTEGGDDLSY", "down_seq": "QTSGALVVFFSLRVTNMMFS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs745542376", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745542376" }, { "id": "rs745542376", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745542376" }, { "id": "rs745542376", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs745542376#frequency_tab" }, { "id": "rs745542376", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745542376" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TQT->NQT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101243653", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T893", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.891.891", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.897.897", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.911.911", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.897.897", "start_pos": 897, "end_pos": 897, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "MVSVAWPTEGGDDLSYTQTS", "down_seq": "ALVVFFSLRVTNMMFSEDLF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "6", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101243642", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G897", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.889.889", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.891.891", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.911.911", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.90.90", "start_pos": 90, "end_pos": 90, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs149116305", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149116305", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149116305", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149116305", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149116305", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs149116305#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149116305", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs149116305", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "ETERQWLIRRRRSILFPNGV", "down_seq": "ICPDESVAEAVANHVKYFKV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs149116305", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149116305" }, { "id": "rs149116305", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149116305" }, { "id": "rs149116305", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs149116305#frequency_tab" }, { "id": "rs149116305", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs149116305" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KIC->NIC).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101319648", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K90", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.80.80", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.911.911", "start_pos": 911, "end_pos": 911, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "SYTQTSGALVVFFSLRVTNM", "down_seq": "FSEDLFNKNSLEYKALEQRF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NMM->NMT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101243599", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M911", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.891.891", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.893.893", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.897.897", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.922.922", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.922.922", "start_pos": 922, "end_pos": 922, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs767891826", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767891826", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767891826", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767891826", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767891826", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs767891826#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs767891826", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767891826", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "FFSLRVTNMMFSEDLFNKNS", "down_seq": "EYKALEQRFLELLVPYLQSN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs767891826", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767891826" }, { "id": "rs767891826", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs767891826" }, { "id": "rs767891826", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs767891826#frequency_tab" }, { "id": "rs767891826", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs767891826" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "L", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSL->NSS).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101243566", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L922", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.911.911", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.942.942", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.944.944", "start_pos": 944, "end_pos": 944, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs772830348", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772830348", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772830348", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772830348", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772830348", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772830348", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs202022113", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs202022113", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs202022113", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs202022113", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs202022113", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs202022113#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs202022113", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs202022113", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "YKALEQRFLELLVPYLQSNL", "down_seq": "GFQNLEILNFRNGSIVVNSR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs772830348", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772830348" }, { "id": "rs772830348", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772830348" }, { "id": "rs772830348", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772830348" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->NLA).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101242880", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T944", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs202022113", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs202022113" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->NLK).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101242879", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T944", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" }, { "id": "rs202022113", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs202022113" }, { "id": "rs202022113", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs202022113" }, { "id": "rs202022113", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs202022113#frequency_tab" }, { "id": "rs202022113", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs202022113" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->NLM).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101242879", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T944", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.942.942", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.956.956", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.958.958", "start_pos": 958, "end_pos": 958, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1706425401", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1706425401", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1706425401", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1706425401", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9BZV3", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1706425366", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1706425366", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1706425366", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1706425366", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "YLQSNLTGFQNLEILNFRNG", "down_seq": "IVVNSRMKFANSVPPNVNNA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1706425401", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1706425401" }, { "id": "rs1706425401", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1706425401" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGS->NGG).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101242838", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S958", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0050661", "recommended_name": { "id": "DOID:0050661", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0050661", "name": "vitelliform macular dystrophy", "description": "A macular degeneration that it is characterized by the disruption of cells in a small area near the center of the retina, the macula and may cause progressive vision loss." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0050661", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0050661", "name": "Best disease", "description": "" }, { "id": "DOID:0050661", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0050661", "name": "Best macular dystrophy", "description": "" }, { "id": "DOID:0050661", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0050661", "name": "juvenile-onset vitelliform macular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007931", "name": "vitelliform macular dystrophy 2", "description": "Best vitelliform macular dystrophy (BVMD) is a genetic macular dystrophy characterized by loss of central visual acuity, metamorphopsia and a decrease in the Arden ratio secondary to an egg yolk-like lesion located in the foveal or parafoveal region." }, { "id": "MONDO:0007931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007931", "name": "BEST1 retinopathy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007931", "name": "BMD", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007931", "name": "BVMD", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007931", "name": "Best Vitelliform Macular Dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007931", "name": "Best disease", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007931", "name": "Best macular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007931", "name": "early-onset vitelliform macular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007931", "name": "juvenile-onset vitelliform macular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007931", "name": "macular degeneration, polymorphic vitelline", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007931", "name": "macular dystrophy, vitelliform, type 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007931", "name": "polymorphic vitelline macular degeneration", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007931", "name": "vitelliform macular dystrophy type 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007931", "name": "vitelliform macular dystrophy, early-onset", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007931", "name": "vitelliform macular dystrophy, juvenile-onset", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007931", "name": "vitelliform macular dystrophy, type 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007931", "name": "VMD2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007931", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007931", "name": "macular dystrophy, vitelliform, 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007933", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007933", "name": "vitelliform macular dystrophy 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007933", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007933", "name": "VMD1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007933", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007933", "name": "macular dystrophy, vitelliform, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007933", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007933", "name": "vitelliform macular dystrophy, atypical", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014508", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014508", "name": "vitelliform macular dystrophy 4", "description": "Any vitelliform macular dystrophy in which the cause of the disease is a mutation in the IMPG1 gene." }, { "id": "MONDO:0014508", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014508", "name": "IMPG1 vitelliform macular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014508", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014508", "name": "macular dystrophy, vitelliform, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014508", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014508", "name": "macular dystrophy, vitelliform, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014508", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014508", "name": "vitelliform macular dystrophy caused by mutation in IMPG1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014508", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014508", "name": "VMD4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014509", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014509", "name": "vitelliform macular dystrophy 5", "description": "Any vitelliform macular dystrophy in which the cause of the disease is a mutation in the IMPG2 gene." }, { "id": "MONDO:0014509", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014509", "name": "IMPG2 vitelliform macular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014509", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014509", "name": "macular dystrophy, vitelliform, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014509", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014509", "name": "macular dystrophy, vitelliform, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014509", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014509", "name": "vitelliform macular dystrophy caused by mutation in IMPG2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0014509", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0014509", "name": "VMD5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0024561", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0024561", "name": "vitelliform macular dystrophy 3", "description": "Any vitelliform macular dystrophy in which the cause of the disease is a mutation in the PRPH2 gene." }, { "id": "MONDO:0024561", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0024561", "name": "PRPH2 vitelliform macular dystrophy", "description": "" }, { "id": "MONDO:0024561", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0024561", "name": "vitelliform macular dystrophy caused by mutation in PRPH2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0024561", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0024561", "name": "VMD3", "description": "" }, { "id": "MIM:153700", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/153700", "name": "Macular dystrophy, vitelliform, 2", "description": "Macular dystrophy, vitelliform, 2" }, { "id": "MIM:616151", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/616151", "name": "Macular dystrophy, vitelliform, 4", "description": "Macular dystrophy, vitelliform, 4" }, { "id": "MIM:616152", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/616152", "name": "Macular dystrophy, vitelliform, 5", "description": "Macular dystrophy, vitelliform, 5" }, { "id": "MIM:608161", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/608161", "name": "Macular dystrophy, vitelliform, 3", "description": "Macular dystrophy, vitelliform, 3" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0050661", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0050661" }, { "id": "0050661", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0050661" }, { "id": "0050661", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0050661" }, { "id": "0050661", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0050661" }, { "id": "0050661", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0050661" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9BZV3", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9BZV3" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGS->NGI).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101242837", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S958", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1706425366", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1706425366" }, { "id": "rs1706425366", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1706425366" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGS->NGN).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101242837", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S958", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.942.942", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.944.944", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.956.956", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.978.978", "start_pos": 978, "end_pos": 978, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs556665072", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs556665072", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs556665072", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs556665072", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs556665072", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs556665072", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs556665072", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs556665072#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs556665072", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs556665072", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "SIVVNSRMKFANSVPPNVNN", "down_seq": "VYMILEDFCTTAYNTMNLAI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs556665072", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs556665072" }, { "id": "rs556665072", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs556665072" }, { "id": "rs556665072", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs556665072" }, { "id": "rs556665072", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs556665072#frequency_tab" }, { "id": "rs556665072", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs556665072" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NNA->NNT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101242778", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "A978", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.958.958", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.994.994", "start_pos": 994, "end_pos": 994, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1241094072", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1241094072", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1241094072", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1241094072", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "NVNNAVYMILEDFCTTAYNT", "down_seq": "NLAIDKYSLDVESGDEANPC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1241094072", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1241094072" }, { "id": "rs1241094072", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1241094072" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTM->NTT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101242729", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M994", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.997.997", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.1013.1013", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.997.997", "start_pos": 997, "end_pos": 997, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs149304893", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149304893", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149304893", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149304893", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149304893", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs149304893#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs149304893", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs149304893", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "NAVYMILEDFCTTAYNTMNL", "down_seq": "IDKYSLDVESGDEANPCKFQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs149304893", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149304893" }, { "id": "rs149304893", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs149304893" }, { "id": "rs149304893", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs149304893#frequency_tab" }, { "id": "rs149304893", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs149304893" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLA->NLT).", "chr_id": "3", "chr_pos": "101242721", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A997", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.978.978", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9BZV3-1.994.994", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.1013.1013", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9BZV3-1.1015.1015", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9BZV3-1.43.43", "start_pos": 43, "end_pos": 43, "uniprot_canonical_ac": "Q9BZV3-1", "length": 1241, "uniprot_id": "IMPG2_HUMAN", "protein_name": "Interphotoreceptor matrix proteoglycan 2", "refseq_ac": "NP_057331", "refseq_name": "interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 precursor", "gene_name": "IMPG2", "gene_names_uniprotkb": "IMPG2; IPM200", "gene_names_refseq": "IMPG2; IPM200; RP56; SPACRCAN; VMD5", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV3" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deciphering the landscape of phosphorylated HLA-II ligands.", "journal": "iScience", "date": "2022-05-20", "authors": "Solleder Marthe, Racle Julien, Guillaume Philippe, Coukos George, Bassani-Sternberg Michal, Gfeller David", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9BZV3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9BZV3" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q9BZV3", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9BZV3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9BZV3", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "DFPSLTAQTYLSIEEIQEPK", "down_seq": "AVSFLLPEESTDLSLATKKK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "IEDB", "id": "Q9BZV3", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q9BZV3" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9BZV3", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9BZV3" }, { "database": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ], "site_lbl": "Ser43" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "190", "end_pos": "190" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "942", "end_pos": "942" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "1013", "end_pos": "1013" }, { "start_pos": "1015", "end_pos": "1015" }, { "start_pos": "1083", "end_pos": "1083" }, { "start_pos": "1086", "end_pos": "1086" }, { "start_pos": "1088", "end_pos": "1088" }, { "start_pos": "1100", "end_pos": "1100" }, { "start_pos": "1115", "end_pos": "1115" }, { "start_pos": "1158", "end_pos": "1158" }, { "start_pos": "1227", "end_pos": "1227" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "176", "end_pos": "176" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "222", "end_pos": "222" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "281", "end_pos": "281" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "320" }, { "start_pos": "322", "end_pos": "322" }, { "start_pos": "337", "end_pos": "337" }, { "start_pos": "355", "end_pos": "355" }, { "start_pos": "364", "end_pos": "364" }, { "start_pos": "370", "end_pos": "370" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "390", "end_pos": "390" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "408", "end_pos": "408" }, { "start_pos": "417", "end_pos": "417" }, { "start_pos": "425", "end_pos": "425" }, { "start_pos": "473", "end_pos": "473" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "556", "end_pos": "556" }, { "start_pos": "636", "end_pos": "636" }, { "start_pos": "671", "end_pos": "671" }, { "start_pos": "714", "end_pos": "714" }, { "start_pos": "787", "end_pos": "787" }, { "start_pos": "80", "end_pos": "80" }, { "start_pos": "837", "end_pos": "837" }, { "start_pos": "839", "end_pos": "839" }, { "start_pos": "889", "end_pos": "889" }, { "start_pos": "891", "end_pos": "891" }, { "start_pos": "893", "end_pos": "893" }, { "start_pos": "897", "end_pos": "897" }, { "start_pos": "90", "end_pos": "90" }, { "start_pos": "911", "end_pos": "911" }, { "start_pos": "922", "end_pos": "922" }, { "start_pos": "944", "end_pos": "944" }, { "start_pos": "956", "end_pos": "956" }, { "start_pos": "958", "end_pos": "958" }, { "start_pos": "978", "end_pos": "978" }, { "start_pos": "994", "end_pos": "994" }, { "start_pos": "997", "end_pos": "997" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "43", "end_pos": "43" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.109.109", "start_pos": 109, "end_pos": 109, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "6U6U", "url": "https://www.rcsb.org/structure/6U6U", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9ETI", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9ETI", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "6U6U|R|109", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9ETI|R|109", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758788874", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758788874", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758788874", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758788874", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs758788874", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758788874", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748631644", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748631644", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748631644", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748631644", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748631644", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748631644", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "DSGVYQCVIKGRDSCHRIHV", "down_seq": "LTVFEKHWCDTSIGGLPNLS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=6U6U&bu=0&command=select+.R:109;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn109", "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29#ptm_processing" }, { "id": "6U6U", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/6U6U" }, { "id": "9ETI", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9ETI" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs758788874", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758788874" }, { "id": "rs758788874", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs758788874" }, { "id": "rs758788874", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs758788874" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->KLT).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102191958", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N109", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs748631644", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748631644" }, { "id": "rs748631644", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748631644" }, { "id": "rs748631644", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748631644" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->YLT).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102191956", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N109", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.127.127", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.129.129", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.127.127", "start_pos": 127, "end_pos": 127, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs746140768", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746140768", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746140768", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746140768", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746140768", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs746140768#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs746140768", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746140768", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "HVNLTVFEKHWCDTSIGGLP", "down_seq": "LSDEYKQILHLGKDDSLTCH", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn127", "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs746140768", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746140768" }, { "id": "rs746140768", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs746140768" }, { "id": "rs746140768", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs746140768#frequency_tab" }, { "id": "rs746140768", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs746140768" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "D", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLS->DLS).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102192010", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N127", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.109.109", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.129.129", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.178.178", "start_pos": 178, "end_pos": 178, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9HB29" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q9HB29", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9HB29" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9HB29", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9HB29", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9HB29", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9HB29", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PIKWYKDCNEIKGERFTVLE", "down_seq": "RLLVSNVSAEDRGNYACQAI", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr178", "evidence": [ { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "Q9HB29", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9HB29" }, { "id": "Q9HB29", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q9HB29" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.184.184", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.184.184", "start_pos": 184, "end_pos": 184, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9ETH", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9ETH", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9ETH|R|184", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1413498916", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1413498916", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1413498916", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1413498916#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "DCNEIKGERFTVLETRLLVS", "down_seq": "VSAEDRGNYACQAILTHSGK", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=9ETH&bu=0&command=select+.R:184;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn184", "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29#ptm_processing" }, { "id": "9ETH", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9ETH" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1413498916", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1413498916" }, { "id": "rs1413498916", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1413498916#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVS->SVS).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102201617", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N184", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.178.178", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.234.234", "start_pos": 234, "end_pos": 234, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "VSITERAGYGGSVPKIIYPK", "down_seq": "HSIEVQLGTTLIVDCNVTDT", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn234", "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.215.215", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.250.250", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.250.250", "start_pos": 250, "end_pos": 250, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs779987656", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779987656", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779987656", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779987656", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779987656", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs779987656#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779987656", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779987656", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "IYPKNHSIEVQLGTTLIVDC", "down_seq": "VTDTKDNTNLRCWRVNNTLV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn250", "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs779987656", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779987656" }, { "id": "rs779987656", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779987656" }, { "id": "rs779987656", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs779987656#frequency_tab" }, { "id": "rs779987656", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779987656" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVT->SVT).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102218977", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N250", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.234.234", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.266.266", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.268.268", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.266.266", "start_pos": 266, "end_pos": 266, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q9HB29", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1199696236", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1199696236", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1199696236", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1199696236#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1199696236", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1199696236", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "IVDCNVTDTKDNTNLRCWRV", "down_seq": "NTLVDDYYDESKRIREGVET", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn266", "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29" }, { "id": "rs1199696236", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1199696236" }, { "id": "rs1199696236", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1199696236#frequency_tab" }, { "id": "rs1199696236", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1199696236" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NNT->SNT).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102219025", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N266", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.250.250", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.268.268", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.299.299", "start_pos": 299, "end_pos": 299, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q9HB29", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "RIREGVETHVSFREHNLYTV", "down_seq": "ITFLEVKMEDYGLPFMCHAG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn299", "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->HIT).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102219921", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N299", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.301.301", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.41.41", "start_pos": 41, "end_pos": 41, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "9ETH", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9ETH", "database": "PDB", "categories": [ "3D Structure" ] }, { "id": "9ETH|R|41", "url": "", "database": "", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "GCKDIFMKNEILSASQPFAF", "down_seq": "CTFPPITSGEVSVTWYKNSS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G43526DV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": { "label": "iCn3D", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/icn3d/?bcifid=9ETH&bu=0&command=select+.R:41;+center+selection;+zoom+selection" }, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn41", "evidence": [ { "id": "9ETH", "database": "PDB", "url": "https://www.rcsb.org/structure/9ETH" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn41", "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.59.59", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "icn3d_view.label", "icn3d_view.url", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.59.59", "start_pos": 59, "end_pos": 59, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q9HB29", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "AFNCTFPPITSGEVSVTWYK", "down_seq": "SSKIPVSKIIQSRIHQDETW", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn59", "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NSS->ISS).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102189193", "ref_nt": "A", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N59", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.41.41", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.129.129", "start_pos": 129, "end_pos": 129, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HB29", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs200030449", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200030449", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200030449", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200030449", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs200030449", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200030449", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NLTVFEKHWCDTSIGGLPNL", "down_seq": "DEYKQILHLGKDDSLTCHLH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29" }, { "id": "rs200030449", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200030449" }, { "id": "rs200030449", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs200030449" }, { "id": "rs200030449", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs200030449" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLS->NLL).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102192017", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S129", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.109.109", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.127.127", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.152.152", "start_pos": 152, "end_pos": 152, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HB29", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "YKQILHLGKDDSLTCHLHFP", "down_seq": "SCVLGPIKWYKDCNEIKGER", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KSC->NSC).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102192087", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K152", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.163.163", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.163.163", "start_pos": 163, "end_pos": 163, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1342383012", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1342383012", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1342383012", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1342383012", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "SLTCHLHFPKSCVLGPIKWY", "down_seq": "DCNEIKGERFTVLETRLLVS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1342383012", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1342383012" }, { "id": "rs1342383012", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1342383012" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KDC->NDC).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102192120", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K163", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.152.152", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.178.178", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.186.186", "start_pos": 186, "end_pos": 186, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HB29", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs144973039", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144973039", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144973039", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144973039", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144973039", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs144973039#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144973039", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs144973039", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NEIKGERFTVLETRLLVSNV", "down_seq": "AEDRGNYACQAILTHSGKQY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29" }, { "id": "rs144973039", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144973039" }, { "id": "rs144973039", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144973039" }, { "id": "rs144973039", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs144973039#frequency_tab" }, { "id": "rs144973039", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs144973039" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVS->NVL).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102201623", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S186", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.178.178", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.184.184", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.194.194", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.194.194", "start_pos": 194, "end_pos": 194, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HB29", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs142080534", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142080534", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142080534", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs142080534", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142080534", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142080534", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142080534", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs142080534#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142080534", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs142080534", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs142080534", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs142080534", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "TVLETRLLVSNVSAEDRGNY", "down_seq": "CQAILTHSGKQYEVLNGITV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NYA->NYS).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102201646", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A194", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29" }, { "id": "rs142080534", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142080534" }, { "id": "rs142080534", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs142080534" }, { "id": "rs142080534", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs142080534" }, { "id": "rs142080534", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs142080534#frequency_tab" }, { "id": "rs142080534", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs142080534" }, { "id": "rs142080534", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs142080534" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NYA->NYT).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102201646", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A194", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.178.178", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.184.184", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.186.186", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.20.20", "start_pos": 20, "end_pos": 20, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs199729456", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199729456", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199729456", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs199729456", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199729456", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199729456", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199729456", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199729456#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199729456", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199729456", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "", "down_seq": "GCKDIFMKNEILSASQPFAF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs199729456", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199729456" }, { "id": "rs199729456", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs199729456" }, { "id": "rs199729456", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199729456" }, { "id": "rs199729456", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199729456#frequency_tab" }, { "id": "rs199729456", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199729456" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DGC->NGC).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102187925", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "D20", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.215.215", "start_pos": 215, "end_pos": 215, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1157263384", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1157263384", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1157263384", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1157263384#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "CQAILTHSGKQYEVLNGITV", "down_seq": "ITERAGYGGSVPKIIYPKNH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1157263384", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1157263384" }, { "id": "rs1157263384", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1157263384#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SIT->NIT).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102201710", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S215", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.234.234", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.236.236", "start_pos": 236, "end_pos": 236, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HB29", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ITERAGYGGSVPKIIYPKNH", "down_seq": "IEVQLGTTLIVDCNVTDTKD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NHS->NHL).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102212157", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S236", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.234.234", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.250.250", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.252.252", "start_pos": 252, "end_pos": 252, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1689854326", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1689854326", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1689854326", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1689854326#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PKNHSIEVQLGTTLIVDCNV", "down_seq": "DTKDNTNLRCWRVNNTLVDD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1689854326", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1689854326" }, { "id": "rs1689854326", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1689854326#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVT->NVK).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102218983", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T252", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.234.234", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.250.250", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.266.266", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.268.268", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.256.256", "start_pos": 256, "end_pos": 256, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HB29", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "SIEVQLGTTLIVDCNVTDTK", "down_seq": "NTNLRCWRVNNTLVDDYYDE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DNT->NNT).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102218994", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D256", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.236.236", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.250.250", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.266.266", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.268.268", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.268.268", "start_pos": 268, "end_pos": 268, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs777111390", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777111390", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777111390", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777111390", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777111390", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs777111390#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs777111390", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777111390", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "DCNVTDTKDNTNLRCWRVNN", "down_seq": "LVDDYYDESKRIREGVETHV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs777111390", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777111390" }, { "id": "rs777111390", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs777111390" }, { "id": "rs777111390", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs777111390#frequency_tab" }, { "id": "rs777111390", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs777111390" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NNT->NNN).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102219031", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T268", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.250.250", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.252.252", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.266.266", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.275.275", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.275.275", "start_pos": 275, "end_pos": 275, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs776147975", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776147975", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776147975", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776147975", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776147975", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776147975", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs776147975", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs776147975", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "KDNTNLRCWRVNNTLVDDYY", "down_seq": "ESKRIREGVETHVSFREHNL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs776147975", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776147975" }, { "id": "rs776147975", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs776147975" }, { "id": "rs776147975", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs776147975" }, { "id": "rs776147975", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs776147975" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DES->NES).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102219051", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D275", "keywords": [ "ebi", "somatic" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.256.256", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.266.266", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.268.268", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.301.301", "start_pos": 301, "end_pos": 301, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HB29", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1461849297", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1461849297", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1461849297", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1461849297", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "REGVETHVSFREHNLYTVNI", "down_seq": "FLEVKMEDYGLPFMCHAGVS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->NII).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102219928", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T301", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1461849297", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1461849297" }, { "id": "rs1461849297", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1461849297" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NIT->NIN).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102219928", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T301", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.299.299", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.359.359", "start_pos": 359, "end_pos": 359, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs981918344", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs981918344", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs981918344", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs981918344#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs981918344", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs981918344", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "IGGLIALVAVAVSVVYIYNI", "down_seq": "KIDIVLWYRSAFHSTETIVD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs981918344", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs981918344" }, { "id": "rs981918344", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs981918344#frequency_tab" }, { "id": "rs981918344", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs981918344" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIF->NIC).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102225982", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F359", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.362.362", "start_pos": 362, "end_pos": 362, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HB29", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LIALVAVAVSVVYIYNIFKI", "down_seq": "IVLWYRSAFHSTETIVDGKL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102225990", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D362", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.359.359", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.368.368", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.368.368", "start_pos": 368, "end_pos": 368, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HB29", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VAVSVVYIYNIFKIDIVLWY", "down_seq": "SAFHSTETIVDGKLYDAYVL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102226009", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R368", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.359.359", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.362.362", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.401.401", "start_pos": 401, "end_pos": 401, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HB29", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "KLYDAYVLYPKPHKESQRHA", "down_seq": "DALVLNILPEVLERQCGYKL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102233028", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V401", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.43.43", "start_pos": 43, "end_pos": 43, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1686997746", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1686997746", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1686997746", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1686997746", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KDIFMKNEILSASQPFAFNC", "down_seq": "FPPITSGEVSVTWYKNSSKI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1686997746", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1686997746" }, { "id": "rs1686997746", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1686997746" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NCT->NCA).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102189144", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T43", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.41.41", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.59.59", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.516.516", "start_pos": 516, "end_pos": 516, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HB29", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "VMPESIQYIKQKHGAIRWHG", "down_seq": "FTEQSQCMKTKFWKTVRYHM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DFT->NFT).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102235145", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D516", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.568.568", "start_pos": 568, "end_pos": 568, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HB29", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "QLLQHTPCYRTAGPELGSRR", "down_seq": "KCTLTTG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KKC->NKC).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102239217", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K568", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.569.569", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.569.569", "start_pos": 569, "end_pos": 569, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs33963495", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs33963495", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs33963495", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs33963495", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs33963495", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs33963495", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs33963495", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs33963495#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs33963495", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs33963495", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "LLQHTPCYRTAGPELGSRRK", "down_seq": "CTLTTG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs33963495", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs33963495" }, { "id": "rs33963495", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs33963495" }, { "id": "rs33963495", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs33963495" }, { "id": "rs33963495", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs33963495#frequency_tab" }, { "id": "rs33963495", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs33963495" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KCT->NCT).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102239220", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.00274725", "site_lbl": "K569", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.568.568", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.61.61", "start_pos": 61, "end_pos": 61, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HB29", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs540933400", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs540933400", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs540933400", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs540933400", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs540933400", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs540933400", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs540933400", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs540933400#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs540933400", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs540933400", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NCTFPPITSGEVSVTWYKNS", "down_seq": "KIPVSKIIQSRIHQDETWIL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29" }, { "id": "rs540933400", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs540933400" }, { "id": "rs540933400", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs540933400" }, { "id": "rs540933400", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs540933400" }, { "id": "rs540933400", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs540933400#frequency_tab" }, { "id": "rs540933400", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs540933400" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NSS->NSI).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102189199", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S61", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs540933400", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs540933400" }, { "id": "rs540933400", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs540933400" }, { "id": "rs540933400", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs540933400" }, { "id": "rs540933400", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs540933400#frequency_tab" }, { "id": "rs540933400", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs540933400" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NSS->NSN).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102189199", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000392465", "site_lbl": "S61", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.41.41", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.43.43", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.59.59", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.76.76", "start_pos": 76, "end_pos": 76, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HB29", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs745409782", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745409782", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745409782", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745409782", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745409782", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs745409782#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs745409782", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745409782", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "WYKNSSKIPVSKIIQSRIHQ", "down_seq": "ETWILFLPMEWGDSGVYQCV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29" }, { "id": "rs745409782", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745409782" }, { "id": "rs745409782", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs745409782" }, { "id": "rs745409782", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs745409782#frequency_tab" }, { "id": "rs745409782", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs745409782" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DET->NET).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102189243", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D76", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.59.59", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.84.84", "start_pos": 84, "end_pos": 84, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9HB29", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "PVSKIIQSRIHQDETWILFL", "down_seq": "MEWGDSGVYQCVIKGRDSCH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9HB29", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9HB29" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102189268", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P84", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.93.93", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9HB29-1.93.93", "start_pos": 93, "end_pos": 93, "uniprot_canonical_ac": "Q9HB29-1", "length": 575, "uniprot_id": "ILRL2_HUMAN", "protein_name": "Interleukin-1 receptor-like 2", "refseq_ac": "NP_003845", "refseq_name": "interleukin-1 receptor-like 2 isoform a precursor", "gene_name": "IL1RL2", "gene_names_uniprotkb": "IL1RL2; IL1RRP2", "gene_names_refseq": "IL-1Rrp2; IL-36R; IL1R-rp2; IL1RL2; IL1RRP2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9HB29", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9HB29" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1687018921", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1687018921", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1687018921", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1687018921#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1687018921", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1687018921", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "IHQDETWILFLPMEWGDSGV", "down_seq": "QCVIKGRDSCHRIHVNLTVF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1687018921", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1687018921" }, { "id": "rs1687018921", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1687018921#frequency_tab" }, { "id": "rs1687018921", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1687018921" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YQC->NQC).", "chr_id": "2", "chr_pos": "102189294", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y93", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "178", "end_pos": "178" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "234", "end_pos": "234" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "152", "end_pos": "152" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "184", "end_pos": "184" }, { "start_pos": "186", "end_pos": "186" }, { "start_pos": "194", "end_pos": "194" }, { "start_pos": "20", "end_pos": "20" }, { "start_pos": "215", "end_pos": "215" }, { "start_pos": "236", "end_pos": "236" }, { "start_pos": "250", "end_pos": "250" }, { "start_pos": "252", "end_pos": "252" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "275", "end_pos": "275" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "301", "end_pos": "301" }, { "start_pos": "359", "end_pos": "359" }, { "start_pos": "362", "end_pos": "362" }, { "start_pos": "368", "end_pos": "368" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "43", "end_pos": "43" }, { "start_pos": "516", "end_pos": "516" }, { "start_pos": "568", "end_pos": "568" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "76", "end_pos": "76" }, { "start_pos": "84", "end_pos": "84" }, { "start_pos": "93", "end_pos": "93" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.76.76", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9HB29-1.84.84", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9HB29-1.109.109", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NPH2-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q9NPH2-1", "length": 558, "uniprot_id": "INO1_HUMAN", "protein_name": "Inositol-3-phosphate synthase 1", "refseq_ac": "NP_001164409", "refseq_name": "inositol-3-phosphate synthase 1 isoform 2", "gene_name": "ISYNA1", "gene_names_uniprotkb": "ISYNA1; INO1", "gene_names_refseq": "INO1; INOS; IPS 1; IPS-1; IPS; ISYNA1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NPH2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NPH2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Synthesis of Na2S2O4 mediated cleavable affinity tag for labeling of O-GlcNAc modified proteins via azide-alkyne cycloaddition.", "journal": "Bioorganic & medicinal chemistry letters", "date": "2021", "authors": "Wang J, Dou B, Zheng L, Cao W, Zeng X, Wen Y, Ma J, Li X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NPH2", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NPH2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" } ] }, { "title": "Proteome wide purification and identification of O-GlcNAc-modified proteins using click chemistry and mass spectrometry.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Hahne H, Sobotzki N, Nyberg T, Helm D, Borodkin VS, van Aalten DM, Agnew B, Kuster B", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NPH2", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NPH2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] } ], "crossref": [ { "id": "34229054", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NPH2", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NPH2", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23301498", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "34229054", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34229054" }, { "id": "Q9NPH2", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NPH2" }, { "id": "23301498", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23301498" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "478", "end_pos": "478" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NPH2-1.177.177", "start_pos": 177, "end_pos": 177, "uniprot_canonical_ac": "Q9NPH2-1", "length": 558, "uniprot_id": "INO1_HUMAN", "protein_name": "Inositol-3-phosphate synthase 1", "refseq_ac": "NP_001164409", "refseq_name": "inositol-3-phosphate synthase 1 isoform 2", "gene_name": "ISYNA1", "gene_names_uniprotkb": "ISYNA1; INO1", "gene_names_refseq": "INO1; INOS; IPS 1; IPS-1; IPS; ISYNA1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NPH2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NPH2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphorylation regulates myo-inositol-3-phosphate synthase: a novel regulatory mechanism of inositol biosynthesis.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2013", "authors": "Deranieh RM, He Q, Caruso JA, Greenberg ML", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NPH2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NPH2" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NPH2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NPH2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23902760", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23902760" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9NPH2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NPH2", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23902760", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23902760", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LDWGLQEQLWPHMEALRPRP", "down_seq": "VYIPEFIAANQSARADNLIP", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreases activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NPH2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NPH2" }, { "database": "PubMed", "id": "23902760", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23902760" } ] }, { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "D", "comment": "Decreases activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NPH2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NPH2" }, { "database": "PubMed", "id": "23902760", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23902760" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "478", "end_pos": "478" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NPH2-1.279.279", "start_pos": 279, "end_pos": 279, "uniprot_canonical_ac": "Q9NPH2-1", "length": 558, "uniprot_id": "INO1_HUMAN", "protein_name": "Inositol-3-phosphate synthase 1", "refseq_ac": "NP_001164409", "refseq_name": "inositol-3-phosphate synthase 1 isoform 2", "gene_name": "ISYNA1", "gene_names_uniprotkb": "ISYNA1; INO1", "gene_names_refseq": "INO1; INOS; IPS 1; IPS-1; IPS; ISYNA1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NPH2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NPH2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphorylation regulates myo-inositol-3-phosphate synthase: a novel regulatory mechanism of inositol biosynthesis.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2013", "authors": "Deranieh RM, He Q, Caruso JA, Greenberg ML", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NPH2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NPH2" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NPH2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NPH2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23902760", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23902760" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9NPH2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NPH2", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23902760", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23902760", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NPH2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NPH2", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SPSTLFAVASILEGCAFLNG", "down_seq": "PQNTLVPGALELAWQHRVFV", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreases activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NPH2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NPH2" }, { "database": "PubMed", "id": "23902760", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23902760" } ] }, { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "D", "comment": "Decreases activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NPH2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NPH2" }, { "database": "PubMed", "id": "23902760", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23902760" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NPH2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NPH2" }, { "database": "PubMed", "id": "23902760", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23902760" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NPH2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NPH2" } ], "site_lbl": "Ser279" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "478", "end_pos": "478" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NPH2-1.357.357", "start_pos": 357, "end_pos": 357, "uniprot_canonical_ac": "Q9NPH2-1", "length": 558, "uniprot_id": "INO1_HUMAN", "protein_name": "Inositol-3-phosphate synthase 1", "refseq_ac": "NP_001164409", "refseq_name": "inositol-3-phosphate synthase 1 isoform 2", "gene_name": "ISYNA1", "gene_names_uniprotkb": "ISYNA1; INO1", "gene_names_refseq": "INO1; INOS; IPS 1; IPS-1; IPS; ISYNA1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NPH2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NPH2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Phosphorylation regulates myo-inositol-3-phosphate synthase: a novel regulatory mechanism of inositol biosynthesis.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2013", "authors": "Deranieh RM, He Q, Caruso JA, Greenberg ML", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NPH2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NPH2" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NPH2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NPH2" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23902760", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23902760" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9NPH2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NPH2", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23902760", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23902760", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NPH2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NPH2", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NNDGENLSAPLQFRSKEVSK", "down_seq": "NVVDDMVQSNPVLYTPGEEP", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "D", "comment": "Decreases activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NPH2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NPH2" }, { "database": "PubMed", "id": "23902760", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23902760" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NPH2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NPH2" }, { "database": "PubMed", "id": "23902760", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23902760" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NPH2", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NPH2" } ], "site_lbl": "Ser357" } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "478", "end_pos": "478" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NPH2-1.478.478", "start_pos": 478, "end_pos": 478, "uniprot_canonical_ac": "Q9NPH2-1", "length": 558, "uniprot_id": "INO1_HUMAN", "protein_name": "Inositol-3-phosphate synthase 1", "refseq_ac": "NP_001164409", "refseq_name": "inositol-3-phosphate synthase 1 isoform 2", "gene_name": "ISYNA1", "gene_names_uniprotkb": "ISYNA1; INO1", "gene_names_refseq": "INO1; INOS; IPS 1; IPS-1; IPS; ISYNA1", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NPH2", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NPH2" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NPH2", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NPH2", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "SLLSFLFKAPLVPPGSPVVN", "down_seq": "LFRQRSCIENILRACVGLPP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NPH2", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NPH2" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "19", "chr_pos": "18435305", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A478", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "177", "end_pos": "177" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "478", "end_pos": "478" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "357", "end_pos": "357" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRR6-1.57.57", "start_pos": 57, "end_pos": 57, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRR6-1", "length": 644, "uniprot_id": "INP5E_HUMAN", "protein_name": "Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV", "refseq_ac": "NP_001305431", "refseq_name": "phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV isoform 2", "gene_name": "INPP5E", "gene_names_uniprotkb": "INPP5E", "gene_names_refseq": "CORS1; CPD4; INPP5E; JBTS1; MORMS; PPI5PIV; pharbin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1343315812", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1343315812", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1343315812", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1343315812#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1343315812", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1343315812", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GSPPDAPGSESPALACSTPA", "down_seq": "PSGEDPPARAAPIAPRPPAR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr57", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1343315812", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1343315812" }, { "id": "rs1343315812", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1343315812#frequency_tab" }, { "id": "rs1343315812", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1343315812" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->K).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136439250", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T57", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "641", "end_pos": "641" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRR6-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRR6-1", "length": 644, "uniprot_id": "INP5E_HUMAN", "protein_name": "Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV", "refseq_ac": "NP_001305431", "refseq_name": "phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV isoform 2", "gene_name": "INPP5E", "gene_names_uniprotkb": "INPP5E", "gene_names_refseq": "CORS1; CPD4; INPP5E; JBTS1; MORMS; PPI5PIV; pharbin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "O-GlcNAcylation Regulates Primary Ciliary Length by Promoting Microtubule Disassembly.", "journal": "iScience", "date": "2019", "authors": "Tian JL, Qin H", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NRR6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30796923", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30796923" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30796923", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30796923", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NRR6", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "30796923", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30796923" }, { "id": "Q9NRR6", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NRR6" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "641", "end_pos": "641" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NRR6-1.641.641", "start_pos": 641, "end_pos": 641, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRR6-1", "length": 644, "uniprot_id": "INP5E_HUMAN", "protein_name": "Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV", "refseq_ac": "NP_001305431", "refseq_name": "phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV isoform 2", "gene_name": "INPP5E", "gene_names_uniprotkb": "INPP5E", "gene_names_refseq": "CORS1; CPD4; INPP5E; JBTS1; MORMS; PPI5PIV; pharbin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium.", "journal": "Human mutation", "date": "2014", "authors": "Thomas S, Wright KJ, Le Corre S, Micalizzi A, Romani M, Abhyankar A, Saada J, Perrault I, Amiel J, Litzler J, Filhol E, Elkhartoufi N, Kwong M, Casanova JL, Boddaert N, Baehr W, Lyonnet S, Munnich A, Burglen L, Chassaing N, Encha-Ravazi F, Vekemans M, Gleeson JG, Valente EM, Jackson PK, Drummond IA, Saunier S, Attie-Bitach T", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24166846", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24166846" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24166846", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24166846", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "RISKEIQRQQALQSQNSSTI", "down_seq": "SVS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "A", "comment": "Abolishes farnesylation-dependent interaction with PDE6D.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" }, { "database": "PubMed", "id": "24166846", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24166846" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "641", "end_pos": "641" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NRR6-1.247.247", "start_pos": 247, "end_pos": 247, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRR6-1", "length": 644, "uniprot_id": "INP5E_HUMAN", "protein_name": "Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV", "refseq_ac": "NP_001305431", "refseq_name": "phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV isoform 2", "gene_name": "INPP5E", "gene_names_uniprotkb": "INPP5E", "gene_names_refseq": "CORS1; CPD4; INPP5E; JBTS1; MORMS; PPI5PIV; pharbin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRR6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRR6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs749897420", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749897420", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749897420", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749897420", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749897420", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749897420#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749897420", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749897420", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "LVRAHSSLGPGRPRSPLACD", "down_seq": "CSLRSAKSSFSLLAPIRSKD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRR6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRR6" }, { "id": "rs749897420", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749897420" }, { "id": "rs749897420", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749897420" }, { "id": "rs749897420", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749897420#frequency_tab" }, { "id": "rs749897420", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749897420" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DCS->NCS).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136438681", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D247", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "641", "end_pos": "641" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9NRR6-1.241.241", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9NRR6-1.256.256", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRR6-1.300.300", "start_pos": 300, "end_pos": 300, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRR6-1", "length": 644, "uniprot_id": "INP5E_HUMAN", "protein_name": "Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV", "refseq_ac": "NP_001305431", "refseq_name": "phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV isoform 2", "gene_name": "INPP5E", "gene_names_uniprotkb": "INPP5E", "gene_names_refseq": "CORS1; CPD4; INPP5E; JBTS1; MORMS; PPI5PIV; pharbin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRR6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRR6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "ASGALLGADELARYFPDRNV", "down_seq": "LFVATWNMQGQKELPPSLDE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRR6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRR6" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVA->NVT).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136434778", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A300", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "641", "end_pos": "641" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRR6-1.396.396", "start_pos": 396, "end_pos": 396, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRR6-1", "length": 644, "uniprot_id": "INP5E_HUMAN", "protein_name": "Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV", "refseq_ac": "NP_001305431", "refseq_name": "phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV isoform 2", "gene_name": "INPP5E", "gene_names_uniprotkb": "INPP5E", "gene_names_refseq": "CORS1; CPD4; INPP5E; JBTS1; MORMS; PPI5PIV; pharbin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRR6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRR6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "FIRRDLIWFCSEVECSTVTT", "down_seq": "IVSQIKTKGALGISFTFFGT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRR6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRR6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136433048", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R396", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "641", "end_pos": "641" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRR6-1.438.438", "start_pos": 438, "end_pos": 438, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRR6-1", "length": 644, "uniprot_id": "INP5E_HUMAN", "protein_name": "Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV", "refseq_ac": "NP_001305431", "refseq_name": "phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV isoform 2", "gene_name": "INPP5E", "gene_names_uniprotkb": "INPP5E", "gene_names_refseq": "CORS1; CPD4; INPP5E; JBTS1; MORMS; PPI5PIV; pharbin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1835733198", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1835733198", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1835733198", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1835733198", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "FLFITSHFTSGDGKVAERLL", "down_seq": "YTRTVQALVLPRNVPDTNPY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1835733198", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1835733198" }, { "id": "rs1835733198", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1835733198" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DYT->NYT).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136432554", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D438", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "641", "end_pos": "641" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRR6-1.469.469", "start_pos": 469, "end_pos": 469, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRR6-1", "length": 644, "uniprot_id": "INP5E_HUMAN", "protein_name": "Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV", "refseq_ac": "NP_001305431", "refseq_name": "phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV isoform 2", "gene_name": "INPP5E", "gene_names_uniprotkb": "INPP5E", "gene_names_refseq": "CORS1; CPD4; INPP5E; JBTS1; MORMS; PPI5PIV; pharbin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRR6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRR6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "PRNVPDTNPYRSSAADVTTR", "down_seq": "DEVFWFGDFNFRLSGGRTVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRR6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRR6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "F", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136431966", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F469", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "641", "end_pos": "641" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9NRR6-1.481.481", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRR6-1.481.481", "start_pos": 481, "end_pos": 481, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRR6-1", "length": 644, "uniprot_id": "INP5E_HUMAN", "protein_name": "Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV", "refseq_ac": "NP_001305431", "refseq_name": "phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV isoform 2", "gene_name": "INPP5E", "gene_names_uniprotkb": "INPP5E", "gene_names_refseq": "CORS1; CPD4; INPP5E; JBTS1; MORMS; PPI5PIV; pharbin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRR6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRR6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs761179746", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761179746", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761179746", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761179746", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761179746", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761179746#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761179746", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761179746", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SAADVTTRFDEVFWFGDFNF", "down_seq": "LSGGRTVVDALLCQGLVVDV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRR6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRR6" }, { "id": "rs761179746", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761179746" }, { "id": "rs761179746", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761179746" }, { "id": "rs761179746", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761179746#frequency_tab" }, { "id": "rs761179746", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761179746" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NFR->NFC).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136431932", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R481", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9NRR6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRR6" }, { "id": "rs761179746", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761179746" }, { "id": "rs761179746", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761179746" }, { "id": "rs761179746", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs761179746#frequency_tab" }, { "id": "rs761179746", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761179746" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NFR->NFS).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136431932", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R481", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "641", "end_pos": "641" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9NRR6-1.469.469", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRR6-1.503.503", "start_pos": 503, "end_pos": 503, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRR6-1", "length": 644, "uniprot_id": "INP5E_HUMAN", "protein_name": "Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV", "refseq_ac": "NP_001305431", "refseq_name": "phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV isoform 2", "gene_name": "INPP5E", "gene_names_uniprotkb": "INPP5E", "gene_names_refseq": "CORS1; CPD4; INPP5E; JBTS1; MORMS; PPI5PIV; pharbin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRR6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRR6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "SGGRTVVDALLCQGLVVDVP", "down_seq": "LLQHDQLIREMRKGSIFKGF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRR6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRR6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136431865", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A503", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "641", "end_pos": "641" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRR6-1.544.544", "start_pos": 544, "end_pos": 544, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRR6-1", "length": 644, "uniprot_id": "INP5E_HUMAN", "protein_name": "Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV", "refseq_ac": "NP_001305431", "refseq_name": "phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV isoform 2", "gene_name": "INPP5E", "gene_names_uniprotkb": "INPP5E", "gene_names_refseq": "CORS1; CPD4; INPP5E; JBTS1; MORMS; PPI5PIV; pharbin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRR6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRR6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1161636527", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1161636527", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1161636527", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1161636527", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QEPDIHFLPSYKFDIGKDTY", "down_seq": "STSKQRTPSYTDRVLYRSRH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRR6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRR6" }, { "id": "rs1161636527", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1161636527" }, { "id": "rs1161636527", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1161636527" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DST->NST).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136431037", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D544", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:0110980", "recommended_name": { "id": "DOID:0110980", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110980", "name": "Joubert syndrome 1", "description": "A Joubert syndrome that has_material_basis_in homozygous mutation in the INPP5E gene on chromosome 9q34." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0110980", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110980", "name": "CORS1", "description": "" }, { "id": "DOID:0110980", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110980", "name": "CPD4", "description": "" }, { "id": "DOID:0110980", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110980", "name": "JBTS1", "description": "" }, { "id": "DOID:0110980", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110980", "name": "cerebellooculorenal syndrome 1", "description": "" }, { "id": "DOID:0110980", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0110980", "name": "cerebelloparenchymal disorder IV", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008944", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008944", "name": "Joubert syndrome 1", "description": "Any Joubert syndrome in which the cause of the disease is a mutation in the INPP5E gene." }, { "id": "MONDO:0008944", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008944", "name": "CORS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008944", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008944", "name": "CPD4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008944", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008944", "name": "INPP5E Joubert syndrome", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008944", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008944", "name": "JBTS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008944", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008944", "name": "Joubert syndrome 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008944", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008944", "name": "Joubert syndrome caused by mutation in INPP5E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008944", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008944", "name": "Joubert syndrome type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008944", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008944", "name": "cerebellooculorenal syndrome 1", "description": "" }, { "id": "MIM:213300", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/213300", "name": "Joubert syndrome 1", "description": "Joubert syndrome 1" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "213300", "database": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/213300" }, { "id": "0110980", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0110980" } ] }, { "disease_id": "DOID:0050777", "recommended_name": { "id": "DOID:0050777", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0050777", "name": "Joubert syndrome", "description": "A ciliopathy that is characterized by congenital malformation of the brainstem and agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis leading to an abnormal respiratory pattern, nystagmus, hypotonia, ataxia, and delay in achieving motor milestones." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0050777", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0050777", "name": "JBTS", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008944", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008944", "name": "Joubert syndrome 1", "description": "Any Joubert syndrome in which the cause of the disease is a mutation in the INPP5E gene." }, { "id": "MONDO:0008944", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008944", "name": "CORS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008944", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008944", "name": "CPD4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008944", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008944", "name": "INPP5E Joubert syndrome", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008944", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008944", "name": "JBTS1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008944", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008944", "name": "Joubert syndrome 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008944", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008944", "name": "Joubert syndrome caused by mutation in INPP5E", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008944", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008944", "name": "Joubert syndrome type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008944", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008944", "name": "cerebellooculorenal syndrome 1", "description": "" }, { "id": "MIM:213300", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/213300", "name": "Joubert syndrome 1", "description": "Joubert syndrome 1" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0050777", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0050777" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "641", "end_pos": "641" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRR6-1.572.572", "start_pos": 572, "end_pos": 572, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRR6-1", "length": 644, "uniprot_id": "INP5E_HUMAN", "protein_name": "Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV", "refseq_ac": "NP_001305431", "refseq_name": "phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV isoform 2", "gene_name": "INPP5E", "gene_names_uniprotkb": "INPP5E", "gene_names_refseq": "CORS1; CPD4; INPP5E; JBTS1; MORMS; PPI5PIV; pharbin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs769104210", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769104210", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769104210", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769104210", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769104210", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769104210", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PSYTDRVLYRSRHKGDICPV", "down_seq": "YSSCPGIKTSDHRPVYGLFR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs769104210", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769104210" }, { "id": "rs769104210", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769104210" }, { "id": "rs769104210", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769104210" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SYS->NYS).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136430364", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S572", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "641", "end_pos": "641" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9NRR6-1.580.580", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRR6-1.580.580", "start_pos": 580, "end_pos": 580, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRR6-1", "length": 644, "uniprot_id": "INP5E_HUMAN", "protein_name": "Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV", "refseq_ac": "NP_001305431", "refseq_name": "phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV isoform 2", "gene_name": "INPP5E", "gene_names_uniprotkb": "INPP5E", "gene_names_refseq": "CORS1; CPD4; INPP5E; JBTS1; MORMS; PPI5PIV; pharbin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2538870842", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2538870842", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "YRSRHKGDICPVSYSSCPGI", "down_seq": "TSDHRPVYGLFRVKVRPGRD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2538870842", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2538870842" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KTS->NTS).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136430339", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K580", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "641", "end_pos": "641" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9NRR6-1.572.572", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRR6-1.603.603", "start_pos": 603, "end_pos": 603, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRR6-1", "length": 644, "uniprot_id": "INP5E_HUMAN", "protein_name": "Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV", "refseq_ac": "NP_001305431", "refseq_name": "phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV isoform 2", "gene_name": "INPP5E", "gene_names_uniprotkb": "INPP5E", "gene_names_refseq": "CORS1; CPD4; INPP5E; JBTS1; MORMS; PPI5PIV; pharbin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRR6", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRR6", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "DHRPVYGLFRVKVRPGRDNI", "down_seq": "LAAGKFDRELYLLGIKRRIS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NRR6", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NRR6" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "9", "chr_pos": "136429802", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P603", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "641", "end_pos": "641" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRR6-1.109.109", "start_pos": 109, "end_pos": 109, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRR6-1", "length": 644, "uniprot_id": "INP5E_HUMAN", "protein_name": "Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV", "refseq_ac": "NP_001305431", "refseq_name": "phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV isoform 2", "gene_name": "INPP5E", "gene_names_uniprotkb": "INPP5E", "gene_names_refseq": "CORS1; CPD4; INPP5E; JBTS1; MORMS; PPI5PIV; pharbin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global proteomic profiling of phosphopeptides using electron transfer dissociation tandem mass spectrometry.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2007", "authors": "Molina H, Horn DM, Tang N, Mathivanan S, Pandey A", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NRR6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NRR6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17287340", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17287340" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9NRR6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NRR6", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17287340", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17287340", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "KGWRRRRFRGSQEDLEARNG", "down_seq": "SPSRGSVQSEGPGAPAHSCS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NRR6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NRR6" }, { "database": "PubMed", "id": "17287340", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17287340" } ], "site_lbl": "Thr109" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "641", "end_pos": "641" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9NRR6-1.99.99", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NRR6-1.241.241", "start_pos": 241, "end_pos": 241, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRR6-1", "length": 644, "uniprot_id": "INP5E_HUMAN", "protein_name": "Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV", "refseq_ac": "NP_001305431", "refseq_name": "phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV isoform 2", "gene_name": "INPP5E", "gene_names_uniprotkb": "INPP5E", "gene_names_refseq": "CORS1; CPD4; INPP5E; JBTS1; MORMS; PPI5PIV; pharbin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LRAQPLLVRAHSSLGPGRPR", "down_seq": "PLACDDCSLRSAKSSFSLLA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" } ], "site_lbl": "Ser241" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "641", "end_pos": "641" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9NRR6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9NRR6-1.256.256", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRR6-1.256.256", "start_pos": 256, "end_pos": 256, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRR6-1", "length": 644, "uniprot_id": "INP5E_HUMAN", "protein_name": "Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV", "refseq_ac": "NP_001305431", "refseq_name": "phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV isoform 2", "gene_name": "INPP5E", "gene_names_uniprotkb": "INPP5E", "gene_names_refseq": "CORS1; CPD4; INPP5E; JBTS1; MORMS; PPI5PIV; pharbin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PGRPRSPLACDDCSLRSAKS", "down_seq": "FSLLAPIRSKDVRSRSYLEG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" } ], "site_lbl": "Ser256" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "641", "end_pos": "641" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9NRR6-1.241.241", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9NRR6-1.247.247", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NRR6-1.99.99", "start_pos": 99, "end_pos": 99, "uniprot_canonical_ac": "Q9NRR6-1", "length": 644, "uniprot_id": "INP5E_HUMAN", "protein_name": "Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV", "refseq_ac": "NP_001305431", "refseq_name": "phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV isoform 2", "gene_name": "INPP5E", "gene_names_uniprotkb": "INPP5E", "gene_names_refseq": "CORS1; CPD4; INPP5E; JBTS1; MORMS; PPI5PIV; pharbin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "ATM and ATR substrate analysis reveals extensive protein networks responsive to DNA damage.", "journal": "Science (New York, N.Y.)", "date": "2007", "authors": "Matsuoka S, Ballif BA, Smogorzewska A, McDonald ER 3rd, Hurov KE, Luo J, Bakalarski CE, Zhao Z, Solimini N, Lerenthal Y, Shiloh Y, Gygi SP, Elledge SJ", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NRR6-1", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NRR6-1" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332" } ] }, { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NRR6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NRR6" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NRR6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NRR6", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RLERALSLDDKGWRRRRFRG", "down_seq": "QEDLEARNGTSPSRGSVQSE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NRR6", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NRR6" }, { "database": "PubMed", "id": "17525332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17525332" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NRR6", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NRR6" } ], "site_lbl": "Ser99" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "641", "end_pos": "641" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "247", "end_pos": "247" }, { "start_pos": "300", "end_pos": "300" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "438", "end_pos": "438" }, { "start_pos": "469", "end_pos": "469" }, { "start_pos": "481", "end_pos": "481" }, { "start_pos": "503", "end_pos": "503" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "572", "end_pos": "572" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "580", "end_pos": "580" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "109", "end_pos": "109" }, { "start_pos": "241", "end_pos": "241" }, { "start_pos": "256", "end_pos": "256" }, { "start_pos": "99", "end_pos": "99" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9NRR6-1.109.109", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.103.103", "start_pos": 103, "end_pos": 103, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q9NSI5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "PMEPIITNDRFTSQRYDQGG", "down_seq": "FTSEMIIHNVEPSDSGNIRC", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn103", "evidence": [ { "id": "Q9NSI5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NSI5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NFT->KFT).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39765743", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N103", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.210.210", "start_pos": 210, "end_pos": 210, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1419565809", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1419565809", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1419565809", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1419565809", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs140251916", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140251916", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs140251916", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140251916", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs140251916", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs140251916#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs140251916", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs140251916", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "VPEPSDLQSAVSILALTPQS", "down_seq": "GTLTCVATWKSLKARKSATV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn210", "evidence": [ { "id": "Q9NSI5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1419565809", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1419565809" }, { "id": "rs1419565809", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1419565809" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->KGT).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39771127", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N210", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs140251916", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140251916" }, { "id": "rs140251916", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs140251916" }, { "id": "rs140251916", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs140251916#frequency_tab" }, { "id": "rs140251916", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs140251916" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->SGT).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39771126", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N210", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.198.198", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.206.206", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.231.231", "start_pos": 231, "end_pos": 231, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Reanalysis of Global Proteomic and Phosphoproteomic Data Identified a Large Number of Glycopeptides.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Hu Y, Shah P, Clark DJ, Ao M, Zhang H", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "1393", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1393" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" } ] } ], "crossref": [ { "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "1393", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1393", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs2080112820", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2080112820", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2080112820", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2080112820", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762911685", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762911685", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762911685", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762911685", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762911685", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762911685#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs762911685", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762911685", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "GTLTCVATWKSLKARKSATV", "down_seq": "LTVIRCPQDTGGGINIPGVL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G78790NZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn231", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1393", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1393" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn231", "evidence": [ { "id": "Q9NSI5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2080112820", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2080112820" }, { "id": "rs2080112820", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2080112820" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->KLT).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39771190", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N231", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs762911685", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762911685" }, { "id": "rs762911685", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs762911685" }, { "id": "rs762911685", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs762911685#frequency_tab" }, { "id": "rs762911685", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs762911685" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->SLT).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39771189", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N231", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.248.248", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.59.59", "start_pos": 59, "end_pos": 59, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "NEVIEGPQNARVLKGSQARF", "down_seq": "CTVSQGWKLIMWALSDMVVL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn59", "evidence": [ { "id": "Q9NSI5", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Systematic Evaluation of Affinity Enrichment Methods for O-GlcNAc Proteomics.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2024-10-04", "authors": "Hou Chunyan, Wu Ci, Wu Zichun, Cheng Yifan, Li Weiyu, Sun Hui, Ma Junfeng", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NSI5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39302247", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NSI5", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "39302247", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39302247" }, { "id": "Q9NSI5", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q9NSI5" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.212.212", "start_pos": 212, "end_pos": 212, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs780543119", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780543119", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780543119", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780543119", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780543119", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780543119", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NSI5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EPSDLQSAVSILALTPQSNG", "down_seq": "LTCVATWKSLKARKSATVNL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs780543119", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780543119" }, { "id": "rs780543119", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780543119" }, { "id": "rs780543119", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780543119" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 2 filters: n-glyco-sequon-gain (TLT->NLT); n-glyco-sequon-loss (NGT->NGN).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39771132", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T212", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9NSI5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGT->NGI).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39771132", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T212", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.198.198", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.206.206", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.210.210", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.231.231", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.105.105", "start_pos": 105, "end_pos": 105, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs753184336", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753184336", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753184336", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753184336", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs753184336", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753184336", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EPIITNDRFTSQRYDQGGNF", "down_seq": "SEMIIHNVEPSDSGNIRCSL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs753184336", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753184336" }, { "id": "rs753184336", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs753184336" }, { "id": "rs753184336", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs753184336" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NFT->NFI).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39765748", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T105", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.103.103", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.121.121", "start_pos": 121, "end_pos": 121, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs772914698", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772914698", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772914698", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772914698", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772914698", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772914698#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs772914698", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772914698", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "GGNFTSEMIIHNVEPSDSGN", "down_seq": "RCSLQNSRLHGSAYLTVQVM", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs772914698", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772914698" }, { "id": "rs772914698", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs772914698" }, { "id": "rs772914698", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs772914698#frequency_tab" }, { "id": "rs772914698", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs772914698" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IRC->NRC).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39765796", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I121", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.103.103", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.129.129", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.129.129", "start_pos": 129, "end_pos": 129, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs371092341", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371092341", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs371092341", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs371092341", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs371092341", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371092341", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs371092341", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs371092341", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NSI5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "IIHNVEPSDSGNIRCSLQNS", "down_seq": "LHGSAYLTVQVMGELFIPSV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs371092341", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371092341" }, { "id": "rs371092341", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs371092341" }, { "id": "rs371092341", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs371092341" }, { "id": "rs371092341", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs371092341" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSR->NSC).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39765819", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000392465", "site_lbl": "R129", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "Q9NSI5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39765820", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R129", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.121.121", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.142.142", "start_pos": 142, "end_pos": 142, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NSI5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "RCSLQNSRLHGSAYLTVQVM", "down_seq": "ELFIPSVNLVVAENEPCEVT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NSI5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39770921", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G142", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.129.129", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.158.158", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.158.158", "start_pos": 158, "end_pos": 158, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs774672570", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774672570", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774672570", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774672570", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs774672570", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774672570", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "VQVMGELFIPSVNLVVAENE", "down_seq": "CEVTCLPSHWTRLPDISWEL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs774672570", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774672570" }, { "id": "rs774672570", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs774672570" }, { "id": "rs774672570", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs774672570" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NEP->NES).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39770969", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P158", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.142.142", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.185.185", "start_pos": 185, "end_pos": 185, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NSI5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PSHWTRLPDISWELGLLVSH", "down_seq": "SYYFVPEPSDLQSAVSILAL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NSI5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1906", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39771051", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S185", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.198.198", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.195.195", "start_pos": 195, "end_pos": 195, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NSI5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "SWELGLLVSHSSYYFVPEPS", "down_seq": "LQSAVSILALTPQSNGTLTC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NSI5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39771080", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D195", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.198.198", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.206.206", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.210.210", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.248.248", "start_pos": 248, "end_pos": 248, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NSI5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "ATVNLTVIRCPQDTGGGINI", "down_seq": "GVLSSLPSLGFSLPTWGKVG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NSI5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIP->NIS).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39779113", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P248", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.231.231", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.290.290", "start_pos": 290, "end_pos": 290, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NSI5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "GLAGTMLLTPTCTLTIRCCC", "down_seq": "RRRCCGCNCCCRCCFCCRRK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NSI5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.3", "sequence_org": "C", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39779239", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "C290", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.302.302", "start_pos": 302, "end_pos": 302, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NSI5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TLTIRCCCCRRRCCGCNCCC", "down_seq": "CCFCCRRKRGFRIQFQKKSE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NSI5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39779276", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R302", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.290.290", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.311.311", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.311.311", "start_pos": 311, "end_pos": 311, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NSI5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RRRCCGCNCCCRCCFCCRRK", "down_seq": "GFRIQFQKKSEKEKTNKETE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NSI5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39779303", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R311", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.319.319", "start_pos": 319, "end_pos": 319, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1569259493", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1569259493", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1569259493", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1569259493#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1569259493", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1569259493", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "CCCRCCFCCRRKRGFRIQFQ", "down_seq": "KSEKEKTNKETETESGNENS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1569259493", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1569259493" }, { "id": "rs1569259493", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1569259493#frequency_tab" }, { "id": "rs1569259493", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1569259493" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KKS->NKS).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39792008", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K319", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.302.302", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.311.311", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.340.340", "start_pos": 340, "end_pos": 340, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NSI5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs139723788", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs139723788", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs139723788", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs139723788", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs139723788", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs139723788#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs139723788", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs139723788", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "KSEKEKTNKETETESGNENS", "down_seq": "YNSDEQKTTDTASLPPKSCE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NSI5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSG->NSC).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39792069", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G340", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs139723788", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs139723788" }, { "id": "rs139723788", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs139723788" }, { "id": "rs139723788", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs139723788#frequency_tab" }, { "id": "rs139723788", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs139723788" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSG->NSS).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39792069", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G340", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.350.350", "start_pos": 350, "end_pos": 350, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NSI5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "TETESGNENSGYNSDEQKTT", "down_seq": "TASLPPKSCESSDPEQRNSS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NSI5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "E", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39793535", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D350", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.340.340", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.369.369", "start_pos": 369, "end_pos": 369, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1482574995", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1482574995", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1482574995", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1482574995#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1482574995", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1482574995", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "TDTASLPPKSCESSDPEQRN", "down_seq": "SCGPPHQRADQRPPRPASHP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1482574995", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1482574995" }, { "id": "rs1482574995", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1482574995#frequency_tab" }, { "id": "rs1482574995", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1482574995" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SSC->NSC).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39793591", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S369", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.350.350", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.377.377", "start_pos": 377, "end_pos": 377, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NSI5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KSCESSDPEQRNSSCGPPHQ", "down_seq": "ADQRPPRPASHPQASFNLAS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NSI5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39801263", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R377", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.369.369", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.396.396", "start_pos": 396, "end_pos": 396, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs779270532", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779270532", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779270532", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779270532", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779270532", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs779270532#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779270532", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779270532", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "QRADQRPPRPASHPQASFNL", "down_seq": "SPEKVSNTTVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs779270532", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779270532" }, { "id": "rs779270532", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779270532" }, { "id": "rs779270532", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs779270532#frequency_tab" }, { "id": "rs779270532", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs779270532" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLA->NLT).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39801319", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A396", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.377.377", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.402.402", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.402.402", "start_pos": 402, "end_pos": 402, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs559303520", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs559303520", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs559303520", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs559303520", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs559303520", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs559303520#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs559303520", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs559303520", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PPRPASHPQASFNLASPEKV", "down_seq": "NTTVV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs559303520", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs559303520" }, { "id": "rs559303520", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs559303520" }, { "id": "rs559303520", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs559303520#frequency_tab" }, { "id": "rs559303520", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs559303520" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SNT->NNT).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39801338", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000196232", "site_lbl": "S402", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.396.396", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.41.41", "start_pos": 41, "end_pos": 41, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NSI5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "AAGLRWWQTAVVDGSGSGNE", "down_seq": "IEGPQNARVLKGSQARFNCT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NSI5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "A", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39765556", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V41", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.59.59", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.49.49", "start_pos": 49, "end_pos": 49, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2205204", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2205204", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2205204", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2205204", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2205204", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2205204", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2205204", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2205204#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2205204", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2205204", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TAVVDGSGSGNEVIEGPQNA", "down_seq": "VLKGSQARFNCTVSQGWKLI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2205204", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2205204" }, { "id": "rs2205204", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs2205204" }, { "id": "rs2205204", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2205204" }, { "id": "rs2205204", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2205204#frequency_tab" }, { "id": "rs2205204", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs2205204" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NAR->NAT).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39765580", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R49", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.59.59", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.52.52", "start_pos": 52, "end_pos": 52, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NSI5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "VDGSGSGNEVIEGPQNARVL", "down_seq": "GSQARFNCTVSQGWKLIMWA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NSI5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5" }, { "id": "", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KGS->NGS).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39765590", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K52", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.59.59", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.61.61", "start_pos": 61, "end_pos": 61, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs756441120", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756441120", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756441120", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756441120", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756441120", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756441120#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs756441120", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756441120", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "VIEGPQNARVLKGSQARFNC", "down_seq": "VSQGWKLIMWALSDMVVLSV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs756441120", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756441120" }, { "id": "rs756441120", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs756441120" }, { "id": "rs756441120", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs756441120#frequency_tab" }, { "id": "rs756441120", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs756441120" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NCT->NCI).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39765616", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T61", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.41.41", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.49.49", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.52.52", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.59.59", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.81.81", "start_pos": 81, "end_pos": 81, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q9NSI5", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "TVSQGWKLIMWALSDMVVLS", "down_seq": "RPMEPIITNDRFTSQRYDQG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q9NSI5", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q9NSI5" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39765675", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V81", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.61.61", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.92.92", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.92.92", "start_pos": 92, "end_pos": 92, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs199738172", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199738172", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199738172", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs199738172", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199738172", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199738172", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199738172", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199738172#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs199738172", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199738172", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ALSDMVVLSVRPMEPIITND", "down_seq": "FTSQRYDQGGNFTSEMIIHN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs199738172", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199738172" }, { "id": "rs199738172", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs199738172" }, { "id": "rs199738172", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs199738172" }, { "id": "rs199738172", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs199738172#frequency_tab" }, { "id": "rs199738172", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs199738172" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDR->NDC).", "chr_id": "21", "chr_pos": "39765708", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R92", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.81.81", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.103.103", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.105.105", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.198.198", "start_pos": 198, "end_pos": 198, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Direct identification of clinically relevant neoepitopes presented on native human melanoma tissue by mass spectrometry.", "journal": "Nature communications", "date": "2016-11-21", "authors": "Bassani-Sternberg Michal, Br\u00e4unlein Eva, Klar Richard, Engleitner Thomas, Sinitcyn Pavel, Audehm Stefan, Straub Melanie, Weber Julia, Slotta-Huspenina Julia, Specht Katja, Martignoni Marc E, Werner Angelika, Hein R\u00fcdiger, H Busch Dirk, Peschel Christian, Rad Roland, Cox J\u00fcrgen, Mann Matthias, Krackhardt Angela M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NSI5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NSI5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27869121", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27869121" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q9NSI5", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NSI5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NSI5", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27869121", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27869121", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LGLLVSHSSYYFVPEPSDLQ", "down_seq": "AVSILALTPQSNGTLTCVAT", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "IEDB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q9NSI5" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NSI5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NSI5" }, { "database": "PubMed", "id": "27869121", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27869121" } ], "site_lbl": "Ser198" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.185.185", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.206.206", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.210.210", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q9NSI5-1.206.206", "start_pos": 206, "end_pos": 206, "uniprot_canonical_ac": "Q9NSI5-1", "length": 407, "uniprot_id": "IGSF5_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily member 5", "refseq_ac": "NP_001073913", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily member 5", "gene_name": "IGSF5", "gene_names_uniprotkb": "IGSF5; JAM4", "gene_names_refseq": "GSF5; IGSF5; JAM4", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NSI5" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Deciphering the landscape of phosphorylated HLA-II ligands.", "journal": "iScience", "date": "2022-05-20", "authors": "Solleder Marthe, Racle Julien, Guillaume Philippe, Coukos George, Bassani-Sternberg Michal, Gfeller David", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NSI5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NSI5" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q9NSI5", "database": "IEDB", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q9NSI5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NSI5", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SYYFVPEPSDLQSAVSILAL", "down_seq": "PQSNGTLTCVATWKSLKARK", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "IEDB", "id": "Q9NSI5", "url": "https://www.iedb.org/epitope/Q9NSI5" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q9NSI5", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q9NSI5" }, { "database": "PubMed", "id": "35494241", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/35494241" } ], "site_lbl": "Thr206" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "103", "end_pos": "103" }, { "start_pos": "105", "end_pos": "105" }, { "start_pos": "121", "end_pos": "121" }, { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "142", "end_pos": "142" }, { "start_pos": "158", "end_pos": "158" }, { "start_pos": "185", "end_pos": "185" }, { "start_pos": "195", "end_pos": "195" }, { "start_pos": "210", "end_pos": "210" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "248", "end_pos": "248" }, { "start_pos": "290", "end_pos": "290" }, { "start_pos": "302", "end_pos": "302" }, { "start_pos": "311", "end_pos": "311" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "340", "end_pos": "340" }, { "start_pos": "350", "end_pos": "350" }, { "start_pos": "369", "end_pos": "369" }, { "start_pos": "377", "end_pos": "377" }, { "start_pos": "396", "end_pos": "396" }, { "start_pos": "402", "end_pos": "402" }, { "start_pos": "41", "end_pos": "41" }, { "start_pos": "49", "end_pos": "49" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "61", "end_pos": "61" }, { "start_pos": "81", "end_pos": "81" }, { "start_pos": "92", "end_pos": "92" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "206", "end_pos": "206" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.195.195", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q9NSI5-1.198.198", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.210.210", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q9NSI5-1.212.212", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16566-1.137.137", "start_pos": 137, "end_pos": 137, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Direct One-Step Fluorescent Labeling of O-GlcNAc-Modified Proteins in Live Cells Using Metabolic Intermediates.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Tan HY, Eskandari R, Shen D, Zhu Y, Liu TW, Willems LI, Alteen MG, Madden Z, Vocadlo DJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30296064", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30296064" } ] }, { "title": "Regulation of calcium/calmodulin-dependent kinase IV by O-GlcNAc modification.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2009", "authors": "Dias WB, Cheung WD, Wang Z, Hart GW", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q16566", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16566" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19506079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" } ] }, { "title": "Protein Substrates Engage the Lumen of O-GlcNAc Transferase's Tetratricopeptide Repeat Domain in Different Ways.", "journal": "Biochemistry", "date": "2021", "authors": "Joiner CM, Hammel FA, Janetzko J, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33709700", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33709700" } ] }, { "title": "Catalytic Promiscuity of O-GlcNAc Transferase Enables Unexpected Metabolic Engineering of Cytoplasmic Proteins with 2-Azido-2-deoxy-glucose.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2017", "authors": "Shen DL, Liu TW, Zandberg W, Clark T, Eskandari R, Alteen MG, Tan HY, Zhu Y, Cecioni S, Vocadlo D", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27935279", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27935279" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Comparative analysis of Cu (I)-catalyzed alkyne-azide cycloaddition (CuAAC) and strain-promoted alkyne-azide cycloaddition (SPAAC) in O-GlcNAc proteomics.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2016", "authors": "Li S, Zhu H, Wang J, Wang X, Li X, Ma C, Wen L, Yu B, Wang Y, Li J, Wang PG", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26853435", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation of kinases.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "2012", "authors": "Dias WB, Cheung WD, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" } ] }, { "title": "Insights into O-linked N-acetylglucosamine ([0-9]O-GlcNAc) processing and dynamics through kinetic analysis of O-GlcNAc transferase and O-GlcNAcase activity on protein substrates.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2012", "authors": "Shen DL, Gloster TM, Yuzwa SA, Vocadlo DJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22311971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22311971" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30296064", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30296064", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19506079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33709700", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33709700", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27935279", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27935279", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "26853435", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22311971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22311971", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16566", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VLELVTGGELFDRIVEKGYY", "down_seq": "ERDAADAVKQILEAVAYLHE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser137", "evidence": [ { "id": "30296064", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30296064" }, { "id": "Q16566", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" }, { "id": "19506079", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" }, { "id": "33709700", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33709700" }, { "id": "27935279", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27935279" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "26853435", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435" }, { "id": "22564745", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" }, { "id": "22311971", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22311971" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "Q16566", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16566" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-linked (GlcNAc) serine;O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser137", "evidence": [ { "id": "Q16566", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566#ptm_processing" }, { "id": "19506079", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.135.135", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 9 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16566-1.189.189", "start_pos": 189, "end_pos": 189, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Direct One-Step Fluorescent Labeling of O-GlcNAc-Modified Proteins in Live Cells Using Metabolic Intermediates.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Tan HY, Eskandari R, Shen D, Zhu Y, Liu TW, Willems LI, Alteen MG, Madden Z, Vocadlo DJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30296064", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30296064" } ] }, { "title": "Regulation of calcium/calmodulin-dependent kinase IV by O-GlcNAc modification.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2009", "authors": "Dias WB, Cheung WD, Wang Z, Hart GW", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q16566", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16566" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19506079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" } ] }, { "title": "Protein Substrates Engage the Lumen of O-GlcNAc Transferase's Tetratricopeptide Repeat Domain in Different Ways.", "journal": "Biochemistry", "date": "2021", "authors": "Joiner CM, Hammel FA, Janetzko J, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33709700", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33709700" } ] }, { "title": "Catalytic Promiscuity of O-GlcNAc Transferase Enables Unexpected Metabolic Engineering of Cytoplasmic Proteins with 2-Azido-2-deoxy-glucose.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2017", "authors": "Shen DL, Liu TW, Zandberg W, Clark T, Eskandari R, Alteen MG, Tan HY, Zhu Y, Cecioni S, Vocadlo D", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27935279", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27935279" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Comparative analysis of Cu (I)-catalyzed alkyne-azide cycloaddition (CuAAC) and strain-promoted alkyne-azide cycloaddition (SPAAC) in O-GlcNAc proteomics.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2016", "authors": "Li S, Zhu H, Wang J, Wang X, Li X, Ma C, Wen L, Yu B, Wang Y, Li J, Wang PG", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26853435", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation of kinases.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "2012", "authors": "Dias WB, Cheung WD, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" } ] }, { "title": "Insights into O-linked N-acetylglucosamine ([0-9]O-GlcNAc) processing and dynamics through kinetic analysis of O-GlcNAc transferase and O-GlcNAcase activity on protein substrates.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2012", "authors": "Shen DL, Gloster TM, Yuzwa SA, Vocadlo DJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22311971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22311971" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30296064", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30296064", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19506079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33709700", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33709700", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27935279", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27935279", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "26853435", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22311971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22311971", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16566", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NLLYATPAPDAPLKIADFGL", "down_seq": "KIVEHQVLMKTVCGTPGYCA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser189", "evidence": [ { "id": "30296064", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30296064" }, { "id": "Q16566", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" }, { "id": "19506079", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" }, { "id": "33709700", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33709700" }, { "id": "27935279", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27935279" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "26853435", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435" }, { "id": "22564745", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" }, { "id": "22311971", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22311971" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "Q16566", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16566" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-linked (GlcNAc) serine;O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser189", "evidence": [ { "id": "Q16566", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566#ptm_processing" }, { "id": "19506079", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" } ] } ], "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Increases phosphorylation of CREB1 2-fold. Decreases total O-linked glycosylation 2-fold. Increases ATP-binding affinity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "PubMed", "id": "19506079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "mutagenesis_flag" ], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.200.200", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 9 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16566-1.344.344", "start_pos": 344, "end_pos": 344, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Direct One-Step Fluorescent Labeling of O-GlcNAc-Modified Proteins in Live Cells Using Metabolic Intermediates.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Tan HY, Eskandari R, Shen D, Zhu Y, Liu TW, Willems LI, Alteen MG, Madden Z, Vocadlo DJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30296064", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30296064" } ] }, { "title": "Regulation of calcium/calmodulin-dependent kinase IV by O-GlcNAc modification.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2009", "authors": "Dias WB, Cheung WD, Wang Z, Hart GW", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q16566", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16566" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19506079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" } ] }, { "title": "Protein Substrates Engage the Lumen of O-GlcNAc Transferase's Tetratricopeptide Repeat Domain in Different Ways.", "journal": "Biochemistry", "date": "2021", "authors": "Joiner CM, Hammel FA, Janetzko J, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33709700", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33709700" } ] }, { "title": "Catalytic Promiscuity of O-GlcNAc Transferase Enables Unexpected Metabolic Engineering of Cytoplasmic Proteins with 2-Azido-2-deoxy-glucose.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2017", "authors": "Shen DL, Liu TW, Zandberg W, Clark T, Eskandari R, Alteen MG, Tan HY, Zhu Y, Cecioni S, Vocadlo D", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27935279", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27935279" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Comparative analysis of Cu (I)-catalyzed alkyne-azide cycloaddition (CuAAC) and strain-promoted alkyne-azide cycloaddition (SPAAC) in O-GlcNAc proteomics.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2016", "authors": "Li S, Zhu H, Wang J, Wang X, Li X, Ma C, Wen L, Yu B, Wang Y, Li J, Wang PG", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26853435", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation of kinases.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "2012", "authors": "Dias WB, Cheung WD, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" } ] }, { "title": "Insights into O-linked N-acetylglucosamine ([0-9]O-GlcNAc) processing and dynamics through kinetic analysis of O-GlcNAc transferase and O-GlcNAcase activity on protein substrates.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2012", "authors": "Shen DL, Gloster TM, Yuzwa SA, Vocadlo DJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22311971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22311971" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30296064", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30296064", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19506079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33709700", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33709700", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27935279", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27935279", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "26853435", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22311971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22311971", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16566", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RKLKAAVKAVVASSRLGSAS", "down_seq": "SHGSIQESHKASRDPSPIQD", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser344", "evidence": [ { "id": "30296064", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30296064" }, { "id": "Q16566", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" }, { "id": "19506079", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" }, { "id": "33709700", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33709700" }, { "id": "27935279", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27935279" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "26853435", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435" }, { "id": "22564745", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" }, { "id": "22311971", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22311971" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "Q16566", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16566" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-linked (GlcNAc) serine;O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser344", "evidence": [ { "id": "Q16566", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566#ptm_processing" }, { "id": "19506079", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16566", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->R).", "chr_id": "5", "chr_pos": "111484074", "ref_nt": "A", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S344", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.336.336", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.341.341", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.345.345", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.346.346", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.354.354", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.356.356", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.360.360", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 9 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16566-1.345.345", "start_pos": 345, "end_pos": 345, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Direct One-Step Fluorescent Labeling of O-GlcNAc-Modified Proteins in Live Cells Using Metabolic Intermediates.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Tan HY, Eskandari R, Shen D, Zhu Y, Liu TW, Willems LI, Alteen MG, Madden Z, Vocadlo DJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30296064", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30296064" } ] }, { "title": "Regulation of calcium/calmodulin-dependent kinase IV by O-GlcNAc modification.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2009", "authors": "Dias WB, Cheung WD, Wang Z, Hart GW", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q16566", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16566" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19506079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" } ] }, { "title": "Protein Substrates Engage the Lumen of O-GlcNAc Transferase's Tetratricopeptide Repeat Domain in Different Ways.", "journal": "Biochemistry", "date": "2021", "authors": "Joiner CM, Hammel FA, Janetzko J, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33709700", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33709700" } ] }, { "title": "Catalytic Promiscuity of O-GlcNAc Transferase Enables Unexpected Metabolic Engineering of Cytoplasmic Proteins with 2-Azido-2-deoxy-glucose.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2017", "authors": "Shen DL, Liu TW, Zandberg W, Clark T, Eskandari R, Alteen MG, Tan HY, Zhu Y, Cecioni S, Vocadlo D", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27935279", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27935279" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Comparative analysis of Cu (I)-catalyzed alkyne-azide cycloaddition (CuAAC) and strain-promoted alkyne-azide cycloaddition (SPAAC) in O-GlcNAc proteomics.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2016", "authors": "Li S, Zhu H, Wang J, Wang X, Li X, Ma C, Wen L, Yu B, Wang Y, Li J, Wang PG", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26853435", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation of kinases.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "2012", "authors": "Dias WB, Cheung WD, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" } ] }, { "title": "Insights into O-linked N-acetylglucosamine ([0-9]O-GlcNAc) processing and dynamics through kinetic analysis of O-GlcNAc transferase and O-GlcNAcase activity on protein substrates.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2012", "authors": "Shen DL, Gloster TM, Yuzwa SA, Vocadlo DJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22311971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22311971" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30296064", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30296064", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19506079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33709700", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33709700", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27935279", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27935279", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "26853435", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22311971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22311971", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16566", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs769100994", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769100994", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769100994", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769100994", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769100994", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769100994#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769100994", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769100994", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KLKAAVKAVVASSRLGSASS", "down_seq": "HGSIQESHKASRDPSPIQDG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser345", "evidence": [ { "id": "30296064", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30296064" }, { "id": "Q16566", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" }, { "id": "19506079", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" }, { "id": "33709700", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33709700" }, { "id": "27935279", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27935279" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "26853435", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435" }, { "id": "22564745", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" }, { "id": "22311971", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22311971" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "Q16566", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16566" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-linked (GlcNAc) serine;O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser345", "evidence": [ { "id": "Q16566", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566#ptm_processing" }, { "id": "19506079", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs769100994", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769100994" }, { "id": "rs769100994", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769100994" }, { "id": "rs769100994", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769100994#frequency_tab" }, { "id": "rs769100994", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769100994" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->I).", "chr_id": "5", "chr_pos": "111484078", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S345", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs769100994", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769100994" }, { "id": "rs769100994", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769100994" }, { "id": "rs769100994", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs769100994#frequency_tab" }, { "id": "rs769100994", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769100994" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->N).", "chr_id": "5", "chr_pos": "111484078", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S345", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.336.336", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.341.341", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.344.344", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.346.346", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.354.354", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.356.356", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.360.360", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 9 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16566-1.356.356", "start_pos": 356, "end_pos": 356, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Direct One-Step Fluorescent Labeling of O-GlcNAc-Modified Proteins in Live Cells Using Metabolic Intermediates.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Tan HY, Eskandari R, Shen D, Zhu Y, Liu TW, Willems LI, Alteen MG, Madden Z, Vocadlo DJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30296064", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30296064" } ] }, { "title": "Regulation of calcium/calmodulin-dependent kinase IV by O-GlcNAc modification.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2009", "authors": "Dias WB, Cheung WD, Wang Z, Hart GW", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q16566", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16566" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19506079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" } ] }, { "title": "Protein Substrates Engage the Lumen of O-GlcNAc Transferase's Tetratricopeptide Repeat Domain in Different Ways.", "journal": "Biochemistry", "date": "2021", "authors": "Joiner CM, Hammel FA, Janetzko J, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33709700", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33709700" } ] }, { "title": "Catalytic Promiscuity of O-GlcNAc Transferase Enables Unexpected Metabolic Engineering of Cytoplasmic Proteins with 2-Azido-2-deoxy-glucose.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2017", "authors": "Shen DL, Liu TW, Zandberg W, Clark T, Eskandari R, Alteen MG, Tan HY, Zhu Y, Cecioni S, Vocadlo D", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27935279", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27935279" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Comparative analysis of Cu (I)-catalyzed alkyne-azide cycloaddition (CuAAC) and strain-promoted alkyne-azide cycloaddition (SPAAC) in O-GlcNAc proteomics.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2016", "authors": "Li S, Zhu H, Wang J, Wang X, Li X, Ma C, Wen L, Yu B, Wang Y, Li J, Wang PG", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26853435", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation of kinases.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "2012", "authors": "Dias WB, Cheung WD, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" } ] }, { "title": "Insights into O-linked N-acetylglucosamine ([0-9]O-GlcNAc) processing and dynamics through kinetic analysis of O-GlcNAc transferase and O-GlcNAcase activity on protein substrates.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2012", "authors": "Shen DL, Gloster TM, Yuzwa SA, Vocadlo DJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22311971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22311971" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30296064", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30296064", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19506079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33709700", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33709700", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27935279", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27935279", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "26853435", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22311971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22311971", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16566", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1755526856", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1755526856", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1755526856", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1755526856#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1755526856", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1755526856", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SSRLGSASSSHGSIQESHKA", "down_seq": "RDPSPIQDGNEDMKAIPEGE", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser356", "evidence": [ { "id": "30296064", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30296064" }, { "id": "Q16566", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" }, { "id": "19506079", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" }, { "id": "33709700", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33709700" }, { "id": "27935279", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27935279" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "26853435", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435" }, { "id": "22564745", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" }, { "id": "22311971", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22311971" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "Q16566", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16566" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-linked (GlcNAc) serine;O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser356", "evidence": [ { "id": "Q16566", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566#ptm_processing" }, { "id": "19506079", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1755526856", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1755526856" }, { "id": "rs1755526856", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1755526856#frequency_tab" }, { "id": "rs1755526856", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1755526856" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->G).", "chr_id": "5", "chr_pos": "111484110", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S356", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ], "site_lbl": "Ser356" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.336.336", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.341.341", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.344.344", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.345.345", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.346.346", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.354.354", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.360.360", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 10 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16566-1.57.57", "start_pos": 57, "end_pos": 57, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Direct One-Step Fluorescent Labeling of O-GlcNAc-Modified Proteins in Live Cells Using Metabolic Intermediates.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Tan HY, Eskandari R, Shen D, Zhu Y, Liu TW, Willems LI, Alteen MG, Madden Z, Vocadlo DJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30296064", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30296064" } ] }, { "title": "Regulation of calcium/calmodulin-dependent kinase IV by O-GlcNAc modification.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2009", "authors": "Dias WB, Cheung WD, Wang Z, Hart GW", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q16566", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16566" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19506079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" } ] }, { "title": "Protein Substrates Engage the Lumen of O-GlcNAc Transferase's Tetratricopeptide Repeat Domain in Different Ways.", "journal": "Biochemistry", "date": "2021", "authors": "Joiner CM, Hammel FA, Janetzko J, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33709700", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33709700" } ] }, { "title": "Catalytic Promiscuity of O-GlcNAc Transferase Enables Unexpected Metabolic Engineering of Cytoplasmic Proteins with 2-Azido-2-deoxy-glucose.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2017", "authors": "Shen DL, Liu TW, Zandberg W, Clark T, Eskandari R, Alteen MG, Tan HY, Zhu Y, Cecioni S, Vocadlo D", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27935279", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27935279" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Comparative analysis of Cu (I)-catalyzed alkyne-azide cycloaddition (CuAAC) and strain-promoted alkyne-azide cycloaddition (SPAAC) in O-GlcNAc proteomics.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2016", "authors": "Li S, Zhu H, Wang J, Wang X, Li X, Ma C, Wen L, Yu B, Wang Y, Li J, Wang PG", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26853435", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation of kinases.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "2012", "authors": "Dias WB, Cheung WD, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" } ] }, { "title": "Insights into O-linked N-acetylglucosamine ([0-9]O-GlcNAc) processing and dynamics through kinetic analysis of O-GlcNAc transferase and O-GlcNAcase activity on protein substrates.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2012", "authors": "Shen DL, Gloster TM, Yuzwa SA, Vocadlo DJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22311971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22311971" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30296064", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30296064", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19506079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33709700", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33709700", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27935279", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27935279", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "26853435", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22311971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22311971", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16566", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs779229223", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779229223", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs779229223", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs779229223", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SNRDALSDFFEVESELGRGA", "down_seq": "SIVYRCKQKGTQKPYALKVL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr57", "evidence": [ { "id": "30296064", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30296064" }, { "id": "Q16566", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" }, { "id": "19506079", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" }, { "id": "33709700", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33709700" }, { "id": "27935279", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27935279" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "26853435", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435" }, { "id": "22564745", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" }, { "id": "22311971", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22311971" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "Q16566", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16566" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-linked (GlcNAc) threonine;O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr57", "evidence": [ { "id": "Q16566", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566#ptm_processing" }, { "id": "19506079", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16566", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->I).", "chr_id": "5", "chr_pos": "111344032", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T57", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs779229223", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs779229223" }, { "id": "rs779229223", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs779229223" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->K).", "chr_id": "5", "chr_pos": "111344032", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T57", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 0, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.57.58", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.58.58", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.75.75", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 9 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16566-1.58.58", "start_pos": 58, "end_pos": 58, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Direct One-Step Fluorescent Labeling of O-GlcNAc-Modified Proteins in Live Cells Using Metabolic Intermediates.", "journal": "Journal of the American Chemical Society", "date": "2018", "authors": "Tan HY, Eskandari R, Shen D, Zhu Y, Liu TW, Willems LI, Alteen MG, Madden Z, Vocadlo DJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30296064", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30296064" } ] }, { "title": "Regulation of calcium/calmodulin-dependent kinase IV by O-GlcNAc modification.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2009", "authors": "Dias WB, Cheung WD, Wang Z, Hart GW", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q16566", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16566" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19506079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" } ] }, { "title": "Protein Substrates Engage the Lumen of O-GlcNAc Transferase's Tetratricopeptide Repeat Domain in Different Ways.", "journal": "Biochemistry", "date": "2021", "authors": "Joiner CM, Hammel FA, Janetzko J, Walker S", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33709700", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33709700" } ] }, { "title": "Catalytic Promiscuity of O-GlcNAc Transferase Enables Unexpected Metabolic Engineering of Cytoplasmic Proteins with 2-Azido-2-deoxy-glucose.", "journal": "ACS chemical biology", "date": "2017", "authors": "Shen DL, Liu TW, Zandberg W, Clark T, Eskandari R, Alteen MG, Tan HY, Zhu Y, Cecioni S, Vocadlo D", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "27935279", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27935279" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Comparative analysis of Cu (I)-catalyzed alkyne-azide cycloaddition (CuAAC) and strain-promoted alkyne-azide cycloaddition (SPAAC) in O-GlcNAc proteomics.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2016", "authors": "Li S, Zhu H, Wang J, Wang X, Li X, Ma C, Wen L, Yu B, Wang Y, Li J, Wang PG", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26853435", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435" } ] }, { "title": "O-GlcNAcylation of kinases.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "2012", "authors": "Dias WB, Cheung WD, Hart GW", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" } ] }, { "title": "Insights into O-linked N-acetylglucosamine ([0-9]O-GlcNAc) processing and dynamics through kinetic analysis of O-GlcNAc transferase and O-GlcNAcase activity on protein substrates.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2012", "authors": "Shen DL, Gloster TM, Yuzwa SA, Vocadlo DJ", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22311971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22311971" } ] }, { "title": "Truncation of the TPR domain of OGT alters substrate and glycosite selection.", "journal": "Analytical and bioanalytical chemistry", "date": "2021", "authors": "Ramirez DH, Yang B, D'Souza AK, Shen D, Woo CM", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30296064", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30296064", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19506079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33709700", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33709700", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "27935279", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27935279", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "26853435", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22564745", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22311971", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22311971", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34725712", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16566", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NRDALSDFFEVESELGRGAT", "down_seq": "IVYRCKQKGTQKPYALKVLK", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser58", "evidence": [ { "id": "30296064", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30296064" }, { "id": "Q16566", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" }, { "id": "19506079", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" }, { "id": "33709700", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33709700" }, { "id": "27935279", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/27935279" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "26853435", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435" }, { "id": "22564745", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22564745" }, { "id": "22311971", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22311971" }, { "id": "34725712", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34725712" }, { "id": "Q16566", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16566" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-linked (GlcNAc) serine;O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser58", "evidence": [ { "id": "Q16566", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566#ptm_processing" }, { "id": "19506079", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16566", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->F).", "chr_id": "5", "chr_pos": "111344035", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S58", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.57.57", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 0, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.57.58", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.75.75", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 9 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16566-1.12.12", "start_pos": 12, "end_pos": 12, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A unique phosphorylation-dependent mechanism for the activation of Ca2+/calmodulin-dependent protein kinase type IV/GR.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1996", "authors": "Chatila T, Anderson KA, Ho N, Means AR", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-111932", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-111932" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "8702940", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8702940" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "8702940", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8702940", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://proconsortium.org/cgi-bin/entry_pro?id=Q16566", "database": "PRO", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MLKVTVPSCSA", "down_seq": "SCSSVTASAAPGTASLVPDY", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "PubMed", "id": "8702940", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8702940" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "kinase_gene_name": "CAMK4", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" }, { "database": "PubMed", "id": "8702940", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8702940" } ], "site_lbl": "Ser12" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine; by autocatalysis", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "PRO", "id": "Q16566", "url": "https://proconsortium.org/cgi-bin/entry_pro?id=Q16566" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "site_lbl": "Ser12" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.13.13", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16566-1.13.13", "start_pos": 13, "end_pos": 13, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A unique phosphorylation-dependent mechanism for the activation of Ca2+/calmodulin-dependent protein kinase type IV/GR.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1996", "authors": "Chatila T, Anderson KA, Ho N, Means AR", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-111932", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-111932" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "8702940", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8702940" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "8702940", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8702940", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://proconsortium.org/cgi-bin/entry_pro?id=Q16566", "database": "PRO", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MLKVTVPSCSAS", "down_seq": "CSSVTASAAPGTASLVPDYW", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "PubMed", "id": "8702940", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8702940" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "kinase_gene_name": "CAMK4", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" }, { "database": "PubMed", "id": "8702940", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8702940" } ], "site_lbl": "Ser13" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine; by autocatalysis", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "PRO", "id": "Q16566", "url": "https://proconsortium.org/cgi-bin/entry_pro?id=Q16566" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "site_lbl": "Ser13" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.12.12", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16566-1.200.200", "start_pos": 200, "end_pos": 200, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Regulation of mitogen-activated protein kinases by a calcium/calmodulin-dependent protein kinase cascade.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "1996", "authors": "Enslen H, Tokumitsu H, Stork PJ, Davis RJ, Soderling TR", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "8855261", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8855261" } ] }, { "title": "Phosphorylation and activation of Ca(2+)-calmodulin-dependent protein kinase IV by Ca(2+)-calmodulin-dependent protein kinase Ia kinase. Phosphorylation of threonine 196 is essential for activation.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1995", "authors": "Selbert MA, Anderson KA, Huang QH, Goldstein EG, Means AR, Edelman AM", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "7615569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7615569" } ] }, { "title": "Requirements for calcium and calmodulin in the calmodulin kinase activation cascade.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1996", "authors": "Tokumitsu H, Soderling TR", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "8621423", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8621423" } ] }, { "title": "Studies on the phosphorylation of protein kinase B by Ca(2+)/calmodulin-dependent protein kinases.", "journal": "Journal of biochemistry", "date": "2000", "authors": "Okuno S, Kitani T, Matsuzaki H, Konishi H, Kikkawa U, Fujisawa H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "10833263", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10833263" } ] }, { "title": "Studies on the site of phosphorylation of Ca2+/calmodulin-dependent protein kinase (CaM-kinase) IV by CaM-kinase kinase.", "journal": "Journal of biochemistry", "date": "1997", "authors": "Kitani T, Okuno S, Fujisawa H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9163534", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9163534" } ] }, { "title": "Regulation and function of the calcium/calmodulin-dependent protein kinase IV/protein serine/threonine phosphatase 2A signaling complex.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2004", "authors": "Anderson KA, Noeldner PK, Reece K, Wadzinski BE, Means AR", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15143065", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15143065" } ] }, { "title": "The autonomous activity of calcium/calmodulin-dependent protein kinase IV is required for its role in transcription.", "journal": "J. Biol. Chem.", "date": "2005", "authors": "Chow FA, Anderson KA, Noeldner PK, Means AR", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15769749", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15769749" } ] }, { "title": "Components of a calmodulin-dependent protein kinase cascade. Molecular cloning, functional characterization and cellular localization of Ca2+/calmodulin-dependent protein kinase kinase beta.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1998", "authors": "Anderson KA, Means RL, Huang QH, Kemp BE, Goldstein EG, Selbert MA, Edelman AM, Fremeau RT, Means AR", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9822657", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9822657" } ] }, { "title": "Differential effects of PKA-controlled CaMKK2 variants on neuronal differentiation.", "journal": "RNA biology", "date": "2011", "authors": "Cao W, Sohail M, Liu G, Koumbadinga GA, Lobo VG, Xie J", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "21957496", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21957496" } ] }, { "title": "Regulation of calcium/calmodulin-dependent kinase IV by O-GlcNAc modification.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2009", "authors": "Dias WB, Cheung WD, Wang Z, Hart GW", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q16566", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16566" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19506079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" } ] }, { "title": "The Balpha and Bdelta regulatory subunits of PP2A are necessary for assembly of the CaMKIV.PP2A signaling complex.", "journal": "Biochemical and biophysical research communications", "date": "2009", "authors": "Reece KM, Mazalouskas MD, Wadzinski BE", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19538941", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19538941" } ] }, { "title": "A unique phosphorylation-dependent mechanism for the activation of Ca2+/calmodulin-dependent protein kinase type IV/GR.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1996", "authors": "Chatila T, Anderson KA, Ho N, Means AR", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-111932", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-111932" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "8702940", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8702940" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "8855261", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8855261", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7615569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7615569", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "8621423", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8621423", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "10833263", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10833263", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9163534", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9163534", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "15143065", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15143065", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "15769749", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15769749", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "9822657", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9822657", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "21957496", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21957496", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19506079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19538941", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19538941", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "8702940", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8702940", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "PLKIADFGLSKIVEHQVLMK", "down_seq": "VCGTPGYCAPEILRGCAYGP", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Loss of activation by CaMKK1 or CaMKK2.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "PubMed", "id": "8855261", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8855261" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "Q8N5S9-1", "kinase_gene_name": "CAMKK1", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" }, { "database": "PubMed", "id": "7615569", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7615569" }, { "database": "PubMed", "id": "8621423", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8621423" }, { "database": "PubMed", "id": "10833263", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10833263" }, { "database": "PubMed", "id": "9163534", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9163534" }, { "database": "PubMed", "id": "15143065", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15143065" }, { "database": "PubMed", "id": "15769749", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15769749" } ], "site_lbl": "Thr200" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "Q96RR4-1", "kinase_gene_name": "CAMKK2", "residue": "Thr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" }, { "database": "PubMed", "id": "9822657", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9822657" }, { "database": "PubMed", "id": "21957496", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/21957496" } ], "site_lbl": "Thr200" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine; by CaMKK1 and CaMKK2", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" }, { "database": "PubMed", "id": "15143065", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15143065" }, { "database": "PubMed", "id": "15769749", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15769749" }, { "database": "PubMed", "id": "19506079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" }, { "database": "PubMed", "id": "19538941", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19538941" }, { "database": "PubMed", "id": "8702940", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8702940" } ], "site_lbl": "Thr200" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.189.189", "categories": [ "glycosylation_flag", "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.205.205", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 12 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16566-1.309.312", "start_pos": 309, "end_pos": 312, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Activation mechanisms for Ca2+/calmodulin-dependent protein kinase IV. Identification of a brain CaM-kinase IV kinase.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1994", "authors": "Tokumitsu H, Brickey DA, Glod J, Hidaka H, Sikela J, Soderling TR", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "7961813", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7961813" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "7961813", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7961813", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "HMDT", "start_aa": "H", "up_seq": "LTTFQALQHPWVTGKAANFV", "down_seq": "AQKKLQEFNARRKLKAAVKA", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "HMDT", "sequence_mut": "DEDD", "comment": "Fully active Ca2+/CaM-independent kinase; when associated with 320-A-A-321.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "PubMed", "id": "7961813", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7961813" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.298.298", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.320.321", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16566-1.320.321", "start_pos": 320, "end_pos": 321, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Activation mechanisms for Ca2+/calmodulin-dependent protein kinase IV. Identification of a brain CaM-kinase IV kinase.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1994", "authors": "Tokumitsu H, Brickey DA, Glod J, Hidaka H, Sikela J, Soderling TR", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "7961813", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7961813" } ] }, { "title": "Regulation and function of the calcium/calmodulin-dependent protein kinase IV/protein serine/threonine phosphatase 2A signaling complex.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2004", "authors": "Anderson KA, Noeldner PK, Reece K, Wadzinski BE, Means AR", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "15143065", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15143065" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "7961813", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7961813", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "15143065", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15143065", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "FN", "start_aa": "F", "up_seq": "VTGKAANFVHMDTAQKKLQE", "down_seq": "ARRKLKAAVKAVVASSRLGS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "FN", "sequence_mut": "DD", "comment": "Fully active Ca2+/CaM-independent kinase; when associated with 309-A--A-312. Loss of interaction with PPP2CA/PPP2CB.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "PubMed", "id": "7961813", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7961813" }, { "database": "PubMed", "id": "15143065", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/15143065" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.309.312", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.336.336", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.341.341", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16566-1.57.58", "start_pos": 57, "end_pos": 58, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Regulation of calcium/calmodulin-dependent kinase IV by O-GlcNAc modification.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2009", "authors": "Dias WB, Cheung WD, Wang Z, Hart GW", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q16566", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q16566" }, { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "Q16566", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/Q16566" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19506079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19506079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "TS", "start_aa": "T", "up_seq": "SNRDALSDFFEVESELGRGA", "down_seq": "IVYRCKQKGTQKPYALKVLK", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "TS", "sequence_mut": "AA", "comment": "Loss of phosphorylation of CREB1.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "PubMed", "id": "19506079", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19506079" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 0, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.57.57", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 0, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.58.58", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.75.75", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16566-1.75.75", "start_pos": 75, "end_pos": 75, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ca(2+)-dependent gene expression mediated by MEF2 transcription factors.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "2000", "authors": "Blaeser F, Ho N, Prywes R, Chatila TA", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "10617605", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10617605" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "10617605", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10617605", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "GATSIVYRCKQKGTQKPYAL", "down_seq": "VLKKTVDKKIVRTEIGVLLR", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "E", "comment": "Loss of activity; dominant negative form.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "PubMed", "id": "10617605", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10617605" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.57.57", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.57.58", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.58.58", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16566-1.102.102", "start_pos": 102, "end_pos": 102, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16566", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "DKKIVRTEIGVLLRLSHPNI", "down_seq": "KLKEIFETPTEISLVLELVT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16566", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NII->NIT).", "chr_id": "5", "chr_pos": "111376861", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I102", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16566-1.104.104", "start_pos": 104, "end_pos": 104, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16566", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "L", "start_aa": "L", "up_seq": "KIVRTEIGVLLRLSHPNIIK", "down_seq": "KEIFETPTEISLVLELVTGG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16566", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "L", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "5", "chr_pos": "111376867", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "L104", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16566-1.135.135", "start_pos": 135, "end_pos": 135, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16566", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "SLVLELVTGGELFDRIVEKG", "down_seq": "YSERDAADAVKQILEAVAYL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16566", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (YYS->NYS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "111394726", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y135", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.137.137", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16566-1.163.163", "start_pos": 163, "end_pos": 163, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16566", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DAVKQILEAVAYLHENGIVH", "down_seq": "DLKPENLLYATPAPDAPLKI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16566", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "5", "chr_pos": "111446713", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R163", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16566-1.205.205", "start_pos": 205, "end_pos": 205, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16566", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "DFGLSKIVEHQVLMKTVCGT", "down_seq": "GYCAPEILRGCAYGPEVDMW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16566", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1557", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "5", "chr_pos": "111449191", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P205", "disease": [ { "disease_id": "DOID:263", "recommended_name": { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "kidney cancer", "description": "A urinary system cancer that is located_in the kidney." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant neoplasm of kidney except pelvis", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "malignant tumour of kidney", "description": "" }, { "id": "DOID:263", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:263", "name": "renal cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3675", "DOID:4455" ], "evidence": [ { "id": "263", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:263" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.189.189", "categories": [ "glycosylation_flag", "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.200.200", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16566-1.298.298", "start_pos": 298, "end_pos": 298, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16566", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "RKLIVLDPKKRLTTFQALQH", "down_seq": "WVTGKAANFVHMDTAQKKLQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16566", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2617", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "5", "chr_pos": "111482849", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P298", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.309.312", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16566-1.324.324", "start_pos": 324, "end_pos": 324, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16566", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "AANFVHMDTAQKKLQEFNAR", "down_seq": "KLKAAVKAVVASSRLGSASS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16566", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "5", "chr_pos": "111482927", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R324", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.309.312", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.320.321", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.336.336", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.341.341", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.344.344", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16566-1.341.341", "start_pos": 341, "end_pos": 341, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteomics analysis of protein kinases by target class-selective prefractionation and tandem mass spectrometry.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2007", "authors": "Wissing J, Jansch L, Nimtz M, Dieterich G, Hornberger R, Keri G, Wehland J, Daub H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257" } ] } ], "crossref": [ { "id": "rs1427340921", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1427340921", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1427340921", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1427340921", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "NARRKLKAAVKAVVASSRLG", "down_seq": "ASSSHGSIQESHKASRDPSP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1427340921", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1427340921" }, { "id": "rs1427340921", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1427340921" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SAS->NAS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "111484066", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S341", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "kinase_gene_name": "CAMK4", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" }, { "database": "PubMed", "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257" } ], "site_lbl": "Ser341" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "site_lbl": "Ser341" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.320.321", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.336.336", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.344.344", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.345.345", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.346.346", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.354.354", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.356.356", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.360.360", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q16566-1.343.343", "start_pos": 343, "end_pos": 343, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1464912848", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1464912848", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1464912848", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1464912848#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1464912848", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1464912848", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RRKLKAAVKAVVASSRLGSA", "down_seq": "SSHGSIQESHKASRDPSPIQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1464912848", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1464912848" }, { "id": "rs1464912848", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1464912848#frequency_tab" }, { "id": "rs1464912848", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1464912848" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SSS->NSS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "111484072", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S343", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.336.336", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.341.341", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.344.344", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.345.345", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.346.346", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.354.354", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.356.356", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.360.360", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16566-1.346.346", "start_pos": 346, "end_pos": 346, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16566", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "H", "start_aa": "H", "up_seq": "LKAAVKAVVASSRLGSASSS", "down_seq": "GSIQESHKASRDPSPIQDGN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16566", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "H", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (HGS->NGS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "111484080", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "H346", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.336.336", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.341.341", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.344.344", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.345.345", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.354.354", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.356.356", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.360.360", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16566-1.354.354", "start_pos": 354, "end_pos": 354, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs759508095", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759508095", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759508095", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759508095", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759508095", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759508095", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "VASSRLGSASSSHGSIQESH", "down_seq": "ASRDPSPIQDGNEDMKAIPE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs759508095", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759508095" }, { "id": "rs759508095", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759508095" }, { "id": "rs759508095", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759508095" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KAS->NAS).", "chr_id": "5", "chr_pos": "111484106", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K354", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.336.336", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.341.341", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.344.344", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.345.345", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.346.346", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.356.356", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.360.360", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16566-1.413.413", "start_pos": 413, "end_pos": 413, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16566", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "ELMKVQALEKVKGADINAEE", "down_seq": "PKMVPKAVEDGIKVADLELE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16566", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "5", "chr_pos": "111484282", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A413", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1781", "recommended_name": { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid cancer", "description": "An endocrine gland cancer located in the thyroid gland located in the neck below the thyroid cartilage." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "Thyroid gland neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "malignant tumour of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "neoplasm of thyroid gland", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1781", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1781", "name": "thyroid gland cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3973", "DOID:0080524", "DOID:0080525" ], "evidence": [ { "id": "1781", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1781" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16566-1.78.78", "start_pos": 78, "end_pos": 78, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16566", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "SIVYRCKQKGTQKPYALKVL", "down_seq": "KTVDKKIVRTEIGVLLRLSH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16566", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KKT->NKT).", "chr_id": "5", "chr_pos": "111344096", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K78", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.57.58", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.58.58", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.75.75", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16566-1.95.95", "start_pos": 95, "end_pos": 95, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16566", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KVLKKTVDKKIVRTEIGVLL", "down_seq": "LSHPNIIKLKEIFETPTEIS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q16566", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q16566" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "5", "chr_pos": "111374892", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R95", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:11054", "recommended_name": { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "urinary bladder cancer", "description": "An urinary system cancer that results_in malignant growth located_in the urinary bladder." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "bladder cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:11054", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11054", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the bladder." }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "bladder cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "cancer of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant neoplasm, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumor, urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of the urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant tumour of urinary bladder", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "malignant urinary bladder tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001187", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001187", "name": "urinary bladder malignant tumour", "description": "" }, { "id": "MIM:109800", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/109800", "name": "Bladder cancer", "description": "Bladder cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "11054", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11054" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.75.75", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.78.78", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.102.102", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.104.104", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16566-1.336.336", "start_pos": 336, "end_pos": 336, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "KLQEFNARRKLKAAVKAVVA", "down_seq": "SRLGSASSSHGSIQESHKAS", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine; by autocatalysis", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "site_lbl": "Ser336" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.320.321", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.324.324", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.341.341", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.344.344", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.345.345", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.346.346", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.354.354", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q16566-1.356.356", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q16566-1.360.360", "start_pos": 360, "end_pos": 360, "uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "length": 473, "uniprot_id": "KCC4_HUMAN", "protein_name": "Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV", "refseq_ac": "NP_001310303", "refseq_name": "calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV isoform 1", "gene_name": "CAMK4", "gene_names_uniprotkb": "CAMK4; CAMK-GR; CAMKIV; CAMK", "gene_names_refseq": "CAMK4; CaMK IV; CaMK-GR; CaMKIV; caMK", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteomics analysis of protein kinases by target class-selective prefractionation and tandem mass spectrometry.", "journal": "Molecular & cellular proteomics : MCP", "date": "2007", "authors": "Wissing J, Jansch L, Nimtz M, Dieterich G, Hornberger R, Keri G, Wehland J, Daub H", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257" } ] }, { "title": "Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2009", "authors": "Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ] }, { "title": "Quantitative phosphoproteomic analysis of T cell receptor signaling reveals system-wide modulation of protein-protein interactions.", "journal": "Science signaling", "date": "2009", "authors": "Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" } ] } ], "crossref": [ { "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GSASSSHGSIQESHKASRDP", "down_seq": "PIQDGNEDMKAIPEGEKIQG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "Q16566-1", "kinase_gene_name": "CAMK4", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" }, { "database": "PubMed", "id": "17192257", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17192257" }, { "database": "PubMed", "id": "19413330", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19413330" } ], "site_lbl": "Ser360" }, { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q16566", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16566" }, { "database": "PubMed", "id": "19690332", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/19690332" }, { "database": "iPTMnet", "id": "Q16566", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q16566" } ], "site_lbl": "Ser360" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "137", "end_pos": "137" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "189", "end_pos": "189" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "312" }, { "start_pos": "320", "end_pos": "321" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "75", "end_pos": "75" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "102", "end_pos": "102" }, { "start_pos": "104", "end_pos": "104" }, { "start_pos": "135", "end_pos": "135" }, { "start_pos": "163", "end_pos": "163" }, { "start_pos": "205", "end_pos": "205" }, { "start_pos": "298", "end_pos": "298" }, { "start_pos": "324", "end_pos": "324" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "343", "end_pos": "343" }, { "start_pos": "344", "end_pos": "344" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "413", "end_pos": "413" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "78", "end_pos": "78" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "13", "end_pos": "13" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "336", "end_pos": "336" }, { "start_pos": "341", "end_pos": "341" }, { "start_pos": "356", "end_pos": "356" }, { "start_pos": "360", "end_pos": "360" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.341.341", "categories": [ "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.343.343", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.344.344", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.345.345", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.346.346", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.354.354", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "Q16566-1.356.356", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q7Z794-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "Q7Z794-1", "length": 578, "uniprot_id": "K2C1B_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type II cytoskeletal 1b", "refseq_ac": "NP_778253", "refseq_name": "keratin, type II cytoskeletal 1b", "gene_name": "KRT77", "gene_names_uniprotkb": "KRT77; KRT1B", "gene_names_refseq": "K1B; KRT1B; KRT77", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7Z794", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z794" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q7Z794", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q7Z794" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "Epigenetic co-regulator HCF-1 promotes lung cancer via O-GlcNAcylation-dependent pathways.", "journal": "Molecular therapy. Oncology", "date": "2025-12-18", "authors": "Srivastava Priyanka P, Dasari Abhilash, Kumar Saran, Gupta Ishaan, Jain Deepali, Minocha Shilpi", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q7Z794", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q7Z794" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "41018975", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41018975" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "Q7Z794", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q7Z794" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "Q7Z794", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q7Z794", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "41018975", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41018975", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "Q7Z794", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=Q7Z794" }, { "id": "41018975", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41018975" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q7Z794-1.220.220", "start_pos": 220, "end_pos": 220, "uniprot_canonical_ac": "Q7Z794-1", "length": 578, "uniprot_id": "K2C1B_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type II cytoskeletal 1b", "refseq_ac": "NP_778253", "refseq_name": "keratin, type II cytoskeletal 1b", "gene_name": "KRT77", "gene_names_uniprotkb": "KRT77; KRT1B", "gene_names_refseq": "K1B; KRT1B; KRT77", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7Z794", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z794" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q7Z794", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z794", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "QQVNTSTGTNNLEPLLENYI", "down_seq": "DLRRQVDLLSAEQMRQNAEV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q7Z794", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z794" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "12", "chr_pos": "52697782", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G220", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q7Z794-1.231.231", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q7Z794-1.231.231", "start_pos": 231, "end_pos": 231, "uniprot_canonical_ac": "Q7Z794-1", "length": 578, "uniprot_id": "K2C1B_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type II cytoskeletal 1b", "refseq_ac": "NP_778253", "refseq_name": "keratin, type II cytoskeletal 1b", "gene_name": "KRT77", "gene_names_uniprotkb": "KRT77; KRT1B", "gene_names_refseq": "K1B; KRT1B; KRT77", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7Z794", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z794" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q7Z794", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z794", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LEPLLENYIGDLRRQVDLLS", "down_seq": "EQMRQNAEVRSMQDVVEDYK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q7Z794", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z794" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "12", "chr_pos": "52697748", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A231", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q7Z794-1.220.220", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q7Z794-1.308.308", "start_pos": 308, "end_pos": 308, "uniprot_canonical_ac": "Q7Z794-1", "length": 578, "uniprot_id": "K2C1B_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type II cytoskeletal 1b", "refseq_ac": "NP_778253", "refseq_name": "keratin, type II cytoskeletal 1b", "gene_name": "KRT77", "gene_names_uniprotkb": "KRT77; KRT1B", "gene_names_refseq": "K1B; KRT1B; KRT77", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7Z794", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z794" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q7Z794", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z794", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "RVDTLTGEVNFLKYLFLTEL", "down_seq": "QVQTHISDTNVILSMDNNRS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q7Z794", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z794" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "12", "chr_pos": "52694783", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S308", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q7Z794-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "Q7Z794-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q7Z794-1.319.319", "start_pos": 319, "end_pos": 319, "uniprot_canonical_ac": "Q7Z794-1", "length": 578, "uniprot_id": "K2C1B_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type II cytoskeletal 1b", "refseq_ac": "NP_778253", "refseq_name": "keratin, type II cytoskeletal 1b", "gene_name": "KRT77", "gene_names_uniprotkb": "KRT77; KRT1B", "gene_names_refseq": "K1B; KRT1B; KRT77", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7Z794", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z794" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q7Z794", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z794", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "LKYLFLTELSQVQTHISDTN", "down_seq": "ILSMDNNRSLDLDSIIDAVR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q7Z794", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z794" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "12", "chr_pos": "52694751", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V319", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q7Z794-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "Q7Z794-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q7Z794-1.327.327", "start_pos": 327, "end_pos": 327, "uniprot_canonical_ac": "Q7Z794-1", "length": 578, "uniprot_id": "K2C1B_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type II cytoskeletal 1b", "refseq_ac": "NP_778253", "refseq_name": "keratin, type II cytoskeletal 1b", "gene_name": "KRT77", "gene_names_uniprotkb": "KRT77; KRT1B", "gene_names_refseq": "K1B; KRT1B; KRT77", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7Z794", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z794" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q7Z794", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z794", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LSQVQTHISDTNVILSMDNN", "down_seq": "SLDLDSIIDAVRTQYELIAQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q7Z794", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z794" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "52694726", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R327", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "Q7Z794-1.308.308", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "Q7Z794-1.319.319", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q7Z794-1.374.374", "start_pos": 374, "end_pos": 374, "uniprot_canonical_ac": "Q7Z794-1", "length": 578, "uniprot_id": "K2C1B_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type II cytoskeletal 1b", "refseq_ac": "NP_778253", "refseq_name": "keratin, type II cytoskeletal 1b", "gene_name": "KRT77", "gene_names_uniprotkb": "KRT77; KRT1B", "gene_names_refseq": "K1B; KRT1B; KRT77", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7Z794", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z794" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q7Z794", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z794", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "EALYQTKYQELQITAGRHGD", "down_seq": "LKNSKMEIAELNRTVQRLQA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q7Z794", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z794" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "12", "chr_pos": "52692841", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D374", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q7Z794-1.533.533", "start_pos": 533, "end_pos": 533, "uniprot_canonical_ac": "Q7Z794-1", "length": 578, "uniprot_id": "K2C1B_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type II cytoskeletal 1b", "refseq_ac": "NP_778253", "refseq_name": "keratin, type II cytoskeletal 1b", "gene_name": "KRT77", "gene_names_uniprotkb": "KRT77; KRT1B", "gene_names_refseq": "K1B; KRT1B; KRT77", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q7Z794", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z794" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q7Z794", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z794", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GGSGGGYGGGRSYRGGGARG", "down_seq": "SGGGYGSGCGGGGGSYGGSG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q7Z794", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q7Z794" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "13", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "G", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient count (13/4799).", "chr_id": "12", "chr_pos": "52691305", "ref_nt": "T", "alt_nt": "C", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R533", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "220", "end_pos": "220" }, { "start_pos": "231", "end_pos": "231" }, { "start_pos": "308", "end_pos": "308" }, { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "533", "end_pos": "533" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.115.115", "start_pos": 115, "end_pos": 115, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1190621007", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1190621007", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1190621007", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1190621007#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1190621007", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1190621007", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "TSVAPCTDFFSFACGRAKET", "down_seq": "NSFQELATKNKNRLRRILEV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G41071NU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "ETnNSFQELATK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn115", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G87661QW", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "ETnNSFQELATK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn115", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn115", "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1190621007", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1190621007" }, { "id": "rs1190621007", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1190621007#frequency_tab" }, { "id": "rs1190621007", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1190621007" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NNS->SNS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142960984", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N115", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P23276-1.191.191", "start_pos": 191, "end_pos": 191, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Transcriptional regulation of the KEL gene and Kell protein expression in erythroid and non-erythroid cells.", "journal": "The Biochemical journal", "date": "2001", "authors": "Camara-Clayette V, Rahuel C, Lopez C, Hattab C, Verkarre V, Bertrand O, Cartron JP", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276#ptm_processing" }, { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "11336649", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11336649" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "11336649", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11336649", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "QVIEELGGWRISGKWTSLNF", "down_seq": "RTLRLLMSQYGHFPFFRAYL", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn191", "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276#ptm_processing" }, { "id": "11336649", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/11336649" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P23276-1.345.345", "start_pos": 345, "end_pos": 345, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "TPMSLSPSQSLVVHDVEYLK", "down_seq": "MSQLVEEMLLKQRDFLQSHM", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn345", "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.347.347", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.627.627", "start_pos": 627, "end_pos": 627, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs1193505286", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1193505286", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1193505286", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1193505286#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1193505286", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1193505286", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "AHLCLKRHYAAFPLPSRTSF", "down_seq": "DSLTFLENAADVGGLAIALQ", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn627", "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1193505286", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1193505286" }, { "id": "rs1193505286", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1193505286#frequency_tab" }, { "id": "rs1193505286", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1193505286" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NDS->SDS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142942936", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N627", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.622.622", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.634.634", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.708.708", "start_pos": 708, "end_pos": 708, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749117878", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749117878", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749117878", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749117878", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749117878", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749117878#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749117878", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749117878", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "QDSHDTHSPPHLRVHGPLSS", "down_seq": "PAFARYFRCARGALLNPSSR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr708", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs749117878", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749117878" }, { "id": "rs749117878", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749117878" }, { "id": "rs749117878", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749117878#frequency_tab" }, { "id": "rs749117878", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749117878" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->N).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142941328", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T708", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.725.725", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.94.94", "start_pos": 94, "end_pos": 94, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "PRPCETSVCLDLRDHYLASG", "down_seq": "TSVAPCTDFFSFACGRAKET", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn94", "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276#ptm_processing" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.319.319", "start_pos": 319, "end_pos": 319, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Association of XK and Kell blood group proteins.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1998", "authors": "Russo D, Redman C, Lee S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-375276", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-375276" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9593744", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9593744" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9593744", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9593744", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "FQMVTIDQLKEMAPAIDWLS", "down_seq": "LQATFTPMSLSPSQSLVVHD", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "S", "comment": "No loss of Kell-XK complex.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" }, { "database": "PubMed", "id": "9593744", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9593744" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P23276-1.582.582", "start_pos": 582, "end_pos": 582, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Proteolytic processing of big endothelin-3 by the kell blood group protein.", "journal": "Blood", "date": "1999", "authors": "Lee S, Lin M, Mele A, Cao Y, Farmar J, Russo D, Redman C", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-375276", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-375276" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "10438732", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10438732" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "10438732", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10438732", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "FHPGYPRAVNFGAAGSIMAH", "down_seq": "LLHIFYQLLLPGGCLACDNH", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "E", "sequence_mut": "G", "comment": "Loss of catalytic activity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" }, { "database": "PubMed", "id": "10438732", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10438732" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.573.573", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.593.593", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P23276-1.72.72", "start_pos": 72, "end_pos": 72, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Association of XK and Kell blood group proteins.", "journal": "The Journal of biological chemistry", "date": "1998", "authors": "Russo D, Redman C, Lee S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" }, { "database": "Reactome", "id": "R-HSA-375276", "url": "https://www.reactome.org/PathwayBrowser/#R-HSA-375276" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9593744", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9593744" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9593744", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9593744", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "C", "start_aa": "C", "up_seq": "ILILGLLLCFSVLLFYNFQN", "down_seq": "GPRPCETSVCLDLRDHYLAS", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "C", "sequence_mut": "S", "comment": "Loss of Kell-XK complex.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" }, { "database": "PubMed", "id": "9593744", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9593744" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P23276-1.117.117", "start_pos": 117, "end_pos": 117, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1286803354", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1286803354", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1286803354", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1286803354#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1286803354", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1286803354", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VAPCTDFFSFACGRAKETNN", "down_seq": "FQELATKNKNRLRRILEVQN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" }, { "id": "rs1286803354", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1286803354" }, { "id": "rs1286803354", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1286803354#frequency_tab" }, { "id": "rs1286803354", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1286803354" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NNS->NNY).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142960978", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S117", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.115.115", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.118.118", "start_pos": 118, "end_pos": 118, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs761211598", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761211598", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761211598", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761211598", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs761211598", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761211598", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "F", "start_aa": "F", "up_seq": "APCTDFFSFACGRAKETNNS", "down_seq": "QELATKNKNRLRRILEVQNS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs761211598", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761211598" }, { "id": "rs761211598", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs761211598" }, { "id": "rs761211598", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs761211598" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "F", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NSF->NSS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142960975", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "F118", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.115.115", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.127.127", "start_pos": 127, "end_pos": 127, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs749011202", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749011202", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749011202", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749011202", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749011202", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749011202#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs749011202", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749011202", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "ACGRAKETNNSFQELATKNK", "down_seq": "RLRRILEVQNSWHPGSGEEK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs749011202", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749011202" }, { "id": "rs749011202", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749011202" }, { "id": "rs749011202", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749011202#frequency_tab" }, { "id": "rs749011202", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749011202" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKN->NKS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142960948", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N127", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs749011202", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749011202" }, { "id": "rs749011202", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs749011202" }, { "id": "rs749011202", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs749011202#frequency_tab" }, { "id": "rs749011202", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs749011202" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NKN->NKT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142960948", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N127", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.115.115", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.130.130", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.130.130", "start_pos": 130, "end_pos": 130, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RAKETNNSFQELATKNKNRL", "down_seq": "RILEVQNSWHPGSGEEKAFQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142960940", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R130", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.115.115", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.117.117", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.118.118", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.127.127", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.14.14", "start_pos": 14, "end_pos": 14, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "MEGGDQSEEEPRE", "down_seq": "SQAGGMGTLWSQESTPEERL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142961836", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R14", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.5.5", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.7.7", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.180.180", "start_pos": 180, "end_pos": 180, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "AIEAAGTGPLRQVIEELGGW", "down_seq": "ISGKWTSLNFNRTLRLLMSQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142957960", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R180", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.191.191", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.192.192", "start_pos": 192, "end_pos": 192, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs754663945", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754663945", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754663945", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754663945", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754663945", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs754663945#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs754663945", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754663945", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P23276", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VIEELGGWRISGKWTSLNFN", "down_seq": "TLRLLMSQYGHFPFFRAYLG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs754663945", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754663945" }, { "id": "rs754663945", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs754663945" }, { "id": "rs754663945", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs754663945#frequency_tab" }, { "id": "rs754663945", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs754663945" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NRT->NPT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142957924", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R192", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142957924", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R192", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.191.191", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.193.193", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.193.193", "start_pos": 193, "end_pos": 193, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Molecular basis of the Kell (K1) phenotype.", "journal": "Blood", "date": "1995", "authors": "Lee S, Wu X, Reid M, Zelinski T, Redman C", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" }, { "database": "dbSNP", "id": "rs8176058", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs8176058" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "7849312", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7849312" } ] }, { "title": "Kell typing by allele-specific PCR (ASP).", "journal": "British journal of haematology", "date": "1996", "authors": "Avent ND, Martin PG", "evidence": [ { "database": "dbSNP", "id": "rs8176058", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs8176058" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "8652402", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8652402" } ] } ], "crossref": [ { "id": "rs8176058", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs8176058", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs8176058", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs8176058", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs8176058", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs8176058", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs8176058", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs8176058#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs8176058", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs8176058", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "7849312", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7849312", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "8652402", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8652402", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "IEELGGWRISGKWTSLNFNR", "down_seq": "LRLLMSQYGHFPFFRAYLGP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs8176058", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs8176058" }, { "id": "rs8176058", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs8176058" }, { "id": "rs8176058", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs8176058" }, { "id": "rs8176058", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs8176058#frequency_tab" }, { "id": "rs8176058", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs8176058" }, { "id": "7849312", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/7849312" }, { "id": "8652402", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/8652402" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NRT->NRM).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142957921", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T193", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs8176058", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs8176058" }, { "id": "rs8176058", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs8176058" }, { "id": "rs8176058", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs8176058" }, { "id": "rs8176058", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs8176058#frequency_tab" }, { "id": "rs8176058", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs8176058" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NRT->NRR).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142957921", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T193", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.191.191", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.192.192", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P23276-1.293.293", "start_pos": 293, "end_pos": 293, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "SLSISITSRLFQFLRPLEQR", "down_seq": "AQGKLFQMVTIDQLKEMAPA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142954230", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R293", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.313.313", "start_pos": 313, "end_pos": 313, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "RAQGKLFQMVTIDQLKEMAP", "down_seq": "IDWLSCLQATFTPMSLSPSQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2003", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142953944", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A313", "disease": [ { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.293.293", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.315.315", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.319.319", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.315.315", "start_pos": 315, "end_pos": 315, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "QGKLFQMVTIDQLKEMAPAI", "down_seq": "WLSCLQATFTPMSLSPSQSL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142953938", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D315", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.313.313", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.319.319", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.347.347", "start_pos": 347, "end_pos": 347, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1288023610", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1288023610", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1288023610", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1288023610#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1288023610", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1288023610", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MSLSPSQSLVVHDVEYLKNM", "down_seq": "QLVEEMLLKQRDFLQSHMIL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1288023610", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1288023610" }, { "id": "rs1288023610", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1288023610#frequency_tab" }, { "id": "rs1288023610", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1288023610" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NMS->NML).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142953841", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S347", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.345.345", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.372.372", "start_pos": 372, "end_pos": 372, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs369796448", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369796448", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs369796448", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369796448", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs369796448", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs369796448#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs369796448", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs369796448", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EMLLKQRDFLQSHMILGLVV", "down_seq": "LSPALDSQFQEARRKLSQKL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" }, { "id": "rs369796448", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369796448" }, { "id": "rs369796448", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369796448" }, { "id": "rs369796448", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs369796448#frequency_tab" }, { "id": "rs369796448", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs369796448" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4484", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (TLS->NLS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142952597", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T372", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.404.404", "start_pos": 404, "end_pos": 404, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "ARRKLSQKLRELTEQPPMPA", "down_seq": "PRWMKCVEETGTFFEPTLAA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142946310", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R404", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.406.406", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.406.406", "start_pos": 406, "end_pos": 406, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RKLSQKLRELTEQPPMPARP", "down_seq": "WMKCVEETGTFFEPTLAALF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142946304", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R406", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.404.404", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.436.436", "start_pos": 436, "end_pos": 436, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TFFEPTLAALFVREAFGPST", "down_seq": "SAAMKLFTAIRDALITRLRN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142946214", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R436", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.458.458", "start_pos": 458, "end_pos": 458, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "AAMKLFTAIRDALITRLRNL", "down_seq": "WMNEETQNMAQDKVAQLQVE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NLP->NLS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142944684", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P458", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.468.468", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.468.468", "start_pos": 468, "end_pos": 468, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2116644861", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2116644861", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2116644861", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2116644861", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "DALITRLRNLPWMNEETQNM", "down_seq": "QDKVAQLQVEMGASEWALKP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2116644861", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2116644861" }, { "id": "rs2116644861", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2116644861" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NMA->NMS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142944654", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A468", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.458.458", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.498.498", "start_pos": 498, "end_pos": 498, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1323998393", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1323998393", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1323998393", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1323998393#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1323998393", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1323998393", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "EMGASEWALKPELARQEYND", "down_seq": "QLGSSFLQSVLSCVRSLRAR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1323998393", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1323998393" }, { "id": "rs1323998393", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1323998393#frequency_tab" }, { "id": "rs1323998393", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1323998393" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDI->NDT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142943882", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I498", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.534.534", "start_pos": 534, "end_pos": 534, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "SLRARIVQSFLQPHPQHRWK", "down_seq": "SPWDVNAYYSVSDHVVVFPA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142943589", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V534", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.544.544", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.544.544", "start_pos": 544, "end_pos": 544, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "LQPHPQHRWKVSPWDVNAYY", "down_seq": "VSDHVVVFPAGLLQPPFFHP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142943558", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S544", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.534.534", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.573.573", "start_pos": 573, "end_pos": 573, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1394204728", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1394204728", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1394204728", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1394204728", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "PAGLLQPPFFHPGYPRAVNF", "down_seq": "AAGSIMAHELLHIFYQLLLP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1394204728", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1394204728" }, { "id": "rs1394204728", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1394204728" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NFG->NFS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142943330", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G573", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.582.582", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.593.593", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.593.593", "start_pos": 593, "end_pos": 593, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "GAAGSIMAHELLHIFYQLLL", "down_seq": "GGCLACDNHALQEAHLCLKR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142943038", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P593", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.573.573", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.582.582", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.603.603", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.5.5", "start_pos": 5, "end_pos": 5, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1796967771", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796967771", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1796967771", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1796967771#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "MEGG", "down_seq": "QSEEEPRERSQAGGMGTLWS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1796967771", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796967771" }, { "id": "rs1796967771", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1796967771#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DQS->NQS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142961863", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D5", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.7.7", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.14.14", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.603.603", "start_pos": 603, "end_pos": 603, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1796409362", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796409362", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1796409362", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1796409362", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LLHIFYQLLLPGGCLACDNH", "down_seq": "LQEAHLCLKRHYAAFPLPSR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1796409362", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1796409362" }, { "id": "rs1796409362", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1796409362" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NHA->NHT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142943009", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A603", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.593.593", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.622.622", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.622.622", "start_pos": 622, "end_pos": 622, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs759072657", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759072657", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759072657", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759072657", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs759072657", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759072657", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "HALQEAHLCLKRHYAAFPLP", "down_seq": "RTSFNDSLTFLENAADVGGL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs759072657", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759072657" }, { "id": "rs759072657", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs759072657" }, { "id": "rs759072657", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs759072657" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SRT->NRT).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142942951", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S622", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.603.603", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.627.627", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.634.634", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.634.634", "start_pos": 634, "end_pos": 634, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "HYAAFPLPSRTSFNDSLTFL", "down_seq": "NAADVGGLAIALQAYSKRLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142942914", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E634", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.622.622", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.627.627", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.645.645", "start_pos": 645, "end_pos": 645, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "SFNDSLTFLENAADVGGLAI", "down_seq": "LQAYSKRLLRHHGETVLPSL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "V", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142942882", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A645", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.627.627", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.634.634", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.655.655", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.664.664", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.655.655", "start_pos": 655, "end_pos": 655, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "NAADVGGLAIALQAYSKRLL", "down_seq": "HHGETVLPSLDLSPQQIFFR", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (6).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142942508", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R655", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.664.664", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.675.675", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.664.664", "start_pos": 664, "end_pos": 664, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "IALQAYSKRLLRHHGETVLP", "down_seq": "LDLSPQQIFFRSYAQVMCRK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142942480", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S664", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.645.645", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.655.655", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.675.675", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.675.675", "start_pos": 675, "end_pos": 675, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "RHHGETVLPSLDLSPQQIFF", "down_seq": "SYAQVMCRKPSPQDSHDTHS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142942447", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R675", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.655.655", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.664.664", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.706.706", "start_pos": 706, "end_pos": 706, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs768466059", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768466059", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768466059", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768466059", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768466059", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768466059", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SPQDSHDTHSPPHLRVHGPL", "down_seq": "STPAFARYFRCARGALLNPS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768466059", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768466059" }, { "id": "rs768466059", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768466059" }, { "id": "rs768466059", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768466059" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SST->NST).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142941334", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S706", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.708.708", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.725.725", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.720.720", "start_pos": 720, "end_pos": 720, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "RVHGPLSSTPAFARYFRCAR", "down_seq": "ALLNPSSRCQLW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142941293", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G720", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.708.708", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.725.725", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.725.725", "start_pos": 725, "end_pos": 725, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1276418160", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1276418160", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1276418160", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1276418160#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1276418160", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1276418160", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P23276", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "LSSTPAFARYFRCARGALLN", "down_seq": "SSRCQLW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1276418160", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1276418160" }, { "id": "rs1276418160", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1276418160#frequency_tab" }, { "id": "rs1276418160", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1276418160" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "P", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NAS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142941278", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P725", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "L", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NLS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142941277", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P725", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "P23276", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P23276" }, { "id": "rs1276418160", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1276418160" }, { "id": "rs1276418160", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1276418160#frequency_tab" }, { "id": "rs1276418160", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1276418160" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NPS->NSS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142941278", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P725", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.706.706", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.708.708", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.720.720", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.95.95", "start_pos": 95, "end_pos": 95, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1291027666", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1291027666", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1291027666", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1291027666", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "RPCETSVCLDLRDHYLASGN", "down_seq": "SVAPCTDFFSFACGRAKETN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1291027666", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1291027666" }, { "id": "rs1291027666", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1291027666" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTS->NPS).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142961045", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T95", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.94.94", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.96.96", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.115.115", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.96.96", "start_pos": 96, "end_pos": 96, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs768338653", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768338653", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768338653", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768338653", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768338653", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768338653#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768338653", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768338653", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771756071", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771756071", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771756071", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs771756071", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375217998", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375217998", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs375217998", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs375217998#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PCETSVCLDLRDHYLASGNT", "down_seq": "VAPCTDFFSFACGRAKETNN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768338653", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768338653" }, { "id": "rs768338653", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768338653" }, { "id": "rs768338653", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768338653#frequency_tab" }, { "id": "rs768338653", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768338653" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "G", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTS->NTG).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142961042", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S96", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs771756071", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771756071" }, { "id": "rs771756071", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs771756071" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTS->NTN).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142961041", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S96", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs375217998", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs375217998" }, { "id": "rs375217998", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs375217998#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NTS->NTR).", "chr_id": "7", "chr_pos": "142961040", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S96", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.94.94", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.95.95", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.115.115", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 3 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P23276-1.7.7", "start_pos": 7, "end_pos": 7, "uniprot_canonical_ac": "P23276-1", "length": 732, "uniprot_id": "KELL_HUMAN", "protein_name": "Kell blood group glycoprotein", "refseq_ac": "NP_000411", "refseq_name": "kell blood group glycoprotein", "gene_name": "KEL", "gene_names_uniprotkb": "KEL", "gene_names_refseq": "CD238; ECE3; KEL; Kell", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Toward a comprehensive characterization of a human cancer cell phosphoproteome.", "journal": "Journal of proteome research", "date": "2013", "authors": "Zhou H, Di Palma S, Preisinger C, Peng M, Polat AN, Heck AJ, Mohammed S", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P23276", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P23276" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P23276", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P23276", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MEGGDQ", "down_seq": "EEEPRERSQAGGMGTLWSQE", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P23276", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23276" }, { "database": "PubMed", "id": "23186163", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/23186163" }, { "database": "iPTMnet", "id": "P23276", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P23276" } ], "site_lbl": "Ser7" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "191", "end_pos": "191" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "94", "end_pos": "94" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "319", "end_pos": "319" }, { "start_pos": "582", "end_pos": "582" }, { "start_pos": "72", "end_pos": "72" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "115", "end_pos": "115" }, { "start_pos": "117", "end_pos": "117" }, { "start_pos": "118", "end_pos": "118" }, { "start_pos": "127", "end_pos": "127" }, { "start_pos": "130", "end_pos": "130" }, { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "192", "end_pos": "192" }, { "start_pos": "193", "end_pos": "193" }, { "start_pos": "293", "end_pos": "293" }, { "start_pos": "313", "end_pos": "313" }, { "start_pos": "315", "end_pos": "315" }, { "start_pos": "347", "end_pos": "347" }, { "start_pos": "372", "end_pos": "372" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "406", "end_pos": "406" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "458", "end_pos": "458" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "498", "end_pos": "498" }, { "start_pos": "534", "end_pos": "534" }, { "start_pos": "544", "end_pos": "544" }, { "start_pos": "573", "end_pos": "573" }, { "start_pos": "593", "end_pos": "593" }, { "start_pos": "5", "end_pos": "5" }, { "start_pos": "603", "end_pos": "603" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "627", "end_pos": "627" }, { "start_pos": "634", "end_pos": "634" }, { "start_pos": "645", "end_pos": "645" }, { "start_pos": "655", "end_pos": "655" }, { "start_pos": "664", "end_pos": "664" }, { "start_pos": "675", "end_pos": "675" }, { "start_pos": "706", "end_pos": "706" }, { "start_pos": "708", "end_pos": "708" }, { "start_pos": "720", "end_pos": "720" }, { "start_pos": "725", "end_pos": "725" }, { "start_pos": "95", "end_pos": "95" }, { "start_pos": "96", "end_pos": "96" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "7", "end_pos": "7" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P23276-1.5.5", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "P23276-1.14.14", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O14498-1.120.120", "start_pos": 120, "end_pos": 120, "uniprot_canonical_ac": "O14498-1", "length": 428, "uniprot_id": "ISLR_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein", "refseq_ac": "NP_005536", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein precursor", "gene_name": "ISLR", "gene_names_uniprotkb": "ISLR; PRO215", "gene_names_refseq": "HsT17563; ISLR; Meflin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14498", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Reanalysis of Global Proteomic and Phosphoproteomic Data Identified a Large Number of Glycopeptides.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Hu Y, Shah P, Clark DJ, Ao M, Zhang H", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "1391", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1391" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" } ] }, { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] } ], "crossref": [ { "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "1391", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1391", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "LKSLDLSHNLISDFAWSDLH", "down_seq": "LSALQLLKMDSNELTFIPRD", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G11629QQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn120", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1391", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1391" } ] }, { "glytoucan_ac": "G45395BF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "SLDLSHNLISDFAWSDLHnLSALQLLK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn120", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O14498-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "O14498-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 2 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O14498-1.309.309", "start_pos": 309, "end_pos": 309, "uniprot_canonical_ac": "O14498-1", "length": 428, "uniprot_id": "ISLR_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein", "refseq_ac": "NP_005536", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein precursor", "gene_name": "ISLR", "gene_names_uniprotkb": "ISLR; PRO215", "gene_names_refseq": "HsT17563; ISLR; Meflin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14498", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] }, { "title": "Reanalysis of Global Proteomic and Phosphoproteomic Data Identified a Large Number of Glycopeptides.", "journal": "Analytical chemistry", "date": "2018", "authors": "Hu Y, Shah P, Clark DJ, Ao M, Zhang H", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "1391", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1391" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "29741879", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "1391", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1391", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "O14498", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "O14498", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "GRALPGTPVASSQPRFQAFA", "down_seq": "GSLLIPDFGKLEEGTYSCLA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G01650EU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "FQAFAnGSLLIPDFGK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn309", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G02815KT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "FQAFAnGSLLIPDFGK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn309", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G03644CB", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "FQAFAnGSLLIPDFGK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn309", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G11870QZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn309", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1391", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1391" } ] }, { "glytoucan_ac": "G18647XP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "FQAFAnGSLLIPDFGK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn309", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G27058EU", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "FQAFAnGSLLIPDFGK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn309", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G28541PG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "FQAFAnGSLLIPDFGK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn309", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G37399XV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "FQAFAnGSLLIPDFGK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn309", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G39446WN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "FQAFAnGSLLIPDFGK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn309", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41840AI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "FQAFAnGSLLIPDFGK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn309", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G45395BF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "FQAFAnGSLLIPDFGK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn309", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G47644PP", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "FQAFAnGSLLIPDFGK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn309", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G59924QI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "FQAFAnGSLLIPDFGK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn309", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G63041LO", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "FQAFAnGSLLIPDFGK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn309", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G82830MN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn309", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1391", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1391" } ] }, { "glytoucan_ac": "G84452RH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn309", "evidence": [ { "id": "29741879", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29741879" }, { "id": "1391", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1391" } ] }, { "glytoucan_ac": "G92406TI", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "FQAFAnGSLLIPDFGK", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn309", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn309", "evidence": [ { "id": "O14498", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O14498", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "9251", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NGS->SGS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "74175784", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N309", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 18 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 17 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 17 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 17 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 17 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 17 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O14498-1.346.346", "start_pos": 346, "end_pos": 346, "uniprot_canonical_ac": "O14498-1", "length": 428, "uniprot_id": "ISLR_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein", "refseq_ac": "NP_005536", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein precursor", "gene_name": "ISLR", "gene_names_uniprotkb": "ISLR; PRO215", "gene_names_refseq": "HsT17563; ISLR; Meflin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14498", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "GLY_001151", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151", "database": "GlyGen", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768314274", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768314274", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768314274", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768314274", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768314274", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768314274#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs768314274", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768314274", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O14498", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "SCLATNELGSAESSVDVALA", "down_seq": "PGEGGEDTLGRRFHGKAVEG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [ { "label": "isoglyp", "url": "https://github.com/jonmohl/ISOGlyP" } ], "site_category": "predicted", "site_category_dict": { "predicted": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr346", "evidence": [ { "id": "GLY_001151", "database": "GlyGen", "url": "https://data.glygen.org/GLY_001151" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs768314274", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768314274" }, { "id": "rs768314274", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768314274" }, { "id": "rs768314274", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768314274#frequency_tab" }, { "id": "rs768314274", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768314274" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "K", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->K).", "chr_id": "15", "chr_pos": "74175895", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T346", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "O14498", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498" }, { "id": "rs768314274", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768314274" }, { "id": "rs768314274", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs768314274" }, { "id": "rs768314274", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs768314274#frequency_tab" }, { "id": "rs768314274", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs768314274" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "3", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "15", "chr_pos": "74175895", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T346", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O14498-1.371.371", "start_pos": 371, "end_pos": 371, "uniprot_canonical_ac": "O14498-1", "length": 428, "uniprot_id": "ISLR_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein", "refseq_ac": "NP_005536", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein precursor", "gene_name": "ISLR", "gene_names_uniprotkb": "ISLR; PRO215", "gene_names_refseq": "HsT17563; ISLR; Meflin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14498", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mapping the O-glycoproteome using site-specific extraction of O-linked glycopeptides (EXoO).", "journal": "Molecular systems biology", "date": "2018", "authors": "Yang W, Ao M, Hu Y, Li QK, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "rs868026730", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs868026730", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs868026730", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs868026730#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs868026730", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs868026730", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "GEDTLGRRFHGKAVEGKGCY", "down_seq": "VDNEVQPSGPEDNVVIIYLS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G43417UB", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr371", "evidence": [ { "id": "30459171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs868026730", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs868026730" }, { "id": "rs868026730", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs868026730#frequency_tab" }, { "id": "rs868026730", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs868026730" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "15", "chr_pos": "74175970", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T371", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O14498-1.367.367", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O14498-1.379.379", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O14498-1.379.379", "start_pos": 379, "end_pos": 379, "uniprot_canonical_ac": "O14498-1", "length": 428, "uniprot_id": "ISLR_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein", "refseq_ac": "NP_005536", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein precursor", "gene_name": "ISLR", "gene_names_uniprotkb": "ISLR; PRO215", "gene_names_refseq": "HsT17563; ISLR; Meflin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14498", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Mapping the O-glycoproteome using site-specific extraction of O-linked glycopeptides (EXoO).", "journal": "Molecular systems biology", "date": "2018", "authors": "Yang W, Ao M, Hu Y, Li QK, Zhang H", "evidence": [ { "database": "UniCarbKB", "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30459171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "GLY_000040", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "categories": [] }, { "id": "rs2072791904", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2072791904", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2072791904", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2072791904#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "FHGKAVEGKGCYTVDNEVQP", "down_seq": "GPEDNVVIIYLSRAGNPEAA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G43417UB", "type": "O-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser379", "evidence": [ { "id": "30459171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30459171" }, { "id": "GLY_000040", "database": "UniCarbKB", "url": "http://data.glygen.org/GLY_000040" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2072791904", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2072791904" }, { "id": "rs2072791904", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2072791904#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "P", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->P).", "chr_id": "15", "chr_pos": "74175993", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S379", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "O14498-1.367.367", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O14498-1.371.371", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O14498-1.51.51", "start_pos": 51, "end_pos": 51, "uniprot_canonical_ac": "O14498-1", "length": 428, "uniprot_id": "ISLR_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein", "refseq_ac": "NP_005536", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein precursor", "gene_name": "ISLR", "gene_names_uniprotkb": "ISLR; PRO215", "gene_names_refseq": "HsT17563; ISLR; Meflin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14498", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Integrated glycoproteomic characterization of clear cell renal cell carcinoma.", "journal": "Cell reports", "date": "2023-05-30", "authors": "Lih T Mamie, Cho Kyung-Cho, Schnaubelt Michael, Hu Yingwei, Zhang Hui", "evidence": [ { "database": "PDC", "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37074911", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "PDC000471", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471", "database": "PDC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O14498", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "rs141535600", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141535600", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141535600", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs141535600#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs141535600", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs141535600", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "FQIADCAYRDLESVPPGFPA", "down_seq": "VTTLSLSANRLPGLPEGAFR", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G27915IV", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DLESVPPGFPAnVTTLSLSANR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn51", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G41247ZX", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DLESVPPGFPAnVTTLSLSANR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn51", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G45395BF", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DLESVPPGFPAnVTTLSLSANR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn51", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G68735SN", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DLESVPPGFPAnVTTLSLSANR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn51", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "G79666IR", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "DLESVPPGFPAnVTTLSLSANR", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn51", "evidence": [ { "id": "37074911", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37074911" }, { "id": "PDC000471", "database": "PDC", "url": "https://proteomic.datacommons.cancer.gov/pdc/study/PDC000471" } ] }, { "glytoucan_ac": "", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported", "site_category_dict": { "reported": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "N-linked (GlcNAc...) asparagine", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn51", "evidence": [ { "id": "O14498", "database": "UniProtKB", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498#ptm_processing" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs141535600", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs141535600" }, { "id": "rs141535600", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs141535600#frequency_tab" }, { "id": "rs141535600", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs141535600" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NVT->SVT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "74175010", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N51", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O14498-1.56.56", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 6 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 5 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 5 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O14498-1.122.122", "start_pos": 122, "end_pos": 122, "uniprot_canonical_ac": "O14498-1", "length": 428, "uniprot_id": "ISLR_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein", "refseq_ac": "NP_005536", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein precursor", "gene_name": "ISLR", "gene_names_uniprotkb": "ISLR; PRO215", "gene_names_refseq": "HsT17563; ISLR; Meflin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14498", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O14498", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1227595405", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1227595405", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1227595405", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1227595405", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1227595405", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1227595405", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SLDLSHNLISDFAWSDLHNL", "down_seq": "ALQLLKMDSNELTFIPRDAF", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O14498", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498" }, { "id": "rs1227595405", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1227595405" }, { "id": "rs1227595405", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1227595405" }, { "id": "rs1227595405", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1227595405" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLS->NLR).", "chr_id": "15", "chr_pos": "74175224", "ref_nt": "T", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S122", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O14498-1.120.120", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "O14498-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "O14498-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O14498-1.140.140", "start_pos": 140, "end_pos": 140, "uniprot_canonical_ac": "O14498-1", "length": 428, "uniprot_id": "ISLR_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein", "refseq_ac": "NP_005536", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein precursor", "gene_name": "ISLR", "gene_names_uniprotkb": "ISLR; PRO215", "gene_names_refseq": "HsT17563; ISLR; Meflin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14498", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O14498", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "NLSALQLLKMDSNELTFIPR", "down_seq": "AFRSLRALRSLQLNHNRLHT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O14498", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "74175276", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D140", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "O14498-1.120.120", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "O14498-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O14498-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O14498-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "O14498-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O14498-1.141.141", "start_pos": 141, "end_pos": 141, "uniprot_canonical_ac": "O14498-1", "length": 428, "uniprot_id": "ISLR_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein", "refseq_ac": "NP_005536", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein precursor", "gene_name": "ISLR", "gene_names_uniprotkb": "ISLR; PRO215", "gene_names_refseq": "HsT17563; ISLR; Meflin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14498", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O14498", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "LSALQLLKMDSNELTFIPRD", "down_seq": "FRSLRALRSLQLNHNRLHTL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O14498", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "15", "chr_pos": "74175279", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A141", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "O14498-1.122.122", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O14498-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "O14498-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O14498-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O14498-1.149.149", "start_pos": 149, "end_pos": 149, "uniprot_canonical_ac": "O14498-1", "length": 428, "uniprot_id": "ISLR_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein", "refseq_ac": "NP_005536", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein precursor", "gene_name": "ISLR", "gene_names_uniprotkb": "ISLR; PRO215", "gene_names_refseq": "HsT17563; ISLR; Meflin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14498", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O14498", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "MDSNELTFIPRDAFRSLRAL", "down_seq": "SLQLNHNRLHTLAEGTFTPL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O14498", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "74175304", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R149", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O14498-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "O14498-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "upstream", "id": "O14498-1.156.156", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O14498-1.156.156", "start_pos": 156, "end_pos": 156, "uniprot_canonical_ac": "O14498-1", "length": 428, "uniprot_id": "ISLR_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein", "refseq_ac": "NP_005536", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein precursor", "gene_name": "ISLR", "gene_names_uniprotkb": "ISLR; PRO215", "gene_names_refseq": "HsT17563; ISLR; Meflin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14498", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O14498", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs1426899796", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1426899796", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1426899796", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1426899796", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1426899796", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1426899796", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "FIPRDAFRSLRALRSLQLNH", "down_seq": "RLHTLAEGTFTPLTALSHLQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O14498", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498" }, { "id": "rs1426899796", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1426899796" }, { "id": "rs1426899796", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1426899796" }, { "id": "rs1426899796", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1426899796" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "719", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NHN->NHS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "74175325", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N156", "disease": [ { "disease_id": "DOID:11934", "recommended_name": { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck cancer", "description": "An organ system cancer that arises in the head or neck region. This region includes the nasal cavity, sinuses, lips, mouth, salivary glands, throat, or larynx." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head and neck tumours", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "head/neck neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:11934", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:11934", "name": "tumor of head and neck", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1542" ], "evidence": [ { "id": "11934", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:11934" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "O14498-1.140.140", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O14498-1.141.141", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 7, "direction": "downstream", "id": "O14498-1.149.149", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O14498-1.180.180", "start_pos": 180, "end_pos": 180, "uniprot_canonical_ac": "O14498-1", "length": 428, "uniprot_id": "ISLR_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein", "refseq_ac": "NP_005536", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein precursor", "gene_name": "ISLR", "gene_names_uniprotkb": "ISLR; PRO215", "gene_names_refseq": "HsT17563; ISLR; Meflin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14498", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1485279871", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1485279871", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1485279871", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1485279871", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "TLAEGTFTPLTALSHLQINE", "down_seq": "PFDCTCGIVWLKTWALTTAV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1485279871", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1485279871" }, { "id": "rs1485279871", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1485279871" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NEN->NES).", "chr_id": "15", "chr_pos": "74175397", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N180", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O14498-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "O14498-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O14498-1.183.183", "start_pos": 183, "end_pos": 183, "uniprot_canonical_ac": "O14498-1", "length": 428, "uniprot_id": "ISLR_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein", "refseq_ac": "NP_005536", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein precursor", "gene_name": "ISLR", "gene_names_uniprotkb": "ISLR; PRO215", "gene_names_refseq": "HsT17563; ISLR; Meflin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14498", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O14498", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs376998994", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376998994", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376998994", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376998994", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376998994", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376998994#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376998994", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376998994", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs376998994", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs376998994", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "EGTFTPLTALSHLQINENPF", "down_seq": "CTCGIVWLKTWALTTAVSIP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O14498", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498" }, { "id": "rs376998994", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376998994" }, { "id": "rs376998994", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs376998994" }, { "id": "rs376998994", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs376998994#frequency_tab" }, { "id": "rs376998994", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs376998994" }, { "id": "rs376998994", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs376998994" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "3601", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DCT->NCT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "74175405", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D183", "disease": [ { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O14498-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O14498-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O14498-1.198.198", "start_pos": 198, "end_pos": 198, "uniprot_canonical_ac": "O14498-1", "length": 428, "uniprot_id": "ISLR_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein", "refseq_ac": "NP_005536", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein precursor", "gene_name": "ISLR", "gene_names_uniprotkb": "ISLR; PRO215", "gene_names_refseq": "HsT17563; ISLR; Meflin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14498", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O14498", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "NENPFDCTCGIVWLKTWALT", "down_seq": "AVSIPEQDNIACTSPHVLKG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O14498", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "74175451", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T198", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "O14498-1.180.180", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O14498-1.183.183", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "O14498-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "O14498-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O14498-1.208.208", "start_pos": 208, "end_pos": 208, "uniprot_canonical_ac": "O14498-1", "length": 428, "uniprot_id": "ISLR_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein", "refseq_ac": "NP_005536", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein precursor", "gene_name": "ISLR", "gene_names_uniprotkb": "ISLR; PRO215", "gene_names_refseq": "HsT17563; ISLR; Meflin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14498", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1400511746", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1400511746", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1400511746", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1400511746", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "IVWLKTWALTTAVSIPEQDN", "down_seq": "ACTSPHVLKGTPLSRLPPLP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1400511746", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1400511746" }, { "id": "rs1400511746", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1400511746" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IAC->NAC).", "chr_id": "15", "chr_pos": "74175481", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I208", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "O14498-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "O14498-1.209.209", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O14498-1.209.209", "start_pos": 209, "end_pos": 209, "uniprot_canonical_ac": "O14498-1", "length": 428, "uniprot_id": "ISLR_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein", "refseq_ac": "NP_005536", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein precursor", "gene_name": "ISLR", "gene_names_uniprotkb": "ISLR; PRO215", "gene_names_refseq": "HsT17563; ISLR; Meflin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14498", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs770282258", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770282258", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770282258", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770282258", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770282258", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770282258#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs770282258", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770282258", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O14498", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs770282258", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs770282258", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "VWLKTWALTTAVSIPEQDNI", "down_seq": "CTSPHVLKGTPLSRLPPLPC", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs770282258", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770282258" }, { "id": "rs770282258", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770282258" }, { "id": "rs770282258", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770282258#frequency_tab" }, { "id": "rs770282258", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770282258" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIA->NIS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "74175483", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A209", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "O14498", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498" }, { "id": "rs770282258", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770282258" }, { "id": "rs770282258", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs770282258" }, { "id": "rs770282258", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs770282258#frequency_tab" }, { "id": "rs770282258", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs770282258" }, { "id": "rs770282258", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs770282258" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "A", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NIA->NIT).", "chr_id": "15", "chr_pos": "74175483", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A209", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "O14498-1.198.198", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "O14498-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O14498-1.2.2", "start_pos": 2, "end_pos": 2, "uniprot_canonical_ac": "O14498-1", "length": 428, "uniprot_id": "ISLR_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein", "refseq_ac": "NP_005536", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein precursor", "gene_name": "ISLR", "gene_names_uniprotkb": "ISLR; PRO215", "gene_names_refseq": "HsT17563; ISLR; Meflin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14498", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O14498", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "Q", "start_aa": "Q", "up_seq": "M", "down_seq": "ELHLLWWALLLGLAQACPEP", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O14498", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "Q", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "15", "chr_pos": "74174863", "ref_nt": "A", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Q2", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O14498-1.367.367", "start_pos": 367, "end_pos": 367, "uniprot_canonical_ac": "O14498-1", "length": 428, "uniprot_id": "ISLR_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein", "refseq_ac": "NP_005536", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein precursor", "gene_name": "ISLR", "gene_names_uniprotkb": "ISLR; PRO215", "gene_names_refseq": "HsT17563; ISLR; Meflin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14498", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2141983924", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2141983924", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2141983924", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2141983924", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "PGEGGEDTLGRRFHGKAVEG", "down_seq": "GCYTVDNEVQPSGPEDNVVI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2141983924", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2141983924" }, { "id": "rs2141983924", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2141983924" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KGC->NGC).", "chr_id": "15", "chr_pos": "74175959", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K367", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O14498-1.371.371", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "O14498-1.379.379", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O14498-1.56.56", "start_pos": 56, "end_pos": 56, "uniprot_canonical_ac": "O14498-1", "length": 428, "uniprot_id": "ISLR_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein", "refseq_ac": "NP_005536", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein precursor", "gene_name": "ISLR", "gene_names_uniprotkb": "ISLR; PRO215", "gene_names_refseq": "HsT17563; ISLR; Meflin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14498", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2505723954", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2505723954", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "CAYRDLESVPPGFPANVTTL", "down_seq": "LSANRLPGLPEGAFREVPLL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2505723954", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2505723954" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SLS->NLS).", "chr_id": "15", "chr_pos": "74175025", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S56", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O14498-1.51.51", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O14498-1.87.87", "start_pos": 87, "end_pos": 87, "uniprot_canonical_ac": "O14498-1", "length": 428, "uniprot_id": "ISLR_HUMAN", "protein_name": "Immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein", "refseq_ac": "NP_005536", "refseq_name": "immunoglobulin superfamily containing leucine-rich repeat protein precursor", "gene_name": "ISLR", "gene_names_uniprotkb": "ISLR; PRO215", "gene_names_refseq": "HsT17563; ISLR; Meflin", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O14498", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14498" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O14498", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "EGAFREVPLLQSLWLAHNEI", "down_seq": "TVAAGALASLSHLKSLDLSH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O14498", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "15", "chr_pos": "74175117", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R87", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "O14498", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O14498" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "15", "chr_pos": "74175118", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R87", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "122", "end_pos": "122" }, { "start_pos": "140", "end_pos": "140" }, { "start_pos": "141", "end_pos": "141" }, { "start_pos": "149", "end_pos": "149" }, { "start_pos": "156", "end_pos": "156" }, { "start_pos": "180", "end_pos": "180" }, { "start_pos": "183", "end_pos": "183" }, { "start_pos": "198", "end_pos": "198" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "209", "end_pos": "209" }, { "start_pos": "2", "end_pos": "2" }, { "start_pos": "309", "end_pos": "309" }, { "start_pos": "346", "end_pos": "346" }, { "start_pos": "367", "end_pos": "367" }, { "start_pos": "371", "end_pos": "371" }, { "start_pos": "379", "end_pos": "379" }, { "start_pos": "51", "end_pos": "51" }, { "start_pos": "56", "end_pos": "56" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43448-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "O43448-1", "length": 404, "uniprot_id": "KCAB3_HUMAN", "protein_name": "Voltage-gated potassium channel subunit beta-3", "refseq_ac": "NP_004723", "refseq_name": "voltage-gated potassium channel subunit beta-3", "gene_name": "KCNAB3", "gene_names_uniprotkb": "KCNAB3; KCNA3B", "gene_names_refseq": "AKR6A9; KCNA3.1B; KCNA3B; KCNAB3; KV-BETA-3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43448", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43448" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A triarylphosphine-trimethylpiperidine reagent for the one-step derivatization and enrichment of protein post-translational modifications and identification by mass spectrometry.", "journal": "Chemical communications (Cambridge, England)", "date": "2018", "authors": "Huo B, Zhang W, Zhao X, Dong H, Yu Y, Wang J, Qian X, Qin W", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O43448", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O43448" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" } ] }, { "title": "A novel strategy for global mapping of O-GlcNAc proteins and peptides using selective enzymatic deglycosylation, HILIC enrichment and mass spectrometry identification.", "journal": "Talanta", "date": "2017", "authors": "Shen B, Zhang W, Shi Z, Tian F, Deng Y, Sun C, Wang G, Qin W, Qian X", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O43448", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O43448" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "28411811", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811" } ] } ], "crossref": [ { "id": "30379171", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O43448", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O43448", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "28411811", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "30379171", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/30379171" }, { "id": "O43448", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O43448" }, { "id": "28411811", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/28411811" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "184", "end_pos": "184" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43448-1.129.129", "start_pos": 129, "end_pos": 129, "uniprot_canonical_ac": "O43448-1", "length": 404, "uniprot_id": "KCAB3_HUMAN", "protein_name": "Voltage-gated potassium channel subunit beta-3", "refseq_ac": "NP_004723", "refseq_name": "voltage-gated potassium channel subunit beta-3", "gene_name": "KCNAB3", "gene_names_uniprotkb": "KCNAB3; KCNA3B", "gene_names_refseq": "AKR6A9; KCNA3.1B; KCNA3B; KCNAB3; KV-BETA-3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43448", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43448" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O43448", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43448", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "TAEDVLTVAYEHGVNLFDTA", "down_seq": "VYAAGKAERTLGNILKSKGW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O43448", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43448" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "7927363", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E129", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "184", "end_pos": "184" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43448-1.212.212", "start_pos": 212, "end_pos": 212, "uniprot_canonical_ac": "O43448-1", "length": 404, "uniprot_id": "KCAB3_HUMAN", "protein_name": "Voltage-gated potassium channel subunit beta-3", "refseq_ac": "NP_004723", "refseq_name": "voltage-gated potassium channel subunit beta-3", "gene_name": "KCNAB3", "gene_names_uniprotkb": "KCNAB3; KCNA3B", "gene_names_refseq": "AKR6A9; KCNA3.1B; KCNA3B; KCNAB3; KV-BETA-3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43448", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43448" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O43448", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43448", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "YVDIVFANRSDPNCPMEEIV", "down_seq": "AMTYVINQGLALYWGTSRWG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O43448", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43448" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "7924491", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R212", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "184", "end_pos": "184" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43448-1.299.299", "start_pos": 299, "end_pos": 299, "uniprot_canonical_ac": "O43448-1", "length": 404, "uniprot_id": "KCAB3_HUMAN", "protein_name": "Voltage-gated potassium channel subunit beta-3", "refseq_ac": "NP_004723", "refseq_name": "voltage-gated potassium channel subunit beta-3", "gene_name": "KCNAB3", "gene_names_uniprotkb": "KCNAB3; KCNA3B", "gene_names_refseq": "AKR6A9; KCNA3.1B; KCNA3B; KCNAB3; KV-BETA-3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43448", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43448" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O43448", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43448", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VGSVTWYPLACGLITSKYDG", "down_seq": "VPDTCRASIKGYQWLKDKVQ", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O43448", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43448" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "*", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "17", "chr_pos": "7924000", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R299", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "184", "end_pos": "184" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43448-1.354.354", "start_pos": 354, "end_pos": 354, "uniprot_canonical_ac": "O43448-1", "length": 404, "uniprot_id": "KCAB3_HUMAN", "protein_name": "Voltage-gated potassium channel subunit beta-3", "refseq_ac": "NP_004723", "refseq_name": "voltage-gated potassium channel subunit beta-3", "gene_name": "KCNAB3", "gene_names_uniprotkb": "KCNAB3; KCNA3B", "gene_names_refseq": "AKR6A9; KCNA3.1B; KCNA3B; KCNAB3; KV-BETA-3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43448", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43448" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O43448", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43448", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LPVAHQLGCTVAQLAIAWCL", "down_seq": "SEGVSSVLLGVSSAEQLIEH", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O43448", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43448" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "7923533", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R354", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "184", "end_pos": "184" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43448-1.59.59", "start_pos": 59, "end_pos": 59, "uniprot_canonical_ac": "O43448-1", "length": 404, "uniprot_id": "KCAB3_HUMAN", "protein_name": "Voltage-gated potassium channel subunit beta-3", "refseq_ac": "NP_004723", "refseq_name": "voltage-gated potassium channel subunit beta-3", "gene_name": "KCNAB3", "gene_names_uniprotkb": "KCNAB3; KCNA3B", "gene_names_refseq": "AKR6A9; KCNA3.1B; KCNA3B; KCNAB3; KV-BETA-3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43448", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43448" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O43448", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43448", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "P", "start_aa": "P", "up_seq": "GHGNPPGGGGSGPKARAALV", "down_seq": "RPPAPAGALRESTGRGTGMK", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O43448", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43448" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "P", "sequence_mut": "S", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "7929261", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "P59", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "184", "end_pos": "184" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43448-1.184.184", "start_pos": 184, "end_pos": 184, "uniprot_canonical_ac": "O43448-1", "length": 404, "uniprot_id": "KCAB3_HUMAN", "protein_name": "Voltage-gated potassium channel subunit beta-3", "refseq_ac": "NP_004723", "refseq_name": "voltage-gated potassium channel subunit beta-3", "gene_name": "KCNAB3", "gene_names_uniprotkb": "KCNAB3; KCNA3B", "gene_names_refseq": "AKR6A9; KCNA3.1B; KCNA3B; KCNAB3; KV-BETA-3", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43448", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43448" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.", "journal": "Cell", "date": "2006", "authors": "Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O43448", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43448" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43448", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43448", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GQAETERGLSRKHIIEGLRG", "down_seq": "LERLQLGYVDIVFANRSDPN", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "O43448", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43448" }, { "database": "PubMed", "id": "17081983", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/17081983" } ], "site_lbl": "Ser184" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "129", "end_pos": "129" }, { "start_pos": "212", "end_pos": "212" }, { "start_pos": "299", "end_pos": "299" }, { "start_pos": "354", "end_pos": "354" }, { "start_pos": "59", "end_pos": "59" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "184", "end_pos": "184" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "Q17RG1-1.259.259", "start_pos": 259, "end_pos": 259, "uniprot_canonical_ac": "Q17RG1-1", "length": 926, "uniprot_id": "KCD19_HUMAN", "protein_name": "BTB/POZ domain-containing protein KCTD19", "refseq_ac": "NP_001094385", "refseq_name": "BTB/POZ domain-containing protein KCTD19", "gene_name": "KCTD19", "gene_names_uniprotkb": "KCTD19", "gene_names_refseq": "KCTD19", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q17RG1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q17RG1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q17RG1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q17RG1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "VEILEIPALTEAVRWYRMNM", "down_seq": "GCSPTTCSPLSPGKGARTAS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q17RG1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q17RG1" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "16", "chr_pos": "67301791", "ref_nt": "C", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G259", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "Q17RG1-1.270.270", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 20, "direction": "upstream", "id": "Q17RG1-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q17RG1-1.279.279", "start_pos": 279, "end_pos": 279, "uniprot_canonical_ac": "Q17RG1-1", "length": 926, "uniprot_id": "KCD19_HUMAN", "protein_name": "BTB/POZ domain-containing protein KCTD19", "refseq_ac": "NP_001094385", "refseq_name": "BTB/POZ domain-containing protein KCTD19", "gene_name": "KCTD19", "gene_names_uniprotkb": "KCTD19", "gene_names_refseq": "KCTD19", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q17RG1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q17RG1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q17RG1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q17RG1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GGCSPTTCSPLSPGKGARTA", "down_seq": "LESVKPLYTMALGLLVKYPD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q17RG1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q17RG1" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "1", "frequency": "1.1", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: patient freq. (1.1%).", "chr_id": "16", "chr_pos": "67299512", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S279", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 20, "direction": "downstream", "id": "Q17RG1-1.259.259", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "Q17RG1-1.270.270", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q17RG1-1.323.323", "start_pos": 323, "end_pos": 323, "uniprot_canonical_ac": "Q17RG1-1", "length": 926, "uniprot_id": "KCD19_HUMAN", "protein_name": "BTB/POZ domain-containing protein KCTD19", "refseq_ac": "NP_001094385", "refseq_name": "BTB/POZ domain-containing protein KCTD19", "gene_name": "KCTD19", "gene_names_uniprotkb": "KCTD19", "gene_names_refseq": "KCTD19", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q17RG1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q17RG1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q17RG1", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q17RG1", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "GQLRIESTLDGSRLYITGNG", "down_seq": "LFQHVKNWLGTCRLPLTETI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "Q17RG1", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/Q17RG1" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "I", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "16", "chr_pos": "67299382", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V323", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "Q17RG1-1.270.270", "start_pos": 270, "end_pos": 270, "uniprot_canonical_ac": "Q17RG1-1", "length": 926, "uniprot_id": "KCD19_HUMAN", "protein_name": "BTB/POZ domain-containing protein KCTD19", "refseq_ac": "NP_001094385", "refseq_name": "BTB/POZ domain-containing protein KCTD19", "gene_name": "KCTD19", "gene_names_uniprotkb": "KCTD19", "gene_names_refseq": "KCTD19", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q17RG1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q17RG1" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "Q17RG1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q17RG1", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "AVRWYRMNMGGCSPTTCSPL", "down_seq": "PGKGARTASLESVKPLYTMA", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "Q17RG1", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q17RG1" } ], "site_lbl": "Ser270" } ], "all_sites": [ { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "259", "end_pos": "259" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "323", "end_pos": "323" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "270", "end_pos": "270" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "Q17RG1-1.259.259", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "Q17RG1-1.279.279", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.200.200", "start_pos": 200, "end_pos": 200, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Large-scale intact glycopeptide identification by Mascot database search.", "journal": "Scientific reports", "date": "2018", "authors": "Bollineni RC, Koehler CJ, Gislefoss RE, Anonsen JH, Thiede B", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "1951", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1951" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29391424", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" } ] } ], "crossref": [ { "id": "29391424", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "1951", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1951", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "P35527", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "DLENKIQDWYDKKGPAAIQK", "down_seq": "YSPYYNTIDDLKDQIVDLTV", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G41882MT", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn200", "evidence": [ { "id": "29391424", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" }, { "id": "1951", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1951" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35527", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "N", "sequence_mut": "T", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYS->TYS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41571394", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N200", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P35527-1.266.266", "start_pos": 266, "end_pos": 266, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Large-scale intact glycopeptide identification by Mascot database search.", "journal": "Scientific reports", "date": "2018", "authors": "Bollineni RC, Koehler CJ, Gislefoss RE, Anonsen JH, Thiede B", "evidence": [ { "database": "GlyConnect", "id": "1951", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1951" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "29391424", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" } ] } ], "crossref": [ { "id": "29391424", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "1951", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1951", "database": "GlyConnect", "categories": [ "Glycomics", "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs2144570553", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2144570553", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2144570553", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2144570553", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "N", "start_aa": "N", "up_seq": "EQNLRQGVDADINGLRQVLD", "down_seq": "LTMEKSDLEMQYETLQEELM", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G10019LZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn266", "evidence": [ { "id": "29391424", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" }, { "id": "1951", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1951" } ] }, { "glytoucan_ac": "G11629QQ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn266", "evidence": [ { "id": "29391424", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" }, { "id": "1951", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1951" } ] }, { "glytoucan_ac": "G34617SM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn266", "evidence": [ { "id": "29391424", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" }, { "id": "1951", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1951" } ] }, { "glytoucan_ac": "G37881RL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn266", "evidence": [ { "id": "29391424", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" }, { "id": "1951", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1951" } ] }, { "glytoucan_ac": "G38663NM", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn266", "evidence": [ { "id": "29391424", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" }, { "id": "1951", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1951" } ] }, { "glytoucan_ac": "G39595FH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn266", "evidence": [ { "id": "29391424", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" }, { "id": "1951", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1951" } ] }, { "glytoucan_ac": "G43089EG", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn266", "evidence": [ { "id": "29391424", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" }, { "id": "1951", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1951" } ] }, { "glytoucan_ac": "G47748JZ", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn266", "evidence": [ { "id": "29391424", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" }, { "id": "1951", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1951" } ] }, { "glytoucan_ac": "G52527GH", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn266", "evidence": [ { "id": "29391424", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" }, { "id": "1951", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1951" } ] }, { "glytoucan_ac": "G56784JY", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn266", "evidence": [ { "id": "29391424", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" }, { "id": "1951", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1951" } ] }, { "glytoucan_ac": "G57888GL", "type": "N-linked", "subtype": "", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "N", "relation": "attached", "comment": "", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Asn", "end_aa": "Asn", "residue": "Asn", "site_lbl": "Asn266", "evidence": [ { "id": "29391424", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/29391424" }, { "id": "1951", "database": "GlyConnect", "url": "https://glyconnect.expasy.org/browser/proteins/1951" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2144570553", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2144570553" }, { "id": "rs2144570553", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2144570553" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss" ], "sequence_org": "N", "sequence_mut": "Y", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->YLT).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41569945", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "N266", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.268.268", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 11 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 11 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 11 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 11 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 11 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_n_linked_glycans", "count": 11 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P35527-1.401.401", "start_pos": 401, "end_pos": 401, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "The Protein Modifications of O-GlcNAcylation and Phosphorylation Mediate Vernalization Response for Flowering in Winter Wheat.", "journal": "Plant physiology", "date": "2019", "authors": "Xu S, Xiao J, Yin F, Guo X, Xing L, Xu Y, Chong K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P35527", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35527" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "31061102", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31061102" } ] } ], "crossref": [ { "id": "31061102", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31061102", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P35527", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35527", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "P35527", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs780497214", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780497214", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780497214", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780497214", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780497214", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780497214#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780497214", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780497214", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs780497214", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs780497214", "database": "COSMIC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "EIELQSQLSKKAALEKSLED", "down_seq": "KNRYCGQLQMIQEQISNLEA", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "T", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Thr", "end_aa": "Thr", "residue": "Thr", "site_lbl": "Thr401", "evidence": [ { "id": "31061102", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/31061102" }, { "id": "P35527", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35527" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35527", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527" }, { "id": "rs780497214", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780497214" }, { "id": "rs780497214", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780497214" }, { "id": "rs780497214", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780497214#frequency_tab" }, { "id": "rs780497214", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780497214" }, { "id": "rs780497214", "database": "COSMIC", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs780497214" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "1704", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->M).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41568354", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T401", "disease": [ { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs780497214", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780497214" }, { "id": "rs780497214", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs780497214" }, { "id": "rs780497214", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs780497214#frequency_tab" }, { "id": "rs780497214", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs780497214" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "R", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (T->R).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41568354", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T401", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.404.404", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P35527-1.57.57", "start_pos": 57, "end_pos": 57, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P35527", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35527" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P35527", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35527", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs771435082", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771435082", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771435082", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771435082", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771435082", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771435082#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs771435082", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771435082", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SSGGGGGGGRFSSSSGYGGG", "down_seq": "SRVCGRGGGGSFGYSYGGGS", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser57", "evidence": [ { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "P35527", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35527" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs771435082", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771435082" }, { "id": "rs771435082", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771435082" }, { "id": "rs771435082", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771435082#frequency_tab" }, { "id": "rs771435082", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771435082" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "I", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->I).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41571823", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S57", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs771435082", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771435082" }, { "id": "rs771435082", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs771435082" }, { "id": "rs771435082", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs771435082#frequency_tab" }, { "id": "rs771435082", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs771435082" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->N).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41571823", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S57", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "site_lbl": "Ser57" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ], "mutagenesis": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.58.58", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.68.68", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P35527-1.58.58", "start_pos": 58, "end_pos": 58, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P35527", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35527" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P35527", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35527", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SGGGGGGGRFSSSSGYGGGS", "down_seq": "RVCGRGGGGSFGYSYGGGSG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser58", "evidence": [ { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "P35527", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35527" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.57.57", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.68.68", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P35527-1.68.68", "start_pos": 68, "end_pos": 68, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Rapid and large-scale glycopeptide enrichment strategy based on chemical ligation.", "journal": "National science review", "date": "2024-11", "authors": "Xiong Yingying, Lu Zhuoer, Shao Yuyin, Meng Peiyi, Wang Guoli, Zhou Xinwen, Yao Jun, Bao Huimin, Lu Haojie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Atlas", "id": "P35527", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35527" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" } ] } ], "crossref": [ { "id": "39534244", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P35527", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35527", "database": "O-GlcNAc Atlas", "categories": [ "Glycoproteomics" ] }, { "id": "rs369258653", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369258653", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs369258653", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369258653", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs369258653", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs369258653#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs369258653", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs369258653", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "SSSSGYGGGSSRVCGRGGGG", "down_seq": "FGYSYGGGSGGGFSASSLGG", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser68", "evidence": [ { "id": "39534244", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39534244" }, { "id": "P35527", "database": "O-GlcNAc Atlas", "url": "https://oglcnac.org/atlas/detail/P35527" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs369258653", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369258653" }, { "id": "rs369258653", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs369258653" }, { "id": "rs369258653", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs369258653#frequency_tab" }, { "id": "rs369258653", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs369258653" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->N).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41571790", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S68", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.57.57", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.58.58", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P35527-1.0.0", "start_pos": 0, "end_pos": 0, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Extracellular arginine availability modulates eIF2\u03b1 O-GlcNAcylation and heme oxygenase 1 translation for cellular homeostasis.", "journal": "Journal of biomedical science", "date": "2023-05-22", "authors": "Hung Yu-Wen, Ouyang Ching, Ping Xiaoli, Qi Yue, Wang Yi-Chang, Kung Hsing-Jien, Ann David K", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35527", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35527" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" } ] }, { "title": "Proteomic profiling and genome-wide mapping of O-GlcNAc chromatin-associated proteins reveal an O-GlcNAc-regulated genotoxic stress response.", "journal": "Nature communications", "date": "2020", "authors": "Liu Y, Chen Q, Zhang N, Zhang K, Dou T, Cao Y, Liu Y, Li K, Hao X, Xie X, Li W, Ren Y, Zhang J", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35527", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35527" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" } ] }, { "title": "O-GlcNAc modification regulates MTA1 transcriptional activity during breast cancer cell genotoxic adaptation.", "journal": "Biochimica et biophysica acta. General subjects", "date": "2021", "authors": "Xie X, Wu Q, Zhang K, Liu Y, Zhang N, Chen Q, Wang L, Li W, Zhang J, Liu Y", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35527", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35527" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" } ] }, { "title": "O-GlcNAc transferase regulates collagen deposition and fibrosis resolution in idiopathic pulmonary fibrosis.", "journal": "Frontiers in immunology", "date": "2024", "authors": "Vang Shia, Helton Eric Scott, Guo Yiming, Burpee Bailey, Rose Elex, Easter Molly, Bollenbecker Seth, Hirsch Meghan June, Matthews Emma Lea, Jones Luke Isaac, Howze Patrick Henry, Rajasekaran Vasanthi, Denson Rebecca, Cochran Phillip, Attah Isaac Kwame, Olson Heather, Clair Geremy, Melkani Girish, Krick Stefanie, Barnes Jarrod Wesley", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35527", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35527" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" } ] }, { "title": "Epigenetic co-regulator HCF-1 promotes lung cancer via O-GlcNAcylation-dependent pathways.", "journal": "Molecular therapy. Oncology", "date": "2025-12-18", "authors": "Srivastava Priyanka P, Dasari Abhilash, Kumar Saran, Gupta Ishaan, Jain Deepali, Minocha Shilpi", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35527", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35527" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "41018975", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41018975" } ] }, { "title": "Comparative analysis of Cu (I)-catalyzed alkyne-azide cycloaddition (CuAAC) and strain-promoted alkyne-azide cycloaddition (SPAAC) in O-GlcNAc proteomics.", "journal": "Electrophoresis", "date": "2016", "authors": "Li S, Zhu H, Wang J, Wang X, Li X, Ma C, Wen L, Yu B, Wang Y, Li J, Wang PG", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35527", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35527" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "26853435", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435" } ] }, { "title": "Characterization of O-GlcNAc cycling and proteomic identification of differentially O-GlcNAcylated proteins during G1/S transition.", "journal": "Biochimica et biophysica acta", "date": "2012", "authors": "Drougat L, Olivier-Van Stichelen S, Mortuaire M, Foulquier F, Lacoste AS, Michalski JC, Lefebvre T, Vercoutter-Edouart AS", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35527", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35527" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "22967762", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22967762" } ] }, { "title": "Mannose Inhibits NSCLC Growth and Inflammatory Microenvironment by Regulating Gut Microbiota and Targeting OGT/hnRNP R/JUN/IL-8 Axis.", "journal": "International journal of biological sciences", "date": "2025", "authors": "Jin Haoyi, He Huanghe, Li Jijia, Liu Xi, Cai Qi, Shi Jiang, Hao Zhexue, He Jianxing", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "P35527", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35527" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "39990658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39990658" } ] } ], "crossref": [ { "id": "37217939", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "P35527", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35527", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "33214551", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "34019948", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "38665916", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "41018975", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41018975", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "26853435", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "22967762", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22967762", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "39990658", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39990658", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "evidence": [ { "id": "37217939", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37217939" }, { "id": "P35527", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=P35527" }, { "id": "33214551", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/33214551" }, { "id": "34019948", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/34019948" }, { "id": "38665916", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38665916" }, { "id": "41018975", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/41018975" }, { "id": "26853435", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/26853435" }, { "id": "22967762", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/22967762" }, { "id": "39990658", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/39990658" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag" ], "mutagenesis": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.14.14", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 8 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P35527-1.163.163", "start_pos": 163, "end_pos": 163, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Demonstration of the pathogenic effect of point mutated keratin 9 in vivo.", "journal": "FEBS letters", "date": "1999", "authors": "Kobayashi S, Kore-eda S, Tanaka T", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "10218578", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10218578" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "10218578", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10218578", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GGDGGILTANEKSTMQELNS", "down_seq": "LASYLDKVQALEEANNDLEN", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "QHA", "comment": "Leads to aggregate formation.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" }, { "database": "PubMed", "id": "10218578", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/10218578" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.154.154", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "P35527-1.12.12", "start_pos": 12, "end_pos": 12, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35527", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MSCRQFSSSYL", "down_seq": "RSGGGGGGGLGSGGSIRSSY", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35527", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "0", "subjects_positive": "0", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SRS->NRS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41571958", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S12", "disease": [ { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.14.14", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.154.154", "start_pos": 154, "end_pos": 154, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1422302866", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1422302866", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1422302866", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1422302866", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "FGGFGGGAGGGDGGILTANE", "down_seq": "STMQELNSRLASYLDKVQAL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1422302866", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1422302866" }, { "id": "rs1422302866", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1422302866" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KST->NST).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41571531", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K154", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.163.163", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.202.202", "start_pos": 202, "end_pos": 202, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs748069649", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748069649", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748069649", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748069649", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748069649", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs748069649#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs748069649", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748069649", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "ENKIQDWYDKKGPAAIQKNY", "down_seq": "PYYNTIDDLKDQIVDLTVGN", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs748069649", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748069649" }, { "id": "rs748069649", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs748069649" }, { "id": "rs748069649", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs748069649#frequency_tab" }, { "id": "rs748069649", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs748069649" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NYS->NYF).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41571388", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S202", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.200.200", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.208.208", "start_pos": 208, "end_pos": 208, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1597794493", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597794493", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1597794493", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1597794493", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "WYDKKGPAAIQKNYSPYYNT", "down_seq": "DDLKDQIVDLTVGNNKTLLD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1597794493", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597794493" }, { "id": "rs1597794493", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1597794493" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTI->NTS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41571370", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I208", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1597794493", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1597794493" }, { "id": "rs1597794493", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1597794493" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTI->NTT).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41571370", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I208", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.200.200", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.217.217", "start_pos": 217, "end_pos": 217, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1186987726", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1186987726", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1186987726", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1186987726#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "D", "start_aa": "D", "up_seq": "IQKNYSPYYNTIDDLKDQIV", "down_seq": "LTVGNNKTLLDIDNTRMTLD", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1186987726", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1186987726" }, { "id": "rs1186987726", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1186987726#frequency_tab" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "D", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (DLT->NLT).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41570214", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "D217", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.200.200", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.202.202", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.208.208", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.233.233", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.233.233", "start_pos": 233, "end_pos": 233, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35527", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs144301874", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144301874", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144301874", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs144301874", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144301874", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144301874", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144301874", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs144301874#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs144301874", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs144301874", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "DQIVDLTVGNNKTLLDIDNT", "down_seq": "MTLDDFRIKFEMEQNLRQGV", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35527", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527" }, { "id": "rs144301874", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144301874" }, { "id": "rs144301874", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs144301874" }, { "id": "rs144301874", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144301874" }, { "id": "rs144301874", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs144301874#frequency_tab" }, { "id": "rs144301874", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs144301874" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "C", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTR->NTC).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41570166", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R233", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease", "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs144301874", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144301874" }, { "id": "rs144301874", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs144301874" }, { "id": "rs144301874", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs144301874" }, { "id": "rs144301874", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs144301874#frequency_tab" }, { "id": "rs144301874", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs144301874" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NTR->NTS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41570166", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R233", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.217.217", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.25.25", "start_pos": 25, "end_pos": 25, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35527", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "QFSSSYLSRSGGGGGGGLGS", "down_seq": "GSIRSSYSRFSSSGGGGGGG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35527", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "1773", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41571920", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G25", "disease": [ { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.14.14", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.268.268", "start_pos": 268, "end_pos": 268, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs895475257", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs895475257", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs895475257", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs895475257#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs895475257", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs895475257", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "NLRQGVDADINGLRQVLDNL", "down_seq": "MEKSDLEMQYETLQEELMAL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs895475257", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs895475257" }, { "id": "rs895475257", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs895475257#frequency_tab" }, { "id": "rs895475257", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs895475257" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-loss", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "T", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-loss (NLT->NLA).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41569939", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T268", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.266.266", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.314.314", "start_pos": 314, "end_pos": 314, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1280393115", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1280393115", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1280393115", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1280393115", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "A", "start_aa": "A", "up_seq": "EEMSQLTGQNSGDVNVEINV", "down_seq": "PGKDLTKTLNDMRQEYEQLI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1280393115", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1280393115" }, { "id": "rs1280393115", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1280393115" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "A", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NVA->NVS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41569530", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "A314", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.326.326", "start_pos": 326, "end_pos": 326, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1384116541", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1384116541", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1384116541", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1384116541#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1384116541", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1384116541", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "M", "start_aa": "M", "up_seq": "DVNVEINVAPGKDLTKTLND", "down_seq": "RQEYEQLIAKNRKDIENQYE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1384116541", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1384116541" }, { "id": "rs1384116541", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1384116541#frequency_tab" }, { "id": "rs1384116541", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1384116541" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "M", "sequence_mut": "T", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NDM->NDT).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41569493", "ref_nt": "G", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "M326", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.314.314", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.327.327", "start_pos": 327, "end_pos": 327, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35527", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "VNVEINVAPGKDLTKTLNDM", "down_seq": "QEYEQLIAKNRKDIENQYET", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35527", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (6).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41569490", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R327", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.314.314", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 1, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.342.342", "start_pos": 342, "end_pos": 342, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35527", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "E", "start_aa": "E", "up_seq": "TLNDMRQEYEQLIAKNRKDI", "down_seq": "NQYETQITQIEHEVSSSGQE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35527", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "E", "sequence_mut": "K", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41569446", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "E342", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:1612", "recommended_name": { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast cancer", "description": "An organ system cancer that originates in the mammary gland." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "breast tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant neoplasm of breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "malignant tumor of the breast", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "mammary tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1612", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1612", "name": "primary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "Breast carcinoma that has developed in relatives of patients with history of breast carcinoma." }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer susceptibility, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, invasive ductal, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, lobular, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, male, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "breast cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "familial cancer of the breast", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0016419", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0016419", "name": "hereditary breast carcinoma", "description": "" }, { "id": "MIM:114480", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114480", "name": "Breast cancer", "description": "Breast cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3017", "DOID:0050938" ], "evidence": [ { "id": "1612", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1612" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.345.345", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.345.345", "start_pos": 345, "end_pos": 345, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs2144569881", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2144569881", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs2144569881", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2144569881", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "DMRQEYEQLIAKNRKDIENQ", "down_seq": "ETQITQIEHEVSSSGQEVQS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs2144569881", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2144569881" }, { "id": "rs2144569881", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs2144569881" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "Y", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NQY->NQC).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41569436", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "Y345", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.326.326", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.327.327", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.342.342", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.36.36", "start_pos": 36, "end_pos": 36, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35527", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GGGGGGLGSGGSIRSSYSRF", "down_seq": "SSGGGGGGGRFSSSSGYGGG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35527", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SSS->NSS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41571886", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S36", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 11, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 10, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.46.46", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.374.374", "start_pos": 374, "end_pos": 374, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35527", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "HEVSSSGQEVQSSAKEVTQL", "down_seq": "HGVQELEIELQSQLSKKAAL", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35527", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41568558", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R374", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.404.404", "start_pos": 404, "end_pos": 404, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35527", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "LQSQLSKKAALEKSLEDTKN", "down_seq": "YCGQLQMIQEQISNLEAQIT", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35527", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "4177", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "H", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41568345", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R404", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.401.401", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.451.451", "start_pos": 451, "end_pos": 451, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs747342790", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747342790", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs747342790", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747342790", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "I", "start_aa": "I", "up_seq": "ECQNQEYSLLLSIKMRLEKE", "down_seq": "ETYHNLLEGGQEDFESSGAG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs747342790", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747342790" }, { "id": "rs747342790", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs747342790" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "I", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (IET->NET).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41568204", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "I451", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.46.46", "start_pos": 46, "end_pos": 46, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35527", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GSIRSSYSRFSSSGGGGGGG", "down_seq": "FSSSSGYGGGSSRVCGRGGG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35527", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41571856", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R46", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 10, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.36.36", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.57.57", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.58.58", "categories": [ "glycosylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.576.576", "start_pos": 576, "end_pos": 576, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs769241682", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769241682", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769241682", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769241682", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs769241682", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769241682", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GNYGGGSGSGGGSGGGYGGG", "down_seq": "GSRGGSGGSHGGGSGFGGES", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs769241682", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769241682" }, { "id": "rs769241682", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs769241682" }, { "id": "rs769241682", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs769241682" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SGS->NGS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41567418", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S576", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.614.614", "start_pos": 614, "end_pos": 614, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35527", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "GESGGSYGGGEEASGSGGGY", "down_seq": "GGSGKSSHS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35527", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2053", "subjects_positive": "2", "frequency": "0.1", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41567305", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G614", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.618.618", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.618.618", "start_pos": 618, "end_pos": 618, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35527", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "GSYGGGEEASGSGGGYGGGS", "down_seq": "KSSHS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35527", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "R", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (5).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41567293", "ref_nt": "C", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G618", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.614.614", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.74.74", "start_pos": 74, "end_pos": 74, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35527", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "GGGSSRVCGRGGGGSFGYSY", "down_seq": "GGSGGGFSASSLGGGFGGGS", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "P35527", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/P35527" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "G", "sequence_mut": "D", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41571772", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "G74", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:4159", "recommended_name": { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "skin cancer", "description": "An integumentary system cancer located_in the skin that is the uncontrolled growth of abnormal skin cells." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "CA - skin cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "malignant neoplasm of skin", "description": "" }, { "id": "DOID:4159", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4159", "name": "melanoma and Non-melanoma skin cancer", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:3149", "DOID:3451" ], "evidence": [ { "id": "4159", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4159" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 17, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.57.57", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.58.58", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 6, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.68.68", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.82.82", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.82.82", "start_pos": 82, "end_pos": 82, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs148867398", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148867398", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148867398", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs148867398", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148867398", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148867398", "database": "ExAC", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148867398", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs148867398#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs148867398", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs148867398", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "GRGGGGSFGYSYGGGSGGGF", "down_seq": "ASSLGGGFGGGSRGFGGASG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs148867398", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148867398" }, { "id": "rs148867398", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs148867398" }, { "id": "rs148867398", "database": "ExAC", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs148867398" }, { "id": "rs148867398", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs148867398#frequency_tab" }, { "id": "rs148867398", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs148867398" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain", "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (SAS->NAS).", "chr_id": "17", "chr_pos": "41571748", "ref_nt": "T", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "0.000784929", "site_lbl": "S82", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.68.68", "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ] }, { "distance": 8, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.74.74", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.14.14", "start_pos": 14, "end_pos": 14, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "MSCRQFSSSYLSR", "down_seq": "GGGGGGGLGSGGSIRSSYSR", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "site_lbl": "Ser14" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.0.0", "categories": [ "glycosylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "P35527-1.12.12", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "P35527-1.25.25", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "P35527-1.485.485", "start_pos": 485, "end_pos": 485, "uniprot_canonical_ac": "P35527-1", "length": 623, "uniprot_id": "K1C9_HUMAN", "protein_name": "Keratin, type I cytoskeletal 9", "refseq_ac": "NP_000217", "refseq_name": "keratin, type I cytoskeletal 9", "gene_name": "KRT9", "gene_names_uniprotkb": "KRT9", "gene_names_refseq": "CK-9; EPPK; K9; KRT9", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "P35527", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35527" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "A quantitative atlas of mitotic phosphorylation.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2008", "authors": "Dephoure N, Zhou C, Villen J, Beausoleil SA, Bakalarski CE, Elledge SJ, Gygi SP", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P35527", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P35527" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ] } ], "crossref": [ { "id": "P35527", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P35527", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "Y", "start_aa": "Y", "up_seq": "FESSGAGKIGLGGRGGSGGS", "down_seq": "GRGSRGGSGGSYGGGGSGGG", "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Tyr", "comment": "", "evidence": [ { "database": "iPTMnet", "id": "P35527", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/P35527" }, { "database": "PubMed", "id": "18669648", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/18669648" } ], "site_lbl": "Tyr485" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "58", "end_pos": "58" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "163", "end_pos": "163" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "12", "end_pos": "12" }, { "start_pos": "154", "end_pos": "154" }, { "start_pos": "200", "end_pos": "200" }, { "start_pos": "202", "end_pos": "202" }, { "start_pos": "208", "end_pos": "208" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "233", "end_pos": "233" }, { "start_pos": "25", "end_pos": "25" }, { "start_pos": "266", "end_pos": "266" }, { "start_pos": "268", "end_pos": "268" }, { "start_pos": "314", "end_pos": "314" }, { "start_pos": "326", "end_pos": "326" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "342", "end_pos": "342" }, { "start_pos": "345", "end_pos": "345" }, { "start_pos": "36", "end_pos": "36" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "401", "end_pos": "401" }, { "start_pos": "404", "end_pos": "404" }, { "start_pos": "451", "end_pos": "451" }, { "start_pos": "46", "end_pos": "46" }, { "start_pos": "576", "end_pos": "576" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" }, { "start_pos": "614", "end_pos": "614" }, { "start_pos": "618", "end_pos": "618" }, { "start_pos": "68", "end_pos": "68" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "82", "end_pos": "82" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "14", "end_pos": "14" }, { "start_pos": "485", "end_pos": "485" }, { "start_pos": "57", "end_pos": "57" } ] } ], "categories": [ "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43526-1.457.457", "start_pos": 457, "end_pos": 457, "uniprot_canonical_ac": "O43526-1", "length": 872, "uniprot_id": "KCNQ2_HUMAN", "protein_name": "Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2", "refseq_ac": "NP_004509", "refseq_name": "potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 isoform c", "gene_name": "KCNQ2", "gene_names_uniprotkb": "KCNQ2", "gene_names_refseq": "BFNC; DEE7; EBN1; EBN; ENB1; HNSPC; KCNA11; KCNQ2; KV7.2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Studying the O-GlcNAcome of human placentas using banked tissue samples.", "journal": "Glycobiology", "date": "2024-01-22", "authors": "Luna Sarai, Malard Florian, Pereckas Michaela, Aoki Mayumi, Aoki Kazahiro, Olivier-Van Stichelen Stephanie", "evidence": [ { "database": "O-GlcNAc Database", "id": "O43526", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O43526" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" } ] } ], "crossref": [ { "id": "38253038", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O43526", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O43526", "database": "O-GlcNAc Database", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs562511859", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs562511859", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs562511859", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs562511859", "database": "1000Genomes", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1175404002", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1175404002", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1175404002", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1175404002#frequency_tab", "database": "TOPMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1175404002", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1175404002", "database": "gnomAD", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O43526", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43526", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] }, { "id": "rs2145556956", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2145556956", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "VSLKDRVFSSPRGVAAKGKG", "down_seq": "PQAQTVRRSPSADQSLEDSP", "glycosylation": [ { "glytoucan_ac": "G49108TO", "type": "O-linked", "subtype": "O-GlcNAcylation", "prediction_tool_list": [], "site_category": "reported_with_glycan", "site_category_dict": { "reported_with_glycan": true }, "site_seq": "S", "relation": "attached", "comment": "O-GlcNAcylation", "icn3d_view": {}, "start_aa": "Ser", "end_aa": "Ser", "residue": "Ser", "site_lbl": "Ser457", "evidence": [ { "id": "38253038", "database": "PubMed", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/38253038" }, { "id": "O43526", "database": "O-GlcNAc Database", "url": "https://www.oglcnac.mcw.edu/search/?query_protein=O43526" } ] } ], "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs562511859", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs562511859" }, { "id": "rs562511859", "database": "1000Genomes", "url": "https://www.ensembl.org/homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs562511859" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "A", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->A).", "chr_id": "20", "chr_pos": "63415059", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S457", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1175404002", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1175404002" }, { "id": "rs1175404002", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1175404002#frequency_tab" }, { "id": "rs1175404002", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1175404002" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "C", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->C).", "chr_id": "20", "chr_pos": "63415058", "ref_nt": "C", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S457", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs1175404002", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1175404002" }, { "id": "rs1175404002", "database": "TOPMed", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1175404002#frequency_tab" }, { "id": "rs1175404002", "database": "gnomAD", "url": "http://gnomad.broadinstitute.org/awesome?query=rs1175404002" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "F", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->F).", "chr_id": "20", "chr_pos": "63415058", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S457", "keywords": [ "ebi", "germline" ] }, { "evidence": [ { "id": "O43526", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43526" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "4799", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Y", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->Y).", "chr_id": "20", "chr_pos": "63415058", "ref_nt": "G", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S457", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1324", "recommended_name": { "id": "DOID:1324", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1324", "name": "lung cancer", "description": "A respiratory system cancer that is located_in the lung." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "A malignant neoplasm involving the lung." }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "adenocarcinoma of lung, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "cancer of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, protection against, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, resistance to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant lung tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant neoplasm of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumor of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "malignant tumour of the lung", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0008903", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0008903", "name": "nonsmall cell lung cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "LNCR1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012159", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012159", "name": "lung cancer susceptibility 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "LNCR3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012942", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012942", "name": "lung cancer susceptibility 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "LNCR4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012955", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012955", "name": "lung cancer susceptibility 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "LNCR5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013631", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013631", "name": "lung cancer susceptibility 5", "description": "" }, { "id": "MIM:211980", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/211980", "name": "Lung cancer", "description": "Lung cancer" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4765" ], "evidence": [ { "id": "1324", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1324" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] }, { "evidence": [ { "id": "rs2145556956", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs2145556956" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "sequence_org": "S", "sequence_mut": "null", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: o-glyco-site-loss (S->X).", "chr_id": "20", "chr_pos": "63415063", "ref_nt": "l", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "S457", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" } ] } ], "categories": [ "glycosylation_flag", "snv_flag" ], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O43526-1.466.466", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 11, "direction": "upstream", "id": "O43526-1.468.468", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O43526-1.470.470", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O43526-1.472.472", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "O43526-1.476.476", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": true, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 }, { "field": "total_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 1 }, { "field": "exact_sites", "count": 0 }, { "field": "fuzzy_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycan_sites", "count": 1 }, { "field": "fuzzy_o_linked_glycans", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "glytoucan_ac", "type", "subtype", "site_category", "site_seq", "relation", "comment", "start_aa", "end_aa", "residue", "site_lbl" ] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 5 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 4 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl", "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43526-1.162.162", "start_pos": 162, "end_pos": 162, "uniprot_canonical_ac": "O43526-1", "length": 872, "uniprot_id": "KCNQ2_HUMAN", "protein_name": "Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2", "refseq_ac": "NP_004509", "refseq_name": "potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 isoform c", "gene_name": "KCNQ2", "gene_names_uniprotkb": "KCNQ2", "gene_names_refseq": "BFNC; DEE7; EBN1; EBN; ENB1; HNSPC; KCNA11; KCNQ2; KV7.2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Dynamic PIP2 interactions with voltage sensor elements contribute to KCNQ2 channel gating.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2013-12-10", "authors": "Zhang Qiansen, Zhou Pingzheng, Chen Zhuxi, Li Min, Jiang Hualiang, Gao Zhaobing, Yang Huaiyu", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24277843", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24277843" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24277843", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24277843", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "FVRIWAAGCCCRYRGWRGRL", "down_seq": "FARKPFCVIDIMVLIASIAV", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreased current amplitude; reduced sensitivity to PIP2. Does not alter the voltage sensitivity of the channel.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" }, { "database": "PubMed", "id": "24277843", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24277843" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 18, "direction": "downstream", "id": "O43526-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O43526-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43526-1.214.214", "start_pos": 214, "end_pos": 214, "uniprot_canonical_ac": "O43526-1", "length": 872, "uniprot_id": "KCNQ2_HUMAN", "protein_name": "Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2", "refseq_ac": "NP_004509", "refseq_name": "potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 isoform c", "gene_name": "KCNQ2", "gene_names_uniprotkb": "KCNQ2", "gene_names_refseq": "BFNC; DEE7; EBN1; EBN; ENB1; HNSPC; KCNA11; KCNQ2; KV7.2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ligand activation mechanisms of human KCNQ2 channel.", "journal": "Nature communications", "date": "2023-10-19", "authors": "Ma Demin, Zheng Yueming, Li Xiaoxiao, Zhou Xiaoyu, Yang Zhenni, Zhang Yan, Wang Long, Zhang Wenbo, Fang Jiajia, Zhao Guohua, Hou Panpan, Nan Fajun, Yang Wei, Su Nannan, Gao Zhaobing, Guo Jiangtao", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37857637", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37857637" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "37857637", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37857637", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TSALRSLRFLQILRMIRMDR", "down_seq": "GGTWKLLGSVVYAHSKELVT", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "No change in voltage activation of KNCQ2 channel.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" }, { "database": "PubMed", "id": "37857637", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37857637" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O43526-1.217.217", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 16, "direction": "upstream", "id": "O43526-1.230.230", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43526-1.217.217", "start_pos": 217, "end_pos": 217, "uniprot_canonical_ac": "O43526-1", "length": 872, "uniprot_id": "KCNQ2_HUMAN", "protein_name": "Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2", "refseq_ac": "NP_004509", "refseq_name": "potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 isoform c", "gene_name": "KCNQ2", "gene_names_uniprotkb": "KCNQ2", "gene_names_refseq": "BFNC; DEE7; EBN1; EBN; ENB1; HNSPC; KCNA11; KCNQ2; KV7.2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Identification by mass spectrometry and functional characterization of two phosphorylation sites of KCNQ2/KCNQ3 channels.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2005", "authors": "Surti TS, Huang L, Jan YN, Jan LY, Cooper EC", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43526", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43526" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "16319223", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16319223" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "16319223", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16319223", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O43526", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43526", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "LRSLRFLQILRMIRMDRRGG", "down_seq": "WKLLGSVVYAHSKELVTAWY", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "T", "sequence_mut": "D", "comment": "Abolishes currents without reducing channel protein expression.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" }, { "database": "PubMed", "id": "16319223", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16319223" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Thr", "comment": "Phosphothreonine", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" }, { "database": "PubMed", "id": "16319223", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/16319223" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43526", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43526" } ], "site_lbl": "Thr217" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "downstream", "id": "O43526-1.214.214", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "upstream", "id": "O43526-1.230.230", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43526-1.230.230", "start_pos": 230, "end_pos": 230, "uniprot_canonical_ac": "O43526-1", "length": 872, "uniprot_id": "KCNQ2_HUMAN", "protein_name": "Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2", "refseq_ac": "NP_004509", "refseq_name": "potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 isoform c", "gene_name": "KCNQ2", "gene_names_uniprotkb": "KCNQ2", "gene_names_refseq": "BFNC; DEE7; EBN1; EBN; ENB1; HNSPC; KCNA11; KCNQ2; KV7.2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Dynamic PIP2 interactions with voltage sensor elements contribute to KCNQ2 channel gating.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2013-12-10", "authors": "Zhang Qiansen, Zhou Pingzheng, Chen Zhuxi, Li Min, Jiang Hualiang, Gao Zhaobing, Yang Huaiyu", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24277843", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24277843" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24277843", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24277843", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "RMDRRGGTWKLLGSVVYAHS", "down_seq": "ELVTAWYIGFLCLILASFLV", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "L", "comment": "Reduced sensitivity to PIP2 and voltage sensitivity of KCNQ2 channel.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" }, { "database": "PubMed", "id": "24277843", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24277843" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 16, "direction": "downstream", "id": "O43526-1.214.214", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O43526-1.217.217", "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43526-1.279.279", "start_pos": 279, "end_pos": 279, "uniprot_canonical_ac": "O43526-1", "length": 872, "uniprot_id": "KCNQ2_HUMAN", "protein_name": "Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2", "refseq_ac": "NP_004509", "refseq_name": "potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 isoform c", "gene_name": "KCNQ2", "gene_names_uniprotkb": "KCNQ2", "gene_names_refseq": "BFNC; DEE7; EBN1; EBN; ENB1; HNSPC; KCNA11; KCNQ2; KV7.2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Moderate loss of function of cyclic-AMP-modulated KCNQ2/KCNQ3 K+ channels causes epilepsy.", "journal": "Nature", "date": "1998", "authors": "Schroeder BC, Kubisch C, Stein V, Jentsch TJ", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43526", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43526" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9872318", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9872318" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9872318", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9872318", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "G", "start_aa": "G", "up_seq": "DHFDTYADALWWGLITLTTI", "down_seq": "YGDKYPQTWNGRLLAATFTL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "G", "sequence_mut": "S", "comment": "More than 50% reduction of wt heteromeric current. Ratio of 1:1 and 1:1:2.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" }, { "database": "PubMed", "id": "9872318", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9872318" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "upstream", "id": "O43526-1.291.291", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 17, "direction": "upstream", "id": "O43526-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43526-1.327.327", "start_pos": 327, "end_pos": 327, "uniprot_canonical_ac": "O43526-1", "length": 872, "uniprot_id": "KCNQ2_HUMAN", "protein_name": "Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2", "refseq_ac": "NP_004509", "refseq_name": "potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 isoform c", "gene_name": "KCNQ2", "gene_names_uniprotkb": "KCNQ2", "gene_names_refseq": "BFNC; DEE7; EBN1; EBN; ENB1; HNSPC; KCNA11; KCNQ2; KV7.2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ligand activation mechanisms of human KCNQ2 channel.", "journal": "Nature communications", "date": "2023-10-19", "authors": "Ma Demin, Zheng Yueming, Li Xiaoxiao, Zhou Xiaoyu, Yang Zhenni, Zhang Yan, Wang Long, Zhang Wenbo, Fang Jiajia, Zhao Guohua, Hou Panpan, Nan Fajun, Yang Wei, Su Nannan, Gao Zhaobing, Guo Jiangtao", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37857637", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37857637" } ] }, { "title": "Dynamic PIP2 interactions with voltage sensor elements contribute to KCNQ2 channel gating.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2013-12-10", "authors": "Zhang Qiansen, Zhou Pingzheng, Chen Zhuxi, Li Min, Jiang Hualiang, Gao Zhaobing, Yang Huaiyu", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24277843", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24277843" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "37857637", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37857637", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "24277843", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24277843", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "LPAGILGSGFALKVQEQHRQ", "down_seq": "HFEKRRNPAAGLIQSAWRFY", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "A", "comment": "Decreased voltage sensitivity of KNCQ2 channel. No difference in PIP2 sensitivity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" }, { "database": "PubMed", "id": "37857637", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37857637" }, { "database": "PubMed", "id": "24277843", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24277843" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "upstream", "id": "O43526-1.331.331", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 2 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43526-1.331.331", "start_pos": 331, "end_pos": 331, "uniprot_canonical_ac": "O43526-1", "length": 872, "uniprot_id": "KCNQ2_HUMAN", "protein_name": "Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2", "refseq_ac": "NP_004509", "refseq_name": "potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 isoform c", "gene_name": "KCNQ2", "gene_names_uniprotkb": "KCNQ2", "gene_names_refseq": "BFNC; DEE7; EBN1; EBN; ENB1; HNSPC; KCNA11; KCNQ2; KV7.2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Dynamic PIP2 interactions with voltage sensor elements contribute to KCNQ2 channel gating.", "journal": "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America", "date": "2013-12-10", "authors": "Zhang Qiansen, Zhou Pingzheng, Chen Zhuxi, Li Min, Jiang Hualiang, Gao Zhaobing, Yang Huaiyu", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "24277843", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24277843" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "24277843", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24277843", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "ILGSGFALKVQEQHRQKHFE", "down_seq": "RRNPAAGLIQSAWRFYATNL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "K", "sequence_mut": "A", "comment": "No difference in PIP2 sensitivity.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" }, { "database": "PubMed", "id": "24277843", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/24277843" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 4, "direction": "downstream", "id": "O43526-1.327.327", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43526-1.52.52", "start_pos": 52, "end_pos": 52, "uniprot_canonical_ac": "O43526-1", "length": 872, "uniprot_id": "KCNQ2_HUMAN", "protein_name": "Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2", "refseq_ac": "NP_004509", "refseq_name": "potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 isoform c", "gene_name": "KCNQ2", "gene_names_uniprotkb": "KCNQ2", "gene_names_refseq": "BFNC; DEE7; EBN1; EBN; ENB1; HNSPC; KCNA11; KCNQ2; KV7.2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Moderate loss of function of cyclic-AMP-modulated KCNQ2/KCNQ3 K+ channels causes epilepsy.", "journal": "Nature", "date": "1998", "authors": "Schroeder BC, Kubisch C, Stein V, Jentsch TJ", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43526", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43526" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "9872318", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9872318" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "9872318", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9872318", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "O43526", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43526", "database": "iPTMnet", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "S", "start_aa": "S", "up_seq": "PDSTRDGALLIAGSEAPKRG", "down_seq": "ILSKPRAGGAGAGKPPKRNA", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "E", "comment": "40% increase in potassium current amplitude. Ratio of 1:1.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" }, { "database": "PubMed", "id": "9872318", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9872318" } ] }, { "sequence_org": "S", "sequence_mut": "Q", "comment": "Decrease of PKA stimulation. Ratio of 1:1.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" }, { "database": "PubMed", "id": "9872318", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9872318" } ] } ], "phosphorylation": [ { "kinase_uniprot_canonical_ac": "", "kinase_gene_name": "", "residue": "Ser", "comment": "Phosphoserine; by PKA", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" }, { "database": "iPTMnet", "id": "O43526", "url": "http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/O43526" }, { "database": "PubMed", "id": "9872318", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/9872318" } ], "site_lbl": "Ser52" } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag", "phosphorylation_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": true, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "kinase_uniprot_canonical_ac", "kinase_gene_name", "residue", "comment", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43526-1.87.87", "start_pos": 87, "end_pos": 87, "uniprot_canonical_ac": "O43526-1", "length": 872, "uniprot_id": "KCNQ2_HUMAN", "protein_name": "Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2", "refseq_ac": "NP_004509", "refseq_name": "potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 isoform c", "gene_name": "KCNQ2", "gene_names_uniprotkb": "KCNQ2", "gene_names_refseq": "BFNC; DEE7; EBN1; EBN; ENB1; HNSPC; KCNA11; KCNQ2; KV7.2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ligand activation mechanisms of human KCNQ2 channel.", "journal": "Nature communications", "date": "2023-10-19", "authors": "Ma Demin, Zheng Yueming, Li Xiaoxiao, Zhou Xiaoyu, Yang Zhenni, Zhang Yan, Wang Long, Zhang Wenbo, Fang Jiajia, Zhao Guohua, Hou Panpan, Nan Fajun, Yang Wei, Su Nannan, Gao Zhaobing, Guo Jiangtao", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37857637", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37857637" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "37857637", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37857637", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "PPKRNAFYRKLQNFLYNVLE", "down_seq": "PRGWAFIYHAYVFLLVFSCL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "No change in voltage activation of KNCQ2 channel.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" }, { "database": "PubMed", "id": "37857637", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37857637" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 13, "direction": "downstream", "id": "O43526-1.74.74", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "upstream", "id": "O43526-1.89.89", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43526-1.89.89", "start_pos": 89, "end_pos": 89, "uniprot_canonical_ac": "O43526-1", "length": 872, "uniprot_id": "KCNQ2_HUMAN", "protein_name": "Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2", "refseq_ac": "NP_004509", "refseq_name": "potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 isoform c", "gene_name": "KCNQ2", "gene_names_uniprotkb": "KCNQ2", "gene_names_refseq": "BFNC; DEE7; EBN1; EBN; ENB1; HNSPC; KCNA11; KCNQ2; KV7.2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [ { "title": "Ligand activation mechanisms of human KCNQ2 channel.", "journal": "Nature communications", "date": "2023-10-19", "authors": "Ma Demin, Zheng Yueming, Li Xiaoxiao, Zhou Xiaoyu, Yang Zhenni, Zhang Yan, Wang Long, Zhang Wenbo, Fang Jiajia, Zhao Guohua, Hou Panpan, Nan Fajun, Yang Wei, Su Nannan, Gao Zhaobing, Guo Jiangtao", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "reference": [ { "type": "PubMed", "id": "37857637", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37857637" } ] } ], "crossref": [ { "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526", "database": "UniProtKB", "categories": [ "Protein" ] }, { "id": "37857637", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37857637", "database": "PubMed", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "KRNAFYRKLQNFLYNVLERP", "down_seq": "GWAFIYHAYVFLLVFSCLVL", "mutagenesis": [ { "sequence_org": "R", "sequence_mut": "A", "comment": "Increased voltage sensitivity of KNCQ2 channel.", "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" }, { "database": "PubMed", "id": "37857637", "url": "https://glygen.org/publication/PubMed/37857637" } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" } ] } ], "categories": [ "mutagenesis_flag" ], "glycosylation": [], "snv": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 15, "direction": "downstream", "id": "O43526-1.74.74", "categories": [ "phosphorylation_flag" ] }, { "distance": 2, "direction": "downstream", "id": "O43526-1.87.87", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": false, "mutagenesis_flag": true, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "title", "journal", "date", "authors" ] } ] }, { "id": "O43526-1.847.847", "start_pos": 847, "end_pos": 847, "uniprot_canonical_ac": "O43526-1", "length": 872, "uniprot_id": "KCNQ2_HUMAN", "protein_name": "Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2", "refseq_ac": "NP_004509", "refseq_name": "potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 isoform c", "gene_name": "KCNQ2", "gene_names_uniprotkb": "KCNQ2", "gene_names_refseq": "BFNC; DEE7; EBN1; EBN; ENB1; HNSPC; KCNA11; KCNQ2; KV7.2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O43526", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43526", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "T", "start_aa": "T", "up_seq": "CAKVRPYIAEGESDTDSDLC", "down_seq": "PCGPPPRSATGEGPFGDVGW", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O43526", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43526" } ], "glycoeffect": [ "o-glyco-site-loss" ], "subjects_tested": "92", "subjects_positive": "2", "frequency": "2.2", "sequence_org": "T", "sequence_mut": "P", "comment": "Somatic mutation passed 2 filters: patient freq. (2.2%); num. of cancers (3).", "chr_id": "20", "chr_pos": "63406724", "ref_nt": "T", "alt_nt": "G", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "T847", "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ], "disease": [ { "disease_id": "DOID:10283", "recommended_name": { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer", "description": "A male reproductive organ cancer that is located_in the prostate." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "NGP - new growth of prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "hereditary prostate cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "malignant tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate cancer, familial", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostate neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "prostatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:10283", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10283", "name": "tumor of the prostate", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "HPCX1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010257", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010257", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "HPCX2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0010405", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0010405", "name": "prostate cancer, hereditary, X-linked 2", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the RNASEL gene." }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "RNASEL familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in RNASEL", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "prostate cancer, hereditary, type 1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011098", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011098", "name": "HPC1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "prostate cancer, hereditary, type 8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0011270", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0011270", "name": "HPC8", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, hereditary, type 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012093", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012093", "name": "HPC3", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, hereditary, type 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "prostate cancer, susceptibility to, 4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012094", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012094", "name": "HPC4", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "prostate cancer, hereditary, type 5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012244", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012244", "name": "HPC5", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "prostate cancer, hereditary, type 6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012300", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012300", "name": "HPC6", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "HPC7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012470", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012470", "name": "prostate cancer, hereditary, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "prostate cancer, hereditary, type 9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012597", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012597", "name": "HPC9", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "HPC10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012620", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012620", "name": "prostate cancer, hereditary, 10", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the EHBP1 gene." }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "EHBP1 familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in EHBP1", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "prostate cancer, hereditary, type 12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012741", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012741", "name": "HPC12", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Any familial prostate cancer in which the cause of the disease is a mutation in the MSMB gene." }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "MSMB familial prostate cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "familial prostate cancer caused by mutation in MSMB", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "prostate cancer, hereditary, type 13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012758", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012758", "name": "HPC13", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "HPC11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012768", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012768", "name": "prostate cancer, hereditary, 11", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "HPC14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012769", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012769", "name": "prostate cancer, hereditary, 14", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "HPC15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0012770", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0012770", "name": "prostate cancer, hereditary, 15", "description": "" }, { "id": "MONDO:0700275", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0700275", "name": "prostate cancer, hereditary", "description": "An instance of prostate cancer that is caused by an inherited genomic modification in an individual. Familial prostate cancer (FPC) is a malignant tumor of the prostate with an early onset. FPC is either asymptomatic or causes mictionary symptoms, erectile dysfunction, bone pain, venous compression and infectious or inflammatory syndrome (for the metastatic forms). It is also characterized by familial antecedents." }, { "id": "MIM:601518", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/601518", "name": "Prostate cancer, hereditary, 1", "description": "Prostate cancer, hereditary, 1" }, { "id": "MIM:610997", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/610997", "name": "Prostate cancer, hereditary, 9", "description": "Prostate cancer, hereditary, 9" }, { "id": "MIM:611868", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611868", "name": "Prostate cancer, hereditary, 12", "description": "Prostate cancer, hereditary, 12" }, { "id": "MIM:611928", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611928", "name": "Prostate cancer, hereditary, 13", "description": "Prostate cancer, hereditary, 13" }, { "id": "MIM:611955", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/611955", "name": "Prostate cancer, hereditary, 11", "description": "Prostate cancer, hereditary, 11" }, { "id": "MIM:176807", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/176807", "name": "Prostate cancer", "description": "Prostate cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10283", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10283" } ] }, { "disease_id": "DOID:2531", "recommended_name": { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematologic cancer", "description": "An organ system cancer located in the hematological system that is characterized by uncontrolled cellular proliferation in blood, bone marrow and lymph nodes." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic malignancy", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematologic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "Hematological tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "blood cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic and lymphoid system tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "hematopoietic tumors", "description": "" }, { "id": "DOID:2531", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:2531", "name": "malignant hematopoietic neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:0081452", "DOID:706", "DOID:1039", "DOID:5604", "DOID:6536", "DOID:0080638", "DOID:7757", "DOID:0050743", "DOID:4960", "DOID:8527", "DOID:1036", "DOID:5772" ], "evidence": [ { "id": "2531", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:2531" } ] } ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 3, "direction": "upstream", "id": "O43526-1.850.850", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43526-1.120.120", "start_pos": 120, "end_pos": 120, "uniprot_canonical_ac": "O43526-1", "length": 872, "uniprot_id": "KCNQ2_HUMAN", "protein_name": "Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2", "refseq_ac": "NP_004509", "refseq_name": "potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 isoform c", "gene_name": "KCNQ2", "gene_names_uniprotkb": "KCNQ2", "gene_names_refseq": "BFNC; DEE7; EBN1; EBN; ENB1; HNSPC; KCNA11; KCNQ2; KV7.2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs868153686", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs868153686", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs868153686", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs868153686", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "K", "start_aa": "K", "up_seq": "FLLVFSCLVLSVFSTIKEYE", "down_seq": "SSEGALYILEIVTIVVFGVE", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs868153686", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs868153686" }, { "id": "rs868153686", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs868153686" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "K", "sequence_mut": "N", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (KSS->NSS).", "chr_id": "20", "chr_pos": "63446774", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "K120", "keywords": [ "ebi", "germline" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "upstream", "id": "O43526-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43526-1.139.139", "start_pos": 139, "end_pos": 139, "uniprot_canonical_ac": "O43526-1", "length": 872, "uniprot_id": "KCNQ2_HUMAN", "protein_name": "Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2", "refseq_ac": "NP_004509", "refseq_name": "potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 isoform c", "gene_name": "KCNQ2", "gene_names_uniprotkb": "KCNQ2", "gene_names_refseq": "BFNC; DEE7; EBN1; EBN; ENB1; HNSPC; KCNA11; KCNQ2; KV7.2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O43526", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43526", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "V", "start_aa": "V", "up_seq": "EKSSEGALYILEIVTIVVFG", "down_seq": "EYFVRIWAAGCCCRYRGWRG", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O43526", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43526" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "720", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.1", "sequence_org": "V", "sequence_mut": "M", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (4).", "chr_id": "20", "chr_pos": "63445337", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "V139", "disease": [ { "disease_id": "DOID:10534", "recommended_name": { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "stomach cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the stomach." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:10534", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:10534", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the stomach." }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca lesser curvature - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "GC", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "cancer of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer risk after h. pylori infection", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "gastric cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant gastric tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant stomach neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumor of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of greater curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of lesser curve of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant tumour of the stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "stomach cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "Ca body - stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "ca greater curvature of stomach", "description": "" }, { "id": "MONDO:0001056", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0001056", "name": "malignant neoplasm of body of stomach", "description": "" }, { "id": "MIM:613659", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613659", "name": "Gastric cancer", "description": "Gastric cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" }, { "id": "10534", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:10534" } ] }, { "disease_id": "DOID:1793", "recommended_name": { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic cancer", "description": "An endocrine gland cancer located_in the pancreas." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "Ca tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of body of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of head of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "malignant neoplasm of tail of pancreas", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreas neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1793", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1793", "name": "pancreatic tumor", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:1795" ], "evidence": [ { "id": "1793", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1793" } ] }, { "disease_id": "DOID:3571", "recommended_name": { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "liver cancer", "description": "A hepatobiliary system cancer that is located_in the liver." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Ca liver - primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "Resectable malignant neoplasm of Liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "hepatic neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant hepato-biliary neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, primary", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant tumor of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "non-resectable primary hepatic malignant neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary liver cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "primary malignant neoplasm of liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "resectable malignant neoplasm of the liver", "description": "" }, { "id": "DOID:3571", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:3571", "name": "malignant neoplasm of liver, not specified as primary or secondary", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "3571", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:3571" } ] }, { "disease_id": "DOID:5041", "recommended_name": { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophageal cancer", "description": "A gastrointestinal system cancer that is located_in the esophagus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Distal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of Proximal Third of esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "DOID:5041", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:5041", "name": "malignant tumor of the middle Third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the esophagus." }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "cancer of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophageal squamous cell carcinoma, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "esophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophageal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant esophagus tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant oesophagus tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "oesophagus cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca lower third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "Ca middle third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of lower third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of middle third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant neoplasm of upper third oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of abdominal esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of distal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of proximal third of esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumor of the middle third of the esophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of abdominal oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of distal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of proximal third of oesophagus", "description": "" }, { "id": "MONDO:0007576", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0007576", "name": "malignant tumour of the middle third of the oesophagus", "description": "" }, { "id": "MIM:133239", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/133239", "name": "Esophageal cancer", "description": "Esophageal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "5041", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:5041" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 19, "direction": "downstream", "id": "O43526-1.120.120", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O43526-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 14, "direction": "upstream", "id": "O43526-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43526-1.144.144", "start_pos": 144, "end_pos": 144, "uniprot_canonical_ac": "O43526-1", "length": 872, "uniprot_id": "KCNQ2_HUMAN", "protein_name": "Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2", "refseq_ac": "NP_004509", "refseq_name": "potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 isoform c", "gene_name": "KCNQ2", "gene_names_uniprotkb": "KCNQ2", "gene_names_refseq": "BFNC; DEE7; EBN1; EBN; ENB1; HNSPC; KCNA11; KCNQ2; KV7.2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O43526", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43526", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GALYILEIVTIVVFGVEYFV", "down_seq": "IWAAGCCCRYRGWRGRLKFA", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O43526", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43526" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "2670", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.0", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "W", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "20", "chr_pos": "63445322", "ref_nt": "G", "alt_nt": "A", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R144", "disease": [ { "disease_id": "DOID:1319", "recommended_name": { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain cancer", "description": "A central nervous system cancer that is characterized by the growth of abnormal cells in the tissues of the brain." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "BT - Brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "adult malignant brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "brain neoplasm, adult", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant brain tumour", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of Brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "malignant tumor of adult brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary brain tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "primary malignant neoplasm of brain", "description": "" }, { "id": "DOID:1319", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:1319", "name": "tumor of the Brain", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:4203", "DOID:3541", "DOID:4706", "DOID:1659", "DOID:368" ], "evidence": [ { "id": "1319", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:1319" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 5, "direction": "downstream", "id": "O43526-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O43526-1.153.153", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 18, "direction": "upstream", "id": "O43526-1.162.162", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43526-1.153.153", "start_pos": 153, "end_pos": 153, "uniprot_canonical_ac": "O43526-1", "length": 872, "uniprot_id": "KCNQ2_HUMAN", "protein_name": "Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2", "refseq_ac": "NP_004509", "refseq_name": "potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 isoform c", "gene_name": "KCNQ2", "gene_names_uniprotkb": "KCNQ2", "gene_names_refseq": "BFNC; DEE7; EBN1; EBN; ENB1; HNSPC; KCNA11; KCNQ2; KV7.2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "O43526", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43526", "database": "BioMuta", "categories": [ "Variation" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "TIVVFGVEYFVRIWAAGCCC", "down_seq": "YRGWRGRLKFARKPFCVIDI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "O43526", "database": "BioMuta", "url": "https://hivelab.biochemistry.gwu.edu/biomuta/proteinview/O43526" } ], "glycoeffect": [], "subjects_tested": "320", "subjects_positive": "1", "frequency": "0.3", "sequence_org": "R", "sequence_mut": "Q", "comment": "Somatic mutation passed 1 filters: num. of cancers (3).", "chr_id": "20", "chr_pos": "63445294", "ref_nt": "C", "alt_nt": "T", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R153", "disease": [ { "disease_id": "DOID:4362", "recommended_name": { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the cervix." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "cervix uteri cancer", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "tumor of the Cervix Uteri", "description": "" }, { "id": "DOID:4362", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:4362", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm involving the cervix." }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cancer of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "cervical cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervical tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant cervix uteri tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant neoplasm of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumor of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the cervix uteri", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of the uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant tumour of uterine cervix", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "malignant uterine cervix tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0002974", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0002974", "name": "uterine cervix cancer", "description": "" }, { "id": "MIM:603956", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/603956", "name": "Cervical cancer", "description": "Cervical cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "4362", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:4362" } ] }, { "disease_id": "DOID:363", "recommended_name": { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine cancer", "description": "A female reproductive organ cancer that is located_in the uterus." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "CA - cancer of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "Tumour of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "malignant uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "neoplasm of uterus", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterine tumor", "description": "" }, { "id": "DOID:363", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:363", "name": "uterus neoplasm", "description": "" } ], "unlinked_id_list": [ "DOID:9460", "DOID:5166", "DOID:2021", "DOID:4114" ], "evidence": [ { "id": "363", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:363" } ] }, { "disease_id": "DOID:9256", "recommended_name": { "id": "DOID:9256", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:9256", "name": "colorectal cancer", "description": "A large intestine cancer that is located_in the colon and/or located_in the rectum." }, "synonyms": [ { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "A primary or metastatic malignant neoplasm that affects the colon or rectum. Representative examples include carcinoma, lymphoma, and sarcoma." }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "cancer of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, advanced, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colon cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer with chromosomal instability, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, somatic", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectal cancer, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "colorectum cancer", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectal tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant colorectum neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large bowel tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine neoplasm", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumor", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant large intestine tumour", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of colorectum", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant neoplasm of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumor of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large bowel", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "malignant tumour of the large intestine", "description": "" }, { "id": "MONDO:0005575", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0005575", "name": "CRC", "description": "" }, { "id": "MIM:114500", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/114500", "name": "Colorectal cancer", "description": "Colorectal cancer" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "9256", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:9256" } ] } ], "keywords": [ "biomuta", "somatic", "cancer", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 14, "direction": "downstream", "id": "O43526-1.139.139", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "downstream", "id": "O43526-1.144.144", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 9, "direction": "upstream", "id": "O43526-1.162.162", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "subjects_tested", "subjects_positive", "frequency", "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] }, { "id": "O43526-1.291.291", "start_pos": 291, "end_pos": 291, "uniprot_canonical_ac": "O43526-1", "length": 872, "uniprot_id": "KCNQ2_HUMAN", "protein_name": "Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2", "refseq_ac": "NP_004509", "refseq_name": "potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 isoform c", "gene_name": "KCNQ2", "gene_names_uniprotkb": "KCNQ2", "gene_names_refseq": "BFNC; DEE7; EBN1; EBN; ENB1; HNSPC; KCNA11; KCNQ2; KV7.2", "species": [ { "name": "Homo sapiens", "taxid": 9606, "evidence": [ { "database": "UniProtKB", "id": "O43526", "url": "https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43526" } ], "common_name": "Human", "glygen_name": "Human", "reference_species": "Homo sapiens [9606]" } ], "publication": [], "crossref": [ { "id": "rs1057519535", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1057519535", "database": "dbSNP", "categories": [ "Other" ] }, { "id": "rs1057519535", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1057519535", "database": "ENSEMBL", "categories": [ "Other" ] } ], "site_seq": "R", "start_aa": "R", "up_seq": "GLITLTTIGYGDKYPQTWNG", "down_seq": "LLAATFTLIGVSFFALPAGI", "snv": [ { "evidence": [ { "id": "rs1057519535", "database": "dbSNP", "url": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?type=rs&rs=rs1057519535" }, { "id": "rs1057519535", "database": "ENSEMBL", "url": "https://www.ensembl.org/id/rs1057519535" } ], "glycoeffect": [ "n-glyco-sequon-gain" ], "sequence_org": "R", "sequence_mut": "S", "comment": "Germline mutation passed 1 filters: n-glyco-sequon-gain (NGR->NGS).", "chr_id": "20", "chr_pos": "63439652", "ref_nt": "A", "alt_nt": "null", "minor_allelic_frequency": "", "site_lbl": "R291", "disease": [ { "disease_id": "DOID:0080462", "recommended_name": { "id": "DOID:0080462", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0080462", "name": "developmental and epileptic encephalopathy 7", "description": "A developmental and epileptic encephalopathy characterized by infantile onset of refractory seizures, delayed neurological development, and persistent neurologic abnormalities that has_material_basis_in heterozygous mutation in the KCNQ2 gene on chromosome 20q13." }, "synonyms": [ { "id": "DOID:0080462", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0080462", "name": "KCNQ2-related epileptic encephalopathy", "description": "" }, { "id": "DOID:0080462", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0080462", "name": "KCNQ2-related neonatal epileptic encephalopathy", "description": "" }, { "id": "DOID:0080462", "resource": "Disease Ontology", "url": "https://disease-ontology.org/term/DOID:0080462", "name": "early infantile epileptic encephalopathy 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013387", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013387", "name": "developmental and epileptic encephalopathy, 7", "description": "KCNQ2-related epileptic encephalopathy is a severe form of neonatal epilepsy that usually manifests in newborns during the first week of life with seizures (that affect alternatively both sides of the body), often accompanied by clonic jerking or more complex motor behavior, as well as signs of encephalopathy such as diffuse hypotonia, limb spasticity, lack of visual fixation and tracking and mild to moderate intellectual deficiency. The severity can range from controlled to intractable seizures and mild/moderate to severe intellectual disability." }, { "id": "MONDO:0013387", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013387", "name": "DEE7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013387", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013387", "name": "EIEE7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013387", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013387", "name": "KCNQ2-NEE", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013387", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013387", "name": "developmental and epileptic encephalopathy 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013387", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013387", "name": "epileptic encephalopathy, early infantile, 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013387", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013387", "name": "epileptic encephalopathy, early infantile, type 7", "description": "" }, { "id": "MONDO:0013387", "resource": "MONDO", "url": "https://monarchinitiative.org/disease/MONDO:0013387", "name": "KCNQ2-related disorders", "description": "" }, { "id": "MIM:613720", "resource": "MIM", "url": "https://www.omim.org/entry/613720", "name": "Developmental and epileptic encephalopathy 7", "description": "Developmental and epileptic encephalopathy 7" } ], "unlinked_id_list": [], "evidence": [ { "id": "0080462", "database": "AGR", "url": "https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0080462" } ] } ], "keywords": [ "ebi", "germline", "disease" ] } ], "all_sites": [ { "type": "glycosylation", "site_list": [ { "start_pos": "457", "end_pos": "457" } ] }, { "type": "mutagenesis", "site_list": [ { "start_pos": "162", "end_pos": "162" }, { "start_pos": "214", "end_pos": "214" }, { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "230", "end_pos": "230" }, { "start_pos": "279", "end_pos": "279" }, { "start_pos": "327", "end_pos": "327" }, { "start_pos": "331", "end_pos": "331" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "87", "end_pos": "87" }, { "start_pos": "89", "end_pos": "89" } ] }, { "type": "snv", "site_list": [ { "start_pos": "847", "end_pos": "847" }, { "start_pos": "120", "end_pos": "120" }, { "start_pos": "139", "end_pos": "139" }, { "start_pos": "144", "end_pos": "144" }, { "start_pos": "153", "end_pos": "153" }, { "start_pos": "291", "end_pos": "291" }, { "start_pos": "296", "end_pos": "296" }, { "start_pos": "306", "end_pos": "306" }, { "start_pos": "374", "end_pos": "374" }, { "start_pos": "436", "end_pos": "436" }, { "start_pos": "457", "end_pos": "457" }, { "start_pos": "470", "end_pos": "470" }, { "start_pos": "483", "end_pos": "483" }, { "start_pos": "487", "end_pos": "487" }, { "start_pos": "493", "end_pos": "493" }, { "start_pos": "520", "end_pos": "520" }, { "start_pos": "521", "end_pos": "521" }, { "start_pos": "537", "end_pos": "537" }, { "start_pos": "547", "end_pos": "547" }, { "start_pos": "569", "end_pos": "569" }, { "start_pos": "622", "end_pos": "622" }, { "start_pos": "693", "end_pos": "693" }, { "start_pos": "707", "end_pos": "707" }, { "start_pos": "761", "end_pos": "761" }, { "start_pos": "767", "end_pos": "767" }, { "start_pos": "785", "end_pos": "785" }, { "start_pos": "850", "end_pos": "850" }, { "start_pos": "9", "end_pos": "9" } ] }, { "type": "phosphorylation", "site_list": [ { "start_pos": "217", "end_pos": "217" }, { "start_pos": "466", "end_pos": "466" }, { "start_pos": "468", "end_pos": "468" }, { "start_pos": "472", "end_pos": "472" }, { "start_pos": "476", "end_pos": "476" }, { "start_pos": "478", "end_pos": "478" }, { "start_pos": "507", "end_pos": "507" }, { "start_pos": "52", "end_pos": "52" }, { "start_pos": "551", "end_pos": "551" }, { "start_pos": "558", "end_pos": "558" }, { "start_pos": "672", "end_pos": "672" }, { "start_pos": "74", "end_pos": "74" }, { "start_pos": "801", "end_pos": "801" }, { "start_pos": "803", "end_pos": "803" } ] } ], "categories": [ "snv_flag" ], "glycosylation": [], "mutagenesis": [], "phosphorylation": [], "glycation": [], "biomarkers": [], "neighbors": [ { "distance": 12, "direction": "downstream", "id": "O43526-1.279.279", "categories": [ "mutagenesis_flag" ] }, { "distance": 5, "direction": "upstream", "id": "O43526-1.296.296", "categories": [ "snv_flag" ] }, { "distance": 15, "direction": "upstream", "id": "O43526-1.306.306", "categories": [ "snv_flag" ] } ], "glycosylation_flag": false, "snv_flag": true, "mutagenesis_flag": false, "phosphorylation_flag": false, "glycation_flag": false, "section_stats": [ { "table_id": "glycosylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_reported_with_glycan", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_predicted", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "glycosylation_automatic_literature_mining", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 }, { "field": "total_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycan_sites", "count": 0 }, { "field": "n_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "o_linked_glycans", "count": 0 }, { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "phosphorylation", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "snv", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 1 } ], "sort_fields": [ "sequence_org", "sequence_mut", "comment", "chr_id", "chr_pos", "ref_nt", "alt_nt", "minor_allelic_frequency", "site_lbl" ] }, { "table_id": "snv_non_disease", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] }, { "table_id": "publication", "table_stats": [ { "field": "total", "count": 0 } ], "sort_fields": [] } ] } ]